以肾脏损伤为首发症状甲基丙二酸血症患儿17例临床分析

目的分析以肾脏损伤为首发症状的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿临床特点及实验室检查结果。方法以肾脏损伤为首发症状的MMA患儿17例,检测血、尿常规、尿有机酸分析、血气分析及生化相关指标。结果 17例MMA患儿14例合并同型半胱氨酸血症,3例为单纯MMA;尿液甲基丙二酸水平为（0.100-214.143）mmol/（mmol·Cr）;其中11例尿潜血阳性,9例尿蛋白阳性;尿β2-微球蛋白、微量白蛋白、微量IgG、视黄醇结合蛋白、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶异常例数分别为10、6、8、10、11例;血氧、血乳酸、尿素氮的异常例数分别为9、11、10例;尿中甲基丙二酸水平与患儿血pH呈负相关（r=-0.493,P=0.022）,与血清谷草转氨酶和谷丙转氨酸水平呈正相关（r=0.455,P=0.000;r=0.826,P=0.033）。结论以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸患儿多合并同型半胱氨酸升高;以尿潜血和尿蛋白异常为主;肾小管早期损伤指标中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶最灵敏,β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白次之;血氨、血乳酸可作为诊断该病的辅助指标;当尿中甲基丙二酸水平明显增高时,应警惕酸中毒和肝损伤发生。     

以惊厥为首发表现的新生儿甲基丙二酸血症一例

患儿男,12 d,因“嗜睡2 d,抽搐1次”收入院。患儿入院前2d无诱因出现嗜睡,进乳减少,无发热、咳喘,无尖叫、呕吐,皮肤无出血点,今晨起突发抽搐1次,发作时双眼睑颤动,口角抽动,阵发性口周发青,四肢抽动,无尿便失禁,持续约4 min自行缓解,发作后患儿入睡。其母26岁,初次妊娠,孕期体健,足月自然分娩,产程顺利,无窒息史,母乳喂养。无家族性遗传病史。     

甲基丙二酸血症临床病理学分析

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase, MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起^[1]。本研究对1例cb1C型MMA患儿的临床特点及病理尸体解剖特征进行分析,旨在提高医生对本病的认识,进而早期诊断、治疗及监测。     

甲基丙二酸血症1例

患者,男,6岁.3天前因呕吐就诊.后嗜睡,拒食,呻吟,精神委靡.查体:运动、发育、语言均落后.串连质谱分析(干血滤纸片):丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱升高.肾功能:尿酸694.肝功能:LDH,ALT,AST升高,甘油三酯2.99.血氨最高达300.血气分析:提示酸中毒.K-F环阴性.铜兰蛋白正常.血糖正常.血沉正常.血培养阴性.TORCH阴性.CSF常规与生化正常.予以抗感染、纠正酸中毒、低蛋白饮食及VitB12等治疗.     

新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析

目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果 MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1%);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609GA是最常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化。结论新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609GA为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化。     

甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析

目的 探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据.方法 回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA患儿的临床表现、一般检查、血尿代谢、基因检测...     

甲基丙二酸血症1例分析

现将甲基丙二酸血症1例分析如下。1病历摘要女,4岁。以智力倒退、肢体运动障碍0.5 a,间断抽搐2个月,加重7 d就诊。患儿在0.5 a前由于感冒引起肺炎合并心衰,呼吸性、代谢性酸中毒,高钾血症、病毒性脑炎,曾在外地医院诊治半个月,肺炎、心衰、酸中毒、高钾血症治愈,但留有脑炎后遗症,当时表现为反应差、少语、吐字不清,原来能流利背诵的儿歌不能记起,双下肢无力,站立时抖动,此后其家长考虑患儿病后体质弱,故每日给患儿吃2个鸡蛋、牛奶500 g等食物。并遵从出院时的医嘱进行智力及运动强化训练。但家长发现患儿的智力没有进步反而有倒退的现象。…     

甲基丙二酸血症1例分析

对甲基丙二酸血症1例分析如下。     

以急腹症为首发症状的华氏巨球蛋白血症1例

正华氏巨球蛋白血症(WM)是一类少见的由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)。该病年发病率为3.8/100万,占所有血液恶性肿瘤的2%,占B细胞淋巴瘤的2.3%[1]。好发于60岁以上的老年男性。其临床表现呈多样性,以血象异常、肝脾淋巴结肿大、高黏滞综合征及周围神经病变为主。以急腹症发病的患者少见,现将本院收治的1例以急腹症为首发症状的WM患者的诊断、鉴别及治疗情况分析报道如下。     

