慢性高原病VHL、HIF-1α、EPO水平的测定及VHL基因598C＞T多态性分析

目的 观察慢性高原病患者血清中VHL,HIF-1α,EPO水平变化以及VHL基因598C＞T多态性分析,探讨慢性高原病的发病机制.方法 选择平原健康汉族,高原健康组(9个汉族,21个藏族)及慢性高原病(11个汉族,19个藏族)患者;检测血液学指标Hb/Hct,SaO2;测定血清VHL,HIF-1α和EPO含量;提取基因组DNA,PCR-RFLP法进行VHL基因598 C＞T多态性分析.结果 CMS组Hb/Hct高于高原及平原健康组;CMS组SaO2低于高原及平原健康组;血清VHL、EPO含量3组间差异无统计学意义;CMS组、高原健康组HIF-1α血清含量均低于平原健康组.结论 慢性高原病血清VHL、EPO水平无明显高表达,HIF-1α表达较平原地区偏低;慢性高原病中VHL基因598C＞T位点未发现突变.     

von Hippel-Lindau 基因两种异构体在真核细胞中高效表达和对细胞凋亡信号Bax/Bcl-2的影响

目的构建uon Hippel—Lindau（VHL）基因的两种异构体的重组表达载体并研究异构体与细胞凋亡信号之间的关系。方法将VHL基因的两种异构体VHL19、VHL30分别克隆入真核表达载体pcDNA3．1中，测序鉴定。转染293细胞，通过蛋白印记分析细胞内两种异构体高效表达与凋亡信号Bax、Bcl-2之间的关系。结果重组质粒经酶切获得与目的基因大小相当的条带（pVHL30约660bp，pVHL19约500bp），测序结果显示与目的基因完全相同。蛋白印记分析结果显示VHL19和VHL30在293细胞中获得表达，Bax和Bcl-2在空白对照、载体对照和pcDNA3．1-VHL19、pcDNA3．1-VHL30各组细胞之间的表达均没有观察到明显的差异。结论成功构建VHL两种异构体VHL19、VHL30的高效表达质粒，并获得高效表达。当细胞内VHL19、VHL30高效表达时凋亡信号Bax、Bcl-2表达并没有明显变化。     

Rett综合征1例病例报道并文献复习

正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~([1])。该病多发于女童,男童罕见~([2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有     

von Hippel-Lindau 基因两种异构体在真核细胞中高效表达和对细胞凋亡信号Bax/Bcl-2的影响

目的构建von Hippel-Lindau(VHL)基因的两种异构体的重组表达载体并研究异构体与细胞凋亡信号之间的关系。方法将VHL基因的两种异构体VHL19、VHL30分别克隆入真核表达载体pcDNA3.1中,测序鉴定。转染293细胞,通过蛋白印记分析细胞内两种异构体高效表达与凋亡信号Bax、Bcl-2之间的关系。结果重组质粒经酶切获得与目的基因大小相当的条带(pVHL30约660 bp,pVHL19约500 bp),测序结果显示与目的基因完全相同。蛋白印记分析结果显示VHL19和VHL30在293细胞中获得表达,Bax和Bcl-2在空白对照、载体对照和pcDNA3.1-VHL19、pcDNA3.1-VHL30各组细胞之间的表达均没有观察到明显的差异。结论成功构建VHL两种异构体VHL19、VHL30的高效表达质粒,并获得高效表达。当细胞内VHL19、VHL30高效表达时凋亡信号Bax、Bcl-2表达并没有明显变化。     

Rett综合征伴真性性早熟1例病例报道

Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000,随着对Rett综合征的认识,男性Rett综合征的病例也偶有报道[2].Rett综合征主要为新发基因突变,家族性遗传少见.在过去的研究中,已发现Rett综合...     

双肾肿瘤治疗体会

目的 探讨双侧肾实质性或实质性为主肿瘤的诊治方法.方法 回顾性分析双侧肾血管平滑肌脂肪瘤9例和双侧肾恶性肿瘤4例患者临床资料.结果 双侧肾血管平滑肌脂肪瘤患者中经典型血管平滑肌脂肪瘤7例、上皮样血管平滑肌脂肪瘤1例,平均随访5个月,未见复发增大超过2 cm.1例伴结节性硬化仅行选择性肾动脉栓塞,栓塞3个月后随访,肿瘤缩小约20％.双侧肾恶性肿瘤患者均为透明细胞癌,2例死亡,1例未见转移,1例Von Hippel-Lindau（VHL）病术后肌酐轻微升高.结论 双侧肾癌首选保留肾单位手术;VHL病推荐行肿瘤剜除;双侧肾血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化者可行选择性肾动脉栓塞治疗.     

神经系统副肿瘤综合征13例临床分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)是指临床未发现的恶性肿瘤引起非转移性神经系统病征,它并不是由于肿瘤直接引起,也不是由于感染性、血管性或者代谢紊乱等原因引起,而是恶性肿瘤远隔效应所致~([1])。尽管神经系统副肿瘤综合征发病率非常低,还不到1/10 000~([2]),但因其临床表现缺乏特异性,且约50%患者症状早于恶性肿瘤发现,特别是在老     

新生儿猫叫综合征1例

<正>猫叫综合征又称Cat-Cry综合征、5P-综合征、5P-单体综合征(5P-Monosmy syndrome)、Lejeune综合征等。其在活产婴儿中的发病率为1/20 000~1/50 000[1]。本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,1d,因呼吸急促、口吐白沫就诊。患儿系2胎2产,来院途中自行头位经阴道娩出,羊水无     

