遗传性白甲一家系调查

先证者女,34岁.自5岁起10指甲板出现白色斑点,后斑点逐渐增多,融合成条纹状,白色条纹可随指甲生长逐渐移行至甲板游离缘,自甲根部又出现新的白色条纹状损害,周而复始.指甲生长速度正常.无明显自觉症状,不影响正常工作、生活.既往体健,无外伤史,无传染病、肝硬化、溃疡性结肠炎等病史.家族中有多例类似疾病患者(图1),均幼年发病,病情轻重不一.体格检查:一般情况好,系统检查无异常.皮肤科检查:双手示指、中指、无名指甲板各见2或3条横贯甲板、平行排列的白色条纹,宽1～2 mm,白色条纹间有粉红色正常甲板(图2).双手拇指甲有较密集点状白斑,有融合成条纹状倾向.双手小指甲板散在点状白色斑点.10指甲板平滑、有光泽,甲周皮肤正常.实验室及辅助检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常,病甲真菌镜检阴性.诊断:遗传性白甲.     

遗传性白甲-家系调查

先证者女，34岁。自5岁起10指甲板出现白色斑点，后斑点逐渐增多，融合成条纹状，白色条纹可随指甲生长逐渐移行至甲板游离缘，自甲根部又出现新的白色条纹状损害，周而复始，指甲生长速度正常。无明显自觉症状，不影响正常工作、生活。既往体健，无外伤史，无传染病，肝硬化，溃疡性结肠炎等病史，家庭中有多例类似疾病患者（图1），均幼年发病，病情轻重不一。     

一家系五代8例先天性部分白甲

临床资料先证者男,20岁。指趾甲部分白甲20年,患者出生时20甲即为部分白甲。无季节性变化,无自觉症状,未治疗。体检:各系统检查无异常。皮肤科检查:全身皮肤无色素减退和脱失,毛发呈黑色。甲质地和厚度无明显异常,指、趾甲近端部分白色,远端呈淡黄色(图1、2);甲皱襞无异常;手指和足趾皮温正常;甲板弯曲度增加;右小指甲板粗糙,凹凸不平;左足拇指及第五趾甲甲分离。诊断:先天性部分白甲。家系调查:家系中无近亲婚配,全家五代32人中有8例患有同样病症,先证者(IV6)出生时即有20甲部分白甲,8例患病者中男7例,女1例,病程经过与图1、2先证者指、趾…     

遗传性点状白甲一家系

先证者男,21岁,出生时即发现10个指甲点状白斑,白斑的大小、多少随指甲生长而改变,从不消失.指甲生长速度正常.无明显自觉症状,不影响正常工作、生活.既往体健,无外伤史,无传染病史,父母非近亲结婚.家族中有多例类似患者,病情轻重不一.体检:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科检查:10个手指指甲散在大小不等的点状白斑,甲面光滑,有光泽,甲周皮肤正常.趾甲均正常.实验室及辅助检查:血、尿常规及肝肾功能正常,血清微量元素检查正常,病甲真菌镜检阴性.     

遗传性完全白甲1例

患者男,18岁.因指、趾甲颜色变白半年于2011年9月22日来我院皮肤科就诊.患者于半年前发现手指甲和足趾甲完全呈白色,无光泽.既往无外伤、结核、肝炎等疾病.无刺激性物质和重金属物质接触史.患者的姐姐、父亲、堂叔和五爷爷均有类似表现.父母非近亲结婚. 体格检查:发育正常,营养中等,各系统检查无明显异常.皮肤科检查:双侧手、足20甲呈均匀白色,无光泽(图1).胸部X线片、心电图、B超检查、血液生化检查、尿常规、粪常规、血清金属微量元素检查均未见异常;甲真菌检查和培养为阴性.     

遗传性全白甲一家系分析

目的：分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法：对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析。结果：家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性。结论：该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据。     

遗传性杵状甲一家系7例报告

杵状甲(hippocratic nail)多为先天性,家族病例较少见.笔者门诊发现杵状甲一家系共7例患者(图1),现报告如下.     

