遗传性高铁蛋白血症—白内障综合征

遗传性高铁蛋白血症－白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病，属常染色体显性遗传，是由于铁蛋白轻链基因5′－非翻译区的铁效应元件的突变所致。临床特点为血清铁蛋白水平显著增高和双侧先天性白内障，但无铁负荷增加的实验室,支及无炎症和或肿瘤存在的证据。本文对遗传性高铁蛋白血症－白内障综合征的分子遗传发病机制、与铁稳态调控的关系及其临床特点作一综述。     

高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的：探讨高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病的关系。方法：分别用放射免疫法和酶联免疫法测定96例糖尿病患者及20例正常对照组血清铁蛋白、尿白蛋白。结果：（1）糖尿病患者血清铁蛋白水平较正常对照组明显升高。（2）高铁蛋白血症组24小时尿白蛋白排泄（24hrUAE)增高的发生率较正常血清铁蛋白组明显升高。（3）血清铁蛋白增高的发生率随尿白蛋白排泄增加而增高;正常、微量及大量白蛋白尿患者,其血清铁蛋白增高率分别为26．3％、41．9％及87．5％。结论：高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病关系密切。     

中国人遗传性高铁血红蛋白血症二个家系所见Gytb5R基因Arg^57…

目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（Ｃｙｔｂ５Ｒ）缺陷的分子机制。方法：用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）方法，克隆３个遗传性高铁血红蛋白血症家系Ｃｙｔｂ５Ｒ９２１ｂｐ的ｃＤＮＡ编码序列，并用限制性酶切ＰＣＲ产物分析３个家系的基因组ＤＮＡ。结果：２个家系存在Ａｒｇ＾５７→Ｇｌｎ突变，３个家系均未发现Ｇｌｕ＾２２２→ｇｌｙ突变。结论：Ａｒｇ＾２２２→Ｇｌｎ突变是中国人民     

HL-60细胞IRP2 mRNA、TfR mRNA、Fn mRNA的表达关系研究

为了探讨白血病细胞铁代谢及其调节机制，以及铁调节蛋白2（IRP2）在HL-60细胞铁代谢中的作用，将FeCl3或去铁胺（desferrioxamine，DFO）加入含有10％胎牛血清的RPMl1640培养液中，使HL-60细胞处于缺铁或富铁的不同状态下进行培养。分别于细胞培养后第12、24和48小时收集细胞，提取总RNA，采用RT-PCR半定量法测定IRP，mRNA、铁蛋白（Fn）mRNA和转铁蛋白受体（TfR）mRNA等指标的相对表达量。结果表明：①各实验组之间IRP2 mRNA的表达量变化不大，组间差异无统计学意义（F组间=1．199，P〉0．05）；而细胞培养时间对IRP2 mRNA的表达有影响，组内差异有统计学意义（F组内=43．418，P〈0．01），表现为随时间的延长，IRP2 mRNA的表达降低。②各实验组之间TfR mRNA的表达差异有统计学意义（F组内=7．184，F组间=113．926，P〈0.01）。在加入DFO的两个实验组中，TfR mRNA的表达升高。在加铁的两个实验组中，与对照组相比较，于12小时时TfR mRNA的表达量上升，24小时时达到高峰，之后迅速下降。③在加铁的两个实验组中，Fn mRNA的表达量较高，大约是对照组的2倍，它们与对照组比较，差异具有统计学意义（P〈0．05）；而在加入DFO的两个实验组中Fn mRNA的表达与对照组相比较，无明显的差异（P〉0．05）。④IRP，mRNA与TfR mRNA及Fn mRNA的表达均不相关（r=-0．005，r=0．074，P〉0．05）。结论：①IRP2在转录水平上可能是通过自身不同片段的量的变化，而在转录后水平上是以氧化修饰的方式通过自身降解，对HL-60细胞的铁代谢进行调节。②Fn mRNA和TfR mRNA不同程度地参与了对HL-60细胞内铁的调控过程。     

