精神分裂症遗传方式的研究

本文对200例精神分裂症患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阀值模式理论分析,指出精神分裂症的遗传方式不符合常染色体单基因显性遗传,亦不符合隐性遗传和伴性遗传。而与多基因遗传相符,其加权平均遗传率为60.46％。     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

情感性障碍遗传方式初探（附159例分析）

对１５９例情感性障碍先证者的家系资料进行分离分析，依据孟德尔基因组合和分离定律，运用统计学方法，对观察值和预期值作ｘ＾２吻合检测，结果不支持常染色体单基因显性遗传、常染色体单基因隐性遗传是情感性障碍遗传方式的观点，而倾向于多基因遗传。     

精神分裂症与假性常染色体区:患病同胞对的性别一致率和DNA标志关联分析

精神分裂症的发病存在遗传因素,但遗传的基因座和遗传方式尚不清楚。Crow等人推测性染色体假性常染色体区域有一个精神分裂症易患基因座,该假性染色体区位于性染色体短臂远端(XP22,YPII)。Crow等曾报道,在120个同患精神分裂症的同胞对家系中,患病同胞的相同性别的比率在父方具精神病史的条件     

精神分裂症患病同胞基因型配对分析研究

为验证精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说，选取了７３组精神分裂症患病同胞和其父母为试验对象，以位于性染色体假常染色体区域ＤＸＹＳ１４基因座的探针ｐ２９Ｃ１进行了限制性片断长度多态性的探测，并以该探针划分的单体型进行了患病同胞基因型配对分析。在ＤＸＹＳ１４基因座附近，父母的等位基因在精神分裂症患病同胞中的分离与假设无连锁前提下的理论预计有明显的差异（Ｐ＝０．００８７）。此试验结果在一定程度上支持精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说     

酒精依赖的遗传方式探讨

目的 :探讨酒精依赖患者的遗传方式。　方法 :应用医学遗传的数学方法 ,对 63例酒精依赖的索引病例进行分析。　结果 :在连续两代出现酒精依赖患者的 3 5个家系 ,共有患者所生子女 161人 ,其中发病 67例 ,实际值与理论值 ( 161× 5 0 % )差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。对索引病例父母正常的 2 8个家系进行了分析 ,其校正分离率为 0 .2 5 ,符合常染色体隐性遗传的分离率 1/ 4。7例其父为酒精依赖患者 ,同胞中的男性均为酒精依赖患者。未见父亲专门将致病基因传递女儿的规律 ,在父母正常的男性患者中 ,无明显交叉遗传现象。　结论 :酒精依赖与遗传有关 ,遗传方式符合常染色体隐性遗传和 Y连锁显性遗传。     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析：多中心调查

背景：原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。 目的：探讨家族性高血压的遗传方式。 方法：采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24~88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。 结果与结论：调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P > 0.05)。男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。     

情感障碍的遗传方式研究

本文对62例情感性障碍患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阈值模式理论分析,提示高发家系单相抑郁症病人符合常染色体显性遗传,其它情感性障碍病人符合多基因遗传。其遗传度>100%。     

山东半岛东部地区精神分裂症8号染色体基因扫描研究

目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与119名正常对照分别进行了扫描,比较两组每个等位基因峰高比率的差异。结果患者组和对照组在遗传位点D8S264的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论山东潍坊东部地区的精神分裂症患者中在8号染色体短臂上存在与精神分裂症的关联区域,该区域可能包含致病基因或调控因子的畸变。     

92例酒精依赖患者的遗传学研究

目的　探讨酒精依赖患者的遗传方式。方法　应用医学遗传的数学方法对 92例酒精依赖患者的家系进行分析。结果　一、二级亲属总患病率为 9 16 % ,一级亲属患病率为 18 87% ,明显高于二级亲属患病率 4 19%。在连续两代出现酒精依赖患者有 5 2个家系 ,共有患者子女 170人 ,其中发病 6 9例 ,实际值与理论值 (170× 5 0 % )有显著性差异 (P <0 0 5 )。对索取病例父母正常的 4 1个家系进行计算分析 ,其校正分离率为 0 2 5 ,符合常染色体隐性遗传的分离率 1/ 4。 10例其父为酒精依赖患者 ,同胞中的男性均为酒精依赖患者。在父母正常的男性患者中 ,无明显的交叉遗传现象。结论　酒精依赖与遗传有关 ,遗传方式符合常染色体隐性遗传和Y连锁显性遗传     

