遗传性血液病的基因治疗与医学伦理

<正>回顾历史,遗传性血液病在遗传性疾病和血液性疾病中最先为人们所注意。早在１２世纪时,阿拉伯文中已有血友病的记载,     

遗传性心肌疾病的基因缺陷及基因治疗进展

遗传性心肌病的发病与基因缺陷有关,近年来对基因缺陷的性质及作用机制的有了较大进展,并试图应用各种载体携带目的基因治疗。腺病毒是目前转染心肌的最常用、最有效的载体,本文综述了遗传性心肌病已知基因缺陷及腺病毒载体在心肌病基因治疗中的应用进展。     

基因治疗遗传性疾病临床试验的研究进展

基因治疗的目的是纠正引起病理改变的突变基因,这一概念十分引人注目,对未来遗传性疾病的治疗将产生重大影响。本文就临床基因治疗X连锁严重联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病、血友病A、B、慢性肉芽肿病的临床试验的研究进展进行综述。     

基因治疗的靶细胞与临床应用

基因治疗近几年发展迅速。该方法是将外源性基因导入患者细胞后再回输体内，或将外源性基因直接注入体内，使靶细胞表达正常基因或产生具生物活性的物质而治疗疾病。基因治疗的靶细胞不再限于造血干细胞而扩展到一些非造血细胞，治疗的疾病也从遗传性疾病到免疫缺陷、肿瘤等。本文就目前基因治疗的靶细胞及临床应用作简要概述。     

人类基因组计划与儿科遗传性疾病

一、人类基因组计划的概况人类基因组计划（ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ）是美国科学家在１９８５年率先提出的,旨在阐明人类基因组ＤＮＡ３×１０９碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。ＨＧＰ于１９９０年正式启动以来,已成为全球性的合作项目,并取得了重大进展。不仅提前实现了原定于１９９８年底完成的作图计划,进入了大规模测序和基因识别的阶段,而且极大地带动了人类疾病相关基因的定位、克隆与结构、功能的研究工作。随…     

DNA甲基化与恶性血液病的研究进展

甲基化修饰是DNA的一种正常自然修饰方式,在基因表达的调控、基因结构的稳定等方面有不可或缺的地位.抑癌基因的高甲基化失表达在恶性血液病的发生发展过程中起着重要作用.甲基化研究可用于恶性血液病的诊断、抑癌基因的筛选、微小残留病灶的检测及疗效、预后判断,去甲基化治疗已成为恶性血液病治疗的又一重要途径.     

风湿性疾病的基因治疗

基因治疗作为生物治疗趋势的延续,在很短时间内从理论走向临床应用,为风湿病的治疗提供了新思路,对炎症、免疫反应提出了新的观点,导入抗关节炎基因到某一个关节,减轻或避免了非注射关节的炎症,这一意外发现,对关节炎的病因、发机制和病理等提出了新的的认识。进一步研究需要找到更多的治疗基因,基因的长时间表达和这些表达的调节,也是目前面临的难题。     

地中海贫血的基因治疗

现代分子生物学和基因工程的飞速发展已向人类展示基因治疗时代的到来。本文重点介绍了地中海贫血基因治疗对象，方法，靶细胞的造反及其所面临的问题和分部基因治疗探索。     

现代医学与医学伦理学

1 医学的科学性与人文性 一般人心目中的医学是很神秘的,在我国,大多数人经过自"五·四"以来的科学启蒙与洗礼之后,很自然地以科学作为划分是非的唯一标准,把医学理解为科学和技术,然而这种看法其实是片面的.早在19世纪20年代,德国病理学家魏尔啸就提出自己的观点:"与其说医学是一门自然科学,不如说它是一门社会科学".     

