广州地区无精子症和严重少精子症者Y染色体微缺失的筛查分析

目的探讨Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精子症患者及60名正常生育男性采用多重聚合酶链反应技术进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子、少精子症的重要原因之一,对原发无精子、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

AZF微缺失与生精障碍症的研究分析

目的探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析。结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子筛查

目的探讨桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区52例原发无精子症、76例原发严重少精子症患者及40名正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40名正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,128例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例,总缺失率为10.2%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性无精子、少精子症的要重原因之一。     

男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法.方法根据Y染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力＞50%男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析.结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13.7%,42例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11.9%,正常生育男性、精子活动力＞50%患者无一例AZF微缺失.结论Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关.     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.     

严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失和生殖激素水平分析

目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。     

Testicular cytology in azoospermia

Two hundred-seventy-five azoospermic mates were subjected to fine-needle aspiration (FNA) cytologic study of testis with the aim of determining the cause of azoospermia; 534 aspirates from these patients were classified as follows: normal spermatogenesis (162), hypospermatogenesis (mild, moderate, or severe, 226), absence of spermatogenesis (130), maturation arrest (36), Sertoli-cell-only syndrome (14), and Leydig-cell hyperplasia (3). The morphology of cells was excellent in the cytologic preparations and various spermatogenic cells and Sertoli cells were easily recognized. Leydig cells were uncommonly seen, except in cases of Leydig-cell hyperplasia. Degenerative changes, possibly due to obstruction, were seen in 104 cases. The procedure was well tolerated by the patients. We conclude that FNA cytology is a useful investigative modality in the evaluation of azoospermic males.     

无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术，对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor，AZF)微缺失(7．4％)，在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中，缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例，缺失12个位点的有2例，缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4．7％)，其中1例Y染色体长臂缺失伴易位，4例Y染色体的长臂单纯缺失，1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加，1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。     

无精子因子(AZF)与男性原发性不育的相关关系

遗传学和分子生物学等学科的发展,促进了对男性不育症病因的分子水平的诊断。目前,国内外已广泛开展应用STS-PCR进行Y染色体微缺失的筛查,但在研究对象、研究意义和选择的标记位点等方面仍存在争议。本文就此作一综述以期进一步了解无精子因子(AZF)与男性原发不育的关系。     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

Assisted reproduction for the treatment of azoospermia

Azoospermia, the most severe form of male infertility, is caused by obstructions in the genital tract or by testicular failure. Microsurgical techniques are available for the correction of some of these obstructions but no effective treatment is available for testicular failure. In recent years, methods have been developed for direct surgical sperm sampling from either the epididymis or the testis to be used by intracytoplasmic sperm injection. The main approach proven to be effective for the retrieval of spermatozoa from the epididymis in patients with obstructive azoospermia is microsurgical epididymal sperm aspiration, although recently the retrieval of spermatozoa by fine needle aspiration was shown to be equally effective. Recovery of spermatozoa is also now performed in patients with severely deficient spermatogenesis using testicular open biopsy as well as aspiration by fine needle. The ultimate choice of sperm retrieval method in these patients will depend not only on sperm availability, but also on the physiological consequences of the different techniques on testicular function. This article summarizes the recent advances achieved in the treatment of azoospermic patients using these assisted reproduction surgical techniques.     

Conservative management of azoospermia following steroid abuse

As well as athletes and competitive body builders, recreational body builders attending gymnasia are known to abuse anabolic steroids, using doses from 10- to 40-fold above physiological levels. Androgenic steroids induce hypogonadotrophic hypogonadism with associated azoospermia, leading to infertility. Little literature exists on the treatment of steroid-induced azoospermia following the cessation of abuse. We present four cases of steroid-induced azoospermia, its conservative management and eventual return of normal semen density.      

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对来我科遗传咨询门诊的６０例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型２５例,其中４７,ＸＸＹ１３例占总数的２１．７％,占异常数５２％,其次为４６,ＸＸ和在Ｙ,各占５％,各占异常的１２％,其它不等。并对异常核型与无精症的进行了探讨。     

Familial occurrence of azoospermia and extreme oligozoospermia

To determine the familial incidence of azoospermia and extreme oligozoospermia (AEO; sperm counts less than 3.10(6)/ml) 147 men with primary AEO were asked, by means of mailed questionnaires, for the occurrence of infertility among their brothers. 119 questionnaires were completed (81%). Out of a total of 163 informative brothers 7 were reported infertile, of whom 3 had a documented AEO. This incidence is probably about double the general population frequency. A familial case of congenital aplasia of the vasa deferentia was found; this has previously been reported to recur in a sibship and may represent a simple inherited disorder.     

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区域微缺失位点及其缺失特点，为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术，针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性，进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site，STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失，实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点，分别是：AZFa区的sY84、sY86，AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33，AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失，缺失率为2．0％，在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失，缺失率为4．0％，在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失，缺失率为12．7％。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，未发现上述STS位点缺失的群体多态现象；中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致；所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。