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1.
患者 男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,… 相似文献
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耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例１男，３０岁，因其妻３次流产就诊。３次均为孕３个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配，患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ、ｔ（１２；１５）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２∷１５ｑ... 相似文献
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两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ... 相似文献
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ｔ（６；１２）平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男，３０岁，因妻子足月产２次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健，非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史，未接触过有害物质。染色体检查：核型为４６，ＸＹ，ｔ（６；１２）（６ｑｔｅｒ→６ｐ２１．３∷１２ｐ１３... 相似文献
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病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染… 相似文献
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两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→... 相似文献
8.
患者 ２６岁,汉族。患者结婚２年,妻子不明原因自然流产４次,均在受孕后４０天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本,Ｇ显带分析２２个分裂相,证实核型为：４６,ＸＹ,ｔ（４;７）（４ｐｔｅｒ→４ｑ２６∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ;７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷４ｑ２６→４ｑｔｅｒ）。讨论 患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不… 相似文献
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病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1 先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) 患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡… 相似文献
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病例 : 例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、Ｇ显带、Ｇｉｅｍｓａ染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,ＸＸ ,ｔ(17;18) (17ｐｔｅｒ→ 17ｑ2 1∷ 18ｑ2 3→ 18ｑｔｅｒ ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 3∷ … 相似文献
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平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例 总被引：1，自引：1，他引：0
病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作… 相似文献
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病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图 ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是… 相似文献
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余锦屏 《中华医学遗传学杂志》1994,(1)
ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正... 相似文献
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母子携带常染色体ｔ（１０；１７）于艳霞谭凤钦牛胜棉张香玫先证者２９岁，已婚女性。因有一个“傻儿子”，现又孕４０天前来遗传咨询。本人表型正常，智力良好，无不良病症，亦无流产史，非近亲婚配。核型为４６，ＸＸ，ｔ（１０；１７）（１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１１∷１... 相似文献
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患者 男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论 该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８… 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→... 相似文献
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李湧 《中华医学遗传学杂志》1999,16(6)
例１ 女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２ 男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论 流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常… 相似文献
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染色体平衡易位伴流产三例 总被引：1，自引：0，他引：1
染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５... 相似文献
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ｔ（８；１５）伴习惯性流产一例佟叙，张小宁患者女，２７岁。结婚５年，妊娠３次，均于１２周内自然流产。患者表型、智力正常，妇科检查无异常。丈夫２８岁，体健，夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查：取夫妇外周血行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，患者核型为４６，Ｘ... 相似文献