习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

反复流产夫妇外周血染色体分析

反复流产夫妇外周血染色体分析李文典刘莉周玉球叶兹礼我们对原因不明反复流产２次以上的２６例夫妇的３３４对外周血染色体进行了分析。现报道如下。一、对象和方法病例来源于本院遗传咨询门诊，诊断为不明原因流产２次或２次以上的夫妇２６对。按常规方法进行外周血淋巴...     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

205对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205对自然流产夫妇染色体,发现明显染色体畸变20例,报道如下。细胞遗传学检查1.材料和方法①资料来源本组205对夫妇中,流产2次130对,3次者55对,4次者13对,5次者6对,7次者2对,夫妇双方均进行外周血染色体分析。这些夫妇早期流产509次,晚期流产畸形12次,足月畸形儿1次。②方法显微镜下常规计数30个中期分裂相,G显带核型分析3～5个细胞,异常者显微摄影核型分析,并按人类染色体国际体制报告染色体核型。     

661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)

染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎的常见因素之一。我们对 6 6 1对有以上病史的夫妇进行了染色体分析 ,发现异常核型 6 9例 ,其中 2例鉴定为世界首报核型。现报道如下。1　对象和方法自 1990年以来在我院遗传咨询门诊和妇产科门诊中 ,经一般临床检查未发现明确原因的自然流产、死胎、畸胎夫妇共6 6 1对。按常规方法作外周血淋巴细胞培养及染色体制备 ,G显带 ,每例计数至少 30个中期分裂组 ,分析 3个以上染色体核型。并对 2例世界首报核型夫妇进行追踪回访。2　结果2 .1　 6 6 1对夫妇中发现异常核型 6 9例 ,异常率 5 .2 2 %。自然流产…     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

染色体多态性与复发性流产的关系研究

目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎足月分娩后的正常生育夫妇为对照组。结果:复发性流产组的夫妇中,染色体多态性检出率(9.03%,123/1362)高于对照组(2.41%,18/746),差异有统计学意义(P0.05)。复发性流产组中inv(9)、Yqh-、1qh+、D/G组、Yqh+、16qh+、9qh+的染色体多态性的检出率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),且复发性流产组中男性染色体多态性的检出率(11.31%,77/681)高于女性(6.75%,46/681),差异有统计学意义(P0.05)。结论:染色体多态性与复发性流产有一定关系,在复发性流产患者的病因分析中不应忽视染色体多态性的作用,男性染色体的多态性也是因素之一。     

20例(对)夫妇遗传咨询的染色体研究

采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异常。例一,夫妇年龄30岁以下,染色体均正常,生一先天愚型女孩,核型为(47,xx,+21)。例二,妻子和妻母均为罗伯逊21/22易位携带者,核型为[45,xx,-21,-22,+t(21q 22q)]/46,xx。例三,丈夫有D 组染色体断裂,生一男性死婴,患先天鱼鳞癣症,具有一条似C 组近中着丝点异常染色体。例四,妻子连续三次早死产,部分细胞具有一条C 组染色体长臂有增加的异常染色体。上述检查结果说明:在遗传咨询中,对有流产、早死产史的夫妇进行染色体检查是必要的。     

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。     

孕早期绒毛染色体分析

目的 探讨先兆流产,习惯性流产的病因。方法 采用绒毛直接制备染色体的细胞遗传学方法,对５８例高危孕妇的孕早期流产绒毛进行了染色体分析。结果 有高际妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著。结论对高危孕妇进行孕早期绒毛染色体分析是十分必要的。     

石家庄地区生育障碍者的细胞遗传学分析

目的:探讨石家庄地区生育障碍者的染色体异常状况,了解不同疾病与异常核型间的关系。方法:收集石家庄地区生育障碍者的外周血淋巴细胞进行培养,制片,G显带,行染色体核型分析。结果:收集到的3 558例生殖障碍者中,共检出染色体核型异常327例,包括数目和结构异常166例,染色体多态161例,异常率为9.19%。其中1 347对(2 694例)不良孕产史夫妇的染色体异常检出率为6.27%,769例男性不育患者的染色体异常检出率为19.12%,95例闭经/性腺发育不良患者的染色体异常检出率为11.58%。结论:染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、性腺发育异常等生育障碍的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗。     

拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型分析

目的:分析拟行辅助生殖技术夫妇的染色体核型异常情况并探讨行染色体检查的必要性,为此类患者遗传咨询及辅助生殖技术的选择提供依据。方法:收集天津医科大学总医院近15年拟行IVF/ICSI-ET并行染色体核型分析的2621例患者,其中男性患者1365例,女性患者1256例。女性患者中无流产史573例,1次流产史446例,≥2次流产史237例。采用染色体G显带技术进行核型分析。结果:2621例患者中发现染色体异常71例,异常率为2.71%,其中男性35例(2.56%),女性36例(2.87%),染色体多态性率为4.85%。女性患者中有流产史组的染色体异常率与无流产史组比较,差异无统计学意义。结论:拟行辅助生殖技术人群中染色体异常率较高,建议行辅助生殖技术前常规行染色体检查。     

反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...     

