超声监测掌骨平面产前筛查胎儿严重手畸形

目的探讨超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形中的产前筛查的价值。方法对11 951名孕妇进行产前超声检查,观察胎儿第2～5掌骨平面。结果产前超声共检出37胎严重手畸形(手缺如3胎、裂手畸形3胎、缺指畸形7胎、桡骨发育不全或缺如11胎、上肢远端及手缺如2胎、致死性骨发育不良9胎、多指2胎),漏诊5胎。结论超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形筛查中具有重要价值。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的 探讨彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断价值,以便为临床处置提供决策信息.方法 总结常规超声产前检查的妊娠18～40周连续病例8 890例中疑诊有胎儿畸形,要求采用彩超筛查法,最后确定诊断的一组产前胎儿神经系统畸形声像图特征.结果 8 890例胎儿中,经引产或出生后证实的神经系统畸形35例,彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形诊断符合率为100%(35/35),其中有4例合并其他系统畸形漏诊.结论 彩超筛查法对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值.但应指出,可疑病例与合并其他系统畸形检出的准确性尚应进一步提高.     

彩超在早孕期胎儿畸形诊断中的应用价值分析(附4例报告)

回顾性分析我院收治的286例早期妊娠孕妇采用腹部彩超联合阴道彩超进行胎儿畸形筛查并根据成像特征进行诊断的结果,统计诊断的准确率和漏诊率。结果 286例早期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为畸形胎儿者4例,后经证实有4例畸形胎儿,胎儿畸形发生率为1.40%(4/286),经腹部彩超联合阴道超声诊断符合率为100%(4/4)。腹部彩超联合阴道彩超对于早孕期胎儿畸形筛查具有很高的敏感性和准确性,有效避免漏诊与误诊。     

胎儿肢体畸形筛查中产前胎儿检查的应用意义探析

目的:研究并探讨胎儿肢体畸形筛查中产前胎儿检查的应用意义。方法:于2014年1月~2015年12月,选取该阶段内在我院孕产保健门诊接受产前检查的2000例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受产前胎儿肢体畸形筛查,采用超声设备对宫内胎儿生长发育情况进行观察,判断胎儿肢体是否存在畸形,根据孕妇及其家属意愿对产前超声筛查为肢体畸形的胎儿实施引产或继续妊娠,以引产或出生后结果作为参照,计算产前超声筛查对胎儿肢体畸形的诊断符合情况。结果:2000例孕妇经产前超声筛查共发现17例胎儿肢体畸形,其中,15例胎儿选择引产,经引产证实均为肢体畸形,2例胎儿选择继续妊娠,其妊娠结局均随访成功,经出生后证实有1例超声误诊;产前超声检查未检出胎儿肢体畸形的1983例孕妇中共有32例失访,随访成功的1951例孕妇中有29例在孕期流产,其余1922例孕妇均成功分娩,经流产或出生后证实,1951例孕妇共有2例胎儿肢体畸形漏诊。结论:对孕妇实施产前胎儿肢体畸形筛查,可及时发现胎儿肢体畸形,有利于及时实施妊娠终止,减少出生缺陷儿的出生,有利于促进优生优育,改善出生人口质量。     

彩超筛查法诊断胎儿畸形

目的探讨彩超综合筛查法在诊断胎儿畸形中的价值。 方法总结常规超声产前检查的妊娠18～40周连续病例5335例中疑诊有胎儿畸形，要求采用彩超筛查法，最后确定诊断的一组产前胎儿畸形声像图特征。 结果5335例胎儿中，经引产或出生后证实的各种畸形73例，彩超综合筛查法检出70例，漏诊3例。 结论彩超筛查法是显示胎儿形态结构及产前筛查胎儿畸形的重要影像诊断方法。     

中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨

目的探讨在中孕期胎儿筛查中规范超声检查的重要性及操作程序。方法根据临床工作中的体会，应用9个标准切面进行中孕期胎儿筛查，即小脑横径切面，唇面部冠状切面，脊柱纵切面，心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面，双肾横切面，左右侧脐动脉起始段彩色血流，双上肢及双下肢切面。结果对2111例中孕期妇女进行超声筛查，检出211例胎儿异常，其中严重畸形胎儿83例，包括颅脑、中枢神经系统畸形22例，心脏畸形14例，唇腭裂13例，消化系统畸形8例，胎儿水肿综合征6例，单脐动脉13例，肢体畸形2例，泌尿系统畸形1例，膈疝1例，肺分离征1例，骶尾部肿块1例，右下腹肿块1例。超声检查结果与病理解剖相符。结论中孕期胎儿超声筛查切面的规范化是早期发现异常胎儿，减少漏诊的重要措施，对减少围产期死亡率，提高出生人口质量具有重要意义。     

