维生素D受体基因Fok I多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokI位点多态性与1型糖尿病（T1DM）的关系。方法研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例。VDR基因FokI位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测。结果 T1DM组VDR基因FokI基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较,两者间的差异无统计学意义（P〉0.05）。在T1DM组中,Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽（FCP）和餐后C-肽（PCP）均低于FF基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 VDR基因FokI多态性与T1DM遗传易感性不相关。T1DM患者中ff基因型与Ff基因型组FCP和PCP呈低水平,提示VDR基因FokI基因型可能与胰岛细胞功能相关。     

维生素D受体基因BsmI多态性与2型糖尿病关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因BsmI位点多态性与2型糖尿病（DM2）的关系。方法运用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测66例2型糖尿病（DM2）患者,80例健康人的维生素D受体（VDR）基因BsmI位点基因型．分析比较两组间等位基因及基因型频率分布差异。结果DM2组患者BB＋Bb基因型及B等位基因频率显著高于正常对照组（P=0．001,OR=5．625;P=0．000。OR=6．541）。结论VDR．BsmI基因与DM2患者发病相关,“B”等位基因是DM2发病的易感因素。     

TCF7L2、AKT2、FOXO1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨天津地区汉族人群TCF7L2、AKT2、FOXO1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)发生的关系。方法:选取352例T2DM患者(T2DM组)及176例健康体检者(对照组),提取基因组DNA,PCR扩增目的片段后,应用变性高效液相色谱技术检测3种基因的基因型频率,并选取不同峰型进行DNA测序。分析不同基因型频率的组间差异,并对联合基因型进行分析,Logistic回归分析影响T2DM发病的相关因素。结果:2组TCF7L2基因rs12255372、FOXO1基因rs2701891基因型及等位基因频率差异有统计学意义,2组AKT2基因rs11669332基因型及等位基因频率差异无统计学意义。TCF7L2T+/FOXO1T+、TCF7L2G+/FOXO1C+与TCF7L2G+/FOXO1T+在2组间的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析结果示糖化血红蛋白及尿素氮升高、TCF7L2T+/FOXO1C+为T2DM的危险因素,高密度脂蛋白胆固醇水平升高为保护因素。结论:携带TCF7L2基因rs12255372位点G/T基因型与FOXO1基因rs2701891位点C/C、C/T基因型者发生T2DM的危险性增大,可能与天津地区汉族人群T2DM的发病有关,且两基因间存在一定协同作用。     

Graves病白细胞减少与CTLA-4基因多态性的相关性

目的：探讨天津地区汉族人Graves病（GD）合并白细胞减少，与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-H4（CTLA-4）基因外显子1第49位点A／G和启动子-318位点C／T二态性的相关性。方法：运用PCR—RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60例正常人CTLA-4基因、外显子1第49位点和启动子-318位点基因型．计算并比较各组基因型和等位基因频率。结果：GD组第1外显子第49位点基因型GG和等位基因G的频率明显高于正常对照组，3组人群的CTLA-4基因启动子-318位点的基因型与等位基因的分布差别无统计学意义。GD白细胞减少组与GD白细胞正常组之间基因型、等位基因的分布差别无统计学意义。结论：CTLA-4基因外显子1G49可能是天津地区汉族人Graves病的易感基因，而其与启动子-318位点可能不是天津地区汉族人GD合并白细胞减少的易感基因。     

SUR1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨2型糖尿病（T2DM）与磺脲类药物受体1（SUR1）基因多态性的关系。方法：随机抽取正常人136例（正常组）及2型DM患者173例（T2DM组）外周血白细胞基因组DNA，PCR扩增SUR1基因31号外显子多态性位点的区域．用限制性酶切片段长度多态性分析其基因型，并用测序证实不同酶切图形基因型的准确性。结果：T2DM组和正常组SUR1基因31号外显子基因型及等位基因分布差别有统计学意义（P〈0．05）。结论：SUR1基因可能是中国天津地区2型糖尿病发生的易感基因。     