遗传性黄色毛发症一家系报告

报告黄色毛发症一家系，其中患者既有男性，又有女性，男女比例接近1：1，属常染色体显性遗传，家系中患者头发、尾巴呈综黄色、金黄色，但睫毛呈黑色，患者皮肤及皮肤附属器均正常，无皮肤、虹膜颜色异常。     

先天性甲肥厚Ⅱ型一家系调查

先证者男,22岁。因全身囊肿伴趾甲增厚10年,于2004年8月来我院就诊。患者自幼发现20只甲均增厚,呈褐色。12岁左右发现面部出现粟粒大白色丘疹,不痛,不痒。2年后颈侧亦出现同样皮损。17岁时全身突发绿豆大高出皮面的白色丘疹和结节,质硬,渐增大成囊肿。6年前双手中指,无名指及小指指甲开始变薄,毛发正常,平素手,足多汗。父母非近亲结婚。     

先天性甲肥厚Ⅰ型一家系调查

报告先天性甲肥厚1个家系,2代共有3人患病,3例患者均有甲增厚,掌跖角化,掌跖多汗,局部摩擦可发生水疱和毛发稀疏等典型表现.先证者手、足背弥漫性角化过度,18只甲营养不良。     

一先天性白甲病家系

先证者男,23岁,自出生起20甲均为白色,无自觉症状,颜色不随季节变化。1年前口服中药治疗后,20个指（趾）甲均变为淡黄色。体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：全身皮肤无色素减退或脱失,毛发呈黑色。20甲均呈较均匀的淡黄色,未见甲半月,甲的质地、厚度、弯曲度及光泽度无异常,甲板表面光滑,与甲床无分离,甲皱襞无异常,手指及足趾皮温正常。     

先天性甲肥厚症Ⅰ型一家系调查

报告先天性甲肥厚症一家系,4代17人中有8人患病,8例患者均于出生后不久即有甲变色,继而甲增厚．2-4岁时出现掌跖角化,局部摩擦后可发生水疱和糜烂。部分患者有舌苔白腻,所有患者均未见胎生齿及脂囊瘤。先证者双肘膝关节毛囊角化性丘疹,足趾及跖部灶性胼胝样角化过度,20甲营养不良。该家系中有2例患者2岁时因突发急性呼吸困难抢救无效而死亡。     

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析

目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果 发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C＞T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pro234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出.结论 PNPLA1基因的错义突变(p.pro234ser)是引起该患者临床症状的特异突变.     

部分白甲伴斑秃一例

患者男,17岁.患者于3个月前无明显原因头部突然脱发,各指(趾)甲逐渐变白,无自觉症状.曾口服B族维生素、谷维素、胱氨酸、精乌胶囊等药物1个月,近半月脱发区已有散在毛发生长,但指(趾)甲无明显变化。     

遗传性完全白甲1例

<正>临床资料患者,男,25岁。因指甲呈白色25年,于2013年4月28日就诊于我院皮肤科。患者自诉出生时手指甲即呈白色,随年龄增长无变化。足趾甲正常。既往无外伤、肝炎、结核等疾病。患者一直从事计算机软件设计工作,无重金属等接触史。患者的祖父、父亲、叔叔、堂弟均有类似表现(图1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近亲结婚。     

遗传性对称性色素异常症1例并家系调查

报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

黑棘皮病一家系调查

黑棘皮病(acanthosis nigricans)是一种以皮肤色素增多、天鹅绒样增厚、角化过度、疣状增生为特征的少见皮肤病,4代人中均有发病实属罕见,现报告如下。1临床资料先证者为母女二人同时就诊,先证者1(Ⅲ3).女,36岁。因面部、颈部、腋窝、腹股沟肤色加深30余年,于2005年8月19日就诊。患者幼年时上述部位的皮肤即较其他部位颜色深,随着年龄增长肤色渐加深,皮肤变粗糙,且明显增厚,青春期后局部皮损较前有所减退,目前皮损稳定,无明显自觉症状。既往体健,无长期药物、毒物接触史。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查可见眶周、口周、耳前、颈部…     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1～5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。