彩色多普勒超声系统筛查诊断胎儿畸形

目的探讨彩色多普勒超声系统筛查诊断胎儿畸形的价值。方法对11700例孕18~36周的孕妇常规进行彩色多普勒超声筛查,对畸形胎儿进行诊断。结果11700例胎儿,超声筛查诊断胎儿畸形230例,漏诊13例;产后(引产后或出生后)证实畸形243例。结论彩色多普勒超声系统筛查可以较清晰地显示胎儿形态结构,是产前筛查、诊断胎儿畸形的重要手段,对提高出生人口素质具有十分重要的意义。     

产前超声筛查先天性心脏缺陷的临床体会

目的回顾既往8年内产前和出生后诊断的先天性心脏缺陷(CHD)病例,分析可能造成漏诊的原因。方法回顾2007年1月至2014年12月在我院进行产前超声检查并分娩的病例。观察妊娠晚期和出生后发现心脏结构异常者其在妊娠中期超声筛查阶段留存的相关超声图像,分析可能的漏诊原因。结果总检出CHD 83例。产前检出73例,66例在妊娠20~24周进行产前超声筛查,检出CHD 42例,中孕期筛查检出率63.64%。2例在妊娠15周前诊断。产前漏诊的畸形均为室间隔缺损,在筛查阶段未检出的24例畸形包括:室间隔缺损10例、永存动脉干2例、房室间隔缺损1例、右位主动脉弓2例、主动脉缩窄2例、室间隔缺损合并右位主动脉弓1例、三尖瓣下移畸形1例、永存左上腔静脉2例、F4畸形1例和右旋心1例,肺动脉瓣狭窄1例。结论单纯室间隔缺损是产前和中期筛查中漏诊最多的CHD,妊娠中期超声筛查未检出的CHD种类多样,漏诊原因与胎儿、母体及缺陷的严重程度等多方面因素密切相关。由于CHD种类多样且存在检查的局限性,CHD的产前筛查和诊断存在一定难度。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值

目的:探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法:对9089例18～40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声波进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:在9089例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形133例,彩超筛查诊断胎儿畸形115例,漏诊18例。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率、提高人口素质具有重要意义。     

产前超声对比经皮血氧饱和度对胎儿结构畸形筛查的价值

目的：超声筛查对比经皮血氧饱和度筛查(POX)在胎儿先天性结构畸形中的价值。方法：回顾分析有出生结局的胎儿10133例,对比出生后不同结构畸形超声筛查与血氧饱和度筛查间的差异。结果：1.消化系统畸形、神经系统畸形、泌尿系统畸形、室间隔缺损、房间隔缺损和/或卵圆孔未闭、动脉导管未闭中,产前超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＜0.05,超声筛查阳性率较高,血氧饱和度筛查阳性率较低。2.生殖系统畸形、骨骼系统畸形、复杂先心病中,超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＞0.05,在复杂先心病中两种筛查方法阳性率均较高,其余系统畸形中超声能够筛查出较为明显的畸形,但存在漏诊不在产前筛查范围之内的异常,血氧饱和度对以上畸形筛查阳性率均较低。结论：经皮血氧饱和度在复杂先心病中具有提示价值,对其他结构畸形时无明显诊断价值,经皮血氧饱和度对胎儿畸形产前超声筛查有补充价值。     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨胎儿畸形的声像图改变及产前系统超声筛查的价值.方法 回顾性分析19 884例产前系统超声检查资料,并与分娩或引产结果进行对比.结果 检出胎儿畸形180例,检出率为9.05‰.漏诊8例,漏诊率0.4‰.结论 产前系统超声是产前诊断胎儿畸形的主要方法,对提高出生人口素质具有重要意义.     

系统超声检查在中孕期双胎畸形筛查中的应用价值

目的:探讨产前系统超声检查在双胎畸形筛查中的的临床应用价值。方法:选取2017年1月-2019年8月在我院产检的211例中孕期双胎妊娠孕妇,均进行规范化产前系统超声检查,并在产后对其胎儿进行随访观察,对比系统超声在双胎畸形筛查的准确率。结果:在211例双胎妊娠孕妇产后随访结果中,共检11例孕妇11个胎儿13处结构畸形,漏诊1例畸形胎儿,双胎妊娠畸形的发生率为5.21%(11/211),在双胎产前系统超声检查中,胎儿畸形筛查的准确率92.86 %(13/14),漏诊率为0.47%(1/211)。结论:规范化产前系统超声检查在中孕期双胎筛查中能够有效检查出胎儿畸形情况,具有较高的诊断准确率,可为双胎畸形筛查提供良好依据,效果显著,值得推广。     

彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨彩色多普勒超声(彩超)在产前诊断胎儿畸形中的应用价值及漏诊原因。方法对2013—2015年6138例孕16~40周的孕妇进行产前彩超检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果 6138例孕妇中经引产(62例)及出生后(14例)证实发生胎儿畸形76例。产前彩超诊断胎儿畸形62例;漏诊14例,包括单纯唇裂、室间隔缺损、并指畸形各3例,不完全性心内膜垫缺损2例,多趾畸形、多脾综合征及尿道下裂各1例。出生后发现的14例畸形中1例不完全性心内膜垫缺损于出生后5 d死亡,并指畸形3例及多趾畸形1例未做临床处置,拟择期手术治疗,余9例畸形胎儿经相应手术治疗成功。结论孕中期进行彩超检查能尽早发现胎儿畸形,但微小结构畸形产前超声检出的难度较大,易漏诊,提高操作人员的技术水平是减少漏诊的关键。     