TfR1mRNA和IRP1mRNA在不同铁状态孕妇胎盘中的表达

目的 测定转铁蛋白受体1(TfR1)和铁调节蛋白1(IRP1)在不同铁状态足月孕妇胎盘中的mRNA表达水平,探讨胎盘铁转运及调控机制.方法 采用RT-PCR方法测定正常组、铁缺乏(ID)组及缺铁性贫血(IDA)组足月孕妇胎盘中TfR1和IRP1的mRNA相对表达水平.结果 ①正常组TfR1 mRNA为0.4813±0.1891,ID组为0.6647±0.2788,IDA组为0.9767±0.2858,IDA组与正常组和ID组相比差异均有统计学意义(分别t=0.002,P＜0.01;t=0.028,P＜0.05),而ID组与正常组之间差异无统计学意义(t=0.117,P＞0.05).②正常组IRP1 mRNA为0.2616±0.0785,ID组为0.3696±0.1801,IDA组为0.3971±0.0902,各组间差异无统计学意义(F=1.845,P=0.179).结论 ①胎盘TfR1 mRNA随孕妇缺铁程度加重而增加,表明IRP1参与胎盘TfR1 mRNA的调节.②不同铁状态孕妇胎盘组织中IRP1 mRNA无量的显著变化,明确了IRP1发挥调节作用不是通过自身量的变化,但TfR1 mRNA表达水平的变化说明IRP1在胎盘铁代谢中发挥调节作用.     

HLH患儿血清GDF15表达水平与高铁蛋白血症发生的相关性

目的探讨噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿血清细胞生长分化因子15(GDF15)表达水平及其与高铁蛋白血症发生的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2014年1月舞阳县中心医院收治的25例HLH患儿的临床资料。结果观察组GDF15和铁转出蛋白(Fpn)mRNA表达水平呈正相关(r=0.54,P=0.0210.05),GDF15和铁蛋白重链(Fn-H)mRNA表达水平呈正相关(r=0.57,P=0.0130.05),铁调节蛋白2(IRP2)和Fpn表达呈正相关(r=0.50,P=0.0340.05)。结论 HLH患儿血清GDF15、Fpn和Fn-H表达水平均明显上调,GDF15和Fpn、Fn-H表达水平呈正相关,可能是HLH患儿高铁蛋白血症发生的两个关键机制。     

以老年性白内障为首发表现的华氏巨球蛋白血症案例报道

华氏巨球蛋白血症(WM)作为一种少见的由淋巴样浆细胞恶性增殖而导致的单克隆免疫球蛋白异常升高的疾病.其临床表现多种多样,包括贫血、肝脾淋巴结肿大、高黏滞综合征、神经系统症状等.有部分老年患者存在视力障碍,本例病人是以老年性白内障发病入院,后期经过一系列检查最终诊断为WM,虽然无法明确高浓度的M蛋白是否是导致老年性白内障...     

缺铁大鼠肠道黏膜irp2 mRNA及fn mRNA的表达及相互关系

本研究旨在探讨缺铁对大鼠肠道黏膜铁调节蛋白-2（ironregulatory protein 2，IRP2）和铁蛋白（ferritin，FN）表达的影响。建立大鼠缺铁动物模型，实验根据血清铁（sI）、血清铁蛋白（SFn）、Hb结果为分隐性、轻度和中度贫血3个实验组，并设正常对照组。采用氰化高铁法测定血红蛋白，采用火焰法测定sI，用放射免疫分析法测定sFn，以逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法测定不同缺铁状态下irp2 mRNA及fn mRNA的表达。结果表明：①随着缺铁程度的加重，sI和sFn量减少，除隐性缺血组sI量外，实验组的sI和sFn量与对照组的差异非常显著（P〈0．01）。②随着缺铁程度加重，十二指肠黏膜中irp2 mRNA表达增加，在中、轻度缺铁组均高于对照组（P〈0．01）；在中度缺铁组高于隐性缺铁组（P〈0．05），有显著性差异，而轻度和中度组间比较无差异（P〉0．05）；⑧随缺铁程度的加重，十二指肠黏膜中fn mRNA的表达逐渐降低，对照组的fn mRNA表达程度最高，中度缺铁组fn mRNA表达程度最低．各实验组与对照组相比均有差异（P〈0．05），实验组各组之间两两比较各组也有差异（P〈0．05）；④中度缺铁组irp2 mRNA和fnmRNA的表达呈显著负相关（r=-0．662，P〈0．05）。结论：irp2在转录后水平通过调控fn mRNA的表达影响肠道铁的吸收，是体内铁代谢的重要调节者。     

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗。     

单核细胞趋化蛋白-1与急性冠状动脉综合征

急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),临床表现为小稳定型心绞痛、心肌梗死、突发缺血性死亡等.其病理牛理过程包括不稳定斑块形成、斑块的破裂以及继发的冠状动脉瘁挛和血栓形成.     

