地中海贫血防治宣传与进展

地中海贫血是临床常见疾病,患者发病后临床表现以生长迟缓等为主,目前临床地中海贫血缺乏理想的治疗方法,加强地中海贫血宣传、预防具有重要意义。本文基于地中海贫血流行现状分析其诊断方法,提出针对性预防措施,以期减少地中海贫血的临床发生率。     

血液检验技术在贫血诊断与鉴别中的应用价值

〔摘 要〕 目的：探讨在贫血诊断中采用血液检验技术的价值。方法：随机选取 173 例自 2020 年 6 月至 2022 年 6 月 在三明市第一医院进行诊治的贫血患者,包括缺铁性贫血患者 84 例、地中海贫血患者 89 例,并按贫血严重程度分为 轻度贫血患者 116 例、中度贫血患者 37 例、重度贫血患者 20 例,另随机选取 71 例同期接受体检的健康者,应用血 液检验技术进行疾病诊断和鉴别,比较缺铁性贫血、地中海贫血患者与健康者之间以及不同贫血程度患者之间的平均 血红蛋白量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）、红细胞平均体积（MCV）、 血红蛋白浓度（Hb）、红细胞计数（RBC）及血清铁蛋白（SF）检测结果,并计算血液检验诊断地中海贫血及缺铁 性贫血的效能。结果：地中海贫血、缺铁性贫血患者的 MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC 及 SF 水平均低于健康者, RDW 水平均高于健康者;地中海贫血患者 MCH、MCHC、Hb、RBC 及 SF 水平均高于缺铁性贫血患者,RDW、 MCV 均低于缺铁性贫血患者,差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）。血液检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断灵 敏度为 96.53 %,特异度为 90.28 %,准确度为 95.08 %。中、重度贫血患者的 MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC 及 SF 水平均低于轻度贫血患者,RDW 水平高于轻度贫血患者;重度贫血患者的 MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC 及 SF 水平均较中度贫血患者低,RDW 水平较中度贫血患者高,差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：血液检验 技术有助于鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,还可为临床评估贫血严重程度提供指导。     

观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血有重要意义

目的探讨观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血的意义；方法对我院自2008年6月至2010年6月间接诊的563例贫血患者进行红细胞形态检查，同时对该563例患者进行聚合酶链反应检查。结果采用红细胞形态检查的地中海贫血检出率为9．42％（53／563），准确率96．4％（53／55）；结论观察贫血病人的红细胞异常形态对快速诊断地中海贫血有重要意义。     

血液检验在贫血诊断与鉴别中的价值探析

正贫血是临床常见的血液疾病症状,以机体中血红细胞容量减少,低于正常范围下限为基本指标表现,由多种系统性疾病的发生导致,严重影响患者生命健康、生活质量[1]。临床上常见的贫血症状有缺铁性贫血、地中海性贫血、溶血性贫血、出血性贫血等[2],其中地中海贫血和缺铁性贫血患者的血常规检测结果比较相似,难以有效鉴别诊断。为此,笔者选取了140例贫血患者进行研究,借以探讨血液检测在地中海贫血和缺铁性贫血中     

中间型地中海贫血患者中医证候分布规律研究

目的 探讨中间型地中海贫血患者中医证候分布规律.方法 参考国内近10年有关地中海贫血的中医药文献,结合临床制定了《地中海贫血中医证候临床观察表》,在广西对112例中间型地中海贫血患者进行了中医证候调查.结果 地中海贫血患者的基本临床表现为面色淡白或萎黄,爪甲色淡,倦怠乏力,心悸,自汗,易于感冒,潮热盗汗,口咽干燥,舌质淡红,舌苔薄或白,脉象细或数.地中海贫血患者的基本中医证型为精血亏虚、肝肾阴虚证.此外,相关因素如性别、年龄、切脾与否、不同诊断类型对地中海贫血中医证型的分布有一定的影响.结论 本研究为地中海贫血中医辨证治疗提供了参考依据.     

红细胞平均体积联合血红蛋白电泳检测在地中海贫血诊断中的价值

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)联合血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的价值。方法:回顾性分析广州市海珠区妇幼保健院2014年4月至2016年4月收治的138例地中海贫血患者(观察组)、98例非地中海贫血患者(对照组)的临床资料,所有患者均经基因诊断,采用自动血细胞分析仪测定MCV,采用全自动电泳分析系统测定Hb;对比观察组与对照组MCV、Hb单项及其平行、联合红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞脆性进行系列联合检测的结果、评价。结果:在地中海贫血诊断中,MCV检测的特异度较低,而Hb检测的灵敏度偏低;MCV、Hb检测地中海贫血的灵敏度分别为93.2%、82.3%,特异度分别为78.1%、97.2%,平行联合、系列联合检测地中海贫血的灵敏度分别为100.0%、80.0%,特异度分别为71.6%、100.0%;平行联合检测地中海贫血的灵敏度显著大于各单项检测,系列联合检测地中海贫血的特异度显著大于各单项检测,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:MCV联合Hb检测在地中海贫血诊断中的价值较高,其中平行联合检测的灵敏度较高,联合MCHC、红细胞脆性进行系列联合检测的特异度较高,对于筛查地中海贫血具有积极作用。     

PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法研究

目的：探讨PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法。方法：利用多重PCR检测技术进行了缺失型α-地中海贫血的基因检测。结果：本文对75例标本进行基因检测发现^SEA基因携带者52例,缺失型HbH病7例,标准型2例,静止型11例,另有1例样本,临床诊断及血红蛋白定量分析提示为缺失型HbH病。结论：利用多重PCR所具有的简便快速、准确实用而又经济等特点,非常适合于我国以预防为主而开展的大人群地中海贫血的分子筛查和临床样品的基因诊断。     

怀孕中期应用彩超检测120例a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉的临床研究

目的:分析并研究怀孕中期行彩超检测a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉在产前诊断中的价值。方法:选取夫妻双方为a型地中海贫血行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断的孕妇240例,每组120例。试验组孕妇的胎儿均经绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血;对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因,胎儿正常。对研究对象进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因;同时进行彩超检查,测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度。结果:试验组中重度a型地贫59例(49.17%),中度a型地贫10例两组(8.33%),轻度a型地贫51例(42.50%);对照组120例(100.00%)均无a型地贫。试验组中重度a型地贫MCA-PSV显著增高,与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在怀孕中期进行彩超检测胎儿大脑中动脉,对诊断a型重度地中海贫血具有较高的诊断价值,且该检测方法快速、安全可靠、经济实用。     

地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究

地中海贫血是一种严重的遗传病,在我国好发于长江以南地区。该病重型患儿常因严重贫血而夭折,目前尚无有效根治方法,只能通过控制该病患儿的出生来降低发病率,因而胎儿宫内诊断显得十分重要,产前诊断作为胎儿宫内诊断的一种重要方法也得到了越来越多的重视。对地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断进行概述。     

血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值探析

目的:分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法:选择我院2014年5月—2015年5月在我院进行血液检验的患者90例,其中正常患者30例,地中海贫血患者30例,缺铁性贫血患者30例。所有患者均行血液检验,回顾性分析患者血液检验结果及临床表现,就血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值展开研究。结果:地中海贫血患者和缺铁性贫血患者RBC、MCV及MCH、RDW水平均显著高于正常组患者,差异有统计学意义(P0.05),因此不能区分贫血患者的类型,此时要行血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查。缺铁性贫血患者血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查结果与地贫患者比较有显著差异(P0.05)。结论:通过血液检验,比较相关指标可准确区分地中海贫血和缺铁性贫血,对于提供治疗方案,改善患者预后有着重要的作用。     

补肾益髓法治疗β-地中海贫血的现状

分析β-地中海贫血临床研究现状以及中医中药研究进展,重点介绍中国中医科学院广安门医院近30年来基于“肾藏精生髓理论”从肾论治地中海贫血的临床探索和基础实验研究,阐述中医中药治疗β-地中海贫血的理论依据、核心病机、治则治法以及疗效特点的可能分子机制,展望中医药治疗β-地中海贫血的前景和有待深入的研究方向.     

地中海贫血筛查诊断中红细胞计数和平均红细胞体积比值的临床价值探讨

目的:探讨分析红细胞计数和平均红细胞体积比值临床应用于地中海贫血筛查诊断的价值。方法:对84例有地中海贫血的患者和21例患缺血性贫血的患者以及50例健康的体检者(对照组)血细胞进行测定,比较红细胞计数与平均红细胞体积比值,对结果进行相关的统计学分析。结果:经过对比,地中海贫血组患者的红细胞计数要高于对照组,缺铁性贫血组的患者红细胞计数要低于对照组:地中海贫血组患者红细胞计数/平均红细胞体积的比值高于缺铁性贫血组及对照组。以红细胞计数/平均红细胞体积的比值5.9作为筛查的指标,其特异度为91.0%,灵敏度为95.0%。两组差异显著性大(P0.05),有统计学意义。结论:红细胞计数/平均红细胞体积的比值是地中海贫血筛查诊断的可靠指标,有特异性及敏感性高,方便直观的特点。     

