分子生物学技术在神经系统遗传性疾病诊断中的应用

近20年，分子生物学技术的迅猛发展带动了一大批相关学科的深入进展，使得一些长期以来只能简单地从临床表象认识的疾病深入至分子基因水平研究，从而发现疾病的真正病因，为诊断和治疗提供了坚实的基础。由于人类基因组中数以千计的基因都表达于神经系统(中枢和外周神经系统)．     

DNA芯片技术在疾病诊断中的应用

DNA芯片是由大规模集成电路所控制的机器人在尼龙膜或玻璃片等固相支持物表面 ,有规律地合成大量寡核苷酸探针 ,或预先合成由机器人点样于固相支持物表面 ,然后与标记的样品 DNA或 c DNA进行杂交 ,通过放射自显影或激光共聚焦显微镜扫描后 ,对杂交结果进行计算机软件处理分析 ,获得杂交信号的强度及分布模式图 ,以此反映样品靶分子的数量及基因表达强弱的信息。本文就 DNA芯片技术在疾病诊断中应用作一综述。1　检测原理　对于以核酸杂交为原理的检测技术 ,主要过程为 :首先用生物素标记经扩增的序列或样品 ,然后再与芯片上的大量探针…     

DNA芯片技术在疾病诊断中的应用

DNA芯片(DNA thip).又称基因芯片(gene thip),是近年来迅速发展起来的高新生物技术产物,是分子生物学技术的重要进展。该技术是把DNA阵列置于一块面积很小的基板(硅片、玻片或尼龙膜)上而组成一个高密、二维的阵列,用标记的探针测定互补结合的情况,可以一次性对大量的DNA序列进行检测和分析,具有高度的并行性、多样     

IgY在人类疾病诊断与防治中的应用

随着对鸡卵黄免疫球蛋白 (IgY)研究的逐步深入 ,发现其在生物学特性和制备方面具有一些独特优点 ,因此被广泛地用于疾病诊断和防治。现就近年来IgY在人类疾病诊断与防治中的应用作一综述。     

DNA重组技术在围产期遗传缺陷检测中的应用

人类的遗传性疾病可分数类,一已知基因的缺陷是其中最简单的一类。如镰刀型贫血,人们不但对其基因本身,而且对其所编码的蛋白质均已进行了研究。在这一类中,尚有血友病、苯丙酮酸尿症等上百种疾病,虽大部分尚未分离出其基因,但要获成功则仅仅需要时间和努力罢了。原则上说来,只要制备一特异基因探针就足以进行此类疾病的诊断。按遗传规律提示只是单一基因受影响的     

外周血单个淋巴细胞遗传分析及其在遗传性疾病诊断中的应用

目的建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析为基础的遗传病诊断方法,为基于单细胞遗传分析实现遗传病诊断的研究奠定基础。方法健康者、遗传病基因携带者外周血经淋巴细胞分离液,连续稀释处理后在体视镜下采用自制装置分离单细胞,对分离细胞行全基因组扩增(WGA)并利用目的基因一代测序评估其对于遗传病的诊断价值。结果该研究实现了β-珠蛋白生成障碍性贫血、法布里病、先天性肾病综合征的准确诊断。结论本研究的单细胞分离技术可快速地分离出单个淋巴细胞,与单细胞WGA联合能够实现遗传性疾病的准确诊断,为开展单细胞水平的遗传研究提供了思路。     

血浆DNA甲基化检测在宫颈疾病诊断中的应用

目的对宫颈疾病患者血浆APC和RASSF1A基因启动子甲基化水平进行定量检测,探讨其在宫颈疾病诊断中的意义。方法收集34例宫颈低度病变(CINⅠ期)、43例宫颈高度病变(包含CINⅡ、CINⅢ期)、41例宫颈癌患者治疗前血浆及25例健康妇女血浆。另收集31例与血浆对应的宫颈组织标本。用双重实时荧光定量甲基化特异性PCR(qMSP)技术检测APC和RASSF1A基因启动子甲基化水平并进行统计学分析。结果宫颈疾病患者血浆中APC和RASSF1A甲基化水平与肿瘤组织有较好的一致性,且肿瘤组织水平高于血浆水平(Z分别为-2.236和-3.228,P均<0.05)。宫颈癌组血浆APC与RASSF1A甲基化率均高于低度病变组(P均<0.05);宫颈高度病变组血浆RASSF1A甲基化率也高于低度病变组,差异有显著性(P<0.05)。血浆APC和RASSF1A甲基化阳性结果在低度病变组、高度病变组和宫颈癌组均无显著性差异(P>0.05)。结论血浆DNA甲基化水平能反映宫颈癌的发生、发展变化,在宫颈癌的早期诊断中可能有重要价值。     

