纵行带蒂岛状皮瓣尿道下裂修复术的疗效观察

尿道下裂是小儿外科的常见疾病[1],发病率约8‰.随着尿道下裂手术的创新,操作技巧和缝合材料的改进,手术成功率有了明显提高.尿道下裂根据不同的类型,有多种手术方式[1],目前尿道下裂的手术方式有200多种.但因其术后并发症多,术后效果不满意.我院1998年1月～2004年12月共收治尿道下裂30例,采用纵行带蒂岛状皮瓣尿道下裂修复术,均获得满意效果,现报告如下.     

尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素分析

目的 分析尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素,以利于提高尿道下裂治愈率.方法 回顾分析本院2012年6月至2014年6月所收治的149例尿道下裂患儿,均为第一次行尿道成形术(尿道下裂Ⅰ型患儿除外).且各型之间的尿道成形术式均相同.统计近期尿道瘘发生率,设定尿道下裂类型、年龄、体重指数、手术季节、合并阴茎发育不良、合并睾丸发育不良、合并阴茎睾丸发育不良、合并阴囊发育不良、合并感染为危险因素.结果 149例尿道下裂成形术后患儿共并发近期尿瘘21例(占14.09％).统计分析显示近期尿道瘘发生率与尿道下裂类型、合并感染、年龄有显著关系而与其他因素没有显著关系.结论 尿瘘仍是尿道下裂成形术后最主要的并发症,尿道下裂术后近期尿道瘘受多种因素影响,除了手术方式外最重要的因素有尿道下裂类型、合并感染、年龄.     

ATF3在先天性尿道下裂组织中的表达宰

目的 探讨转录激活因子3(ATF3)在尿道下裂组织中的表达及其与尿道下裂程度的关系.方法 收集28例尿道下裂组织.其中轻中度22例,重度6例,相应的正常环切包皮15例,采用免疫组化法检测ATF3的表达,分析蛋白阳性表达率.收集24例尿道下裂组织,其中轻中度8例,重度16例,对照为相应的正常环切包皮19例,采用RT-PCR法检测ATF3 mRNA的表达.结果 ATF3蛋白在尿道下裂组织中表达阳性率为85.7%(24/28),在正常包皮组织中的表达阳性率为13.3%(2/15),ATF3蛋自在尿道下裂组织中的表达阳性率明显高于在正常包皮组织中的表达.重度尿道下裂ATF3蛋白阳性率100%(6/6),高于轻中度尿道下裂中的表达,在轻中度尿道下列中的表达为81.8%(18/22).RT-PCR显示ATF3 mRNA表达在正常包皮组织、轻中度、重度尿道下裂组织中的相对累计光密度值比分别为(0.58±0.21)、(1.81±0.22)和(3.55±0.27),3组中的两两比较差异均有统计学意义.结论 ATF3在尿道下裂组织中的表达明显上调,且与尿道下裂的程度显著相关,提示ATF3可能是尿道下裂发生中的一个候选基因.     

尿道下裂术后护理

尿道下裂是小儿外科顽症,发病率是0.3%,是泌尿外科常见的先天畸形.尿道下裂是由于胚胎时期尿道外生殖器发育异常引起的.胚胎第10周开始,尿道沟两侧的尿道壁上尿道沟的近端逐渐向阴茎头端融合不全,则形成尿道下裂.尿道下裂手术复杂,术后无菌条件要求高, 术后护理对伤口愈合至关重要.     

基因芯片筛选尿道下裂雌激素敏感基因的研究

目的 寻找与尿道下裂发病密切相关的基因,探讨尿道下裂形成机制.方法 ①实验组为12例尿道下裂患儿,年龄6～12个月,平均8个月.尿道下裂中度5例,重度7例.组织标本取自尿道成形手术时切取的尿道板组织.②对照组为6例年龄匹配的男性患儿,留取包皮环切时的正常表皮组织.用Tri-Reagent分别提取总RNA,与含22 000个人类基因的寡核苷酸基因芯片杂交、洗脱、染色、扫描,基因强度变化行方差分析(ANOVA,P＜0.01)和Tukey分析,基因表达强度变化＞2倍作为有意义的基因,比较尿道下裂和正常组织之间基因表达差异.从上调表达的基因中选择雌激素敏感基因行RT-PCR,标本除上述患儿RNA外,再增加年龄配对的3例中度、1例重度尿道下裂和2例年龄配对的RNA作为对照,即对照、中度和重度尿道下裂患者RNA标本各8例,验证芯片结果.结果 尿道下裂组织与正常组织之间存在明显的基因表达差异,共筛选出表达强度变化＞2倍的基因94个,其中中度尿道下裂与正常比较,47个基因上调表达(P＜0.01);重度尿道下裂与正常比较,68个基因上调表达(P＜0.001);重度与中度比较,17个基因上调表达(P＞0.05).上调表达的基因中发现了4个雌激素敏感基因CYR61、结缔组织生长因子、ATF3和GADD45β,基因芯片和RT-PCR均证实其在尿道下裂组织中的表达明显高于正常对照.结论 异常表达的基因与尿道下裂的发生有关,尿道下裂组织中雌激素敏感基因上调表达参与了尿道下裂的发病机制.     

尿道下裂术后并发尿道结石一例

尿道下裂是一种常见的先天性泌尿生殖系畸形.尿道下裂术后除并发尿瘘、尿道狭窄等症状外,还偶见尿路结石.我科收治1例尿道下裂术后并发尿路巨大结石的病例.现报道如下.     

MAMLD1基因单倍型在尿道下裂患者中突变研究

目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。     

尿道下裂合并先天性上睑下垂的临床研究

目的 研究尿道下裂合并先天性上睑下垂的发病情况和两者的关联性. 方法 调查254例尿道下裂患儿上睑下垂的发病率和程度,与普通人群上睑下垂发病率进行比较,分析不同类型尿道下裂与上睑下垂发病率和程度的相关性. 结果 本组尿道下裂患儿合并先天性上睑下垂的发病率为4.72％ (12/254),高于普通人群的0.12％,差异有统计学意义(P＜0.05).重度上睑下垂5例,中度5例,轻度2例.后段型尿道下裂上睑下垂的发病率为8.51％ (8/94),高于前、中段型的2.50％(4/160),差异有统计学意义(P＜0.05).后段型尿道下裂重度上睑下垂的发病率为2.13％,与前、中段型尿道下裂的1.88％相比差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 先天性上睑下垂是尿道下裂生殖系统外的常见合并畸形.尿道下裂的程度与上睑下垂的发病率呈正相关,与上睑下垂的程度无明显相关.2种疾病可能有共同的致病或易感因素.     

治疗性血管新生在尿道下裂手术中的应用分析

目的 探讨治疗性血管新生在尿道下裂手术中的疗效.方法 2017年1月～2020年4月我院收治的尿道下裂患儿81例,采用随机数字表法分为两组,A组41例,尿道下裂手术中采用血管内皮生长因子(VEGF)治疗,B组40例,尿道下裂手术中未采用VEGF治疗.比较两组相关康复指标、手术成功率及术后并发症发生情况.结果 A组创面愈...     

单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析

目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性.方法采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术,分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析.结果其中1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子802(T→C)致无意义突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变.在40例正常对照组中未发现CXorf6基因存在突变.结论 CXorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一.