早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究

目的探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义。方法本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分。结果早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分比较均差异无统计学意义(P0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P0.05)。早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05)。结论早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关。晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关。     

早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究

目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性。方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性。结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P<0.01)。2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良HoehnYahr病情分级方面的比较无显著性差异。结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性。     

原发性帕金森病87例临床分析及文献复习

目的探讨帕金森病发病年龄对临床表现和预后的影响。方法选取2005年2月-2008年4月在南昌大学第一附属医院神经内科门珍和住院就诊的原发性PD患者共87例，分为早发组（≤50岁）20例和晚发组（〉50岁）67例。比较早发患者和晚发患者的性别构成、发病年龄、家族史、首发症状、非运动症状、辅助检查、药物治疗情况。结果早发组的明确阳性家族史比例显著高于晚发组，合并自主神经和感觉障碍的非运动症状的比例显著低于晚发组。2组在性别构成、首发症状、辅助检查、药物治疗情况的比较上无显著性差异。结论帕金森病的发病年龄和患者的临床表现异质性关系密切，遗传因素可能在早发帕金森病中起更重要的作用。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

早发性帕金森病DNA甲基化研究

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由英国医生詹姆斯·帕金森(James.parkinson)首先描述的一种常见中老人的神经退行性疾病.学者将其发病年龄≤50岁称为早发性PD,而年龄＞50岁称为晚发性PD.目前PD发病机制尚不明确,可能与环境以及遗传方面有关,而早发性PD患者发病与遗传因素可能存在...     

女性生殖因素对帕金森病认知及运动功能的影响

目的比较女性帕金森病(PD)患者与健康对照组的生殖特征,分析女性生殖因素对PD认知及运动功能的影响。方法采用前瞻性、病例对照研究,比较113例女性PD组及113例年龄、教育匹配的健康对照组的生殖特征。评估PD患者的认知及运动功能。认知功能包括词语学习、延迟回忆、符号数字、言语流畅、积木测验,运动功能采用统一的PD评分量表(UPDRS)Ⅲ运动部分评分。单因素方差分析手术绝经组与早发自然绝经组、晚发自然绝经组的认知功能及UPDRSⅢ运动评分的差异,对PD生殖因素与认知功能及UPDRS运动评分进行相关分析。结果与健康对照组比较,PD组的绝经年龄小、生育年限短、手术绝经者多(P0.05)。PD患者不同绝经组的认知及运动评分有显著差异(P0.05),与PD晚发自然绝经组比较,手术绝经组、早发自然绝经组的认知功能评分低、UPDRS运动评分高(P0.05)。PD患者的绝经年龄、生育年限与其认知功能呈显著性正相关;绝经年龄与UPDRS运动评分呈显著性负相关(P0.05)。结论女性生殖因素可能与PD发病有关,维持生殖水平的内源性雌激素可能对PD的认知及运动功能均有保护作用。     

帕金森病患者发病年龄与临床异质性分析

目的探讨早发性与晚发性PD的临床特点与不同。方法 98例接受诊疗的PD患者按年龄进行分组,分别进行临床观察分析比较,应用MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级,并进行统计学分析。结果早发组病程长于晚发组（P=0.014）,2组在MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较差异无统计学意义（P〉0.05）。晚发性PD首发症状更典型而早发性PD以不典型症状起病者多见。结论 （1）早发性与晚发性PD在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性;（2）这种异质性有助于更好地进行PD的临床诊疗。     

起病年龄对帕金森病运动并发症的影响

目的 探讨起病年龄对帕金森病(PD)患者运动并发症的影响.方法 选取确诊为原发性PD且对左旋多巴制剂有效的195例患者进行随访,详细记录其发病年龄、运动并发症出现的时间等临床资料,并对所得资料进行统计学分析.结果 195例患者中57例早发和138例晚发患者平均起病后(3.88±3.33)年和(2.36±2.21)年开始服用左旋多巴制剂,两者相比较差异有统计学意义(t=3.142,P=0.002).早发和晚发患者由开始使用左旋多巴制剂到出现运动并发症的时间分别为(3.81±2.06)年和(4.24±2.00)年,两者相比较差异无统计学意义(t=-0.888,P=0.378).早发和晚发患者在开始用药时选择非左旋多巴制剂的比例分别为28.07%(16/57)和27.54%(38/138),两者相比较差异无统计学意义(χ2=0.006,P=0.940).早发和晚发患者在出现运动并发症时每天服用左旋多巴制剂的平均药量(mg)是601.8±296.7和655.6±192.5.两者相比较差异无统计学意义(t=-0.912,P=0.365).40岁以下发病的患者用药5年后运动并发症的发生率为7/10,71岁以上的患者为1/10.结论 早发患者推迟左旋多巴制剂的使用并不一定能延缓运动并发症的出现.早发患者易于出现运动并发症可能与其用药剂量和始用药物关系不大.发病年龄越早越易出现运动并发症,而70岁以后发病的患者出现运动并发症的危险性显著降低.     

