荧光原位杂交临床应用进展

荧光原位杂交临床应用进展谢全锦杜传书近年，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）已成为解决细胞遗传学问题，特别是临床细胞遗传学疑难杂症的重要方法。例如分析羊水细胞作产前诊断或对先天发育异常的儿童检测其外周血淋巴细胞的染色体，尤其是那些产后不久就夭折的婴幼儿更应作细...     

荧光原位杂交技术的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH））技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,在疾病诊断中发挥了重要作用。本文主要对FISH技术的原理特点以及临床应用作一综述。     

荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在膀胱癌诊断中的临床应用价值。方法对30例可疑膀胱尿路移行上皮细胞肿瘤的血尿患者的尿液标本同时行尿脱落细胞学检测和荧光原位杂交分析,并与最终的病理学检查结果对比。结果尿脱落细胞学的灵敏度为33.33%,特异度为100%,FISH的灵敏度为85.71%,特异度为88.89%,两者灵敏度相比差异具有统计学意义(P<0.05),而两者特异度相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FISH技术在检测膀胱移行上皮细胞癌方面具有较高的灵敏度和特异度,在膀胱癌的诊断中具有重要的临床意义和实用价值。     

荧光原位杂交技术及其在医学临床中的应用

染色体荧光原位杂交（Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｌｌｈｙ ｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎＦＩＳＨ）技术是 80年代在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性的分子细胞遗传学技术。在临床细胞遗传学研究中,常规的染色体显带技术常常存在难以分辨染色体缺失、重复及复杂、细微的相互易位等问题,ＦＩＳＨ是在细胞水平上的一种分子技术手段,该技术与ＦＩＳＨ技术的结合为人类染色体畸变的研究提供了更为精确可靠的诊断依据［1］。因而ＦＩＳＨ技术已广泛应用于产前诊断、肿瘤生物学以及哺乳动物染色体进化等研究领域,成为医学…     

染色体荧光原位杂交技术

染色体荧光原位杂交技术郑文岭，吴染色体荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是随着绘制高分辨人类基因组图谱的需求而出现的。近来，人类基因组计划的实施，更使得染色体ＦＩＳＨ技术广泛受到重视［１］。采用同...     

荧光原位杂交技术在膀胱癌检测中的临床应用研究

目的 分析比较荧光原位杂交技术(FISH)与尿液脱落细胞学在膀胱尿路上皮肿瘤检测中灵敏性与特异性的差异.方法 2007年6月至2008年12月,收取20例健康人群的新鲜尿液,应用荧光标记的3号、7号、17号染色体着丝粒探针及p16位点探针,对尿液脱落细胞进行FISH检测,建立正常人群的阈值;留取临床确诊的93例膀胱上皮肿瘤患者的尿液标本,同时进行尿液脱落细胞学检查及FISH检测,对比尿液脱落细胞学检查及FISH检测结果,对FISH、尿液脱落细胞学检查检测膀胱尿路上皮癌的敏感性和特异性进行统计学分析.结果 FISH、尿液脱落细胞学检测膀胱尿路上皮癌总的敏感性分别为90.78％％ (69/76)和48.10％％(38/79),P＜0.01,特异性分别为82.35％(13/17)、92.85％(13/14),P＞0.05.FISH检测膀胱尿路上皮癌的敏感性优于尿液脱落细胞学检查,而两者在特异性方面无统计学意义.结论 FISH技术可以提高膀胱尿路上皮肿瘤的诊断率,优于尿液脱落细胞学检查,是膀胱尿路上皮肿瘤筛查中新的无创性的检查方法.     

荧光原位杂交技术与肿瘤研究

荧光原位杂交(FISH)是以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。探针首先与某种介导分子(reporter molecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH具     

同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用

目的:建立同步多色荧光原位杂交技术在外周血、羊水及单个胚胎细胞及骨髓细胞等样本中的实验方法,探索其在细胞遗传学、产前诊断、胚胎种植前诊断以及在血液病中的应用. 方法: 取外周血淋巴细胞、羊水细胞和不适于胚胎移植及冷藏的受精胚胎细胞、骨髓细胞分别制片,用相应的荧光标记的探针进行原位杂交,荧光显微镜取图分析. 结果:建立获得稳定可行的各类标本的实验方法. 结论:应用多色荧光原位杂交技术可对染色体进行快速准确的诊断,并可应用于产前诊断和胚胎种植前诊断及血液病的诊断.     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征

目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.     

荧光原位杂交技术在尿路上皮肿瘤诊断中的临床应用

目的探讨通过荧光原位杂交检测3、7和17号染色体及p16位点异常在预测尿路上皮肿瘤的临床应用价值。方法收集尿路上皮肿瘤患者和健康成人作正常对照组尿液,同时行尿脱落细胞学及FISH检测3、7、17号染色体及p16位点异常。采用正常对照组各染色体异常数据设定阈值用于肿瘤患者的实验室诊断。分别计算FISH和尿脱落细胞对尿路上皮肿瘤诊断的敏感度和特异度。分析各染色体畸变与尿路上皮肿瘤病理分级的关系。结果 1尿脱落细胞学检查的肿瘤阳性检出率为11.5%,FISH为97.1%,两者差异有统计学意义(P<0.01)2各染色体及区带均呈现较高的畸变发生率,其中多体畸变发生率由高到低依次为82.6%(7号)、71.7%(17号)、66.6%(3号)和49.2%(p16位点),单体畸变发生率由高到低依次为53.6%(p16位点)、36.9%(7号)、34.7%(3号)和28.9%(17号),单体缺失畸变p16位点17.3%。37号染色体的多体畸变与肿瘤的病理分级间呈正相关(r=18.632,P<0.001),其余三种染色体畸变与肿瘤的病理分级无相关性。结论对尿路上皮肿瘤患者进行FISH检侧是一种无创、有效的检测方法。尿路上皮肿瘤在3、7和17号染色体及p16位点同时存在多种畸变类型,7号染色体多体畸变可预测尿路上皮肿瘤的进展。     