不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用分析

目的:探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用及应用价值。材料与方法:随机抽取2013年1月到2015年12月间在我院妇产科接受产前检查孕妇2000例作为研究对象,所有孕妇均在孕早期、孕中期、孕晚期等不同时间给予完整的、规范化的超声检查,分别对不同孕周胎儿畸形的检出结果进行统计,并对孕妇进行追踪随访,将超声筛查结果与胎儿引产或者出生后情况进行比较,计算并比较不同孕周的超声筛查符合率。结果:2000例接受产前超声筛查的孕妇中,共检出胎儿畸形41例,畸形位置44处,畸形检出率为20.5%。经引产或者分娩后被证实的胎儿畸形共计47处,3处被漏诊,漏诊率为6.4%。孕早期、孕中期、孕晚期检出的胎儿畸形各有6例(占14.6%)、31例(占75.6%)、4例(占9.8%),以孕中期胎儿畸形检出率最高。结论:早孕期超声筛查有利于染色体异常的检出和胎儿早发结构异常的排除;中孕期超声检查有利于胎儿结构异常的检出,晚孕期超声筛查则有利于胎儿迟发型畸形的检出,对不同孕周孕妇实施声筛查,对于提高胎儿畸形的检出率,降低误漏诊的发生率,提高新生儿出生质量都有十分重要的意义。     

Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值。方法选取2009年1～12月间进行产前检查的1 825例孕22～28周的孕妇,采用Ⅲ级系统胎儿产前超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 1825例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形63例,超声产前检出60例,漏诊3例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论Ⅲ级系统胎儿产前超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像方法。     

超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值

目的探讨超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值。方法回顾分析我院和北京市各区县妇幼保健院10 133例均有出生结局的病例资料,分析超声筛查不同结构畸形阳性率情况,以及不同时期超声筛查阳性率。结果 10 133例病例中,共发现先天性出生缺陷214例(复合畸形16例),共230项畸形,其中产前超声检出胎儿结构性畸形92例(95项),检出率0.91%,产后超声诊断31例(50项),超声共诊断畸形123例,检出率1.21%,超声误诊13例,误诊率0.13%;超声漏诊结构畸形120例,漏诊率1.18%;对致命性结构畸形诊断准确率100%。超声筛查先天性结构畸形的准确率、敏感性、特异性分别为90.44%、61.19%、99.87%。早孕、中孕和晚孕期产前超声对胎儿畸形的检出率分别为2.17%、69.57%、28.26%,以孕中期胎儿畸形检出率最高(P0.05)。结论超声是筛查先天性结构畸形直接而有效的方法,尤其在中孕期检出率最高,但存在漏诊非致命的结构异常。     

胎儿心脏畸形超声筛查漏诊误诊原因分析

目的 探讨如何更好使用超声心动图筛查中晚孕胎儿心脏畸形,避免漏诊.方法 超声筛查中晚期孕妇7020例,对检出的胎儿心脏畸形及可疑先天性心脏病者进行每4周一次追踪观察,对产前超声未发现心脏结构异常的胎儿进行每8周一次追踪观察,出生后每6个月一次追踪观察,至出生后6～12个月.所有异常胎儿均经尸检、出生后手术结果证实(部分术前行心血管造影).对比分析同类畸形产前超声诊断正确的经验与超声漏诊的教训.结果 通过引产后病理证实或出生后心血管造影和(或)手术证实的53例心脏大血管异常中,产前超声检出并诊断正确43例,误诊2例,漏诊8例.误诊2例包括1例肺动脉瓣闭锁和1例法洛四联症.产前超声漏诊8例包括6例小于5 mm的室间隔缺损和2例下腔静脉异位引流.产前超声筛查胎儿心脏大血管畸形正确率为81.1％ (43/53).结论 采用高频探头、图像的缩放功能以及注重右室流出道-肺动脉长轴切面和静脉-心房连接关系的扫查是避免漏诊或不全面诊断的重要因素.     

超声漏诊羊水量正常的胎儿畸形2例分析

目的探讨超声检查羊水量正常的胎儿畸形好发部位及最佳检查时机,提高超声医生对此类疾病重视程度。方法回顾性分析2例羊水量正常的胎儿畸形声像图特征及漏诊原因。结果 2例羊水量正常的胎儿畸形部位均发生在肾脏。1例左肾缺如合并隐形骶尾部脊柱裂,漏诊发生在妊娠28周;另1例双侧多囊性肾发育不良（MCKD）,漏诊发生在妊娠16周。结论羊水量正常的胎儿畸形发生部位常见于胎儿肾脏,超声漏诊多发生在妊娠早期和中期。漏诊原因涉及对此类畸形的认识程度不够、经验缺乏、手法不细致、设备优劣等。