Citrin缺乏症发病机制的研究进展

Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型,最初发现于日本,目前认为是一种全球性疾病.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

婴儿Citrin缺陷病3例

Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以反复肝功能异常3个月余于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处     

遗传代谢相关的婴儿胆汁淤积症

胆汁淤积症是婴儿期较常见的疾病,在引起婴儿胆汁淤积症的病因中,遗传代谢异常受到了越来越多的关注,如Citrin缺陷导致的新生儿胆汁淤积症、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。在临床上,遇到婴儿胆汁淤积症的患儿除考虑感染因素外,应注意遗传代谢因素。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白北大核心CSCD

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏,影响胆小管膜上BSEP、MDR3、FIC1、Sterolin 1/2和MRP2等能量依赖性载体蛋白的转运功能而造成胆汁淤积,另一方面抑制半乳糖代谢,形成继发性半乳糖血症,损伤肝细胞及眼部晶体等肝外组织。无乳糖并强化中链三酰甘油的特殊配方奶粉,可迅速纠正肝细胞能量缺乏和继发性半乳糖血症,从而有效改善NICCD患儿病情。     

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展

Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病,随着分子生物学技术的快速发展,其基因突变谱持续扩大.Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症表现为患儿出生后不久出现多样性肝功能受损、生化指标异常等,该病发病机制尚未完全清楚,目前仍依靠基因检测确诊.该文从分子遗传学、发病机制、临床表现、多种诊断技术及防治等方面介绍该病的研究进展.     

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析

目的:分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特征及SLC25A13基因突变情况。方法:收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料,分析其临床...     

Citrin缺陷病

Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。     

从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏;除了胆小管膜上一系列载体蛋白,肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。     

妊娠期肝内胆汁淤积症对新生儿的影响

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是发生于妊娠中、晚期的疾病。临床上以皮肤瘙痒，生化以肝内胆汁淤积为特征的妊娠期疾病。该病对围产儿影响较大，可导致早产、胎儿宫内发育迟缓(IUGR)、胎儿窘迫、羊水胎粪污染、围产儿死亡等。现就我院ICP产妇所生新生儿情况分析ICP对新生儿的影响。     

330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析

目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97%)、氨基转移酶升高127例(38.48%)。1岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。