肝豆状核变性误诊1例

患者女,7岁,入院前10天无明显诱因出现巩膜黄及全身皮肤黄染,伴腹部胀痛,低热,继而出现颜面及双下肢水肿、稀烂便,每日5次,精神、食欲差,曾在外院诊断为“溶血性黄疸”、“肝硬化”治疗无效转我院。体查:发育正常、嗜睡,皮肤巩膜中度黄     

肝豆状核变性误诊1例

患者女，13岁。因双膝疼痛4年，双上肢不自主运动1年于2006年4月17日入院。4年前开始出现双膝关节针刺样疼痛，活动时加重，并逐步出现关节僵硬，屈曲困难，行走不稳。3年前发展到双膝关节变形，1年前出现双上肢不自主运动，双手持物不稳，写字困难，言语不清。在多家三甲医院就诊。实验室检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶正常，抗“O”、类风湿因子阴性、CRP正常。X线检查：双膝关节“X”型畸形。颅脑CT：未见病变。胸椎MRI：未见异常。肌电图：右胫前肌示肌源性损害。考虑“类风湿性关节炎”，治疗不详，疗效欠佳。1周前出现发热，双上肢扑翼样不自主运动，遂到我院住院治疗。     

肝豆状核变性误诊1例

患儿,女性,5岁。因患麻疹后食欲差伴恶心呕吐、两下肢无力1月余。在当地医院检查发现“心脏早搏”,疑“心肌炎”,治疗无好转而转入本院。患儿3岁以后常诉两下肢疼痛,乏力。否认有家族遗传病史。入院体检:体格瘦小,精神差,贫血貌,全身皮肤有糠皮样脱屑及棕色色素斑、巩膜皮肤无黄染,口唇干,心率100次/min,心音强,律齐,心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音,两肺听诊正常。腹软,肝肋下末及,剑下3cm,质中,脾未扪及。四肢关节无红肿,两下肢肌力Ⅲ级,膝反射迟钝。实验室检查:血红细胞3.21×10~(12)/L,血红蛋白88g/L,网织红细胞10.2％。血GPT377U/L、GOT525U/L(两者均高于正常值),乙肝三系阴性。血尿素氮16.5mmol/L,肌酐     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊1例

患者 ,男性 ,13岁。因四肢关节疼痛 1周于 1995年 4月2 0日入儿科病房。查体 :面色晦暗 ,有皮疹 ,肝脾大 ,四肢关节无红肿 ,四肢无活动障碍。血白细胞、红细胞、血小板明显低于正常 ;肝功能化验示ALT、GGT增高 ;ASO 5 0 0U L ,CRP 4 0μg ml,RF( - ) ,ANA( - ) ,未查到狼疮细胞。皮肤科会诊面部皮疹为脂溢性皮炎。初步诊断系统性红斑狼疮 ,予糖皮质激素治疗 ,于 1995年 5月 10日出院。 1个月后复诊 ,家属诉其病情好转 (食欲好、体重增加 ) ,回家后继续口服糖皮质激素。1997年 4月逐渐出现肢体僵硬、行走困难。 2 0 0 2年 6月复诊 :…     

肝豆状核变性误诊1例

1病例资料患者男,30岁,2004年2月10日就诊。该患者于1年前因夫妻吵架后睡觉,醒后感觉双上肢活动不灵活、抖动,并伴欣快感,呈逐渐加重趋势,后双下肢也颤抖,于当地医院求治。诊断为“功能性震颤”,并给予口服谷维素、安定等药物,1个月仍不见好转,于2004年12月来我院就诊,经静点丹     

肝豆状核变性误诊1例

患者,男,18岁。因反复乏力,尿黄5个月,于2 0 0 3年9月2 4日入院。5个月前因受凉后感低热,咽痛,自服泰诺3天后好转,但随后感乏力,尿黄,查肝功异常,到某市传染病院住院治疗,诊断为蚕豆黄,予地塞米松、输血、保肝治疗好转出院。此后常感乏力,小便发黄,即到昆明某院查异形淋巴细胞0     