人类疾病的基因治疗

1　基因治疗概述1.1　基因治疗的定义基因治疗的传统含义是指单纯校正突变基因来对遗传性疾病进行治疗。目前认为所谓基因治疗是指将外源性目的基因通过基因转移的途径导入由于基因缺陷的患者体内靶细胞中并产生具有治疗功能的蛋白质。就是以正常的或野生型的基因替代或置换致病基因的一种治疗方法。常有 4大策略 :基因置换、基因修正、基因修饰、基因失活。1.2　基因治疗的适应证单基因遗传性疾病原则上为基因治疗的适应证 ,如地中海贫血、囊性纤维变性、血友病、腺苷酸脱氨酶缺陷的严重联合型免疫缺陷症等。只需导入一个正常基因即可达到…     

积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究

随着疾病谱的变化 ,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展 ,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗。据统计 ,权威的《孟德尔人类遗传学》1965年初版时仅收录10 0 0多个病种 ,到 1998年底达 10 0 0 0种 ,截至 2 0 0 1年 6月已达 12 65 4种 (常染色体遗传病 1184 1种、Ｘ连锁遗传病 717种、Ｙ连锁遗传病 37种、线粒体遗传病 5 9种 )。其中已获得明确基因定位的就达90 0 0多种 (ＯＭＩＭＳｔａｔｉｓｔｉｃｓｆｏｒＪｕｎｅ 3,2 0 0 1.ｈｔｔｐ :/ /ｗｗｗ .ｎｃｂｉ .…     

连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病关系的研究进展

细胞缝隙连接是由连接蛋白构成的亲水性通道，介导相邻细胞间离子、小分子代谢物和信号分子的交流，对于胚胎期各个组织器官的发育起重要作用。目前发现连接蛋白26，30，31，32，43，46和50的基因突变与某些人类遗传性疾病的关系密切，这些疾病导致神经、视觉和听觉、心血管、皮肤等多个器官的先天性异常。各种连接蛋白的突变位点在分布上很类似，大多集中在连接蛋白的第2个跨膜区。连接蛋白的某些区域则为绝对保守，这些区域正是连接蛋白维持胚胎正常发育的关键区域，对该区域进行定点突变的研究也许能进一步明确连接蛋白的功能。     

成肌细胞—体细胞基因治疗的理想靶细胞

成肌细胞一方面可以相互融全形成新的肌纤维；另一方面也可以与宿主肌纤维融合，且在肌纤维中可长期存活。这种细胞还具有分泌性。故它在体细胞基因治疗中扮演两个重要角色：一是用于遗传性肌病如杜兴肌营养不良症的基因治疗；二是作为传递系统治疗其他血浆蛋白缺乏病如血友病和帕金森病等。     

基因治疗的靶细胞与临床应用

基固治疗（ｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙ）近几年发展迅速。该方法是将外源性基固导入患者细胞后再回输体内，或将外源性基因直接注入体内，使靶细胞表达正常基因或产生具生物活性的物质而治疗疾病。基因治疗的靶细胞不再限于造血干细胞而扩展到一些非造血细胞，治疗的疾病也从遗传性疾病到免疫缺陷、肿瘤等。本文就目前基因治疗的靶细胞及临床应用作简要概述。     

遗传性疾病的中枢神经系统表现

累及中枢神经系统的遗传病种类繁多,且每年都会有一些新的病种报告,现仅就伴中枢神经系统表现的常见遗传性疾病(不包括遗传代谢病),如染色体病和运动神经元疾病的临床表现作一概述.     

遗传性肾炎的研究现状

近年对遗传性肾炎ＩＶ型胶原蛋白α链基因（ＣＯＬ４Ａ）突变情况有更深入的研究，本文综述了研究现状及临床意义。     

遗传性肾病综合征的遗传咨询

遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性肾病综合征进行基因诊断成为可能.而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断.     

血液病并发急性盲肠升结肠炎的外科处理

目的急性盲肠升结肠炎是儿童血液病的严重并发症，本文讨论其诊断和处理。方法总结我院的临床病例资料，并行文献复习。结果过去5年间诊断血液病并发急性盲肠炎的病例共7例，主要症状是在血液粒细胞严重减低的基础上，出现右下腹痛伴高热和腹泻，CT、B超可提示盲升结肠壁增厚，保守治疗可获明显疗效。结论血液病治疗中出现急性腹痛的患儿，除了考虑阑尾炎外应注意盲升结肠炎的可能。高热、腹泻和CT检查中出现结肠和盲肠壁增厚或壁内积气常是盲肠炎的依据。治疗上以保守治疗为主。