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1.
目的 探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果  (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7~ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。  相似文献   

2.
支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。  相似文献   

3.
目的 探讨白细胞介素 4 (IL 4 )基因启动子区 - 5 89(C/T)位点基因的多态性和新疆维吾尔族人群支气管哮喘 (简称哮喘 )患者及其临床表型间的关系。方法  93例哮喘患者 (A组 )根据病情轻、重分为轻度组 30例 (A1组 )、中度组 32例 (A2 组 )、重度组 31例 (A3 组 ) ;根据发作情况分为夜间哮喘组 (AⅠ 组 ) 4 1例 ,非夜间哮喘组 (AⅡ 组 ) 5 2例。并与 6 2名正常对照组 (B组 )进行对照。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测各组IL 4基因启动子区 - 5 89(C/T)位点的多态性。应用UniCAP变应原检测系统测定血清嗜酸粒细胞阳离子蛋白 (ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (sIgE)水平。记录一秒钟用力呼气容积占预计值百分比 (FEV1占预计值 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 A组患者IL 4基因启动子区 - 5 89(C/T)位点多态性分布频率CT杂合子为 4 2例 (4 5 1% ) ,CC纯合子为 2 9例 (31 2 % ) ,TT纯合子为 2 2例 (2 3 7% ) ;B组CT杂合子为 2 6例 (4 1 9% ) ,CC纯合子为 2 1例 (33 9% ) ,TT纯合子为 15例 (2 4 2 % ) ,A组与B组 3种基因型构成比比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;AⅠ 组CC纯合子基因型的频率为 39 0 % ,AⅡ 组为2 5 0 % ,AⅠ 组与AⅡ 组比较差异有显著性 (P =0  相似文献   

4.
目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族人原发性高血压(EH)发病中的作用。方法应用TaqMan技术检测了367例新疆维吾尔族EH患者及408例正常血压对照者Arg16Gly和Gln27Glu多态性。结果 Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡;Arg16GlyGG、AG、AA基因型频率和Gln27GluGG、CG和CC基因型频率在EH组和正常血压组间差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和正常血压组间Arg16Gly及Gln27Glu位点的G等位基因频率分别为46.0%、42.5%和22.3%、24.5%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论β2-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态位点可能不是新疆维吾尔族人群原发性高血压的遗传易感指标。  相似文献   

5.
目的 探讨β2:肾上腺素受体(β2-AR)编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)的关系.方法 通过测序确定49例COPD患者(COPD组)和48例健康查体者(对照组)的基因突变类型,同时测定COPD组的第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%).结果 β2-AR编码区16、27位点基因频率和等位基因频率在COPD组与对照组问的分布无统计学差异(P>0.05);16位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P<0.01),Gly/Gly与Arg/Gly基因型患者的FEV1%值低于Arg/AI芎基因型患者.27位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P<0.05),Gln/Gln与Gln/Gh基因型患者的FEV1%值低于Glu/Gh基因型患者.结论 β2-2-AR16、27位点基因多态性可能不是COPD发病的基本原因,但其能够影响COPD患者的肺功能.  相似文献   

6.
目的 研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。 方法 应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因 5’ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分型。 结果  5’ 调控区 1 3kb范围内共检出 2个SNPs,均为G→A碱基转换 ,分别位于编码区起始位点上游 10 2 3碱基 (- 10 2 3bp)和 6 5 4碱基 (- 6 5 4bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy Weinberg平衡。 - 10 2 3位和 - 6 5 4位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,重度EH组 - 10 2 3位SNPs的AA基因型频率为2 6 6 7% ,对照组为 6 98% ,两组相比差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,A等位基因频率 (5 0 0 0 % )也显著高于对照组 (2 7 91% ,P <0 0 5 )。 结论 β2 AR基因 - 10 2 3位SNPs可能与老年人EH相关 ,提示 β2 AR基因可能是老年人EH的易感基因。  相似文献   

7.
目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.  相似文献   

8.
目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A1*6位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系。结果汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41. 9%vs 19. 3%,40. 2%vs 29. 0%,P 0. 001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47. 6%vs 21. 6%,P 0. 05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A1*6的基因型分布呈显著性差异(P 0. 05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17. 9%(7/39)明显高于维吾尔族0%(0/17),而其GA基因型频率38. 5%(15/39)则明显低于维吾尔族70. 6%(12/17)。结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关。  相似文献   

9.
目的 探讨 β1肾上腺能受体 (以下简称 β1受体 )基因Ser49Gly多态性在原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)发病机制中的作用。方法 选择 80例EH患者及 85例正常对照者 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析基因多态性。 结果 EH组和对照组的Ser/Ser、Ser/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为 :0 79、0 2 1、0和 0 80、0 19、0 0 1(P >0 5)。Ser和Gly的等位基因频率在高血压组和对照组均分别为 0 89和 0 11,两组间无差异 (P >0 5)。这两组的Ser/Gly多态性分布均符合Hardy Weinberg定律。结论 在所研究的中国人群中 ,β1受体基因Ser49Gly多态性与原发性高血压的发病无联系  相似文献   