生物芯片技术在临床疾病诊断中的应用

生物芯片技术是近几年来发展起来的一种高通量、快速和高度并行性、微量化和自动化等特点的分析技术。目前已成为研究生命本质及疾病发生发展规律的重要手段。本文对生物芯片技术的基本概念、分类、特点、基本原理及其在部分疾病研究中的应用作一综述。     

西门子磁共振技术在乳腺疾病诊断中的应用

随着西门子磁共振技术的飞速发展,磁共振乳腺成像已经能够满足高空间分辨率和高时间分辨率的要求,并与先进的运动校正技术一起可以得到真实、准确的病变信息。乳腺波谱技术对于乳腺良恶性病变的鉴别起到非常重要的作用,并用于乳腺病变治疗后的疗效评估和追踪随访。另外,近些年磁共振乳腺活检技术应用于乳腺病变的鉴别诊断大大提高病变定性的准确性,对于乳腺疾病的治疗起到很大的指导作用。     

Delta技术在甲状腺疾病诊断中的应用价值

回声差异强化功能又称Ｄｅｌｔａ技术 ,它可对回声信号的振幅或幅度处理来进行鉴别 ,在不降低细微分辨力的条件下增强对比分辨力 ,对甲状腺内 3ｍｍ以下的病变内部回声及边界显示清晰 ,有一定的使用价值。资料与方法本组对 5 3例甲状腺疾病患者进行超声检查 ,女性 5 1例 ,男性 2例 ,年龄 15～ 64岁。使用仪器为ＡｃｕｓｏｎＡｓｐｅｎ型彩色电脑超声仪 ,探头频率为 5～ 10ＭＨｚ。患者取仰卧位 ,颈部垫枕以使头略向后仰 ,先作常规扫查 ,然后采用Ｄｅｌｔａｌ技术进行对比观察。结　　果甲状腺实质性占位病变 2 6例 ,囊实性占位病变 10例 ,单…     

窄带成像技术在上消化道疾病诊断中的应用

窄带成像技术（narrow band imaging,NBI）是1999年由日本国立癌中心和奥林巴斯公司共同研发的一项内镜下成像诊断新技术。这一技术将传统的白光照明光源通过3个特殊的滤光器,使其波谱窄化,并相对增强蓝光的强度,形成以蓝光为主的滤过光,根据光的波长与穿透深度成正比这一光学特性,由于蓝光的穿透深度最浅,     

重组DNA技术的应用和新进展

分子生物学的诞生可以与细胞的发现,进化论的奠定相媲美,它是20世纪自然科学伟大成就之一。重组D N A技术和基因工程是分子生物学发展的突出领域,开创了人类能动改造生物界的新阶段,推动了医学和整个生命科学的进步,是分子生物学走向广泛应用的重要方面。狭义的基因工程就是指重...     

循环microRNA在人类疾病诊断标志物筛选中的研究进展

目前,疾病的诊断需要结合临床表现(病史、症状和体征)、实验室检查、影像学检查等结果进行综合判断,涉及流行病学、病理生理学、免疫学、微生物学、生化学和遗传学等多学科内容。随着人类寿命延长和环境因素的变化,疾病的诊断模式和诊断方法也更加多样化,临床实践对诊断手段的实用性、准确性及预见性也提出了更高的要求。研究者对作为疾病分子诊断标志物的蛋白质、信使RNA(message     

