3号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因生长发育迟缓来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体:身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查:甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

6号环状染色体综合征一例

６号环状染色体综合征一例柳杰，张晓丽，李秀芝患者女，２岁１０个月。第１胎，足月顺产，出生体重２０００ｇ，小头，生后发育迟缓，就诊时身高８０ｃｍ，头围４０ｃｍ。中度智力低下，ＣＷＹＣＳⅠ法测智商为６７，多动，中度语言障碍，未见其他异常。父母表型正常，非...     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

一例13号环状染色体综合征

患者　女 ,10岁 ,第 2胎 ,足月顺产。因生长发育迟缓、肥胖 ,于 1997年 12月 15日来我室就诊。患儿出生时一般情况好 ,生后其生长和智能均发育不良。从 7岁开始 ,体重突然急剧增加 ,而身高未增加 ,智力明显低于同龄儿。其母妊娠 2次 ,第 1胎足月顺产一男孩 ,现 14岁 ,身高 12 8cm,体重 2 8kg,智力一般。双亲表型正常 ,非近亲婚配 ,患儿出生时父龄 2 5岁 ,母龄 2 3岁 ,其母孕期无感冒、发热 ,也无化学药物及放射线物质接触史 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :抽取患儿静脉血 ,按常规方法行外周血淋巴细胞培养 ,经 GTG、CBG、Ag- No R…     

1号环状染色体综合征一例

１号环状染色体综合征一例江悦华，张中芬患者女，１２．５岁，身高１２５ｃｍ，体重２０．５ｋｇ。外貌及言行似６岁儿童，第二性征不发育，外阴发育差。体表及四肢无畸形。系第１胎足月顺产，出生时体重１．６ｋｇ。自幼智力低下，４岁学走路，１１岁学自己穿衣、吃饭，...     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

15号环状染色体综合征一例

患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.     

14号环状染色体综合征一例

病例:某男性患者,5个月,以高烧、反复肺部感染住进我院小儿科,临床查体:头围34cm(接近新生儿,正常的应在46cm左右),眼距宽,眼睑上翘,上睑下垂,对光反射差,右手通贯掌,患者反应漫,反复多次抽搐;抽血检查:骨碱性磷酸酶阳性;染色体检查:46,XX,r(14).患者双亲正常,无遗传病家族史,无接触反射性物质或有毒化学物质史,患者足月顺产,其父母未做染色体检查.     

8号环状染色体并嵌合体综合征一例

患儿　男,第１胎,足月顺产。１岁１个月时不能自行扶立,双足跟不能着地,只能发单音,可认出父母,反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂,眼距正常。鼻无畸形,鼻孔朝天,耳位正常,左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。１岁９个月时,双眼睑下垂好转,已能自行扶立,双足跟勉强着地,仍只能发单音。２岁７个月时,双足跟已能着地,能自行站立,单手扶持下可行走,仍不能叫爸妈,反应能力有进步。３次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史,患儿…     

12号环状染色体综合征

作者报导了一例13个月白人女性,第二胎。母亲24岁,身体健康,妊娠期无并发症。4岁的妹妹正常,无家族性病史。病儿在妊娠36周时早产,出生时体重和身高接近于第三百分位,未见异常。2个半月前,神经性运动正常,由于不断流涕和少饮食,到医院求诊,曾作各种检查(包括囊性纤维变性,氨基酸代谢病、免疫球蛋白病、感染等)都无结果,对流涕的各种治疗无效。在13个月时,小孩的体重相当于1个月婴儿的体重,身高相当于6个月婴儿,头围是3个月的第三百分位,胸围是3个月的第五十百分位,骨骼相当于2～8个月的发育程度。体检发     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

6号环状染色体一例

患者 男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率＜4 cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0 kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134 cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34 kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157 cm,智力及体格发育正常.     

18号环状染色体一例

患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7 kg,身高65 cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62.     

5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例

病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊柱无异常.患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史.母早孕时曾服用"减肥"药物,孕7个月开始保胎.     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。患儿出生时父母年龄     

超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

4号环状染色体嵌合体一例

患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.