早发性与晚发性阿尔茨海默病日常生活能力损害的特征对比

目的 比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征.方法 2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄＜65岁)70例,晚发性AD(LOAD,发病年龄＞65岁)86例.所有患者均进行了简易智能精神状态检查量表(MMSE...     

早发型与晚发型抑郁症遗传效应比较

目的:了解早发型与晚发型单相抑郁症之间是否存在遗传效应的差异. 方法:对符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版抑郁发作诊断标准的115例单相抑郁症患者,以初发病年龄30岁为界,分为早发组47例和晚发组68例.对照组230名,无精神疾病,与患者组无血缘关系.对所得资料行单因素分析,用多基因阈值理论进行遗传率的估算. 结果:早发组有精神疾病家族史者为55.3%(26/47),显著高于晚发组35.3%(24/68);早发组一级亲属心境障碍和单相抑郁症发生率分别为9.1%(23/252)和7.9%(20/252),显著高于晚发组一级亲属的4.8%(23/479)和3.6%(17/479);两组一级亲属单相抑郁症发生率均显著高于对照组一级亲属的0.2%.早发组加权平均遗传率及标准误(96.3±1.3)%高于晚发组(75.7±1.2)%,脑部CT器质性改变亦少于晚发组(P<0.05或P<0.01). 结论:早发型及晚发型单相抑郁症均有明显的遗传效应,但二者的遗传效应存在差异.     

中国人单胺氧化酶-A基因的EcoRV酶切位点多态性与帕金森病的相关性

目的:探讨多巴胺代谢酶一单胺氧化酶-A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)遗传易感性的关系.方法:选择PD病人287例(包括发病年龄小于等于50岁的早发型PD和发病年龄大于50岁的晚发型PD)和正常对照164例,利用PCR-RFLP技术分析了单胺氧化酶-A(MAO-A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异.结果:MAO-A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异;根据发病年龄分组后,不管是早发PD病人还是晚发PD病人,与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别.按性别分组后发现,男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异.结论:研究结果支持MAO-A基因多态性与PD相关的假说,而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关.     

早发与非早发精神分裂症认知功能比较研究

目的 比较早发与非早发精神分裂症患者认知功能缺损特征.方法 对长期服氯氮平治疗(持续服用时间超过2年)且病程＞5年的住院精神分裂症患者按起病年龄分为两组,分别为早发精神分裂症患者组(起病年龄≤18岁)及非早发精神分裂症患者组(起病年龄＞18岁),进行阳性和阴性症状量表(PANSS)、重复性成套神经心理状态测验(Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status,RBANS)及副反应量表(TESS)评定.结果 (1)共纳入精神分裂症患者189例,其中早发精神分裂症患者组91例,非早发精神分裂症患者组98例,两组之间比较在发病年龄及年龄上存在有差异,而在性别,文化程度,病程,家族史,服氯氮平时间及剂量上均无显著差异;(2)早发组与非早发组之间比较,PANSS各因子、总分及TESS总分差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)早发组与非早发组之间比较,早发组在RBANS总分及即刻记忆因子分与语言因子分低于非早发组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早发精神分裂症患者比非早发精神分裂症患者存在更严重的认知功能损害,主要表现在即刻记忆及语言上.     

Parkin 基因多态性与散发性帕金森病关系的研究

目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与对照组S/N 167多态性等位基因频率无显著性差异(P>0.05);早发性PD组S/N 167多态性等位基因频率显著高于对照组和晚发性PD组(均P<0.05).结论Parkin基因S/N 167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的危险性较对照组增高1.69倍.     

Parkin基因第4号外显子多态性与帕金森病关系的研究

目的探讨parkin基因第4外显子G/A多态与帕金森病(PD)易患性之间的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),观察155例PD患者、192名健康人对照组中parkin基因多态的分布,并与澳大利亚白种人的研究结果进行比较.结果 (1)PD患者与正常对照组间parkin基因第4外显子G/A多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义(等位基因以G为主,频率分别为54.2%和52.9%,χ2=0.318; 基因型以GA型为主,频率分别为51.6%和43.2%,χ2=1.433,均P>0.05);发病年龄以50岁为界分成早发组与晚发组后,早发组与晚发组人群中该多态的分布差异亦无显著意义(基因型χ2=1.16,等位基因χ2=0.049,均P>0.05).(2)上海汉族人该基因的多态分布与澳大利亚白种人的差异有非常显著意义(χ2=206.448, P<0.001);上海汉族人以GA基因型为主(51.6%),澳大利亚白种人以GG基因型为主(92.7%).结论上海汉族人parkin基因第4外显子G/A多态与PD易患性关系不大;上海汉族人与澳大利亚白种人该多态分布不同.     

