高分辨率熔解曲线法在GLP1R基因多态性位点rs3765467检测中的应用

目的:建立检测肠促胰岛素样肽-1受体(GLP1R)基因已知突变位点rs3765467(NT_007592.16的第39 065 819位)的方法,并评价其准确性与实用性。方法:收集我院体检中心2015年10月-2016年2月72例健康体检者的外周静脉血样本,采用柱提法提取其全血DNA,经降落聚合酶链反应扩增后,采用高分辨率熔解曲线(HRM)法对产物进行分析;同时选取其中38例受试样本进行双脱氧链终止法(Sanger测序法)测序验证,比较2种方法的结果。结果:突变扫描结果显示,扩增片段中存在39 065 817和39 065 819两个多态性位点。HRM法只检测出了4种基因型[GCG/GCG、GCA/GCG或ACG/GCG、GCA/GCA或ACG/ACG、A(G)CA(G)];而Sanger测序法共检测出6种基因型[GCG/GCG、ACG/GCG、ACG/ACG、A(G)CA(G)、GCA/GCG、GCA/GCA]。结论:HRM法可区分GCG/GCG和A(G)CA(G)基因型,但无法区分GCA/GCG与ACG/GCG杂合突变、GCA/GCA与ACG/ACG纯合突变。该方法并不适用于多个邻近位点的单核苷酸多态性检测。在进行单核苷酸突变检测时,应对序列进行综合分析后再选取经济、简便的方法。     

药物基因组学及其在合理用药中的应用

药物基因组学 (ｐｈａｒｍａｃｏｇｃｎｏｍｉｃｓ)是 2 0世纪 90年代末发展起来的基于功能基因组学 (ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｇｅｎｏｍｉｃｓ)与分子药理学的一门科学。它从基因水平研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系 ,即 :研究基因本身及其突变体对不同个体药物作用效应差异的影响 ,以此为平台开发药物 ,指导合理用药 ,提高用药的安全性和有效性 ,避免不良反应 ,减少药物治疗的费用和风险[1,2 ] 。1　药物基因组学的研究内容与方法药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性提出来的 ,遗传多态性是药物基因组学的基础。药物遗…     

药物基因组学及其在合理用药中的应用

本文介绍了药物基因组学的概念 ,综述了药物基因组学在合理用药、新药开发、临床前药理研究等方面的应用及其研究方法。药物基因组学可以改善病人用药 ,使用药更有效、更安全 ,同时也给新药研究提供了很大机遇     

药物基因组学及其应用

药物基因组学基于基因多态性基础上，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特性。本文综述了药物基因组学的发展历程和概念内涵，以及在个体化医疗、合理用药、新药开发等方面的应用情况。     

药物基因组学与合理用药

药物基因组学是研究影响药物吸收、转运,代谢,消除,作用等个体差异的基因特性即决定药物行为和敏感性的全部基因谱的新学科。本文综述药物基因组学在药物转运蛋白,药物代谢酶、药物作用靶点（如受体）的基因多态性方面的研究进展,以及药物基因组学指导临床合理用药中的策略。     

药物基因组学与个体化用药

药物基因组学是研究基因多态性与药物作用的多样性之间的关系的一门新兴学科,药物基因组学可以改善病人用药,提高用药的安全性和有效性,减少药物不良反应的发生,为个体化用药提供理论依据。本文介绍了药物基因组学的概念、研究内容和方法及其在临床个体化用药中的应用及意义。     

药物基因组学在预防药物不良反应中的应用

药物不良反应是，隘床药物治疗的一个难题，目前已成为危害人类健康的重要公共卫生问题，如何合理用药避免药物不良反应具有重要意义。随着人类基因组计划的完成和药物遗传靶标的不断发现，药物基因组学已成为研究药物不良反应的一个全新领域，本文主要阐述遗传因素与药物不良反应的关系     

高分辨率熔解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1基因突变

目的 采用高分辨率溶解曲线分析法检测胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(IDHl)基因突变,探讨其应用于临床检测的可行性.方法 首先采用高分辨率溶解曲线分析法检测9例胶质瘤患者中IDH1基因·的突变情况,并以直接测序法对结果进行验证.结果 通过高分辨率熔解曲线分析法,确认9例胶质瘤患者中有6例发生了IDH1突变,其中5例为R132H(CGT＞ CAT),l例为R132C(CGT＞ TGT),其余检测均为野生型.经直接测序对以上9例标本进行验证,证实所有患者的突变情况与高分辨率熔解曲线分析法的结果一致.结论 应用高分辨率熔解曲线分析法检测临床样本IDH1突变与直接测序法比较具有操作简便、快速、结果准确的优点,适合在临床开展.     

