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患者,男,61岁,2014年2月因右眼视力下降伴视物变形9个月就诊于北京协和医院眼科.既往史无特殊.眼部检查:最佳矫正视力右眼0.2,左眼0.8.眼压:右眼14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼15 mmHg.双眼晶状体轻度混浊,余眼前节未见明显异常.右眼后极部可见灰红色圆形隆起,其周散在黄白色硬性渗出,中央隐约可见橘红色病灶(图1);左眼底未见异常.     

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患者,女,72岁,因左眼无痛性突眼、视力下降1年,于2015年7月12日就诊于我院眼科,既往无相关眼科疾病史.专科检查:无复视,VOD:0.4+,VOS:0.08.左眼下转、外转轻度受限.眼球突出度:右眼12 mm,左眼22 mm,瞳孔 等大等圆,对光反射正常,眼底检查未见视神经萎缩或视盘水肿,眼压正常.     

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患者,男,83岁,因左眼视力下降1.5个月于2013年6月在上海交通大学附属第六人民医院眼科就诊.患者1年前曾有右眼黄斑区出血史,未予治疗,视力逐渐下降,本次自觉左眼发病情况与右眼相似.眼部检查:视力右眼0.05,左眼0.15;眼压右眼13 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼14 mmHg;双眼角膜透明,前房深,Tyn征(-),瞳孔圆,直径3 mm,对光反射(+),晶状体中度混浊,右眼黄斑区瘢痕灶,彩色眼底照相可见左眼黄斑区1/2视盘直径(papilla disc,PD)大小黄色病灶伴少量出血(图1).     

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患者,男,34岁,因俯卧撑后左眼视力骤降半天于苏北人民医院眼科就诊.患眼既往屈光度为-1.50 DS,否认其他眼部疾病、高血压、糖尿病病史.全身检查未见明显异常.眼部检查:右眼裸眼视力0.5,矫正视力1.0(-1.50 DS),左眼数指/50 cm,不能矫正;眼压右眼18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼15 mmHg.双眼外眼及眼前节未见明显异常.眼底检查见左眼黄斑区视网膜前出血,并形成液平面,直径约3 PD,呈盘状隆起,周边视网膜未见异常(图1A);右眼底未见异常.     

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先证者(I2),女,49岁,右眼视力下降1年,加重半个月.先证者2014年10月30日于内蒙古自治区通辽市医院眼科诊断为右眼视网膜脱离.3代6人、4例患病的常染色体显性遗传ARS家系如图1.全身检查:鼻根部扁平,门齿发育不良,上唇系带短.眼部检查:右眼视力光感,颞侧及颞上方光定位不准确,眼压8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).角膜透明,12:30、3:30及9:00位周边虹膜前粘连,虹膜基质变薄;瞳孔呈横形裂隙状,向下方移位,4:00位可见虹膜裂孔,眼底视盘色淡红,视网膜灰白色隆起,其上可见血管爬行,9:00位可见约3 PD大小马蹄形裂孔.     

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患者,男,20岁,2016年4月12日于我院行双眼飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE).术前双眼屈光度:右眼:-3.75-0.50×170,左眼:-4.00-0.50× 10,双眼矫正视力均为0 LogMAR.眼压:右眼22 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼21 mmHg.A超测角膜厚度:右眼593 μm,左眼600μm.双眼眼底检查示视盘色正界清,杯/盘比(C/D)约0.3.术中使用VisuMax飞秒激光仪,频率500kHz,治疗切口位于角膜上方90°,帽厚130 μm,透镜厚度右眼97 μm,左眼101 μm.手术过程双眼激光扫描30 s,透镜分离取出顺利.术后第1天复查视力,双眼均为0 LogMAR.嘱患者0.1％氟米龙滴眼液4次/d滴眼.