精神分裂症外周血常规及G分带染色体初步观察

对70例精神分裂症住院患者和20名正常人的外周血细胞,进行了常规与G带染色方法的染色体观察,未发现精神分裂症的性或常染色体的数目或形态有特异性改变。     

山东半岛东部地区精神分裂症21号染色体基因扫描研究

目的用DNA混合池(DNA pooling)的方法,通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的21号染色体进行扫描,寻找精神分裂症的关联区域。方法在21号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了5个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了扫描。用卡方[X~2]检验的方法进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组等位基因峰型比率的差异。结果在D21S1256遗传位点患者组和对照组的等位基因频率差异有显著性意义,P＜0．001。结论山东半岛东部地区精神分裂症患者群体在21号染色体长臂存在关联区域,可能包含致病基因或调控因子的病变。     

广泛性焦虑遗传效应和遗传方式研究

目的探讨广泛性焦虑的遗传效应和遗传方式. 方法对80例符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版广泛性焦虑诊断标准的患者,应用家族史法进行研究,采用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传模式的探讨. 结果广泛性焦虑患者一级亲属发病危险性显著较对照组高(P＜0.01);广泛性焦虑校正分离率为0.225,与常染色体隐性遗传的分离率0.25相比较,差异无显著性(P＞0.05);广泛性焦虑加权平均遗传率和标准误为(61.70±5.10)%;一级亲属的预期发病率为8.9%,实际发病率为7.5%,二者差异无显著性(P＞0.05). 结论广泛性焦虑具有遗传效应,其遗传方式符合常染色体隐性遗传或多基因遗传.     

分裂样精神病的遗传方式探讨

目的　探讨分裂样精神病的遗传方式。方法　采用分离分析方法和多基因阈值理论对 87例分裂样精神病家系进行遗传方式的探讨。结果　分裂样精神病的遗传方式分别符合常染色体隐性遗传或多基因遗传。结论　提示分裂样精神病可能存在着不同的遗传基础。     

山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

早发型情感性精神障碍的遗传方式探讨

探讨早发型情感性障碍的遗传方式。方法对１１３例３０岁以前首次发病的情感性精神障碍的家系，采用分离分析及多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果遗传方式符合常染色体显性遗传及多基因遗传方式。结论提示早发型情感性精神障碍的遗传方式存在异质性     

精神分裂症、普威综合征与15号染色体

Sherrington等 1988年首次报道 5号染色体上存在着精神分裂症的遗传易感基因 ,随后相关研究也得到一些有意义的阳性结果。已报道存在精神分裂症易感基因的染色体有 2 2q ,1q ,15q ,13q ,18p ,11q ,8p ,6q ,5q ,其中有些结果已得到多次重复[1] 。而普威综合征的精神症状有时类似精神分裂症。故本文就精神分裂症、普威综合征与 15号染色体分子遗传研究进展作一概述　精神分裂症与 15号染色体1 1　感觉门控P50 与精神分裂症　感觉门控 (sensorygating)是指大脑改变其对感觉刺激的反应之能力。不断重复的感觉刺激会使大脑反应性减退 ,而当新刺…     

精神分裂症9号染色体基因扫描研究

目的:对山东半岛精神分裂症患者及正常对照者的9号染色体进行基因扫描,查找精神分裂症的关联位点.方法:在9号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离,选择20个微卫星遗传位点,用脱氧核糖核酸(DNA)混合池的方法对119例精神分裂症患者与119名正常对照者的DNA样本分别混合后进行基因扫描,对比患者组与对照组在差异位点的等位基因峰型比率的差异.结果:在D9S273遗传位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:山东半岛东部地区精神分裂症患者群体中存在与9号染色体关联的区域.     

惊恐障碍的遗传方式探讨

目的 :探讨惊恐障碍的遗传方式。　方法 :采用分离分析方法和多基因阈值理论对 75例惊恐障碍家系进行遗传方式探讨。　结果 :惊恐障碍的遗传方式符合常染色体隐性遗传 ,校正分离率为0 2 35同时也符合多基因遗传 ,一级亲属的加权平均遗传率为 (79 17± 4 39) %。　结论 :惊恐障碍是具有一个隐性主基因的多基因遗传病 ,但也存在不同的遗传背景。