四种DNA提取法在遗传性眼病DNA库中的比较

目的通过对低渗溶血法、盐酸胍法、氯化钠法、NP-40法提取人类基因组DNA的比较，以得到一种最稳定、可靠、实用的DNA提取方法，应用于遗传性眼病DNA库的建立。方法用四种方法提取眼遗传性疾病患者的血液基因组DNA，紫外分光光度测定，用琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增鉴定提取的基因组DNA。结果低渗溶血法提取基因组DNA量最多，纯度最高，PCR扩增效果最好，有利于遗传性眼病DNA库的建立。结论低渗溶血法是一种实用、可靠、稳定的提取方法，在眼遗传性疾病家系DNA库建立上值得推广应用。     

磁共振成像技术在脑血管相关疾病诊断中的应用

磁共振成像(MRI)技术是20世纪80年代开始应用于临床的一种全新的影像检查技术,其不同于传统的X线或CT,是一种生物磁自旋成像技术,其原理是利用身体内部的氢质子在外加的强磁场作用下激发射频脉冲,产生核磁共振现象,经过空间编码技术,用探测器检测并接受以电磁形式放出的核磁共振信号,输入计算机,经过数据处理转换,最后形成图像。MRI所获得的图像异常清晰、分辨率高、信息量大,特别对软组织层次显示较好,大大提高了诊断效率。     

旋转DSA三维重建技术在脑血管疾病诊断中的应用

目的探讨旋转DSA三维重建技术在脑血管疾病诊断中的价值。方法对40例疑有脑血管疾病的病人均在旋转DSA三维重建系统的操作床上行普通DSA,然后行旋转DSA三维重建成像处理,作出正确诊断。结果40例疑有脑血管疾病病人普通DSA检查阳性率为90.0%,旋转DSA三维处理后阳性率为95.0%。共确诊38例,其中脑动脉瘤25例,脑动静脉畸形9例,烟雾病2例,脑动静脉畸形伴脑动脉瘤2例。结论旋转DSA与普通DSA比较,能提高脑血管疾病的诊断率,对评价脑血管疾病的治疗有重要价值。     

微柱凝胶技术在新生儿溶血性疾病诊断中的应用

目的探讨微柱凝胶技术在ABO血型不合新生儿溶血病(HDN)相关实验中的应用。方法 81例ABO血型不合,拟诊为HDN的新生儿标本用传统试管法和微柱凝胶法进行直接抗球蛋白试验、游离试验和放散试验。结果试管法、微柱凝胶法检测结果分别为直接抗球蛋白实验结果相符27例、21例,符合率33.3%、25.9%,两法有显著性差异(P<0.05);游离试验符合50例、56例,符合率61.7%、69.1%,两法有显著性差异(P<0.05);释放试验符合57例、64例,符合率70.4%、79.0%,两法有显著性差异(P<0.05)。结论 直接抗球蛋白实验,传统试管法比微柱凝胶法灵敏度高;在游离试验及放散试验中,微柱凝胶法比传统试管法灵敏度高。微柱法操作简便、标准化,耗时短,标本用量少,结果易判定等优点,尤其表现在放散试验和游离试验中,值得临床推广应用。     

超声弹性成像技术在肌腱疾病诊断中的应用

正由于外伤、过度使用或随着年龄的增长,肌腱将产生不同程度的急性或慢性损伤。损伤的肌腱修复后可能会出现粘连、僵硬、收缩性差等问题,影响肌腱的功能,因此,对受损肌腱的早期诊断及修复后随访有重要意义[1]。二维超声和多普勒超声技术是肌肉骨骼系统的常规检查方法,尤其是高频超声探头的应用,使浅表组织结构得到了较好的评估,评价肌腱结构及功能的常用方法[2]。超声弹性成像技术是最近迅猛发展的超声技术,其在二维超声检查的基础上,进一步对组织的弹性进行评估[3],提供更准确的诊断依据[4]。随着技术的不断发展与成熟,超声弹性成像技术逐渐开始应用于肌肉骨骼系统检查,现对超     

多重PCR技术在呼吸系统感染疾病诊断中的应用

多重PCR技术能同时扩增几个不同的DNA片段，具有快速、准确、高通量的优点。现就多重PCR在呼吸系统感染疾病诊断上的临床应用及相关技术综述如下。