胎儿Dandy-Walker畸形围产儿解剖4例临床病理分析

目的解剖4例Dandy-Walker综合征的胎儿,了解该综合征的解剖学改变及合并畸形。方法 B超确诊先天性Dandy-Walker畸形变异型引产后,尸体解剖证实明确诊断。结果 2例见第四脑室积液,1例见后颅窝囊肿,2例合并心脏畸形,3例骨骼系统畸形。结论 Dandy-Walker畸形是一种非特异性的神经系统发育畸形,常合并有神经系统外畸形,产前超声能有效诊断Dandy-Walker畸形,并应对其他系统作详细检查,特别应重视心血管系统和骨骼系统的检查。     

Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法 选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrix cytogenetic 2.7 M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并应用相应的计算机软件分析结果.结果 微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21.3区DNA拷贝数发生了缺失或重复,异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHF14基因.结论 染色体7p21.3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一,其发病机制可能与NDUFA4和PHF14基因的表达异常有关.     

产前超声诊断单脐动脉的临床价值

目的探讨单脐动脉的产前超声诊断及其临床价值。方法对产前超声检查中发现的40例单脐动脉胎儿进一步进行全面筛查,并行脐血染色体检查,对妊娠结局进行随访。结果 40例单脐动脉中,单纯性单脐动脉28例(70%),合并其他畸形12例(30%),其中心血管系统畸形3例,中枢神经系统畸形2例,泌尿系统畸形2例,多发性畸形2例,消化系统畸形、桡骨发育不良及膈疝各1例;接受脐血染色体检查7例,染色体核型异常3例;单纯性单脐动脉预后良好。结论产前超声可以明确诊断单脐动脉。单脐动脉合并其他畸形的发生率高于正常,合并畸形时染色体异常发生率增高。当超声检查发现单脐动脉时,应进一步作系统筛查及染色体检查,并对单脐动脉胎儿生长发育指标进行监测评估,均具有重要的临床意义。     

彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析

目的研究探讨彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析。方法选择2015年1月~2017年1月期间在我院进行产前检查的孕妇6240例为研究对象,对所有孕产妇采用二维超声检查联合四维超声检查,并以孕妇引产或分娩胎儿的颜面部畸形结果为参照标准,并选取相同例数的颜面部畸形胎儿及胎儿正常孕妇进行脐带血穿刺取样,进行染色体核型分析,比较染色体异常与胎儿颜面部畸形的相互关联。结果 (1)6240例孕妇中超声检查共检出胎儿颜面部畸形58例(0.93%),经引产或分娩证实有62例(0.99%)颜面部畸形胎儿,表明超声检查结果有较高的诊断正确率,与随访结果间有很高的一致性(Kappa=0.973)。(2)随访结果中的62例胎儿颜面部畸形中:有25例唇裂、17例唇腭裂、12例耳位低下、5例小下颌畸形、无眼畸形3例。而联合超声诊断的58例胎儿颜面部畸形中:有24例唇裂、16例唇腭裂、11例耳位低下、4例小下颌畸形、无眼畸形3例,组间比较差异无统计学意义。(3)对诊断的58例颜面部畸形胎儿进行羊水穿刺的染色体检查,结果显示有46例(79.31%)染色异常,而58例无颜面部畸形胎儿中仅有9例(15.52%)染色体异常,两组间比较差异有统计学意义(P0.05),提示颜面部畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论产前实施二维超声检查联合四维超声检查可以准确诊断胎儿颜面部畸形,二维超声是诊断胎儿畸形最常用的方法,四维超声能够动态观察胎儿的体表畸形部位,可对二维超声疑似胎儿畸形的患者联合四维超声检查,弥补二维超声的不足。而胎儿颜面部畸形患者染色体异常发生率较高,有一定的相关性。因此,在临床诊断胎儿颜面部畸形过程可以结合超声与染色体检查结果,以进一步提高诊断正确率。     

胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。方法对44860例在14～40孕周的孕妇进行超声检查。结果经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形84例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出、Dandy-Walker畸形、全前脑畸形等类型。结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

产前超声对胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的探讨超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值.方法回顾性分析2003～2008年来我院产科就诊并行常规产前超声检查的孕妇共12000例.结果 12000例孕妇产前超声检查中,检出胎儿畸形153例,发生神经系统畸形64例,其中脑积水29例,脑脊膜膨出9例,无脑儿9例,全前脑3例,Dandy-Walker畸形3例,脊柱裂11例.结论超声检查对产前诊断胎儿神经系统畸形有重要价值,对提高出生人口素质和优生优育有重要意义.     

核磁共振联合超声在胎儿小脑延髓池增宽中的诊断价值

目的探讨核磁共振与超声在胎儿小脑延髓池增宽(Broadening cisterna magna)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿小脑延髓池增宽的孕妇24例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 22名孕妇共检查出胎儿24例,MRI证实胎儿小脑延髓池增宽22例,占超声诊断的91.7%(22/24),合并中枢神经其他异常者12例,其中胼胝体发育不良1例,侧脑室增宽4例,Dandy-Walke7例,检出超声漏诊合并侧脑室增宽2例,胼胝体发育不良1例,Dandy-Walker畸形2例。结论核磁共振检查对小脑延髓池增宽的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿小脑延髓池增宽和合并畸形的诊断。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

胎儿后颅窝池扩张在产前超声诊断中的意义

目的探讨胎儿后颅窝池扩张（ECM）（≥10 mm）在产前诊断中的意义。方法对胎儿ECM 66例（0.42%）进行观察分析,21例行染色体检查,继续妊娠者追踪产后情况。结果胎儿ECM以妊娠29～32w最多见（31/66,47.0%）;胎儿CM扩张程度与结构畸形的发生率呈正比,其差异有统计学意义（P〈0.005）;发现3例18-三体,均合并结构畸形,其中2例Dandy-Walker畸形;未合并结构畸形ECM除2例（≥15mm）出现轻度脑发育迟缓,余生长发育未见明显异常。结论胎儿ECM于孕中晚期出现并以29～32w多见;CM扩张程度越大,畸形的发生率越高;合并结构畸形尤其是Dandy-Walker畸形可能与18-三体有关;不合并结构的ECM胎儿预后尚好。     

系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用

目的探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查（Ⅲ级）胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率。方法2912年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系统检查的单胎孕妇521例。以“产前超声检查指南”为检查标准对胎儿进行系统超声检查：（1）对确诊的6大致死性胎儿畸形（产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全）建议临床终止妊娠;（2）对6大畸形以外的胎儿畸形进行跟踪随访;（3）对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例进行转诊。结果521例单胎孕妇中检出致死性畸形5例（无脑儿I例,脑膨出2例,腹裂内脏外翻1例,单心室1例）,唇裂2例,唇腭裂1例,一侧肾积水2例,孤立性肾缺如1例,膈疝2例,肺囊腺瘤2例,单脐动脉2例,十二指肠闭锁2例,共计19例,其中漏诊和误诊各1例。结论“产前超声检查指南”临床应用,易于操作,遵循规范系统超声检查有利于提高胎儿畸形的检出率,避免漏诊率。     

216例胎儿泌尿系畸形超声诊断分析

目的探讨超声诊断胎儿泌尿系统畸形声像图特征和临床应用价值。方法应用彩色多普勒超声对产前诊断为泌尿系统畸形的胎儿进行图像分析并与产后结果对照研究。结果胎儿泌尿系统畸形216例,其中肾积水176例,婴儿型多囊肾6例,成人型多囊肾5例,多囊性发育不良肾19例,肾缺如6例,盆腔异位肾2例,重复肾2例。结论产前超声（彩色多普勒）在诊断胎儿泌尿系统畸形上是一种成熟的影像技术,对胎儿预后判断,指导临床医生及时采取相应产前措施,对优生优育和新生儿早期治疗均有十分重要的临床实际意义。     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

