维生素D受体基因启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度的关系

目的 研究维生素D受体(VDR)基冈启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对50例泌尿系结石(结石组)及50例非泌尿系结石患者(对照组)的外周血进行Fok I多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布,并用常规尿生化分析仪比较两组的24 h尿钙浓度.结果 结石组基因型分布:FF 28%(14/50),Ff 52%(26/50),ff 20%(10/50);对照组:FF 34%(17/50),Ff 56%(28/50),ff10%(5/50),其中FF和ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05).结石组与对照组等位基因F分布频率分别为54%(54/100)和62%(62/100)(P>O.05);f分别为46%(461100)和38%(381100)(P<0.05).结石组FF、Ff、ff基因型的24 h尿钙浓度分别为(0.030±0.008)mmol/kg、(0.037±0.009)mmol/kg和(0.081±0.013)mmol/kg,对照组分别为(0.028±0.006)mmol/kg、(0.036±0.002)mmol/kg和(0.043+0.003)mmol/kg,FF和Ff基因型在两组中尿钙浓度之间差异没有统计学意义(P>0.05),而ff基因型差异有统计学意义(P<0.05).结论 VDR基因起始密码子中Fok I多态性与泌尿系结石患者尿钙浓度升高有关系.     

Association between single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor start codon Fok Ⅰ and urinary calcium level

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of Fok Ⅰ [the vitamin D receptor (VDR) start codon] and urinary calcium level. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to determine the Fok Ⅰ ploymorphism in peripheral blood samples from SO patients with (urinary stone group) and another 50 without urinary stones (control group). The genotype distribution and frequencies of Fok Ⅰ allele were compared between two groups. 24-h urinary calcium level was measured by routine urinalysis. Results The distribution of genotypes (urinary stone group vs controls) was 28% (14/50) vs 34% (17/50) for FF, 52% (26/50) vs 56% (28/50) for Ff, 20% (10/50) vs 10% (5/50) for ff, with the statistical differencs for FF and ff between two groups (P<0.05). The frequency of F allele was 54% (54/100) in urinary stone group vs 62% (62/100) in the controls (P>0.05) , and 46% (46/100) in urinary stone group vs 38% (38/100) in the controls, respectively (P<0.05). Level of 24-h urinary calcium level among FF, Ff and ff genetype- bearing subjects in urinary stone group was respectively (0.030±0.008) mmol/kg, (0.037±0.009) mmol/kg and (0.081±0.013) mmol/kg while (0.028±0.006) mmol/kg, (0.036±0.002) mmol/kg and (0.043±0.003) mmol/kg in control group, which was significantly different among ff genotype-bearing subjects (P<0.05) but not among FF or Ff genotype-bearing ones (P>0.05) of two groups. Conclusions The polymorphism of VDR start codon Fok I may be associared with increase of urinary calcium level in patients with urinary stones.     

孕妇维生素D、VDR-FokI基因多态性与骨量异常的相关性研究

目的研究孕妇血清25(OH)D水平、VDR-FokI基因多态性与骨密度的关系,探讨孕期检测VDR基因多态性的临床价值。方法随机抽取2018年1月至2019年12月于温州市中心医院产检的351例孕妇作为研究对象,收集临床资料,取外周血用焦磷酸测序法检测VDR-FokI基因多态性,用化学发光法测血清25(OH)D水平,用超声测孕妇桡骨远端及同侧跟骨骨密度,将所得数据用适当的统计学方法进行处理分析。结果 351例孕妇中,VDR-FokI FF、Ff、ff基因型分别为85例(24.2%)、172 例(49%)和94例(27%);FF、Ff、ff 基因型孕妇血清25(OH)D水平分别为(34.41±16.64)nmol/L、(31.44±14.4)nmol/L和(30.25±11.99)nmol/L,三种基因型维生素D水平无明显差异(P0.05);总体中共有198例(56%)发生骨量异常,其中FF、Ff、ff基因型孕妇骨量异常的人数分别为50例(58%)、96例(59%)、52例(55%)。将总体分成骨量异常组与骨量正常组,结果示两组孕妇FF、Ff、ff 基因型构成无明显差异(P0.05);骨量异常组维生素D明显低于骨量正常组(25.07±9.26nmol/L vs 40.59±15.22 nmol/L)(P0.05),血清钙无明显差异(2.15±0.18 vs 2.16±0.17mmol/L)(P0.05)。结论孕妇维生素D水平普遍不足,孕期骨量异常与血清25(OH)D水平有显著相关性,与VDR-FokI基因多态性无明显相关性,正常妊娠孕妇检测VDR-FokI基因多态性临床价值不大。     

阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok多态性

目的　了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基因的分布频率。结果　在 6 8名阿昌族人中 FF基因型占 18%、Ff基因型占 35 %、ff基因型占 4 7% ,而在 92名汉族人中 FF基因型占 2 2 %、Ff基因型占 5 2 %、ff基因型占 2 6 %。两组维生素 D受体基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =7.716 ,P=0 .0 2 1)。结论　阿昌族与汉族维生素 D受体基因 Fok 多态性分布频率差异有显著性。     

青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ²=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243～3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ²=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.10...     

2型糖尿病视网膜病变患者血清中VitD水平及VDR基因rs2228570F/f位点多态性分析

目的了解深圳地区2型糖尿病视网膜病变(DR)患者血清中25羟基维生素D3[25-(OH)VD3]水平表达情况,并探讨VitD受体(VDR)基因rs2228570F/f位点多态性与DR发病的易感性。方法选择2016年3月～2018年11月来深圳市眼科医院就诊并确诊为2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)患者216例,其中单纯2型糖尿病83例为T2DM组、非增殖性视网膜病变71例为NPDR组及增殖性视网膜病变62例为PDR组,同时选取健康人群120例为对照组,采用化学发光法检测血清中25-(OH)VD3水平,同时采用PCR-RFLP法对VDR基因rs2228570F/f位点多态性进行分析,并对结果进行统计分析。结果 NPDR组和PDR组患者血清中25-(OH)VD3水平分别为25.28±7.31nmol/L和的22.95±6.22nmol/L,差异无统计学意义(t=1.0652,P0.05),但明显低于T2DM组患者的37.15±10.87nmol/L和对照组的54.09±13.72nmol/L,差异均有统计学意义(t=3.7185～7.3724,P0.05);PDR组患者ff基因型及f等位基因频率分别为72.58%和83.06%,略高于NPDR组的70.42%和81.69%,差异无统计学意义(χ~2=0.7165～1.1044,P0.05),但明显高于T2DM组的49.40%和67.47%,差异有统计学意义(χ~2=9.8063～10.7251,P0.05),而T2DM组与对照组之间差异无统计学意义(χ~2=1.2029～1.4245,P0.05);VDR基因rs2228570位点ff基因型DR患者血清中25-(OH)VD3水平为17.25±5.06nmol/L,明显低于Ff和FF基因型的23.98±5.82nmol/L和27.66±7.87nmol/L,差异有统计学意义(t=2.5032～3.0217,P0.05);FF,Ff及ff基因型的DR发病率分别为42.86%,49.15%及69.86%,ff基因型的DR发病率明显高于FF和Ff基因型,差异有统计学意义(χ~2=7.6256～9.8542,P0.05),而FF和Ff基因型的DR发病率之间差异无统计学意义(χ~2=1.1084～1.3927,P0.05)。结论深圳地区DR患者血清中25-(OH)VD3水平缺乏严重,而VDR基因rs2228570位点ff基因型及f等位基因频率明显升高,且ff基因型的DR患者血清中25-(OH)VD3水平缺乏更为严重,DR发病率更高。因此,VDR基因rs2228570位点多态性突变可能与深圳地区DR发病有一定的相关性。     

