贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与高血压早期肾损害的相关性研究

目的研究肾素-血管紧张素系统中血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与高血压早期肾损害的相关性。方法2014年5月-2016年6月收治的原发性高血压不伴肾损害患者、高血压早期肾损害患者作为高血压组、早期肾损害组,同期体检的健康志愿者作为对照组。测定外周血中ACE基因的多态性、RAS分子及早期肾损害指标水平,测定尿液中早期肾损害指标水平。结果早期肾损害组、高血压组ACE基因DD基因型的构成比以及血清中肾素(PRA)、血管紧张素II(Ang II)、醛固酮(ALD)的含量高于对照组,ACE基因ID基因型、II基因型的构成比低于对照组,其中早期肾损害组的上述指标改变程度更明显。DD基因型早期肾损害患者血清中Ang II、ALD、Cys-C的含量以及尿液中中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)的含量高于ID基因型、II基因型患者,PRA的含量与ID基因型、II基因型患者比较差异无统计学意义。结论肾素-血管紧张素系统中ACE基因DD基因型增多与高血压早期肾损害的发生密切相关。     

原发性高血压患者ACE水平与基因多态性

[目的]探索浙江省金汉两族原发性高血压患者血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性的关系.[方法]采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(病例组)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记;采用紫外分光光度法测定血清ACE水平;运用多元线性回归分析血清ACE水平与ACE基因型的关系. [结果]浙江畲汉两族血清ACE水平均为病例组高于对照组(P<0.001).在两族的病例组和对照组中,不同ACE基因型之间血清ACE水平的差别有统计学意义(P<0.001),两两比较,各组均为DD型>ID型>Ⅱ型.多元线性回归显示DD基因型和ID基因型相对于Ⅱ基因型能使血清ACE水平增加(P<0.001). [结论]原发性高血压患者血清ACE水平较对照组高;畲汉两族的民族因素与血清ACE水平无关;两族中DD及ID基因型的个体血清ACE水平较Ⅱ基因型高.     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

人群ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系研究

目的 :探讨中国人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗的关系。方法 :采用病例对照研究方法 ,对社区人群中确诊的 112例原发性高血压和性别、年龄相匹配的健康人询问可能与原发性高血压有关的因素 ,测定空腹血糖、胰岛素 ,应用聚合酶链反应 (PCR)检测其ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :病例组及男性病例组与对照组及男性对照组比较 ,ACE(I/D)多态性构成均有显著差异 ;病例组及男性病例组中DD基因型高于对照组及男性对照组。全组非肥胖人群及男性非肥胖人群中Ⅱ基因型与DD基因型比较 ,胰岛素敏感指数 (ISI)均增高。结论 :中国人群ACE基因 (I/D)多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗存在一定关系 ,DD基因型可能是原发性高血压 ,特别是男性原发性高血压的一种遗传易感指标 ;在非肥胖人群中 ,尤其是男性 ,Ⅱ基因型可能容易发生胰岛素抵抗     

尘肺患者血管紧张素转换酶基因多态性及其血清浓度变化

目的探讨尘肺患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE浓度的变化。方法尘肺组71例,接尘无尘肺组50例,健康对照组146例,均为男性。采集静脉血,PCR方法检测ACE基因,采用酶两点终点法测定ACE浓度。结果(1)尘肺组ACE基因Ⅱ型者35例,占49.3%,ID型者25例,占35.2%;DD型者11例,占15.5%;尘肺组等位基因频率Ⅰ:62.5%,D:37.5%,3组基因型分布频率及等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)尘肺患者血清ACE浓度为(37.62±11.53)U/L明显高于对照组(31.62 9.19)U/L,差异有统计学意义(P<0.01)。尘肺患者ID基因型血清ACE浓度最高(43.5±13.37)U/L,DD型者次之(38.18±5.89)U/L,Ⅱ型者最低(32.65±9.34)U/L。结论尘肺患者血清ACE浓度增高,以ID基因型血清ACE浓度最高,ACE基因多态性与健康人群分布无差异。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

高血压合并左心室肥厚患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对150名健康人(normotensivecontrols,NT)与152例原发性高血压病无合并症患者及80例高血压合并左心室肥厚患者ACEI/D基因多态性进行检测;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVMI)。结果原发性高血压非肥厚组及左心室肥厚组的ACE基因的D等位基因的频率为0.493及0.514,显著高于对照组的0.333(P<0.05)。结论ACE基因缺失多态性可能是高血压合并LVH易患性的危险因子。     