对氧磷酶1与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 :探讨对氧磷酶 -1(PON -1)在2型糖尿病 (T2DM )合并冠心病 (CAD)中的作用。方法 :应用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法鉴定天津地区汉族人的PON -1Q/R基因多态性的基因型 ,并测定血清PON -1活性。结果 :单纯T2DM组、单纯CAD组、T2DM合并CAD组和正常对照组PON -1Q/R基因多态性的基因型分布及等位基因频率差别无统计学意义(χ2分别为4 95和5 27,P>0.05)。前3组血清的PON -1活性均显著低于正常对照组(P<0.05) ,其中T2DM合并CAD组血清PON -1活性亦显著低于单纯CAD组和T2DM组(P<0.05)。结论 :PON_1Q/R基因多态性与T2DM并发CAD无相关性 ,而高血压病史和血清PON -1活性降低与T2DM并发CAD有关。提高血清PON -1活性有助于预防T2DM的大血管并发症     

DHPLC法检测TCF7L2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的:探讨天津地区汉族人群TCF7L2基因rs12255372位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生的相关性.方法:随机抽取352例T2DM患者及176例健康对照者,提取基因组DNA,PCR扩增目的片段后,应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测该位点基因型,并抽取不同峰型进行DNA测序.分析不同基因型频率的组间差异,Logistic回归分析相关危险因素.结果:TCF7L2基因rs12255372位点的G/T杂合基因型在T2DM组和对照组中的频率分别为18.5%和2.8%,差异有统计学意义(P < 0.01).G/T基因型、糖化血红蛋白、尿素氮、收缩压为2型糖尿病的独立危险因素,高密度脂蛋白为保护因素.T2DM不同并发症患者G/T基因型频率差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论:TCF7L2基因的rs12255372位点G/T基因型携带者发生T2DM危险性增大,该位点可能与天津地区汉族人群T2DM的发病有关,是2型糖尿病发生的危险因素之一.     

蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因Pro387Leu突变与天津地区汉族不同糖耐量水平人群的相关性研究

目的:探讨天津地区汉族人蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)基因外显子9单核苷酸Pro387Leu多态性分布情况及其与不同糖耐量水平的相关性。方法:根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将来自天津地区的汉族327例患者分成初次诊断2型糖尿病(T2DM)组、糖耐量异常(IGT)组和糖耐量正常(NGT)组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定PTP1B(Pro387Leu)多态性分布情况,分析不同基因型别临床及生化指标。结果:本组人群中的基因突变均为杂合子突变型(PL型),未发现纯合突变型(LL型),基因型PP、PL分布情况在3组间的差别无统计学意义(P>0.05)。PP、PL型患者体质量指数(BMI)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)差别有统计学意义,PL型明显高于PP型(P<0.05或P<0.01)。结论:天津汉族人存在PTP1B基因外显子9Pro387Leu单核苷酸多态性,其多态性与不同糖耐量水平人群无相关性,而与肥胖有相关性。     

趋化因子CXCL5启动子区-156G/C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法:随机选择我院2型糖尿病患者(T2DM组)210例,对照组171例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性。结果:趋化因子CXCL5启动子-156G/C多态性(各基因型频率、C等位基因频率)在T2DM组与对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CXCL5基因多态性可能不是糖尿病发病的危险因素。     

上海地区汉族2型糖尿病患者的降糖药物相关基因多态性研究

目的 探索上海地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者口服降糖药物相关基因多态性,为T2DM患者个体化药物治疗提供参考。方法 收集2021年8月至2022年12月在上海市浦东新区公利医院就诊的汉族T2DM患者70例,采用核酸质谱法测定患者6类降糖药物相关14个基因多态性位点,统计等位基因频率和基因型频率。结果 70例上海汉族T2DM患者的降糖药物相关基因多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且等位基因分布频率与中国人群比较差异无统计学意义（P> 0.05）,但C11orf65(rs11212617)基因分布存在性别差异（P <0.05）。此外,糖化血红蛋白（HbA1c）在PPARγ(rs1801282)、ADIPOQ(rs2241766)、C11orf65(rs11212617)、KCNQ1(rs2237892)和IGF2BP2(rs1470579)的不同基因型患者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论上海地区汉族T2DM患者降糖药物相关基因多态性分布与中国人群类似,临床医师在选择双胍类、非磺脲类和噻唑烷二酮类降糖药前有必要为患者进行药物基因检测...     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨

目的：探讨中国天津地区人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ多态性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法对334例2型糖尿病患者(T2DM组)和116例正常对照者(对照组)的GYS1进行XbaⅠ多态性检测，选择A1／A1基因型和A1／A2基因型PCR样品各1例进行测序。结果：在T2DM组中未检出XbaⅠ多态性A2等位基因。在对照组中发现1例A1／A2基因型，没有发现A2／A2基因型，A2等位基因频率为0．0043，A1／A2基因型频率为0．0086。2组之间A2等位基因的频率差别无统计学意义。测序的2例PCR样品碱基序列均有3处与美国国立医学图书馆网站上GenBank公布的人类GYS1内含子14碱基序列有差异。结论：中国天津地区人群中GYS1的XbaⅠ多态性与T2DM无关。测序发现的3处差异很可能与种族不同、基因变异或PCR方法本身的误差有关。     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的研究

目的:观察天津地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10(CAPN10)UC SNP43G/A等位基因多态性,并探讨与2型糖尿病(T2DM)及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:随机抽取正常人125例(对照组)和2型糖尿患者255例(T2DM组)外周血白细胞基因组DNA,采用PCR-RFLP方法对CAPN10 UC SNP 43G/A基因多态性进行筛查,对突变基因进行克隆测序分析。根据T2DM组中是否有CAPN10 UC SNP43基因突变,分为CAPN10 UC SNP43(G/G型)和CAPN10 UC SNP43(G/A A/A型)2组。结果:T2DM组和对照组G等位基因的频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G/G型组和G/A A/A型组的BMI、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR指数、空腹C-肽(C-P)、三酰甘油(TG)2组之间差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),G/G型组高于G/A A/A型组。结论:在中国天津地区汉族人群中存在CAPN10 UC SNP 43 G/A基因多态性,但与天津地区汉族人群T2DM无相关性,与IR相关的一些代谢指标相关,可能部分造成了2型糖尿病胰岛素抵抗。     

骨桥蛋白基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病的关联研究

目的 探讨骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与糖尿病肾病的关系.方法 以2015年7月-2016年3月于长江大学附属第一医院内分泌科住院的湖北地区汉族2型糖尿病病人600例为研究对象.应用质谱法研究骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性在2型糖尿病肾病组(334例,病例组)和2型糖尿病非肾病组(266例,对照组)中的基因频率分布.结果 位点rs28357094在病例组和对照组中均表现为纯合子TT,不具有多态性.位点rs11730582和rs11439060的等位基因频率和基因型频率的比较差异无统计学意义.连锁不平衡分析显示rs11730582和rs11439060之间有较强的连锁不平衡,单体型分析发现T-G、C-delG、T-delG 3种单体型,这些单体型的差异比较也无统计学意义.结论 骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与湖北地区汉族居民2型糖尿病合并肾病无关.     

海洛因依赖与TPH1 rs1799913和TPH2 rs4570625多态性的关联研究

目的:探讨中国汉族人群中海洛因依赖与色氨酸羟化酶1(TPH1)基因rs1799913和TPH2基因rs4570625多态性的关联性。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及DNA测序分别测定189例海洛因依赖患者及195例正常人TPH1基因rs1799913多态性和TPH2基因rs4570625多态性的基因型。结果:海洛因依赖患者与正常人TPH1基因rs1799913多态性(基因型:χ2=0.496,P>0.05;等位基因χ2=0.004,P>0.05)和TPH2基因rs4570625多态性(基因型:χ2=2.043,P>0.05;等位基因χ2=2.148,P>0.05)的基因型和等位基因频率的比较均无显著性差异。结论:汉族人群TPH1基因rs1799913和TPH2基因rs4570625的多态性与海洛因依赖的易患性可能缺乏一定的关系。     

海洛因依赖临床特征与μ阿片受体基因多态的关联

目的 :探讨 μ阿片受体 (OPRM1)基因多态与海洛因依赖及其临床特征的相关性。 方法 :采用病例对照设计 ,分别检测2 0 2名海洛因依赖患者和 187名正常对照OPRM1基因A118G位点和C17T位点多态 ,分析该多态性与海洛因依赖及其临床特征的相关性。结果 :未发现C17T位点的多态性 ;A118G位点多态在病例组和对照组间的差异无显著性 ;A118G位点多态与海洛因依赖患者的临床特征无显著性相关。结论 :OPRM1基因A118G位点多态与海洛因依赖无显著性相关。