遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

肿瘤的遗传易感性

在少数肿瘤中显示了明显的遗传易感性,而在更多肿瘤中,屏蔽和阻抑作用使遗传易感性表现得并不明显。肿瘤遗传易感性分为四类:遗传性癌综合征、家族性癌、无明显家族聚集的遗传易感性和DNA修复缺陷性综合征。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。但其发病机制目前尚未阐明。近年来 ,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视 ,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态变异与肺癌遗传易感性的关系得到深入研究。本文综述了近年来肺癌遗传易感性研究的概况和进展     

精神分裂症遗传易感性研究进展

精神分裂症是人类最常见的精神疾患之一,属于复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究也取得了一定的进展。本文就近年来国际上关于精神分裂症遗传易感性研究的一些成果进行综述,主要内容包括：(1)精神分裂症分子遗传学研究的基本策略与方法;(2)精神分裂症易感基因的全基因组扫描研究结果;(3)依据精神分裂症发病的三大假说,进行的候选基因研究的部分结果;(4)采用新型多位点联合作用分析方法,寻找精神分裂症的易感基因。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病原因与环境因素密不可分，但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。但其发展机制目前尚未阐明。近年来,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态变异与肺癌遗传易感性的关系到深入研究。本综述了近年来肺癌遗传易感性研究的概况和进展。     

乙型肝炎遗传易感性研究

乙型肝炎病毒感染后可产生多种临床结局,包括自限性感染(病毒被清除)、非活动性HBV携带状态、慢性乙型肝炎及肝硬变等不同的临床表型。导致HBV感染结局个体差异的机制目前尚不完全清楚。宿主因素可能是影响HBV感染不同结局的原因之一。本文对近年来HLA-Ⅰ类、Ⅱ类基因、TNF-α启动子区基因及维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究进行综述。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病原因与环境因素密不可分,但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。     

智力障碍的遗传易感性

一、智力障碍概述智力障碍（Mental retardation,MR）,又可称为精神发育迟缓、智力低下、智力发育迟滞、弱智等,是以智力低于正常水平为主要临床特征的一类综合性病症,由多种原因引起的脑与智力发育障碍所致,是导致人类残疾最为重要的原因之一。患者一般智力（general intelligence）功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为的缺陷,并可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也有进步,但中重度患者仍给家庭和社会带来沉重负担。     

宫颈癌遗传易感性的研究进展

在宫颈癌的发生过程中,人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染是重要的环境致瘤因素,而遗传易感性则是决定宿主感染HPV后是否发生肿瘤的关键性因素。基因多态性和单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)是遗传易感性的物质基础,本文现就宫颈癌遗传易感性的研究进展做一综述。     

结核病遗传易感性的研究进展

结核病是当前艾滋病病毒或者说艾滋病（ HIV／AIDS）大流行背景下倍受关注的重大公共卫生问题。全球有1／3的人感染结核分枝杆菌,每年大约有900万新发结核病例,有200万病例死亡［1-3］。
　　研究表明,人类对结核病的遗传易感性不同。只有10％感染结核分枝杆菌（ MTB ）的个体会发展为临床疾病,并且疾病表现也是多样的,这些表明,宿主因素在疾病易感性和自然史上发挥较大的作用［4］。黑人的巨噬细胞比白人抵御结核病感染的能力差。 Shaw等［5］的研究也提示一般双位点模型比单基因共显性模型更适于分析结核病。 M?ller M［6,7］的研究表明欧洲人感染结核杆菌的可能性比较低,而撒哈拉沙漠以南的非洲人感染结核杆菌的时代较晚和实施较先进的治疗方法,人群中的敏感性变异不大。美国一项研究表明,即使暴露于相同的环境因素,非洲血缘的人结核易感性是欧洲血缘人的两倍,这种差异与社会经济因素无关［8］。     

宫颈癌遗传易感性的研究进展

在宫颈癌的发生过程中，人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）感染是重要的环境致瘤因素，而遗传易感性则是决定宿主感染HPV后是否发生肿瘤的关键性因素。基因多态性和单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs）是遗传易感性的物质基础，本文现就宫颈癌遗传易感性的研究进展做一综述。     

遗传型非息肉型结肠癌综合征患者中MSH2和MLH1 mRNA的突变筛查

【英」＄roggattNJ…／／JMedGenet．－1996，33．－726。730遗传型非息肉型结直肠癌综合征（HNPCC）占全部结直肠癌的5％，HNpeC为显性遗传，具有早发遗传倾向（平均46岁发病）．是一种多病灶中心的结直肠癌。在一些家系中，除患结肠癌外，患其它癌的风险也增加，主要包括子宫癌、卵巢癌、输尿管用等。HN－PCC分为两种亚型Lgnchl和LgncLZ．Lynchl型患其它息的风险没有增加，而LynCh2型患其它癌的风险增加．另外Muir－TOrre综合征是HNPCC的突变型。据报道人的4个错配修复基因MSHZ、MLHI、PMSI和PMSZ之一存在种系细胞突…     

人类传染性疾病的遗传易感性

双生子、寄养子、家系和基于群体的关联研究表明机体遗传因素在决定人类传染性疾病的易感性中起着极为重要的作用。除少数基因已被揭示与疟疾和艾滋病的遗传易感性强烈相关外,还有其它大量基因显示与结核病、麻疯病和慢性乙型肝炎等传染性疾病的易感性相关。一些免疫相关基因可能在介导传染性疾病的遗传易感机制中担负重要角色。上述研究大多表明,绝大多数常见传染性疾病属于典型的多基因疾病(复杂性状),是致病微生物和宿主之间在长期的进化过程中交互作用的结果。后基因组时代人类基因组学的快速发展必然大大加速传染病遗传易感基因的鉴定,这有助于今后研发针对这些疾病的新的预防和治疗策略。但是,这一领域仍然面临着诸多需要克服的困难。     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.