应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的研究

目的:应用荧光原位杂交技术(FISH)对产前诊断中的不同标本进行检测,探讨其用于产前诊断遗传性疾病的价值,从而为临床诊断提供实验依据.方法:选用13、18、21、X、Y五色探针对20例不同取材标本进行FISH检测.结果:在检测的20例标本中,有1例为胎死宫内褐色羊水、8例绒毛、1例死胎皮肤、1例外周血、4例常规产前诊断羊水、5例羊水培养失败后的羊水,FISH检测均获得成功.结论:应用FISH技术对绒毛、羊水间期细胞、脐血细胞以及无法进行培养的胎儿组织、羊水培养失败后的羊水物质均可进行检测,且检测结果可靠.     

荧光原位杂交技术在淋巴瘤诊断中的应用

荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridisation,FISH）是目前公认的在石蜡包埋组织中检测细胞染色体变化及基因异常的一种敏感性强、特异性高的分子生物学方法。在国外,运用该技术协助诊断白血病已有很长时间,但将其应用在石蜡包埋组织病理切片上进行淋巴瘤的诊断和鉴别诊断仅有6年历史。     

荧光原位杂交技术在胃癌研究中的应用

荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)是一种高度灵敏和特异性以及分辨率强的染色体和基因的分析技术 ,使用非放射性探针与靶细胞的ＤＮＡ杂交 ,通过荧光显色 ,可以直接观察分析细胞核中或染色体上的ＤＮＡ序列变化或位置改变。由于大于 50ｂＰ的ＤＮＡ序列缺失和易位均可用ＦＩＳＨ技术识别出来 ,因此 ,ＦＩＳＨ可以用于分辨Ｇ显带无法发现的各种染色体微小畸变。近年来 ,国内多家重点遗传学研究室在开展肿瘤遗传学研究时 ,均引入了ＦＩＳＨ技术。我省在这方面的应用情况还未见报道。本文使用 3号、7号染色体Ｐａｉｎｔｉｎｇ探针对胃癌细胞系进行了观…     

荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的应用

膀胱肿瘤是泌尿系统最常见的肿瘤.膀胱癌主要依靠膀胱镜检查并取活组织检查确诊,但膀胱镜检查为有创检查,且与膀胱炎症不易区别.     

荧光原位杂交技术及其在医学中的应用

荧光原位杂交（fluorescenceinsituhydridization，FISH）是一种崭新的生物学技术．是利用非放射性标记核酸代替放射性标记核酸在染色体、细胞或组织切片上进行原位杂交，借助免疫细胞化学（immunocytochemistry）过程以荧光信号对杂交体（hubrids）加以检测和定位的方法。由于该方法具有安全、灵敏、快速、高效和分辨率高等优点，所以发展异常迅速，应用非常广泛。本文就此作一介绍。一FISH的原理同源互补的核酸（可以是DNA或mRNA）变性后，在适当的条件下，能退火、复性重新成为双链结构。如果被检测的靶标（DNA或mRNA）与所用核…     

荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的应用价值

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在膀胱癌诊断中的价值,并与常规的尿脱落细胞学对比.方法 收集100例疑似尿路移行上皮细胞肿瘤的血尿患者在行膀胱镜检查之前的尿液标本,分别做尿细胞学检测和荧光原位杂交分析.20例正常人尿液标本,用于建立FISH阈值,作为阳性判断的标准.结果 细胞学和FISH的总体灵敏度分别为43.2%、82.4%,特异度分别为:92.3%、88.5%,诊断符合率分别为:56.0%、84.0%,细胞学和FISH在灵敏度、诊断符合率、非浸润性肿瘤和初发肿瘤等方面的差异均有统计学意义.结论 在膀胱癌诊断中FISH较常规细胞学具有较高的灵敏度和诊断符合率,更易检出早期肿瘤.     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术（FISH）是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.     

荧光原位杂交技术在卵巢癌相关研究中的应用

卵巢癌（ovarian ancer）是妇科三大恶性肿瘤之一，虽然手术以及化疗药物在不断进展与改善，但其死亡率仍然高居榜首，这可能与患者早期症状不明显以及缺乏有效的检测手段有关。尽管许多治疗方法不断改进，但仍不能明显改善预后。因此，如何找到一个早期发现、早期诊断方法，确立更为有效的治疗手段是当前卵巢癌研究的热点。     

荧光原位杂交技术及其在遗传学中的应用进展

目的探讨荧光原位杂交技术及其在遗传学中的应用。方法通过阅读文献,对荧光原位杂交技术及其应用的进展进行综述。结果荧光原位杂交技术是由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一门新技术,在基因定位、产前诊断、遗传病检测、肿瘤遗传学基础研究等领域应用广泛。近年来,探针的种类及该技术都有新的进展,染色体描绘、比较基因组杂交、光谱染色体自动核型分析等都是在荧光原位杂交技术基础之上发展起来的多色荧光杂交新技术。结论荧光原位杂交技术与常规细胞遗传学方法相比,分析方法简便、迅速、精确,直观性强,既可以检测中期分裂相又可以检测间期细胞核,在遗传学领域有着广阔的应用前景。