1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的护理

患儿女性,9岁。因“无明显诱因出现双下肢乏力2年,伴进行性消瘦、食欲差半年、反复呕吐10d”于2009年9月入院。患儿2年前无明显诱因出现双下肢无力,步态蹒跚,于当地诊治（具体不详）,乏力渐加重,并出现跛行。     

戊二酸血症Ⅰ型患儿1例的护理

总结1例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理体会。护理要点为及时正确地留取标本并尽早送检为早期诊断提供证据;密切观察病情,及时发现急性脑病危象和低血钾所致的心律失常;快速建立有效静脉通道,纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱;动态监测血氨,及时纠正高血氨;做好严格的饮食管理,加强健康宣教。经过21d的治疗和护理后,患儿病情好转,转康复医院继续康复治疗。     

戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。     

3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析

目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416CG,第2例为c.892GA和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235CA和c.1244-2AC,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。     

一例先天性高氨血症患儿的护理

先天性高氨血症是一种遗传性的代谢性疾病。病因系由于尿素循环中某种酶缺陷所致[1],从而导致血氨升高,使中枢神经系统受到损害,并出现复杂的临床症状,常表现为呕吐、嗜睡、激惹、甚至昏迷等[1]。本病临床上极为罕见,现将对一例先天性高氨血症患儿的护理报告如下。1　临床资料患儿,男性,1412,体重9ｋｇ,因反复间歇性呕吐,伴烦躁不安、低热、出汗1年,于1997年10月30日入院。体检未发现异常,入院第二天出现呕吐,每日2～3次,为胃内容物,非喷射状,持续2～3天,全腹软,无明显压痛,呕吐前1天开始明显烦躁不安,几乎彻夜不眠,体温375℃左右,伴出汗等…     

先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍,引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积,故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。     

GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断

目的 寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据。方法 对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母亲进行羊膜腔穿刺,获取胎儿羊水DNA进行戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因测序分...     

1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理

目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼吸机压力支持通气模式(PSV),可在监护下离床短距离步行及短时间脱机,转入普通病房继续治疗。结论:多学科协作、个性化护理及康复治疗措施,可对晚发型糖原贮积症Ⅱ型产生积极的影响。     

1例甲基丙二酸血症患儿的护理

甲基丙二酸血疝是一种遗传代谢性疾病。属于常染色体隐性遗传，目前为止，全球报告仅100余例。其病理生理的改变是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。     

1例谷固醇血症患儿的护理

总结1例8岁谷固醇血症患儿的护理经验。护理要点包括：制订个性化饮食清单,限制植物固醇和动物固醇摄入;监测患儿生长发育指标,评估其营养状况;观察并记录黄瘤变化情况,减少黄瘤带来的困扰;密切观察病情,预防并发症;加强心理护理,缓解患儿及其家属的消极情绪;定期随访,开展延续护理,提升患儿及其家属对疾病的管理能力。持续随访20个月,患儿症状改善,未发现相关并发症。     

4例有机酸血症患儿的护理

总结了4例有机酸血症患儿的护理要点,主要包括:正确采集标本,为早期诊断提供依据;急性期快速建立有效的静脉通路,纠正水、电解质、酸碱平衡和代谢紊乱;特殊用药护理;加强饮食管理,防止复发;做好健康教育,保证正常生长发育。本组1例放弃治疗,其余3例分别随访1个月、7个月和1年,病情控制良好。     

1例甲基丙二酸血症合并脑损伤患儿的护理

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA血症)是一种有机酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,活产婴中总发病率为1/4.8万[1],该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏、甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏3种,根据对VB12治疗的反应,前两者合称VB12非反应性MMA血症,后者称为VB12反应性MMA血症,均可导致甲基二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可因代谢性酸中毒急性发作,出现呕吐、呼吸困难、意识障碍甚至猝死[2]。我科2005年12月5日收治了1例VB12反应性MMA血症合并脑损伤的患…     

1例甲基丙二酸血症合并脑损伤患儿的护理

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA血症)是一种有机酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,活产婴中总发病率为1/4.8万[1],该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏、甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏,辅酶维生素B12缺乏3种,根据对VB12治疗的反应,前两者合称VB12非反应性MMA血症,后者称为VB12反应性MMA血症,均可导致甲基二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可因代谢性酸中毒急性发作,出现呕吐、呼吸困难、意识障碍甚至猝死[2].我科2005年12月5日收治了1例VB12反应性MMA血症合并脑损伤的患儿,经治疗护理于2006年1月16日好转出院,现报道如下.     

10例半乳糖血症患儿的护理

对10例半乳糖血症患儿的护理进行了总结和分析,针对半乳糖血症患儿的黄疸、低血糖、胃肠道症状及出血倾向等症状提出相应的护理措施。强调饮食治疗的重要性,同时注意饮食治疗前后胃肠道症状及黄疸的变化,做好治疗前各种检验标本的收集,争取早期诊断、早期治疗,降低此类患儿的伤残率。出院时教育家长给非乳类饮食,补充足够的蛋白质并及时添加辅食。     

1例冷球蛋白血症样血管炎患儿的护理体会

<正>冷球蛋白血症(Cryoglobulinemia)是指在低温条件下,冷球蛋白沉积从而引起血液循环障碍而产生的一系列皮肤和全身症状。冷球蛋白血症,是与冷球蛋白相关的,以皮肤血管炎损坏为主的免疫复合物病,多发生于中年女性,分为原发性、继发性和家族性三种。1933年,Wintrobe等首先在1例多发性骨髓瘤患者血清中发现一种遇冷沉淀,温暖后又溶解的蛋白质。1947年,Lerner等命名其为冷球蛋白,正常人冷球蛋白平均含量(5.88±5.33)μg/ml[1]。本院皮肤科病房2013年2月22日收治了1例冷球蛋白血症样血管炎的患儿,现将相关护理报告如下。     

1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理

总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验.将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控制输液速度;入院即制定规范的功能锻炼计划,指导患儿锻炼,避免关节进一步变形;加强患儿营养,做好饮食调护及皮肤护理,积极与患儿沟通,消除其自卑心理.该患儿经积极治疗及护理,病情稳定出院.     

希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示...     

一例维生素B12无效型丙二酸血症患儿的护理

丙二酸血症又可称为甲基丙二酸尿症,是一种罕见的有机酸遗传代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,婴儿期为其发病高峰年龄[1].是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(VitB2,Cb1)的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积[2].临床表现以神经症状为主,亦可导致多系统损害[3].甲基丙二酸血症患儿临床表现各异,往往易误诊,最见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下.本病按治疗效果可分为维生素B12有效型和维生素B12无效型两种.我科于2010年11月收治甲基丙二酸血症患儿一例,现将护理体会总结如下.     

1例2型糖尿病并发脓毒血症及褥疮的护理

糖尿病是由于胰岛素绝对缺乏或胰岛素的生物效应降低引起的体内代谢失调和高皿糖状态。本科于2005年6月4日收治1例2型糖尿病并急性蜂窝组织炎并脓毒血症的患者，通过降血糖、抗感染等综合治疗和及时、有效的护理措施，使患者安然度过危险期，取得满意的治疗和护理效果，现报告如下。     

1例晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理

报告1例以精神症状为首发表现的晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理,在多学科专科护士协作的基础上,通过急性期监护、营养与吞咽管理、颈内动脉瘤支架辅助栓塞术围术期护理、精神症状护理与认知促进、康复锻炼及延续护理等为一体的全过程护理,最终病人恢复良好。