9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血，其中男性1653例，女性1422例，以1515名正常人作对照，培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5．56％，而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1．32％，9号染色体异染色质区的变异包括9qh＋、9qh-及inv（9）。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4．2倍（P＜0．01），这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。     

核仁形成区与异染色质的联合

已有报道认为染色体的异染色质区,特别是1、9和16号染色体的异染色质带常与近端着丝粒染色体相连结。有人认为这种联合是间期异染色质吸引作用的反映。此外还发现间期核仁常与1号和9号染色体的异染色质相连结,因而产生这样一种看法,即这些染色体的异染色质与核仁的形成有关。为此,本研究分析了核仁形成区(NOR)与近端着丝粒染色体的联合是否是随机的。     

9号染色体异染色质区变异的遗传效应分析

人类染色体正常情况有46条，其区带排列有序。在配子结合时，同源染色体相应位点一一对应。在异常情况时，染色体可发生易位、倒位、重复、插入、异染色质区变异等结构异常和数目异常，由于剂量效应和位置效应，导致染色体病发生。在异染色质区变异的染色体中，9号染色体异染色质区的变异是最常见的。现就我院遗传中心5008例遗传咨询者外周血染色体检查发现的99例9号染色体异染色质区改变的遗传效应报道如下。     

9号染色体副缢痕的部分倒位足否存在?

9号染色体的异染色质节段由两个生物化学上不同的亚单位组成:着丝粒本身的异染色质和副缢痕的异染色质。为了弄清其异染色质的细胞化学性质及其位置,在马赛医学遗传中心(CGM)完成了6,845核型研究,用标准Giemsa染色和热调节变性法,     

染色体异态性与临床研究

在人类染色体 (ＣＳ)中 ,含有高度重复ＤＮＡ的结构异染色质的分布是不均匀的 ,它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Ｙ染色体长臂远侧段。因此 ,人类染色体的异态性也集中地表现在这些部位。在人类医学遗传学中把 1号、9号、1 6号、Ｙ染色体及Ｄ、Ｇ组的ＣＳ的异染色质区在Ｃ显带时     

用限制酶TaqⅠ揭示人类Yq异染色质的纵向分化

限制酶TaqI在人类随体DNA的TCGA部位切割DNA是很常见的,但却不能成功地消化人类染色体的结构异染色质。本研究显示了用TaqI对1、9、15和16号染色体较大范围异染色质区DNA的切割和提取,以及Yq异染色质的纵向分化。     

异染色质变异体与非何杰金氏淋巴瘤形成的关系

肿瘤的发生是由于诱变剂、遗传因素或二者共同作用的结果,不同的研究者均支持这一假说。Atkin提出1号染色体异染色质的量可能与肿瘤发生存在某种关系,并使机体易于产生某些恶性疾病。另一些作者也证实这种观察。有关血液系恶性肿瘤、白血病前期、白血病、骨髓瘤和其它血液病染色体,C带区的分布有显著差别已有报道。本文研究非何杰金氏淋巴瘤(NHL)1、9和16号染色体的异染色质区。 50例新诊断的NHL,年龄8～77岁。取其外周血淋巴细胞培养,研究其1、9和16号染色体的异态性。运用Rapport分类法诊断NHL。随机选取55名健康个体,年龄在1天到45岁,组成对照组。运用BSG技     

16号染色体的一种新变异型

人类有多种染色体多态性,大部分改变涉及结构异染色质的数量和位置的变化。然而,最近报道的一种9号染色体的变异型,其短臂的近心区出现附加的C带阴性物质。本文报道的4个病例都为相似的16号染色体变异型,2例先证者于产前检出。据作者所知,这是16号染色体多态性的首次报道。病例报告及细胞遗传学研究:病例1为34岁初孕妇,因有神经管缺损的家族史作羊膜穿刺术。羊水细胞培养的细胞遗传学检查表明胎儿核型为16p+。表型正常的父亲16     

丝裂霉素C诱发的人类1、9、16及Y染色体C带区的嵌合状态

为检验"人类1、9、16号染色体C带多态现象的体细胞嵌合状态可能源于有丝分裂交换"这一假说,作者将5名正常男性的外周血淋巴细胞用丝裂霉素C处理,证明丝裂霉素C能改变异染色质的模式.一般报道认为,C显带的结构异染色质多态性在一个个体内是一种稳定的特征.但是有些报道指出,人类1、9、16号染色体C带区存在体细胞嵌合状态,新变异产生的最可能的解释是由于体细胞交换.已知丝裂霉素C可诱发低等真核生物的体细胞交换和培养的人类成纤维细胞1号染色体的C带交     