免疫治疗原因不明习惯性流产后外周血T淋巴细胞亚群的变化

目的:探讨原因不明习惯性流产患者外周血T淋巴细胞亚群在主动和被动免疫治疗前后的变化。方法:采用流式细胞仪对2 5例被动免疫治疗和38例主动免疫治疗的原因不明性习惯性流产患者作治疗前后外周血T淋巴细胞亚群含量对比,并选择2 0例正常妊娠者作对照组。结果:①被动与主动免疫组治疗前后CD3+细胞无明显差异。②被动和主动组治疗后CD4 +细胞较治疗前有明显减少。③CD8+细胞在被动免疫治疗和主动免疫治疗后较治疗前有明显升高。④CD4 +/CD8+比率在被动免疫治疗和主动免疫治疗后较治疗前明显下降。结论:主动和被动免疫治疗后,外周血T淋巴细胞亚群有了明显变化,更利于妊娠发展。     

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究——附6例世界首报异常核型

选择407对连续流产2-8次的夫妇进行染色体G显带分析,发现异常核型23例。407对夫妇中,采用高分辨技术精细定位46例,发现的15例异常核型中有6例鉴定为世界首报,对其中4例进行了绒毛染色体检查,均发现与父(母)相同的异常核型,说明非同源染色体相互易位和倒位携带者的后代必须接受宫内诊断,智力低下或生育力降低可能与易位染色体有关。     

习惯性流产的免疫学病因的研究

我们对２３对“原因不明”习惯性流产夫妇的ＨＬＡ，Ａ，Ｂ，Ｃ抗原进行了分型并以３０对正常夫妇做对照。同时还研究了流产患者血浆中ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ、Ｃ３、Ｃ４的变化。结果表明：①Ａ１１，Ａ２６，Ｂ１４可能与习惯性流产有关联。②流产夫妇问ＨＬＡ．Ａ，Ｂ，Ｃ抗原相容性并不增大。③两组ＨＬＡ，Ａ，Ｂ，Ｃ抗原纯合性无差异。④就单个抗原而言，流产组夫妇Ｂ５相同者明显高于对照组（Ｐ＜０．００１），其他各位点无明显差异。⑤习惯性流产患者血浆中ＩｇＧ、ＩｇＭ及补体Ｃ３、Ｃ４含量较正常对照组轻度增高，但无统计学意义，而血浆申ＩｇＡ的含量则明显升高（Ｐ＜０．００１）。我们还检测了９５例“原因不明”的习惯性流产后者血清中抗夫淋巴细胞抗体，其阳性率明显少于对照组（Ｐ＜０．００５）。     

习惯流产的免疫治疗:受精3周时输注配偶淋巴细胞

文献报道肾移植后对有习惯性流产患者通过输淋巴细胞产生免疫刺激有很好疗效。作者1987年开始对习惯流产患者在受孕前输患者配偶的淋巴细胞,观察二年成功率低,此后改为妊娠第3周期间输注方法。二种方法观察标准一致。实验对象选择和同一配偶至少有连续三次自然流产的未产妇。化验检查抗配偶——HLA抗体(-),夫妇双方经各种化验检查未发现习惯流产病因。包括患者激素水平测定、子宫造影术、染色体核型分析、子宫内膜微生物学检查、自身抗体和凝血功能检查等;配偶染色体核型和精子培养。治疗前夫妇双方需测Ph-ABO-Kell血型及不规则红细胞凝集索、HBV     

染色体多态性与临床生殖效应的研究

目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%。大多数均表现出各种临床效应,与生殖相关的男性主要表现为不育,女性主要表现为流产。不同类型的染色体多态性引起的第一位临床效应是流产,达到50%。结论:染色体多态性与流产、不孕、死胎等生殖异常之间存在相关性,对染色体多态性携带者进行产前诊断是必要的。