可溶性内皮细胞蛋白C受体及血栓调节蛋白在肾病综合症患者血浆中的变化及临床意义

目的检测。肾病综合征（NS）患者血浆中可溶性内皮细胞蛋Sc受体（sEPCR）及血栓调节蛋白（sTM）的水平,初步探讨其临床意义。方法采用酶联免疫双抗夹心法对65例NS及48名正常对照组血浆的sEPCR及sTM进行检测,同步检测各组血浆D-聚体（D-Di）的水平。结果NS组患者血浆sEPCR,sTM及D-Di较正常对照组显著升高（P〈0．05）。其中,膜性肾病组血浆sEPCRJk平比微小病变组及系膜增生组高,差异有统计学意义（P〈0．05）。而sTM及D．Di各病理组之间无显著性差异（P〉0．05）。结论sEPCR及sTM参与NS高凝状态,可作为评估Ns高凝状态的新指标。     

复合杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症- -家系调查

摘要:目的调查复合 杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变情况,并分析其基因型与临床表型的关系。方法采集先证者及其家系成员(3代5人)外周静脉血，检测蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性等指标以明确表型 诊断。采用PCR对先证者PROC基因所有外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后进行直接测序。运用ClustalX-2. 1-win软件分析突变的保守性;使用在线生物信息学软件预测突变的致病性。结果家系中有4人 存在遗传性蛋白C缺陷症,先证 者临床表现为肺栓塞和下肢深静脉血栓栓塞,其他家系成员无明显的血栓形成事件表现。基因测序发现先证者PROC基因第7号外显子存在c.541T>G 杂合错义突变(p. Phe181Val)和c.577-579delAAG杂合缺失突变( p. Lys192deletion),其父亲为 c.541T>G突变杂合子，母亲和妹妹为c.577-579delAAG 突变杂合子。保守性分析显示Phe181和Lys192在同源物种间均高度保守,生物信息学软件预测该2个突变位点均为有害突变。结论该遗传性蛋白 C缺陷症家系存在c.541T>G杂合错义突变 和e.577-579delAAG 杂合缺失突变,该复合杂合突变可能引起先证者蛋白C活性明显降低,从而导致反复深静脉血栓栓塞和肺栓塞。     

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征1例实验室检查结果分析

<正>低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(HLAS)是一种狼疮抗凝物(LAC)阳性同时伴有凝血酶原(凝血因子Ⅱ)降低的疾病,该病典型临床表现为出血。近年来关于HLAS的相关报道甚少,一方面由于该病是一种罕见的疾病,临床医生对该病的诊断和治疗缺乏经验,另一方面部分该病患者临床表现不典型,容易与其他疾病混淆,造成误诊。本文对本院诊断的1例HLAS患者的实验室检查结果进行分析,以期为临床诊疗提供参考依据。1 临床资料患儿,女,3岁,     

慢性粒-单核细胞白血病伴IgA-LAM型M蛋白血症一例报道并文献复习

慢性粒-单核细胞白血病(CMML)是一种比较少见的血液系统肿瘤,该病伴单克隆球蛋白异常增高更是鲜有报道,现报道我院1例CMML伴IgA-LAM型M蛋白血症患者的临床资料并复习相关文献,旨在提高对该病的认识.     

血清可溶性神经调节蛋白-1、G蛋白偶联雌激素受体-1在急性胰腺炎患者病情及预后评估中临床价值研究

目的 探讨血清可溶性神经调节蛋白-1(sNRG-1)、G蛋白偶联雌激素受体-1(GPER-1)在急性胰腺炎(AP)患者病情及预后评估中的临床价值。方法 选取自2019年6月至2022年6月邯郸市第一医院收治的106例AP患者为研究对象,根据AP病情严重程度分为轻症组(n=49)、中重症组(n=36)及重症组(n=21);根据预后生存情况分为存活组(n=83)与死亡组(n=23)。采用酶联免疫吸附法检测血清sNRG-1、GPER-1水平。采用受试者工作特性(ROC)曲线评估血清sNRG-1、GPER-1及两者联合检测对AP患者预后的评估价值。采用多因素Logistic回归分析探讨AP患者预后影响因素。结果 中重症组、重症组患者血清sNRG-1水平低于轻症组,且重症组低于中重症组;中重症组、重症组患者血清GPER-1水平高于轻症组,且重症组高于中重症组,差异均有统计学意义(P<0.05)。存活组与死亡组病情严重程度、入院急性生理与慢性健康评分(APACHEⅡ)、白细胞计数、C反应蛋白、血肌酐、乳酸脱氢酶、血淀粉酶、血脂肪酶、sNRG-1、GPER-1比较,差异有统计学意义(P<...     