癌症家族中1号染色体C-带区域上的嵌合性

C-带异染色质的变异是一种有趣的人类多态性。其发生机制和分子构成尚未完全明了。近数十年里,许多研究已经指出,肿瘤患者的结构上C-带变异的发生率一般要比对照组高。这种关系在1号染色体上表现得尤为明显。因而认为异染色质多态性是促使伴有遗传和细胞遗传改变的肿瘤易于发生的一种因素。可是,很少有人报道个体范围内异     

人类第4号染色体的多态性变异

80年代初,Q-带和C-带技术已普遍应用于研究人类基因组的多态性部位。其中一个变异部位在第4号染色体近着丝粒异染色质区,该区域在Q-带标本上变异较大,而在C-带变异却很小。最近又有第4号染     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

染色体变型与不分离

人的第9号染色体涉及亚着丝点异染色质(Subcentromeric heterochromatin)的变型,有人主张与精子数目的降低和低育性(Subfertility)有关。这些变型也发现随夫妇中经常的自发性流产的频率而增加。这些资料表明,这些变型可能是通过改变减数分裂和/或有丝分裂而使男性和女性的配子     

人体分裂间期体细胞9h的特殊染色方法—D287/170法

人体结构异染色质区,曾用荧光染料的DAPI和远毒素A(DA/DAPI)相结合的方法染出一种特殊型式。1、9、16号和Y染色体(1h、9h、16h、Yqh)上的较大异染色质区,15号染色体(15ph)的部份短臀上被染成特殊亮区,该亮区相当于染色体富有5-甲基胞嘧啶残余物区域,近年来。发明了一种D287/170荧光染色新方法(Schnedl et al1981),用此法染细胞中期分裂相时,只是在9h,15ph 和Yqh 显出亮区.而1h 和16h却像静止的染色体一样不显亮区。在女性的46,XX 细胞内,用D287/170染色间期分裂相中的任一亮区,可以预测为9h 和/或15ph。本文作者在研究中检测了具有正常核型和变     

人类减数分裂过程中1号染色体的非同位素检测及二体精子核的显示

本研究运用原位杂交技术和染色体特异探针与精子核的杂交技术,即 pUCl.77特异探针对人类减数分裂、有丝分裂细胞及成熟精子核进行原位杂交,从而确定了1号染色体的非整倍体率。利用 pUCl.77探针进行原位杂交,证实了对1号染色体的着丝粒异染色质之间存在异态性。在间期的外周血淋巴细胞核中,这种异态性表现为两个大小不同的致密杂交信     

人类第1、9、16号及Y染色体异染色质区的变异性

对一组非亲缘个体(50名男孩和50名女孩)用定量的方法研究第1、9、16号及Y染色体异染色质区的变异性。分析染色体C-带长度在同一个体内的变异(即细胞间变异),证明C-带的绝对长度在某些情况下可因选材不同而出现较大的变化,但是相对长度(占受试个体染色体C-带总长度的百分比)却比较稳定。相对长度可作为个体的特征,在重复培养时再次出现。这一点可用以研究双生子卵性鉴定或者进行家系分析。利用染色体C-带数绝对长度可进行群体研究,因为选自每个个体的细胞对个体来     

15号超数标记染色体的结构、起源及作用

新生儿中的超数标记染色体(Mar)检出率是0.05%,它常小或略大于G组染色体,并会有大量的结构异染色质。研究表明     

染色体C显带检测的方法改进

染色体C显带技术是使结构异染色质或高度重复的DNA区着色。在人类染色体中，这些区域位于着丝粒区和Y染色体的长臂上。在优良的C带标本上，结构异染色质应当是着色很深的，而常染色质只呈现出染色体的一般外貌，我们在刘权章主编的《人类染色体方法学》介绍的方法基础上，做了几点改进，取得了比较满意的效果，现介绍如下。     

10000例产前诊断中标记染色体的细胞遗传学及随访研究

标记染色体除具有正常表型外,还可以引起智力低下,发育障碍及不孕症等。这些异常和标记染色体的大小、染色特性、嵌合性及家族出现率有关;异常可能是因为常染色质的存在导致了某些染色体片段的部分三体。因此有必要利用各种特异染色方法对标记染色体中异染色质和常染色质的组成加以鉴别。本文研究了在10000例产前诊断受检者中发现的15种标记染色体,分析方法包括G、C、Q和DA-DAPI染色。为了明确标记     

7号染色体臂间倒位伴自然流产一例

患者　女,35岁。结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右。患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史。妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史。夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter)。丈夫核型正常。讨论　夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一,以染色体相互易位最为多见,其次是臂间倒位。习惯性流产夫妇以9号染色体臂间倒位为多,发生率明显高于一般人群,由于9号臂间倒位发生区域是异染色质区域…