10.
目的探讨人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系.方法收集2003-03~2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品,采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术,检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点,进行分析.结果 COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型分布频率分别为42.86%、19.35%,差异有显著性(P﹤0.05).结论β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型与COPD的易感性有关.  相似文献   

11.
目的 检测 β2 肾上腺素能受体 ( β2 adrenoceptor ,β2 AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,并探讨这些SNP与中国大别山区汉族人群高血压病(essentialhypertension ,EH)的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因编码区序列 ,确定SNP位置及类型 ;通过PCR RFLP法对正常血压和EH人群进行SNP基因分型。结果  1175bp范围内共发现 3个SNP ,分别为 4 6位A→G、 2 5 2位G→A、 5 2 3位C→T碱基多态 ,其中 4 6位碱基变异导致所编码的第 16位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸。 2 5 2位SNP各基因型AA、GA、GG频率在正常血压和EH人群中的分布有显著性差异 ( χ2 =6.0 2 ,P <0 .0 5 ) ,位于 4 6bp和 5 2 3bp处的SNP各基因型在两组人群中的分布差异无显著性。结论 β2 AR基因 2 5 2位SNP与大别山区人群EH相关 , 4 6和 5 2 3位SNP可能仅是基因多态性标志。  相似文献   

12.
目的 探讨β2-肾上腺素能受体(Beta2-AR)基因编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并高血压(EH)的相关性,旨在阐明β2-AR基因多态性对COPD合并EH的发病是否有影响.方法 用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第16、27位点单核苷酸多态性(SNP),其中COPD合并EH组60例、COPD组60例、健康对照组60例.结果 本研究的β2-AR基因16、27位点基因型和等位基因频率与以往的研究相比提示了其在不同族群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在本研究人群COPD合并EH组、COPD组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),16位点多态性与FEV1值有统计学意义(P<0.05),ArgGly与GlyGly基因型的患者,其FEV1值低于ArgArg基因型的患者.而27位点多态性与FEV1值之间无统计学意义(P>0.05).结论 β2-AR基因16、27位点基因型多态性的分布在不同族群中存在差异,提示族群对基因突变可能有一定影响.在本研究人群中,Beta2-AR基因16、27位点基因多态性与COPD合并EH的发病可能无相关性,但16位点的基因多态性与肺功能可能有关.  相似文献   

13.
探讨中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体(β2AR)16、27和164位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对58例哮喘缓解期患者进行β2AR基因多态性分析检测,并与89名正常者进行对照。结果(1)中国北方汉族人群β2AR基因16、27、164位点多态性分布频率与英美高加索人群不同;(2)哮喘组人群β2AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸基因型占2  相似文献   

14.
新疆维吾尔族哮喘患者的β2-肾上腺素能受体基因多态性   总被引:1,自引:0,他引:1  
β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因是近年来研究哮喘易感性的重要候选基因之一,本研究意在观察新疆维吾尔族哮喘患者β2-AR基因16及27位点多态性.探讨维吾尔族人群哮喘遗传易感性及其与临床表型的关系。  相似文献   

15.
目的 探讨β2 肾上腺素能受体 (Beta2 adrenergicreceptor ,β2 -AR)基因 79G/C多态性与原发性高血压的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测 12 3例健康人 ,10 9例原发性高血压患者的 β2 -AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 -胆固醇。结果 等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 93、0 0 7和 0 91、0 0 9,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性。两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异 (P >0 0 5 )。结论 在中国汉族人群中 ,β2 AR基因 79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关。  相似文献   

16.
目的 研究中国人群 β3肾上腺素能受体 (β3AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对冠心病患者临床特征的影响。方法 应用PCR/RFLP技术检测 2 52例中国人 (健康体检者 1 2 0例 ,冠心病患者 1 32例 )的 β3AR基因Trp64Arg突变基因型 ,并比较两组的临床特征。结果  (1 )冠心病组与对照组 β3AR基因Trp64Arg突变频率分别为 1 5 9%与 1 6 7% ,两者差异无显著性 (P >0 0 5)。β3AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型 (P <0 0 5)。 (2 )突变与否间的临床特征差异无显著性 (P >0 0 5)。结论 β3AR基因突变杂合子型 (Trp/Arg)可能不是冠心病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性 ,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关  相似文献   

