不良孕产史夫妇1648例染色体核型分析

不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史,此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引起不良孕产史的病因十分复杂,除与孕妇本身子宫发育,夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外,还与夫妇异常染色体携带有关,特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要。本文对1996至2007年1648例有不良孕产史夫妇进行了染色体核型分析,报告如下。     

外周血染色体核型在染色体病诊断中的应用价值

目的研究在产前筛查跟产前诊断过程中运用外周血染色体核型所起到的应用价值。方法选取我院在2012年2月至2018年4月接收的44例妇产科及儿科就诊患者,对患者进行外周血染色体核型的诊断检查,对诊断结果进行数据的收集整理与分析。结果在本文的44例患者中,出现了6例新生儿表现异常现象,14例发育异常现象,8例不孕不育现象,16例不良孕产史现象,在6例表现异常现象中具有5例异常核型,异常核型检出率是83.33%。14例发育异常现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是7.14%。8例不孕不育现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是12.5%。16例不良孕产史现象中具有2例异常核型,异常核型检出率是12.5%。在44例患者中,染色体数目异常现象6例患者,结构异常现象具有3例孕妇,在针对新生儿表现异常现象、生长发育异常现象和不孕不育现象中表现最多是的染色体数目异常,而在不良孕产史现象中表现最多的是染色体结构异常。结论外周血染色体检测对疾病确诊跟产前筛查和产前诊断密不可分,对不孕不育、流产、死胎这一方面也有这至关重要的诊断价值,在临床上大力推广。     

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92．98％；异常核型32例，检出率为7．02％；其中女20例，男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关，对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，重视染色体检查，有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断，降低出生缺陷的发生率，避免流产、畸形儿。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

25对染色体异常夫妇生育情况分析

自然流产、不育 (孕 )、畸胎史、生育智力低下儿史是优生遗传门诊常见病。我室对 1994年 1月至 2 0 0 1年 2月因上述原因进行细胞遗传学检查发现染色体异常的 2 5对夫妇进行生育异常情况分析 ,其中 3例为世界首报核型 ,报道如下。对象和方法　在我院及外院门诊因不育 (孕 )流产或其它不良孕产史而进行细胞遗传学检查的夫妇。细胞培养 ,染色体制备　每人抽取 0 5ｍｌ静脉血 ,按常规方法淋巴细胞培养 ,Ｇ显带。显微镜下计数 30个中期分裂相 ,嵌合体计数 5 0个中期分裂相 ,分析 3个分裂相。结　果　 2 5例染色体异常中结构异常 18例 ,数目异常…     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

413例胎儿脐血染色体异常相关因素的临床分析

目的评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇413例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血41例,占9.92%;胎心心动过缓8例,占1.93%;胎儿丢失1例,占2.42‰。共检出异常染色体核型62例,检出率15.01%。发现同时合并两种以上指征者与胎儿染色体异常存在相关性(r=0.526,P=0.005)。结论脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,但需要把握好手术指征及加强施术者的技术熟练程度。同时合并两种以上指征者很有必要进行产前诊断。     

妊娠丢失夫妇染色体核型分析的临床意义

目的探讨染色体异常与妊娠丢失的关系。方法收集260对妊娠丢失夫妇的临床资料,采用传统的细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果48例标本染色体异常,发生率为18．5％（48／260）,包括28例（58．3％）结构异常、18例（37．5％）多态性改变、2例（4．2％）数目异常。染色体结构异常主要是平衡易位（71．4％,20／28）。偶发性与复发性妊娠丢失（RPL）夫妇之间的染色体异常发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论染色体异常可导致妊娠丢失,平衡易位是其主要原因,夫妇双方孕前进行染色体检查有助于优生指导。     

平衡性染色体结构异常对生育的影响

目的研究平衡性染色体结构异常对生育的影响。方法对1481例生育异常患者进行外周血染色体核型分析。平衡性染色体结构异常携带者妊娠并持续至16周以上者行羊水或胎脐血染色体产前诊断。结果检出平衡性染色体结构异常52例,异常检出率为3．51％。23次羊水或胎脐血染色体产前诊断检出4例非平衡性染色体异常、9例平衡性染色体结构异常和10例染色体正常胎儿。inv（9）的检出率为0．95％,接近1％的人群发生率。结论①男性染色体结构异常主要导致生精障碍,引起男性不育。②平衡性染色体结构异常携带者在有产前诊断技术作保障的前提下,经遗传咨询、生育指导和助孕治疗可以生育表型正常的后代。③9号染色体臂间倒位对生育无不良影响,不具有病理学意义。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

染色体分析在自然流产夫妇中的应用

对85对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常染色体核型10例,阳性率为11.77％,涉及到异常染色体有3、4、5、9、21、22号及X Y,结合临床讨论了不同类型的染色体异常及染色体变异与自然流产的关系,说明了染色体分析在自然流产夫妇中的应用价值。     

妊娠中期235例羊水细胞培养分析

目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇．在16-24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99．57％;羊水细胞培养成功214例．成功率91．45％;检出异常核型8例,异常检出率（3．42％）。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。