甲基丙二酸血症45例综合报道

目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法。方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况。结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后。     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,目前为止,全球报告仅100余例.其病理生理的改变是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高[1].目前该病已发现7种不同的酶缺陷类型,根据对于VitB12试验治疗是否有效,临床分为VitB12有效型与无效型[2].我科于2004年12月7日收治的1例甲基丙二酸血症VitB12有效型患儿,获得满意的治疗护理效果,现报道如下.     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

甲基丙二酸血疝是一种遗传代谢性疾病。属于常染色体隐性遗传，目前为止，全球报告仅100余例。其病理生理的改变是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。     

以头痛为首发症状的鼻咽癌临床分析

目的提高临床医生对早期鼻咽癌的诊断水平。方法总结20例以头痛为首发症状的鼻咽癌的临床表现、影像学特点、病理结果,并与无神经系统损害的鼻咽癌对比。结果鼻咽癌早期症状多样,无特异性,以头痛为首发症状者更易误诊。结论提高对鼻咽癌的早期诊断意识。     

以抑郁症状为首发的阿尔茨海默病临床分析

目的了解以抑郁症状为首发的阿尔茨海默病的临床特征。方法对136例阿尔茨海默病中32例以抑郁症状为首发患者（研究组）与32例以非抑郁症状为首发患者（对照组）的一般情况及精神症状进行比较。结果研究组抑郁症状、病前心理社会因素、发病率显著高于对照组（P〈0．05或0．01）;对照组人格改变、行为障碍发生率显著高于研究组（P〈0．01）。结论阿尔茨海默病患者的被动和退缩行为人格和情感症状常于痴呆病程的早期出现,伴有病前人格特征以及有心理社会因素的患者有较高的抑郁障碍。以抑郁症状为首发的阿尔茨海默病患者常被误诊,需长期随访。     

先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍,引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积,故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。     

迟发型甲基丙二酸血症误诊为糖尿病1例分析

甲基丙二酸血症是一种先天有机酸代谢异常疾病,发病率低,国外资料,活产婴总发病率1／4．8万,国内尚无发病率资料。多数患儿在一周岁内天亡,3岁以上的迟发者少见。对我院迟发型甲基丙二酸血症误诊糖尿病1例分析如下。     

晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗

摘要 目的：探讨晚发型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法：回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括：甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀,康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练。收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分,采用Wilcoxon秩和检验方法进行治疗前后分析。结果：8例中1例患者无症状,7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常,行走不稳等运动障碍,关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害。6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩,1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号。MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G>A、c.394C>T。治疗12周后,患者精神异常症状消失,下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高,差异均有显著性意义（P<0.05）。结论：晚发型MMA患者临床异质性高,对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害,应考虑该代谢病的可能性。综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量。     

精神症状为首发的短暂性脑缺血发作临床观察

短暂性脑缺血发作 (TIA)临床发作常表现为语言、运动、感觉等神经功能缺失症状 ,以精神症状为首发的TIA临床上较少见 ,容易误诊。故对我院近几年来诊治的以精神症状为首发继之出现有神经功能缺失症状的TIA或脑梗死共 16例进行临床分析。1　临床资料1 1　一般资料　 16例中男 10例、女 6例 ,年龄 30～ 76岁 ,平均 5 9 5岁。高血压病史者 9例 ,糖尿病 3例 ,高黏滞血症 2例 ,冠心病 2例。所有病例既往无TIA及脑梗死病史。1 2　临床表现　发作性精神症状中表现为抑郁、幻觉、躁狂。抑郁主要表现 (6例 )为表情淡漠、语言减少或情绪低下 ;幻…     

以颅内转移症状为首发症状的肺癌

以颅内转移症状为首发症状的肺癌湖南省人民医院胡美伦，邹文，秦玉芳，臧振玲中枢神经系统是各种恶性肿瘤常见的转移部位，其原发肿瘤以肺癌最多见。据日本国立癌中心统计的２７４例转移性脑肿瘤，其中肺癌转移占３９．８％（１）。国内北京天坛医院报告发生率为２３．８...