以肝硬化为主要表现的成人Wilson病

Wilson病（WD）即肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，好发于青少年，如不治疗后果严重，如早期诊断治疗则完全可以控制病情并基本恢复正常的生活和工作。据胡纪源等报道，误诊率很高，竞达51．04％。我们总结一组以肝硬化为主要表现的成人WD，作临床分析，以利提高对该病的认识。     

肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性亦称Ｗｉｌｓｏｎ病。其为一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。它同时还可引起肾脏、红细胞、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官的损害。1　病因学和发病机制肝豆状核变性乃ＡＴＰ7Ｂ/ＷＮＤ基因突变所致。其可见于世界所有人种和地区 ,发生率估计为1∶30 0 0 0 - 1∶10 0 0 0 0 [1] 。应用ＤＮＡ杂交技术研究发现 ,该病的基因缺陷为误义密码子突变、基因缺失和插入等[2 ] 。该病患者铜传送因子 (ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ)缺陷或缺如主要影响铜蓝蛋白的合成 (正常情况下 ,每个铜蓝蛋白分子…     

肝豆状核变性33例临床分析

肝豆状核变性（HLD）也称Wilson＇s病，是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来，我们共收治HLD33例，现分析如下。     

肝豆状核变性诊断治疗研究进展

一、病因与发病机制肝豆状核变性(Wilson，s Disease．Wilson病)是一种常染色体隐性遗传病，因某些基因突变不能有效表达基因产物导致铜代谢障碍，使铜过量积聚于肝脏、肾脏、角膜等组织，过量的铜沉积对组织具有毒性作用，引起病变。临床表现主要为：肝脏和神经、精神症状、角膜色素环等。     

肝豆状核变性病的研究近况

肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病(WD)。发病率约1／5000至1／30000，是常染色体隐性遗传病．基因定位于13号染色体g14．3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆．报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检出WD基因阳性克隆(PWD)从人肝cDNA筛检出WD基因克隆(YZ)及从酵母菌人工染色体的WD基因候选医查出WD基因克隆(WCL)，以上三种克隆比较以WCL基因序列较完全。     

肝豆状核变性临床分析（附24例报告）

肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

Copper metabolism after living related liver transplantation for Wilson＇s disease

AlM: Liver transplantation is indicated for Wilson's disease(WD) patients with the fulminant form and end-stage liverfailure. The aim of this study was to review our experiencewith living-related liver transplantation (LRLT) for WD.METHODS: A retrospective review was made for WDundergoing LRLT at our hospital from January 2001 toFebuary 2003.RESULTS: LRLT was carried out in 15 patients with WD,one of them had fulminant hepatic failure and the others had end-stage hepatic insufficiency. The mean age of the patients was 14.5±2.5 years (range 6 to 20 years). All the recipients had low serum ceruloplasmin levels with a mean value of 126.8±34t.8 mg/L before transplantation. The serum ceruloplasmin levels increased to an average of 238.6±34.4mg/L after LRLT at the latest evaluation, between 2 and 27months after transplantation. A marked reduction in urinary copper excretion was observed in all the recipients after transplantation. Among the eight recipients with preoperative Kayser-Fleischer (K-F) rings, this abnormality resolved completely after LRLT in five patients and partially in three.All the recipients are alive and remain well, and none has developed signs of recurrent WD after a mean follow-up period of 15.4±9.3 months (range 2-27 months) except one who died of severe rejection. The donors were 14t mothers and 1 father. The serum ceruloplasmin levels were within normal limits in all the donors (mean: 220±22.4 mg/L). The mean donor age was 35.0±4.0 years (range, 30 to 45 years).Two donors had biliary leakage and required reoperation.Grafts were harvested as follows: four right lobe grafts without hepatic middle vein and eleven left lobe grafts with hepatic middle vein. The grafts were blood group-compatible in all recibents. Two patients had hepatic artery thrombosis and underwent retransplantation.CONCLUSION: LRLT is a curative procedure in Wilson's disease manifested as fulminant hepatic failure and/or endstage hepatic insufficiency. After liver transplantation, the serum ceruoplasmin level can increase to its normal range while urinary copper excretion decreases. Grafts chosen from heterozygote carriers do not appear to confer any risk of recurrence in recipients.     