单核细胞趋化蛋白-1在急性冠脉综合征中变化的研究

目的 探讨急性冠脉综合征（ACS）患者单核细胞趋化蛋白-1的变化及其临床意义。方法 136例患者被分为四组，稳定型心绞痛组24例，不稳定型心绞痛组28例，急性心肌梗死组34例，对照组50例。用酶联免疫吸附双抗体夹心法（ELISA）测定各组血清单核细胞趋化蛋白-1水平。应用Beckman全自动生化仪检测各组血清肌酸磷酸激酶及其亚型MB水平。结果 稳定型心绞痛组与对照组比较，单核细胞趋化蛋白-1、血清高敏C-反应蛋白、肌酸磷酸激酶及其亚型MB均无明显差异（P〉0．05）；不稳定型心绞痛组与对照组、稳定型心绞痛组比较，不稳定型心绞痛组血清单核细胞趋化蛋白-1、高敏C-反应蛋白均显著增高（P〈0．05），血清肌酸磷酸激酶及其亚型MB均无明显差异（P〉0．05）；急性心肌梗死组与对照组、稳定型心绞痛组和不稳定型心绞痛组比较，急性心肌梗死组血清高敏C-反应蛋白、单核细胞趋化蛋白-1、肌酸磷酸激酶及其亚MB均明显增高（P〈0．05）。血清单核细胞趋化蛋白-1、高敏C-反应蛋白水平两者之间呈正相关（r=0．78P〈0．05）。结论 ACS患者血清单核细胞趋化蛋白-1水平明显增高，其增高程度与疾病严重程度（心肌损害）呈正相关，与肌酸磷酸激酶及其亚型MB比较，单核细胞趋化蛋白-1在急性冠脉综合征发病与诊断中有重要意义，可作为ACS发病和预后的预测因子。炎症反应在冠状动脉粥样硬化斑块不稳定性中发挥了重要作用。炎症反应与ACS发病及病情进展关系密切。     

1例肺出血-肾炎综合征合并脓毒血症患者的护理

总结1例肺出血-肾炎综合征合并脓毒血症患者的护理经验。 护理要点包括：持续低效每日透析的护理,血浆置换的护理,脓毒血症的护理,贫血的护理及营养支持的护理等。经过24d的精心护理,患者病情稳定出院。     

儿童低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征1例并文献复习

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(hypoprothrom-binemia-lupus anticoagulant syndrome,HLAS)是一种特殊罕见的病症,主要见于儿童,表现为狼疮抗凝物(LA)阳性的患儿体内具有非中和性的抗凝血酶原抗体(antiprothrombin, aPT),该抗体与凝血酶原(proth...     

《中国实验血液学杂志》关于基因和蛋白名称拼写暂行规定

1、蛋白名称都按照国际文献常用的拼写法,使读者一看就懂。名称中的英文字母一般较多地采用英文大写正体字母拼写,例如BCL-2蛋白,不要写成bcl-2或Bcl-2蛋白;又例如TfR2蛋白(转铁蛋白受体2),按国际文献的惯     

血清铁与C-反应蛋白在肾病综合征中的关系

[目的]探讨肾病综合征（NS）患者血清铁（SI）与C-反应蛋白（CRP）之间的关系。[方法]用比色法检测正常对照组和肾病综合征患者组血清铁水平,用免疫比浊法检测CRP。[结果]NS组中血清铁与CRP（r=-0．39,P〈0．01）之间呈负相关关系,差异显著、具有明显的统计学意义;而正常对照组中,血清铁与CRP并未有相关关系,差异均不显著（P〉0．05）。[结论]NS患者中血清铁的水平可能与CRP有关系,其生物学意义尚待进一步研究。