肝豆状核变性误诊八例报告

肝豆状核变性临床少见 ,由于临床表现不典型 ,易造成误诊。我院曾收治 13例 ,误诊 8例 ,报告如下。临床资料1.一般资料 :本组 13例 ,男 9例 ,女 4例 ;年龄 1～ 5 0岁 ,以 10～ 2 5岁为多。临床表现 :肝病症状 9例 ,神经系统表现 2例 ,精神症状 2例 ,溶血 1例 ,肾脏损害 1例 ,骨骼病变 1例 ,眼损害 4例。误诊情况 :行 2 4h尿酮排出量等检测前误诊 8例 (6 1.5 % )。误诊为肝病 3例 ,癫痫症、精神分裂症、溶血性贫血、白内障、骨骼疏松症各 1例。2 .治疗及预后 :经积极行驱铜及肝移植等一系列对症支持治疗 ,痊愈 (症状、体征基本消失 ) 3例 ,好…     

肝豆状核变性五例误诊报告

病例摘要例1,女,32岁。于1985年3月9日入院。于1981年因首次发病,表现阵发性精神错乱,时哭时笑,约半小时恢复正常,无抽搐发作。以后缓慢出现失眠、头痛、言语不清,走路不稳,上肢颤抖。并有发作性双侧乳房胀痛,可自愈脑电图正常。给予氯丙嗪、安坦治疗未好转。既往史和家族史无特殊。检查:内科系统正常。颅神经正常,小步态,两下肢肌张力略高,凹肢肌力正常,指鼻和跟膝胫试验正常。肝功正常。请眼科会诊,裂隙灯下见有K—F氏环。确诊肝豆状核变性,给予BAL治疗好转。例2,女,46岁。于1986月1月13日入院。入院前2个月因生气吵架后出现双腿无力,不能行走。既往史和家族史无特殊。检查:内科系统     

肝豆状核变性误诊肾炎肝硬变1例报告

一、病例摘要邓××,女,12岁。患儿于1982年3月1日开始不明原因面部浮肿,随后全身浮肿、尿少,于5月11日来院门诊,按肾炎、肾盂肾炎、尿毒症诊断入院。既往无肝炎、肾炎病史。体格检查:神志清楚,发育营养尚可,血压正常,走路步态不稳,动作笨拙,反应迟钝,心肺正常,肝肋下刚扪及,质中度硬,触痛,叩击痛(±),脾未扪及,腹水征不明显。两下肢呈指凹性水肿。神经反射正常存在,未引出病理反射。化验:血常规正常,尿常规蛋白(±),RBC0～2,WBC(+),无管型。肝功能检查:黄疸指数21u,凡登白直接间接反应(+),胆红素2.1mg/dl,TTT10u,TFT(+++),     

肝豆状核变性1例误诊分析

<正> 患女,8岁,因反复浮肿,血尿半年入院。半年内反复5次出现浮肿,血尿,呈浓茶色或洗肉水样,2月前突然“神志不清”,无抽搐,巩膜轻度黄染,腹胀,纳差,肝功能异常,曾多次诊断为肾小球肾炎,经抗感染、利尿,止血等处理,均于10～15d浮肿消退,血尿消失,2月前考虑合并病毒性肝炎,予保肝治疗月余黄疸减轻,腹胀好转。家族中无类似患者。查体:BP16/9kPa,神志清,面部皮肤     

1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病 ,此病在我地区罕见。当铜在肾脏沉积 ,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时 ,极易误诊为范可尼氏综合征。下面报告 1例误诊患者。1　病历摘要　　患儿男性 ,13岁。因面色苍白 1个月 ,加重 3ｄ于 2 0 0 1年1月 18日住院。就诊前 1个月“上感”后发现面色苍白 ,周身乏力 ,偶有鼻衄 ,双膝关节痛 ,进食少 ,二便正常 ,精神不振。近3ｄ面色苍白加重 ,喘促 ,鼻出血量较多 ,在当地医院予鼻腔填塞后血止 ,但双膝关节疼痛加重 ,不能行走。发热 1ｄ ,体温3 8℃～ 3 9℃ ,予肌注安痛定及自行口服“安乃近”…     

小儿肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现多种多样,易造成误诊。今将我们误诊4例报告如下:     

肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…