Two consecutive hydrolethalus syndrome-affected pregnancies in a nonconsanguinous black couple: Discussion of problems in prenatal differential diagnosis of midline malformation syndromes

Hydrolethalus syndrome is a rare autosomal recessive (AR) disorder characterized by polyhydramnios, CNS abnormalities, cleft lip/palate, micrognathia, and polydactyly. Its molecular basis is unknown and prenatal diagnosis is challenging due to phenotypic overlap with several other midline malformation syndromes. A 34-year-old G3P2, nonconsanguinous, married, Africa-American woman was referred at 19 weeks of gestation after ultrasound finding of “multiple congenital anomalies.” A previous pregnancy had been terminated following ultrasound findings of polyhydramnios, cleft lip/palate, polydactyly, severe hydrocephalus, and a Dandy-Walker malformation (DWM). Level II ultrasound evaluation of the current pregnancy demonstrated all of the anomalies which had been present in her previous pregnancy. Karyotype of amniocytes was 46,XX. Autopsy following pregnancy termination confirmed ultrasound findings. The pedigree, sonographic, and autopsy findings in this case were most consistent with hydrolethalus syndrom, although other AR multiple midline malformation syndromes were considered. Our case was detected by 19 weeks. Confident differential diagnosis is difficult for the geneticist and even more so for the sonologist given the technical limitations of ultrasound. It is uncertain whether these mendelian midline malformation syndromes represent slightly different phenotypic expressions of a common genetic defect or are manifestations of allelic and or locus heterogeneity. We suggest that for prenatal diagnostic purposes, in the absence of knowledge of the molecular basis of these disorders, the fine distinctions are not crucial as long as their mendelian inheritance is recognized and presence or absence of manifestations which make them severe are ascertained. © 1993 Wiley-Liss, Inc.     

胎儿神经系统畸形超声产前诊断分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的超声诊断价值及临床意义。方法回顾性分析86例超声产前诊断的胎儿神经系统畸形病例的声像图特征与临床意义。结果超声产前诊断胎儿神经系统畸形86例,其中脑积水23例,无脑或露脑畸形21例,脊柱裂15例,脑或脑膜膨出8例,前脑无裂畸形7例,Dandy-Wallker畸形6例,胼胝体发育不全3例,蛛网膜囊肿2例,Galen静脉瘤1例,合并多发畸形44例,86例均经引产或出生后证实,诊断符合率100%,合并多发畸形并发畸形漏诊9例,并发症漏诊率10.47%。结论超声对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值。     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的应用及对优生优育的指导价值

目的探讨产前超声诊断应用于先天心脏病合并心外畸形的临床价值及对优生优育的指导价值。方法选取2017年5月~2018年5月于我院接受产前超声诊断结果异常的132例孕妇作为主要研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并产后随访6个月,分析其CHD及合并心外畸形的类型,以及产前超声诊断的临床价值。结果132例参与研究的孕妇中,随访成功108例,随访率为81.82%。随访成功的108例孕妇中,共检出24例CHD胎儿,产前超声诊断检出21例,诊断准确率为87.50%,漏诊率为12.50%。19例仅引产后尸体解剖检查证实为CHD,5例经出生后超声复查证实为CHD。24例CHD胎儿中,单纯先天性心脏病13例,其中4例完全性大动脉移位、3例左心发育不良、1例法洛四联症、5例完全性心内膜垫缺损,合并心外畸形11例,其中1例三尖瓣下移畸形合并肾积水,肺囊腺癌、7例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出、1例法洛四联症合并羊水少,脊柱侧弯、1例永存左上腔静脉合并肾积水、1例右室双出口合并马蹄内翻足。对11例CHD合并心外畸形的胎儿进行随访,其中10例选择引产,1例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出的孕妇选择继续妊娠,产后随访妊娠结果与产前超声诊断结果基本相同。结论产前超声诊断应用于先天性心脏病合并心外畸形胎儿的临床价值较高,且对优生优育具有一定的指导作用。