改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果评价

〔摘 要〕 目的：探讨改进地中海贫血预防控制项目管理流程对提高地中海贫血产前初筛完成率,降低严重地中海 贫血儿出生的影响。方法：选取 2018 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流程前）在深圳市第二人民 医院初次产检行地中海贫血产前筛查的夫妇设为对照组,2019 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流 程后）在深圳市第二人民医院初次产检行产前地中海贫血筛查的夫妇设为观察组。对照组夫妇首次产检常规按照深 圳市地中海贫血预防控制项目管理流程执行地中海贫血初筛：行双方血常规检查,有一方或双方的平均红细胞体积 （MCV）和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）异常,需双方再次返院进行血红蛋白电泳分析,若双方血常规 的 MCV 和 MCH 均无异常,则地中海贫血初筛正常完成;观察组实施改进后的地中海贫血初筛流程：在夫妇进行血 常规采血的同时,两人各多抽取一管血留作备用,若一方或双方的 MCV 或（和）MCH 异常,可立即进行双方血红 蛋白电泳分析,若双方血常规的 MCV 和 MCH 无异常,则地中海贫血初筛正常完成,预留血样丢弃或告知孕妇夫妻 可用作其他检验项目。比较两组夫妇血常规异常率、后续 1 个月内血红蛋白电泳分析检测率、地中海贫血初筛完成率、 分娩孕前未诊断的中重型地中海贫血患儿情况等,评价改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果。结果：最终观察组纳入 2851 对夫妇,对照组纳入 3012 对夫妇。对照组夫妇的产前初筛完成率为 90.11 %,观察组夫妇为 99.93 %,高于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;对照组血常规异常夫妇的血红蛋白分析率为 67.54 %,观 察组为 100.00 %,组间比较,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。对照组分娩 1 例中重型 α 地中海贫血患儿,且孕妇 在分娩孕前未诊断,观察组则无;两组均不存在中重型 β 地中海贫血患儿。 结论：改进地中海贫血预防控制项目管理 流程可有效提高血红蛋白电泳分析检测率和地中海贫血产前初筛完成率,有利于降低严重地中海贫血儿数量。     

血液检验在贫血诊断与鉴别中的作用研究

目的:探讨血液检验在贫血诊断与鉴别中的作用。方法:将2014年12月~2016年12月本院收治的118例贫血患者依据贫血类型分为地中海贫血组56例、缺铁性贫血组62例,另选择同时期本院体检的健康者60例作为对照组,对三组受试者行血液检验,并比较检验结果。结果:缺铁性贫血组和地中海贫血组各血液检验指标与健康组比较均有显著性差异(P0.05);地中海贫血组RDW、RBC、MCV与缺铁性贫血组比较有显著性差异(P0.05),但MCH、HGB比较无显著性差异(P0.05)。结论论:血液检验在贫血的诊断及鉴别诊断中具有一定的临床应用价值,值得推广及完善。     

贫血鉴别诊断中红细胞参数检验的临床意义

目的:评价贫血鉴别诊断中红细胞参数检验的临床意义。方法:选取我院在2015年10月至2018年11月期间收治的100例贫血性疾病患者,入组患者均在院行血常规红细胞参数检验,比较不同类型贫血患者红细胞各参数值。结果:缺铁性贫血RBC、MCV、RDW检测值高于地中海贫血,Hb、MCHC检测值低于地中海贫血,缺铁性贫血RET#、RET%、IRF、MFR%、HFR%均低于地中海贫血,LFR%高于地中海贫血,有统计学意义(P0.05);两组MCH检测值比较无显著差异(P0.05)。结论:红细胞参数检验可有效鉴别不同类型的贫血,应用价值高。     

血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的价值

目的:探讨血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血的诊断价值。方法:选取信宜市人民医院2019年1月至2019年12月期间收治的缺铁性贫血与地中海贫血患者,依据患者具体贫血原因进行分组,缺铁性贫血组共32例,地中海贫血患者共30例。对所有患者采用血常规检查,了解患者血红细胞分布宽度和红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量,并就此四项指标水平进行组间比较。结果:缺铁性贫血患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度水平与地中海贫血组患者相比较,差异具有统计学意义(P0.05),而组间平均血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:采用血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血患者进行鉴别诊断具有较高的价值,需要重点关注患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度三项指标水平,而两种贫血类型患者的血红蛋白含量则无显著参考价值。     

血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的价值分析

目的:探究血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选择2013年6月-2015年6月于我院行血液检验的160例患者及80例健康者为研究对象。其中108例为缺铁性贫血组,52例为地中海贫血组,80例健康者为对照组。对全部研究对象行血液RDM、MCH、RBC、Hb、RBC/MVC、MCV指标分析。结果:缺铁性贫血组RDW指标显著高于其他两组,RBC、Hb指标显著低于地中海贫血组;地中海贫血组RBC、RBC/MCV指标显著高于其他两组;对照组MCH、MCV指标显著高于其他两组,具有统计学差异,P0.05。结论:RDM、MCH、RBC、Hb、RBC/MVC、MCV指标均为贫血诊断标准,可有效诊断与鉴别不同类型贫血;血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中具有重要意义。     

10000例孕妇的地中海贫血筛查结果分析

目的：对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法：选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应（PCR）–反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点–聚合酶链式反应（Gap–PCR）技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果：本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中–28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41–42（–TCTT）次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组...     

两种方法诊断一例特殊β地中海贫血的研究

β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41-42突变的β地中海贫血并不少见，     

血液检验在贫血诊断中的应用分析

目的:探讨血液检验在贫血鉴别诊断中的作用。方法:选取80例贫血患者,其中40例缺铁性贫血为实验一组,40例地中海贫血为实验二组;选取40例健康体检人员为对照组。对三组进行血细胞检测,对比三组的血液检测结果、实验组患者检测的灵敏度和特异性结果。结果:实验一组患者的RBC、Hb、RBC/MCV明显低于实验二组和对照组;实验二组的RDW明显高于实验一组和对照组;组间对比差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者检测灵敏度和特异性结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:通过分析血细胞各项指标的检测结果,能够提高临床对于不同类型贫血症状的诊断,值得临床推广应用。