17.
目的 对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因多态性的关系进行探讨。方法  179名原发性高血压患者 ,以胰岛素敏感指数〔IAI =-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素 )〕5 0百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组 (IAI≤ - 4.88)及胰岛素相对敏感组 (IAI>- 4.88) ,并以 42名正常人作为对照。测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标 ,并提取DNA进行 β3 AR基因 6 4位T/A多态性的分析。结果 β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高 (2 8.0 %vs 15 .7% ,P <0 .0 5 )。Spearman相关分析发现 β3 AR基因型与IAI呈负相关 ,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关 (P <0 .0 5 )。运用Logistic回归分析 ,总人群中β3 AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关 ,相对危险度为 2 .36 (95 %可信限 1.10~ 5 .0 6 ,P <0 .0 5 )。结论 原发性高血压人群中 β3 AR基因 6 4Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗 ,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关。β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础  相似文献   

18.
目的 研究中国南方汉族人群β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因单核苷酸多态性/单倍型与支气管哮喘(简称哮喘)相关表型的相关性.方法 采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(T-2387C、5'LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln、Thr164Ile和C523A)进行基因分型,并确定其单倍型.采用酶联免疫吸附(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法检测血清总IgE.结果 164位均为野生型纯合基因型,未检测到突变型等位基因,未纳入统计分析.T-2387C、5'LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln和C523A基因型频率和单倍型频率在轻+中度哮喘组与重度哮喘组间分布差异均无统计学意义(x2分别为:2.45,4.12,0.43,5.81,0.44;2.39,0.80,1.42,0.20,P值均>0.05),在夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异亦无统计学意义(x2分别为:0.77,1.51,1.68,1.51,1.03;1.05,0.45,1.01,0.40,P值均>0.05).哮喘组血清总IgE[(83.95±67.35) μg/L]高于正常健康组[(66.12±61.27)μg/L)],各位点基因型间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(x2或Z值分别为:1.88,-1.21,1.677,-1.17,1.93,P值均>0.05),5个位点组成的4种纯合型单倍型间血清总IgE水平比较差异亦无统计学意义(x2为1.33,P>0.05).同种基因型的哮喘患者血清总IgE水平与哮喘病情严重程度及夜间哮喘差异均无统计学意义(Z值分别为:-0.73,-0.06,-0.64,-1.35,-1.82,-1.15,-0.05,-1.15,-1.37,-1.78,-0.44,-0.01,-0.35;-1.48,-0.93,-0.45,-0.42,-0.48,-0.11,-0.09,-0.80,-0.27,-0.26,-0.30,-0.23,-1.03,P值均>0.05).但将不同严重程度哮喘组分层分析发现,重度哮喘组Arg/Cys19+Cys/Cys19、Gln/Glu27+Glu/Glu27有更高的血清IgE水平.结论 ADRB2基因单核苷酸多态性/单倍型与哮喘严重程度、夜间哮喘无显著相关性,但-47、79位可能与重度哮喘患者血清总IgE有关.  相似文献   

19.
目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly(46A→G)和Gln27Glu(79C→G)两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)的方法,对2002~2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测,其中孤立性房颤组58例,高血压房颤组50例,高血压组50例,健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16Gly和Gln27Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性,但房颤组与非房颤组相比,Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高(P<0.05)。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。  相似文献   

20.
目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区+33C/T位点和IL-13内含子+1923C/T位点单核苷酸多态性与支气管哮喘(简称哮喘)患者易感性的相关性及其对血清总IgE水平的影响.方法 2003年12月至2007年6月应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法对山东的150例汉族哮喘患者(哮喘组)与160名健康人(健康对照组)IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的单核苷酸多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血清总IgE含量.两组各等位基因及基因型频率的比较用X2检验,不同基因型间IgE水平的比较采用两样本t检验.结果 IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为43%(68/160)、35%(56/160)和22%(36/160),在哮喘组分布频率分别为18%(27/150)、36%(54/150)和46%(69/150);IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为41%(66/160)、43%(68/160)和16%(26/160),在哮喘组分布频率分别为21%(31/150)、38%(57/150)和41%(61/150).IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的各基因型在两组间的分布差异有统计学意义(X2值分别为27.821和26.544,均P<0.01).CT、TT基因型患哮喘的危险性高于CC基因型(X2值分别为21.870和14.206,均P<0.01).IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(92±37)KU/L、(122±45)KU/L和(146±44)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(179±40)KU/L、(294±51)KU/L和(341±80)KU/L;IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(85±31)KU/L、(102±38)KU/L和(144±49)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(186±65)KU/L、(297±87)KU/L和(363±140)KU/L.在两基因位点中,相同基因型的血清总IgE水平比较,哮喘组高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为4.653、6.547、7.754和4.673、6.784、8.157,均P<0.01).同组内的CT、TT基因型血清总IgE水平高于CC基因型,差异有统计学意义(t值分别为5.748和6.253,均P<0.01).结论 IL-4基因启动子区+33C/T和IL-13内含子+1923C/T多态性位点与哮喘易感性和血清总IgE浓度升高相关联.IL-4基因和IL-13基因是影响哮喘的重要候选基因.  相似文献   

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