300例新生儿脐血的染色体检查分析

用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体长臂末端缺失。染色体畸变率为0.33％。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?     

胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例,异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%）,18 三体2 例（14.3%）,部分三体2 例（14.3%）,染色体易位1 例（7.1%）,倒位1 例（7.1%）,特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。     

重庆地区4007例新生儿脐血血红蛋白电泳检查及57例随访报告

我国血红蛋白(Hb)病,首先发现于40年代,迄今已发现α、β地中海贫血(简称α地贫、β地贫)及30种异常血红蛋白,以广东、广西最多,四川也不少见。为调查重庆地区α地贫及其他异常 Hb 发生情况,于1979年4月～1982年3月作脐血电泳检查4007例,对其中 HbBart's 阳性的57例进行了定期随访。     

新生儿脐血培养100例调查

新生儿疾病在目前儿科疾病的构成比中，占有相当大比例，其中感染性疾病的防治，具有重要意义。为了解我院早期新生儿感染性疾病的病原菌，特作出生婴儿脐血培养调查，现报     

574例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

1986年3～10月,由本院妇产科不加选择留取新生儿脐血共574例,肝素抗凝,置冰箱保存,于24h内制成溶血液,作pH8.6醋酸纤维膜不连续电泳,发现异常者作区带定量,必要时作pH6.5醋酸纤维膜电泳和尿素肽链裂解电泳等。结果574例中,发现71例Hb电泳有异常,占12.37％,详见表1。与南宁的检测结果相似。Hb异常71例中70例为玉林籍,1例为广东籍.     

49例染色体检查分析

染色体检查是最重要的遗传学检查方法,亦是基因定位研究的基本手段之一,对染色体病的防治及开展优生学服务有重要意义。作者近期从门诊患者中,结合病史,体格检查对49例染色体检查结果进行分析,试探讨染色体检查的适应征及临床价值。 结果:在49例病人中,男性23人,女性26人。就诊原因主要是不良孕产史、智力迟钝及     

新生儿染色体127例分析

调查研究我国新生儿染色体的异常发生率,是一项繁重而有意义的工作。它将为我国防治人类遗传性疾病、提高人口质量、开展计划生育工作提供科学研究资料。10多年来,据西方六所科研机构(爱丁堡、奥尔胡斯、安大略、温尼泊、波士顿、纽黑文)报导新生儿群     

142例新生儿染色体检验

本文将1986年3月～6月在我院分娩的146例新生儿,于分娩后取脐血,置2～6℃冰箱培养12小时。个别漏抽病例补抽静脐血。按常规法培养,制片及 G 显带。146例中有4例失败。汉族121例,回族6例,维吾尔族12例,哈萨克族3例。新生儿体检结果:唇腭裂1例,巨大黑色素瘤1例,外生殖器畸形1例.每例观察30个以上中期分裂相,发现异常者增加细胞计数.142例中发现4倍体和亚4倍体1例(见病例1).性染色体数目和结构异常1例(见病例2),染色体畸变     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例

目的 探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用.方法 收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系.结果 发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例...     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

胎儿脐血染色体核型分析

目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺,分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例,检出率为8.78%,其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合     

新生儿脐血瘦素研究进展

1994年Friedman实验室首次定位克隆了鼠第6对染色体上的ob基因,并由DNA顺序很快合成了ob蛋白,后者被该实验室命名为Leptin(瘦素)[1].最初发现瘦素主要由人白色脂肪细胞产生,随着对其的深入研究,棕色脂肪组织、胃、骨骼肌、下丘脑、肺、乳腺上皮、胎盘及胎儿的各种组织也能产生,其中以皮下脂肪组织含量最多.ob基因首先编码167个氨基酸的激素前体蛋白,在其分泌入血的过程中去除其信号肽形成有生物活性的瘦素,由146个氨基酸残基组成,分子量16kd,其中80%左右与血清蛋白结合而被运输,只有游离的瘦素可表现出生物学活性.