ATP7B基因突变致肝豆状核变性的分子机制研究进展

肝豆状核变性,即Wilson病,是一种由铜离子转运ATP酶β肽(ATPase Cu2+transporting beta polypeptide,ATP7B)基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。现归纳总结不同突变的致病机制,包括诱导突变蛋白错误定位、改变蛋白间或结构域间相互作用、调控ATP7B蛋白催化活性、改变ATP7B基因剪接方式等多个方面。临床上,系统总结了常见突变与临床表型间的关联,如p.R778L,被认为与更加严重的临床症状相关;同时,环境、饮食、生活习惯等因素的差异亦可能对患者是否发病或发病时间产生较大影响。在分子层面上对ATP7B基因突变致病机制及所致临床表征的研究进行综述,将有助于加深对肝豆状核变性发病机制的认识,并提示可针对不同的机制采用个性化的诊疗手段,以指导临床实践。     

伴糖尿病的遗传综合征（续）肝豆状核变性综合征（Wilson综合征）

肝豆状核变性(hepatolenticulal degeneration)是一种常染色体隐性遗传的，铜代谢障碍所致的，肝硬化和脑变性疾病。主要临床表现为神经精神症状、肝硬化、高血糖及角膜色素环。本征于1912年首先由Wilson研究．1921年Hall命名为“肝豆状核变性”。Westphal—Strumpell以“假性硬化”作过报道。后人认为二是同一疾病的两个阶段表现。     

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。     

肝豆状核变性的脑MRI表现

肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13的长链上.随着影像学技术的发展,MRI为HLD脑部病变的检出提供了有效手段.现笔者结合文献,对7例HLD患者的脑MRI表现总结分析如下.     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，又称Wilson病(WD)，主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异，故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足，很容易造成漏诊、误诊，尤其在基层医院。本文对我院1989～2003年诊治的WD病人进行详细分析，以提高认识，提高早期诊断率。     

肝豆状核变性患者临床特征及基因突变位点分析

目的 探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况。方法 2017年1月～2022年12月我院诊治的肝豆状核变性患者79例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突变位点。结果 在本组79例肝豆状核变性患者中,肝型55例,脑型12例,混合型12例;肝型患者初次发病年龄显著小于脑型或混合型患者(P<0.05),而脑型患者出现K-F比例为100.0%,显著大于肝型的45.5%或混合型的66.7%(P<0.05);肝型患者血清AST、ALT和铜蓝蛋白水平分别为83.7(52.8,137.5)U/L、83.6(33.2,163.6)U/L和0.12(0.083,0.22)g/L,显著高于脑型患者【分别为29.6(21.3,46.1)U/L、27.5(18.9,38.8)U/L和0.031(0.011,0.058)g/L,P<0.05】或混合型患者【分别为37.2(27.8,56.4)U/L、23.2(18.4,45.0)U/L和0.057(0.040,0.096)g/L,P<0.05】;本组共检出11个AT...     

孪生兄弟共患肝豆状核变性合并丙型肝炎

肝豆状核变性义称威尔逊病(Wilson disease),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。在遗传代谢障碍性疾病中,肝豆状核变性相对较常见,目前报道病例数增多,但孪生兄弟同患此病并合并丙型肝炎病毒感染者尚未见报道。     

ABCB4基因突变相关肝硬化误诊为Wilson病1例报告

正1病例资料患者男性,48岁,因"检查发现肝功能异常,肝硬化5年"于2019年8月7日入院。患者曾于2014年体检发现"谷酰转肽酶"异常升高,肝脏B超提示"肝硬化",当时未诉不适,给予"护肝"治疗,肝酶指标未恢复正常。患者因无明显不适症状,此后未积极求诊、治疗。2019年7月初,患者出现巩膜及皮肤黄染,于当地某大学附属医院就诊,实验室检查提示:WBC 2.57×10~9/L,PLT 52×10~9/L;肝功能异常:TBil 67μmol/L,DBil 33.2μmol/L,ALT 58 U/L,AST 86 U/L,GGT 180 U/L,TP 54.8 g/L,Alb 31.1 g/L;     

15例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏和中枢神经系统[1],其发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高。收集1998—2004年15例WD患者进行分析,以提高对本病认识。1.一般资料:15例患者中,男性9例,女性6例;年龄12~     

肝豆状核变性诊疗新进展

肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。中国WD的发病率高于西方国家。WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会影响其他器官系统。其诊断主要通过血液、尿液、肝脏病理和基因检查等明确。基因检测还可以用来筛选患者的家庭成员。WD是少数可用药物治疗的遗传病之一,方法包括使用铜螯合剂(青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丁二酸和四硫代钼酸铵等)和减少胃肠道吸收铜的药物(锌剂)。目前大多数治疗方法都是根据国外专家的经验和证据制定的,有必要研究和开发适合中国WD患者的治疗方案。     

以肝脏为首发症状的肝豆状核变性45例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称wilson病，是一种以铜代谢异常为表现的常染色体隐性遗传病。以肝脏症状为首发的病人，常出现误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为减少误诊率，现将以肝脏为首发症状的HLD45例报道如下。