苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病.PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病.因苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转变为酪氮酸,致大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢系统损害,造成严重的智力低下.     

河北省苯丙酮尿症患儿治疗状况调查研究

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐形遗传病,由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍,异常代谢产物对神经系统产生损害,是引起小儿智力低下的常见原因之一。我省自2000年开展PKU筛查工作,本文将我省2000年1月至2008年9月接受新生儿疾病筛查并确诊PKU患儿的治疗情况报告如下。     

太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预

<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致[1]。PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2]。患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,约60%属     

苯丙酮尿症筛查检测方法进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，发病率约为1／10000，它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PHA）先天性缺陷或突变，四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）辅因子的合成和BH4的再循环障碍，导致苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）代谢障碍，     

高苯丙氨酸血症20例诊治体会

血浆苯丙氨酸 (Phe)浓度高于 0 .12 mm ol/L ,称高苯丙氨酸血症 (hyperphenya- aninemia,HPA)。本病是肝内缺乏 Phe羟化酶 (PAH)导致 Phe代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (tet- rahr,rodior- erin,BH4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic- phenylketonuria,PKU,非 PKU高 Phe血症和 BH4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院 1999— 0 9～ 2 0 0 1— 0 3用细菌抑制法 (Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊 2 0例高 Phe血症 ,经早期低 Phe饮食治疗 ,效果满意…     

苯丙酮尿症筛查检测方法进展

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10 000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,无法将食物中摄入的Phe分解代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr)等被人体利用的生理活性物质,Phe及旁路代谢产物苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等在体内蓄积损害脑及神经细胞,并且不可逆转。患儿出现头发变黄、肤色变白、烦燥…     

FDA批准Biomarin公司的Kuvan用于治疗苯丙酮尿症

FDA已经同意Biomarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片（sapropterin dihydrochloride，Kuvan）上市，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）。本品可限制苯丙氨酸在体内的异常蓄积。本品为首个获准的针对PKU治疗的药物。本品获得FDA的许可是基于1项在PKU患者中的临床研究，该研究结果表明，本品可明显控制血液中的苯丙氨酸水平。PKU是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种，是由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍。PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1％或更低，因此苯丙酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时引发酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，导致一系列神经系统损害。此外，血中苯丙氨酸经旁路代谢，最终产物蓄积在血液、脑脊液和各种组织中，并从尿液、汗液排出体外。本病的发病率各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种人发病率较高，北爱尔兰1／4404，西德1／6971，美国1／10059。日本的发病率较低为1／73000，我国1983年的发病率为1／16500，北方明显高于南方。     

苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%~99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆[1],迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU。     

苯丙酮尿症的临床研究进展

PKU是挪威科学家Folling发现的,当时命名为苯丙酮尿性智力发育不全,1937年Quastel和Pen-rose将其命名为PKU,Jevis对苯丙酮尿症患者进行相关苯丙氨酸试验时发现,正常人肝脏组织的上清液可将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU患者无此功     

新闻视窗

新药速递FDA连线FDA批准苯丙酮尿症治疗药沙丙蝶呤2007年12月BioMarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片(sapropterin dihydrochloride,Kuvan)获FDA批准上市,用于治疗苯丙酮尿症(PKU)。本品可限制苯丙氨酸在体内的异常蓄积。本品为首个获准的针对PKU治疗的药物。本品获得FDA的许可是基于一项针对PKU患者的临床研究,该研究结果表明本品可显著控制血液中     

筛查苯丙酮尿症的试纸

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性代谢缺陷病,是造成小儿智力低下的原因之一,我所于1980年下半年开始试制PKU筛查用试纸,并于1981年2月份开始在我市部分地区进行筛     

河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查10年回顾

目的 探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作.方法 非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果 河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56:1.0.确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗.结论 河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质.     

婴儿代谢遗传病及其哺乳护理

1 苯丙酮尿症(PKU) 该症是人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传病,发病率为1/万人,为大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等在体内蓄积(最后由尿排出体外),造成中枢神经系统损害。苯丙酮尿症可以通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入来避免其体内异常代谢物的蓄积。而在天然食物中营养丰富而苯丙氨酸含量最低的就是人乳,初乳为104mg％,过渡乳为63mg％,成熟乳仅41 mg％,而牛乳为170mg％。但就本病而言,人乳所含的苯丙氨酸仍嫌     

新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究

目的了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施。方法采集出生后72h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,采用荧光法测定血苯丙氨酸（phe）含量,对PKU患儿给予低phe饮食治疗。结果在163684例新生儿中,确诊PKU患儿29例,其中经典型24例,非经典型5例,总发病率为1：5644。经PKU患儿专用低phe食物干预治疗,患儿临床各项指标均恢复正常水平。结论包头市PKU发病率高于全国平均水平,对新生儿进行PKU早期诊断,采用低phe饮食干预治疗,对于阻断病情发展,改善PKU预后具有重要作用。     

FDA批准苯丙酮尿症治疗药沙丙蝶呤

2007年12月BioMarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片（sapropterin dihydrochloride．Kuvan）获FDA批准上市，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）。本品可限制苯丙氨酸在体内的异常蓄积。本品为首个获准的针对PKU治疗的药物。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）是最常见的内分泌疾病之一，以往亦称为呆小病或克汀病。可因甲状腺发育不良、异位以及先天酶缺陷、下丘脑-垂体病变，碘缺乏等引起。通过新生儿疾病筛查获得早期诊断和治疗可以防止体格和智能发育障碍。苯丙酮尿症（PKU）是较常见的遗传代谢病，导致患儿严重的智能障碍。若能早期发现，限制患儿苯丙氨酸（phe）的摄入员，可使患儿正常生长发育。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗

苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙氨酸（Phe）羟化反应异常引起的血Phe持续高值的常见的常染色体隐性遗传疾病，基因位于12号染色体上，此病可导致严重的智力发育障碍。上世纪60年代发达国家已将新生儿PKU筛查作为常规检查，并早期进行治疗，使PKU患者的智力发育得到明显改善。自《中华人民共和国母婴保健法》颁布实施以来，全国各地先后开展了新生儿PKU筛查。我市于1999年2月开始进行此项筛查，并对30例确诊患儿给予饮食控制疗法，取得满意效果。现将筛查结果及患儿治疗情况报告如下。     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

新生儿苯酮尿症Guthrie过筛试验8,154例小结

苯酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。1934年Flling首先发现。因病人尿中排泄大量苯丙氨酸而得名。其主要危害是造成智力低下和癫痫发作。因此,在新生儿期若能普遍进行过筛检查,可以做到早期诊断、早期治疗。为此,我们从1982年10月至83年11月在我院产科新生儿室和石家庄市妇产科医院、保定市妇幼保健院、河北医学院第二、四医院、石家庄市第一人民医院等医院产科新生儿室进行了新生儿苯酮尿症Guthrie过筛试验,共筛查新生儿8,154例,现小结于下。     

用HPLC柱后光解电化学联机检测法测定人尿中的苯丙氨酸

苯酮尿症(PKU)病人尿中苯丙氨酸(Phe)浓度显著高于正常值。用 HPLC 法测定 Phe 来诊断 PKU 报道较多,但由于所用的UV 检测器灵敏度低,FL 检测器重现性差,均难以满足临床诊断的要求。本文建立的HPLC 柱后光解电化学(EC)联机检测法具有灵敏度高及选择性好等特点,用于定量测定尿中 Phe 的精密度及重现性均良好,能用于PKU 的临床诊断。