血清VHL、HIF-1α、HIF-2α水平与肾细胞癌患者病理分期、淋巴结转移的关联性

目的分析血清希佩尔-林道抑癌基因(VHL)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、缺氧诱导因子-2α(HIF-2α)水平变化与肾细胞癌患者病理分期、淋巴结转移的关联性。方法选取该院2015年10月至2017年2月肾细胞癌患者52例为观察组,另选同期健康体检者50例为对照组,检测两组血清VHL、HIF-1α、HIF-2α水平;分析血清VHL、HIF-1α、HIF-2α水平与肾细胞癌患者病理分期、淋巴结转移的关联性。结果观察组HIF-1α、HIF-2α水平分别为(12.90±1.95、1.35±0.15)μg/L,高于对照组的(4.81±0.49、0.39±0.08)μg/L;VHL水平为(351.24±28.97)ng/L,低于对照组的(391.13±40.08)ng/L,差异均有统计学意义(均P0.05)。肾细胞癌患者病灶大小、病理分级、临床分期、淋巴结转移与血清VHL、HIF-1α、HIF-2α水平有关,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论血清HIF-1α、HIF-2α在肾细胞癌组织中呈现异常高表达状态,血清VHL为异常低表达状态;3者表达水平均与病灶大小、病理分级、临床分期、淋巴结转移有关。     

脆性X综合征及其实验室检测研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于先天愚型(21-三体综合征)的遗传性智力低下疾病,是一种X连锁的显性遗传病,男性的发病率及病情严重程度明显高于女性,发病率男性为1/4 000,占所有男性智力低下患者的10%～20%,女性为1/6 000[1].     

1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗

正努南综合征(Noonan syndrome, NS)是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2 500～1/1 000,散发或有家族史,男性女性均可发病。本病主要通过基因确诊,也可根据特殊面容特征、矮身材、心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等临床表现做出初步诊断~([1])。本病并发乳糜胸的病例十分罕见,营养治疗发挥重要作用。本文将1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗过程汇报如下。     

染色体核型为45,X/47,XYY的两性畸形儿

XYY综合征(XYYsyndrom e)首先在1961年由Sandberg等描述。他们因检查一先天性女性畸形并追溯其父母核型才发现其父亲为XYY综合征。在男婴中发生率为1·1/1 000,在一般男性人群中发生率为1/1 000,在精神病院和监狱等机构中,这一频率明显升高,可达3%,但各学者报道差异较大。1资料     

非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述。     

Fas基因启动子区670A/G多态性与子痫前期发病风险关系的Meta分析

目的系统评价Fas基因启动子区670A/G基因多态性与子痫前期发病风险的关系。方法计算机检索Pub Med、EMBASE、Cochorane、CNKI、万方和维普数据库,搜集Fas基因多态性与子痫前期相关性的病例对照研究,检索时限从建库至2017年10月31日。由两名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata11. 0软件进行数据分析。结果共纳入8个病例对照研究,9组数据,Meta分析结果显示Fas基因启动子区670A/G等位基因多态性与子痫前期相关(G/A:OR=1. 606,95%CI:1. 268~2. 033,P=0. 000; GA/AA:OR=1. 764,95%CI:1. 211~2. 570,P=0. 003; GG/AA:OR=2. 647,95%CI:1. 963~3. 569,P=0. 000; GG+AG/AA:OR=1. 978,95%CI:1. 344~2. 912,P=0. 001;GG/AA+GA:OR=1. 843,95%CI:1. 432~2. 373,P=0. 000)。因存在异质性,按文献来源所在大洲进行分组后,Meta分析发现欧洲国家的文章不存在异质性,基因多态性与子痫前期的发病风险存在相关性(隐形模型GG/AA+GA除外)。结论 Fas基因670A/G多态性与子痫前期发病风险有关,特别是欧洲人群的研究可信性更大,G等位基因是其潜在危险因素。     

应用高通量测序技术检测一疑似马凡综合征家系

正马凡综合征(Marfan′s syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5 000~[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血管、骨骼、眼睛、皮肤、肺脏、硬脊膜等器官。MFS主要的致病原因是编码细胞外基质蛋白原纤维蛋白-1(FBN1)的基因发生突变引起。目前临床诊断MFS主要参考Ghent校正标准~[2]。本文通过高通量测序结合Sanger测序对1个疑似马凡综合征家系     

SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道

正46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000～25 000~([1]),但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。临床资料患者,社会性别男性,28岁,已婚,与现配偶同居6年未避孕     

不能放弃的“瓷娃娃”

听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。     

副肿瘤综合征23例临床分析

目的 分析副肿瘤综合征患者的临床特点.方法 回顾性分析23例副肿瘤综合征患者的临床资料.结果 副肿瘤综合征患者的临床表现形式多种多样,23例患者中包括周围神经病11例,Lamber-Eaton综合征7例,运动神经元病2例,进行性多灶性白质脑病1例,进行性小脑变性1例,边缘系统脑炎1例.多为慢性或亚急性起病,18例先出现神经系统症状后进一步检查发现肿瘤,5例为发现肿瘤后出现神经系统症状.结论 早期识别副肿瘤综合征对隐匿性肿瘤的发现和治疗非常重要.     

MRKH综合征的诊断特点及临床处理

<正>Mayer-Rokitanskyl-Kuster-Hauser(MRKH)综合征,以前常被称为先天性无阴道,合并无子宫或始基子宫,输卵管、卵巢发育正常,第二性征为正常女性,染色体核型为女性核型46 XX,发病率约为1/4 000~1/5 000。患者大多因青春期原发性闭经就诊时被发现,少数患者婚后发现性交困难而就诊。偶有患者子宫具功能性可出现规律的周期性腹痛。MRKH综合征患者的治疗目标是建立一个     

共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告

共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/40 000～1/100 000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至2008年报道不足40例,主要报道了典型病例.我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下.