哈萨克族居民高血压与ACE和AT_1R基因多态性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族居民原发性高血压关系。方法采用病例对照研究设计,以220例高血压患者为高血压组,220名血压正常者为对照组。应用聚合酶链反应和限制性酶切的方法检测ACE基因I/D与AT1R基因A1166C多态性。结果高血压组中,ACE I/D DD、ID、II 3种基因型的频率分别为43.64%,34.54%,21.82%,对照组中分别为27.72%,48.64%,23.64%,差异有统计学意义(χ2=19.89,P0.01);高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.91%,39.09%;对照组中分别为47.95%,52.05%,差异有统计学意义(χ2=14.89,P0.01);高血压组中,AT1RA1166C AA和AC2种基因型的频率分别为78.6%,21.4%,对照组中分别为81.4%,18.6%,差异无统计学意义(χ2=0.51,P0.05);高血压组中A和C2种等位基因频率分别为89.3%,10.7%,对照组中分别为90.7%,9.3%,差异无统计学意义(χ2=0.45,P0.05)。结论当个体携带ACE基因DD基因型时,增加患高血压的危险性;AT1R基因A1166C多态性与哈萨克族居民高血压发生无关;ACE基因ATR基因之间可能有交互作用。     

中国居民血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入和（或）缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与冠心病易感性的关系。方法用关键词途径搜索了Medline光盘数据库（1994年1月至2005年2月）和中国医院知识仓库（CHKD）中文期刊全文库（1994年1月至2005年5月）,搜集所有研究ACE基因多态性与冠心病易感关系的病例对照研究,应用RevMan 4．2软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,累积病例1345例,累积对照1286例。同杂合子（DI）和（或）纯合子插入型（Ⅱ）基因型相比,DD（纯合子缺失型）基因型冠心病的发病风险高出156％（OR=2．56,95％CI为2．09～3．13）;ACE D等位基因与冠心病关系的趋势性检验结果表明,随着D等位基因的增多发生冠心病的危险性也随之增大（xTrend^2=97．12,P〈0．01）。结论ACE基因多态性可能与我国人群冠心病的易感性相关,DD基因型个体冠心病的发病风险明显增高,冠心病发病风险与D等位基因密切相关。     

中国原发性高血压患者血管紧张素原M235T多态性Meta分析

目的　对血管紧张素原 (AGT)基因第二外显子M2 35T多态性与原发性高血压的关联性进行Meta分析。方法　以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ,应用REVMAN 4 .1软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并 ,并评估发表偏倚的影响。结果　 10篇文献无明显异质性。共包括原发性高血压组患者 85 3例 ,健康对照组 835名 ,合并TT/ (MT +MM )OR =1.76 ,95 %CI :1.4 4～ 2 .16 ,P <0 .0 0 0 0 1,T/MOR =1.5 4 ,95 %CI:1.31～ 1.81,P <0 .0 0 0 0 1。结论　中国人 (汉族为主 )AGTM2 35T多态性的T等位基因和TT基因型与原发性高血压危险性增加有关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与培垛普利对高血压患者内皮舒张功能障碍的干预作用

目的 探讨培垛普利对高血压患者肱动脉内皮舒张功能障碍的干预作用以及血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入／缺失（I／D）多态性对这种干预作用的影响。方法 以87名无合并症的老年原发性高血压患者（高血压组）和50名正常老年人（对照组）作为研究对象，用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能，用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。高血压组在接受培垛普利治疗12周后复测肱动脉内皮舒张功能。结果 高血压组三个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与对照组对应的三个基因型亚组比较均有显著减退（P〈0．01）。无论是高血压组还是对照组，具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（P〈0．05）。在高血压组，培垛普利治疗后三个基因型亚组的肱动脉内皮依赖舒张功能与治疗前比较均有显著改善（P〈0．01），改善幅度DD〉ID〉II型，DD型或ID型与II型亚组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 培垛普利能逆转老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能障碍，含有D等位基因的患者获益更大。     

Gene polymorphism in angiotensin-I-converting enzyme and physical activity among normotensive Chinese

The angiotensin-I-converting enzyme (ACE) I/D gene polymorphism has been studied for its role in determining habitual physical activity level, but there is no information from Asian populations. The objective of this study was to determine whether this ACE gene polymorphism was associated with physical activity level among Chinese in Singapore. In this cross-sectional study, 110 normotensive Chinese in Singapore, age 21-61 yr, completed the short-form version of the International Physical Activity Questionnaire and contributed buccal cell samples for genotyping of the ACE I/D gene polymorphism using polymerase chain-reaction amplification. They also provided demographic information and underwent anthropometric measurements. Physical activity level was expressed as continuous (in kcal/wk) and categorical (low, moderate, or high) data. The 3 genotypes of ACE were DD (homozygous for the deletion allele), II (homozygous for the insertion allele), and ID. Among the participants, 28.2% reported low, 49.1% moderate, and 22.7% high physical activity level. Frequencies of the genotypes were 11.8% for DD, 42.7% for ID, and 45.5% for II. ACE genotype was independently associated with physical activity level. After age, gender, and body-mass index were adjusted for, individuals with DD or ID genotypes were more likely to report insufficient or low physical activity level than those with II genotypes (odds ratio = 6.88; 95% confidence interval: 2.26, 20.94). In conclusion, the I/D polymorphism of the ACE gene is significantly associated with self-reported physical activity level in normotensive Chinese Singaporeans.     