药物基因组学及生物芯片应用

药物基因组学主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性与药物作用、包括疗效和毒副作用之间的关系。目前药物基因组学通常是指以快速增长的人类基因组中所有基因信息,指导新药开发的一个领域。药物基因组学有可能从根本上改变药物临床治疗模式和新药开发方式。生物芯片技术在药物基因组学研究中的应用,必将有助于设计针对靶点的更为有效的新型药物,提高临床疾病的诊断和治疗水平。     

基于高分辨率熔解曲线技术鉴别酸枣仁及其混伪品理枣仁

目的：采用高分辨率熔解曲线技术(HRM)快速鉴别酸枣仁与相关混伪品药材理枣仁及理枣仁杂合品种。方法：采集了14份酸枣仁及10份市售混伪品理枣仁进行样品DNA提取,通过ITS2序列使用NCBI的 Primer-Blast设计引物,筛选引物浓度并对采集的样品进行检测分析。结果：在引物浓度为 10 μmol·L^-1的条件下,向反应体系加入0.3μL引物时,可获得优质的熔解曲线。应用该方法对14批酸枣仁及10批理枣仁均可进行HRM曲线分析鉴别,并且通过该方法能够准确区分理枣仁及理枣仁杂合品种;将理枣仁与理枣仁杂合品粉分别掺入酸枣仁样品中,HRM检测技术最低掺伪检测限为10%。结论： 基于HRM技术可实现酸枣仁与其常见混伪品理枣仁、理枣仁杂合品种的准确鉴别,对市场药材的快速检测及质量评估有一定应用前景。     

药物基因组学对儿科合理用药的意义

目的:介绍药物基因组学的基本概念及其在儿科合理用药中的应用和意义。方法:参阅国外相关文献,对药物基因组学的 概念、研究内容和方法进行综述,并论述了药物基因组学与儿科合理用药的关系。结果:药物基因组学以药物效应及安全性为目标, 通过研究基因的遗传多态性与药物作用多样性之间的关系,为儿科合理用药提供理论依据。结论:药物基因组学的发展将对儿科疾 病的诊断和治疗产生巨大的影响并最终起到优化用药的作用。     

药物基因组学与合理用药

目的 :介绍药物基因组学及其在临床制定药物治疗方案中的应用。方法 :依据有关文献分析、归纳、总结药物基因组学的发展、研究内容及与个体化给药的关系。结果 :药物基因组学研究基因的多态性与药物作用多样性之间的关系。结论 :药物基因组学为安全、合理用药提供理论依据     

药物基因组学与合理用药研究进展

目的介绍药物基因组学及其在临床制定治疗方案中的应用。方法根据有关文献 ,综合分析、归纳总结药物基因组学和临床药物基因组学的发展、研究内容及与个体化用药的关系。结果药物基因组学研究表明 ,基因多态性与药物作用多样性之间的关系非常密切。结论药物基因组学为安全、有效和合理用药提供了理论依据。     

临床药学新领域——药物基因组学的研究进展

人类基因组计划(human genome project,HGP)从1990年启动以来,有了很大的发展.特别是2000年和2001年更取得了显著的进展.2000年4月12日在加拿大温哥华召开了2000年国际人类基因组会议,反映了近几年国际研究的丰硕成果和主要研究动向,找到了进一步研究的策略、途径和方法,提出了今后重点发展的研究领域和前沿课题,其中包括人类基因组学的分支学科药物基因组学(pharmacogenomics)及与其有关的重要前沿课题单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphism,SNP)检测等[1].     

药物基因组学的发展及其在个体化用药中的应用

药物基因组学是20世纪90年代末发展起来的基于功能基因组学与分子药理学的一门科学。它从基因水平研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系,研究基因及其突变体对不同个体药物作用效应差异的影响,并以此为平台指导药物开发及合理用药,为提高药物的安全性和有效性,避免不良反应,减少药物治疗费用和风险,实现个体化医疗提供有力的信息和技术保障。     

药物基因组学与制药用药个体化

目的 概述药物基因组学的发展及主要研究对象与方法，重点介绍药物基因组学在中西药制药领域中的应用及在临床合理用药中的前景。方法和结果 本文比较了药物基因组学与传统遗传药理学的异同，论述了制药工业开展药物基因组学的利益，从药物基因组学角度阐明中药现代化的可行步骤，以及描绘了药物基因组学在给药个体化中的应用。结论 药物基因组学作为一新型学科门类，将带来药物发展与研究革命性变化。     

浅谈药物基因组学的研究及应用

目的：介绍药物基因组学的概念，研究和应用趋势，为医药卫生人员提供新的理念。方法：以国内外有影响和有代表性的献为依据，对药物基因组学的概念，研究及应用进行综述。结果：药物基因组学的研究及应用，将极大地推动药物研发进程，并在指导合理用药和市场化策略等方面发挥根本性作用。结论：药物基因组学将对21世纪医学产生深远影响。     

药物基因组学与个体化用药

目的：介绍药物基因组学在个体化用药中的应用和意义。方法：以国外发表的文献为依据，分析、归纳和总结了药物基因组学的概念、研究内容和方法及其与个体化用药的关系。结果：药物基因组学通过研究基因的多态性与药物作用的多样性之间的关系，为合理用药提供理论依据。结论：药物基因组学可以指导合理用药，并在临床个体化用药中得到了广泛的应用。     

临床药物基因组学在药学监护中的应用

<正>药物基因组学将基因的多态性与药物效应个体多样性紧密联系在一起,将功能基因组学用于合理用药,利用药物基因组学的技术和方法增加药物的有效性和安全性,减少不良反应,改善公众健康,实现个体化、可预测及可预防的