青年型帕金森病1例报告并文献复习

正帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病(early-onset Parkinsonism,EOP),分为青少年型帕金森病(21岁前起病)和青年型帕金森病(21岁至50岁间起病,young-onset Parkinson disease,     

中国人单胺氧化酶-A基因的EcoRV酶切位点多态性与帕金森病的相关性

目的：探讨多巴胺代谢酶—单胺氧化酶-A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病(Parkinsondisease，PD)遗传易感性的关系。方法：选择PD病人287例(包括发病年龄小于等于50岁的早发型PD和发病年龄大于50岁的晚发型PD)和正常对照164例，利用PCR-RFLP技术分析了单胺氧化酶-A(MAO-A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异。结果：MAO-A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异；根据发病年龄分组后，不管是早发PD病人还是晚发PD病人，与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别。按性别分组后发现，男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异。结论：研究结果支持MAO-A基因多态性与PD相关的假说，而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关。     

帕金森病患者疲劳的临床特点及其影响因素研究

目的探讨帕金森病(PD)患者疲劳的临床特点、影响因素及其对其生活质量的影响。方法入组PD患者75例,记录患者的年龄、性别、起病年龄,受教育程度,采用疲劳严重程度量表(FSS)评估PD患者疲劳程度,并对所有患者进行统一帕金森病评分表(UPDRS),Hoehn-Yahr(H-Y)分级,汉密尔顿抑郁量表(HMDS),简易精神状态检查量表(MMSE)和匹兹堡睡眠量表(PSQI)等评定。比较疲劳与非疲劳PD患者各量表评价的差异,并对疲劳评分与其他各量表评分进行多因素相关分析。结果 75例PD患者中,有52例(69.3%)患者存在疲劳,患者的疲劳与性别、年龄、起病年龄无相关性;Spearman相关性分析示PD患者UPDRSⅠ~Ⅲ、H-Y评分、HMDS、PSQI和左旋多巴服用剂量与疲劳呈显著相关性;Logistic回归分析显示,UPDRSⅡ评分及PSQI是疲劳的独立危险因素。结论疲劳是PD患者常见的非运动症状,明显影响PD患者的生存质量,并与多个运动及非运动症状相关。     

晚发型重症肌无力临床研究

目的探讨晚发型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性研究40例晚发型MG的临床特点并与早发型MG比较。结果晚发型MG患者男/女比例高于早发型MG,为1.22:1。晚发型MG的症状由眼肌受累演变至全身症状(占67.5%)显著高于早发型MG(占38.7%)。晚发型MG的肌无力程度较早发型MG肌无力程度严重,而且血清乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性率及抗体水平均显著低于早发型MG低,但Titin抗体阳性率及抗体水平却显著高于早发型MG。胆碱酯酶抑制剂对晚发型MG的疗效不如早发型MG。结论晚发型MG是一个免疫异质性的MG亚群,它的临床表现以及血清免疫学特点不同于早发型MG。     

左旋多巴诱导的帕金森病患者剂末现象发生的预测因素

目的研究左旋多巴(LD)诱导的帕金森病(PD)患者剂末现象(WO)发生的预测因素。方法收集使用LD治疗的原发性PD患者113例,记录性别、年龄、起病年龄、病程、LD日剂量、LD疗程、使用的其他抗PD药物、WO的发生时间等资料,H-Y分级和UPDRS运动部分(UPDRS PartⅢ)评分用于评估疾病的严重程度。结果 113例PD患者中出现WO患者43例(38.3%),与未发生WO的患者相比,发生WO的患者起病年龄早(P<0.042),病程长(P<0.001),LD起始剂量较高(P<0.001),起病至首次使用DA治疗的间隔时间较长(P<0.001),UPDRS运动部分评分及H-Y分级较高(P<0.001),以DA启动治疗的患者较LD启动治疗后再添加DA的患者WO发生率低(P=0.002)。起病年龄、病程、LD起始剂量、UPDRS运动部分(UPDRS PartⅢ)评分是WO发展的独立影响因素。结论较早的起病年龄、较长的病程、较高的LD起始剂量、较长的LD使用时间、较晚的DA起始治疗时间、较高的UPDRS PartⅢ评分及H-Y分级是WO发展的预测因素。     

遗传因素和铁蛋白水平与不宁腿综合征发病年龄的关系

目的探讨家族遗传因素和血清铁蛋白水平与早发不宁腿综合征和晚发不宁腿综合征的关系。方法对35例原发性不宁腿综合征病例按照国际惯例分为早发不宁腿综合征组(21例)和晚发不宁腿综合征组(14例),分别统计家族史有无及血清铁蛋白水平,并进行统计学分析。结果早发不宁腿综合征组家族史阳性率(57.1%)高于晚发不宁腿综合征组(14.3%),而晚发不宁腿综合征组血清铁蛋白水平(67.66±28.14ng/ml)较早发不宁腿综合征组(104.52±54.02ng/ml)低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论遗传因素对早发不宁腿综合征的影响大于晚发不宁腿综合征,而血清铁蛋白的降低对晚发不宁腿综合征的影响大于早发不宁腿综合征。