Associations between RAS Gene Polymorphisms, Environmental Factors and Hypertension in Mongolian People

Objective: To explore the association between RAS system genes (AGT, ACE and AT₁R) polymorphisms, environmental factors and hypertension in Mongolian people. Methods: On the basis of cross-sectional study, a case–control study with 299 hypertensives and 281 nomotensives was conducted, and the conditions of environmental factors were acquired by questionnaire. Serum lipid and insulin were detected by using biochemical experiments. Six single nucleotide polymorphisms of RAS system were genotyped by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism and polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism. Results: Overweight or obesity, high serum TG and insulin resistance were risk factors of hypertension by single factor analysis. All the RAS genotype distributions were compatible with Hardy–Weinberg expectations. There were no significant differences to be found between cases and controls for genotype frequencies or allele frequencies of the six polymorphisms of RAS system, except in men group, OR value of men carried ACE ID+DD genotype vs. men carried II genotype was 2.20 (95%CI 1.21–4.02), and OR of people who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) vs. people with both ACE ID (or DD) and AGT M235T TT was 1.59 (95%CI 1.06–2.38). Conclusions: Overweight or obesity, dyslipidemia and insulin resistance were risk factors of hypertension in Mongolian people. ACE gene ID+DD genotype was the risk factor of hypertension in men group. People who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) had more risk to have hypertension.     

苯那普利咳嗽不良反应候选基因研究

目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和缓激肽β2受体(BDKRB2)基因C／T多态性与苯那普利相关的咳嗽不良反应间的关联。方法：在对1 831例高血压患者进行苯那普利3年上市后监测的基础上，嵌套病例对照研究。采用分层随机抽样方法，从与病例对应的年龄、性别和肾功能状态组内随机抽取对照。结果：ACE I／D等位基因频率为I 65．4％、D 34．6％，BDKRB2 C／T频率为T 53．0％、C 47．0％。基因型频率分别为II 42．2％、ID46．4％、DD 11．4％(ACE基因)；以及CC 21．6％、CT 50．9％、TT 27．6％(BDKRB2基因)。BDKRB2 C／T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。肾功能失代偿的男性组中，ID或DD基因型发生咳嗽的OR值为4．805。肾功能正常或代偿的35—49岁女性组中DD基因型对应的OR值为5．128。其他亚组未发现差异有显著统计学意义。结论：D等位基因对应较高的咳嗽危险性。肾功能状态以及年龄和性别代理的某些生理因素可能对这种关联有一定的效应修饰作用。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

白细胞介素 - 1α基因rs3783553插入/缺失多态性与肿瘤遗传易感性关系评价

目的 探讨白细胞介素 - 1α（interleukin - 1α,IL - 1α）基因插入/缺失（Ins/Del,I/D）多态性rs3783553与肿瘤易感性的关系。方法 截至2020年6月30日,联合应用NCBI PubMed、中国知网（CNKI）、万方和中国生物医学文献数据库（CBM）,检索rs3783553与肿瘤易感性相关研究。以合并优势比(OR)及其95%置信区间（CI）,估计rs3783553与肿瘤遗传易感性关系。结果 共纳入15篇研究,包含肿瘤患者5 968例、非肿瘤对照6 955例。meta分析结果显示,rs3783553与肿瘤易感性显著关联,在显性模型（II/ID vs DD:OR = 0.78,95%CI: 0.70～0.87）、隐性模型（II vs DD/ID:OR = 0.63,95%CI: 0.54～0.73）、纯合子模型（II vs DD:OR = 0.56,95%CI: 0.46～0.67）、杂合子模型（ID vs DD:OR = 0.85,95%CI: 0.77～0.94）和等位基因模型（I vs D:OR = 0.78,95%CI: 0.72～0.85）下,I等位基因可降低个体罹患肿瘤的风险。结论 IL - 1α rs3783553 I/D多态性可影响个体对肿瘤的易感性,I等位基因是预防肿瘤发生的保护性遗传因素。