VDR基因FokI、TaqI多态性与青藏高原藏族儿童结核病相关性研究

目的探讨VDR基因Fok I、Taq I多态性与青藏高原藏族儿童结核病的相关性。方法对患有活动性肺结核的162例藏族儿童及同民族有分支杆菌接触史的健康儿童167例采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因的Folk I、Taq I多态性,对两组样本中的多态性分布进行统计学处理及分析,以研究其与青藏高原藏族儿童结核病相关性。结果 Folk I的3种基因型FF、Ff及ff在结核组中的比例分别为55例(33.9%)、77例(47.5%)、30例(18.5%),而相应健康组中分别为70例(41.9%)、84例(50.3%)、13例(7.8%)。结核组中基因型ff频率显著高于健康组(P0.05,OR 2.692 95%CI 1.349-5.373)。Taq I的2种基因型TT、Tt在结核组中的比例分别为138例(85.2%),24例(14.8%),而相应健康组中分别为146例(87.4%),21例(12.6%),统计学分析两组的基因型频率无显著差异(P0.05)。结论 VDR基因的Folk I多态性与高原藏族儿童肺结核具有相关性,其ff基因型可能是患病风险因素,而Taq I多态性则与高原藏族儿童肺结核不具有相关性。     

阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的 了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性，比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率。结果在68名阿昌族人中FF基因型占18％、Ff基因型占35％、ff基因型占47％，而在92名汉族人中FF基因型占22％、Ff基因型占52％、ff基因型占26％。两组维生素D受体基因型的分布频率差异有显著性(x^2=7．716，P=0．021)。结论 阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率差异有显著性。     

维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响

目的:检测维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRFokI基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果:VDRFokⅠ多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,χ2=11.417,P=0.001)。同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其?Ct值(?Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的?Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019)。结论:VDRFokⅠ多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。     

维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系

目的了解维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因（VDR）起始密码子（Fok Ⅰ位点）和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象（均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女）分为两组：高钙组（日服元素钙1000mg和维生素D400IU）和低钙组（日服元素钙300mg和维生素D300IU）各100名，期限1年。检测治疗前后BMD和骨转换指标，以及VDR基因Fok Ⅰ位点和CDX2结合位点多态性。结果其中171名完成整个研究。研究人群础Ⅰ基因型频率分布依次为Ff（48．0％）、FF（31．0％）和ff（21．0％）；CDX2基因型频率分布依次为AG（56．7％）、GG（25．7％）和AA（17．6％），上述等位基因频率分布在整个人群或2亚组中均符合Hardy-Weinberg定律。无论在整个人群组、或是2亚组中，Fok Ⅰ或CDX2各基因型间各部位BMD和各骨转换指标的基线值差异均无统计学意义；钙剂补充1年时，各部位BMD和骨转换指标的终点值和变化的百分数与Fok Ⅰ或CDX2多态性均无相关性。结论高钙或低钙的补充对上海市汉族绝经后妇女BMD或骨转换指标的影响与VDR基因Fok Ⅰ或CDX2多态性无相关性。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的遗传关联性。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。结果 19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型vsff基因型;FF基因型vsFf基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型（OR=2.58,95%CI：1.79~3.73）患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型vsff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型vsFf基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA＋Aa基因型vsaa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA＋Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型vsBb＋BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb＋BB基因型患佝偻病的风险降低（OR=0.46,95%CI：0.23~0.92）,非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型vsTt＋tt基因型）分析,病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

VitD缺乏性佝偻病患儿VitD、B-ALP水平及VDR基因FokI rs2228570位点多态性分析

目的了解深圳地区维生素D(VitD)缺乏性佝偻病(vitamin D deficient rickets)患儿25羟基维生素D3(25-OH-VitD3)和骨碱性磷酸酶(B-ALP)水平及维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570f/F位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,并探讨其多态性与25-OH-VitD3和B-ALP水平之间的相关性。方法选择2017年5月～2020年3月在医院确诊为VitD缺乏性佝偻病患儿132例为研究组,同期健康儿童100名为对照组,分别检测25-OH-VitD3和B-ALP水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因FokI rs2228570f/F位点多态性。结果 VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平为49.62±9.75 nmol/L,明显低于对照组的73.80±12.63nmol/L,而B-ALP为287.16±37.05 mmol/L,明显高于对照组的194.58±26.68mmol/L,差异有统计学意义(P0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因FokI rs2228570f/F位点FF基因型及F等位基因检出率分别为44.70%和60.98%,明显高于对照组的23.00%和37.08%,差异有统计学意义(P0.05),而fF基因型检出率之间差异无统计学意义(P0.05);携带FF基因型的VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显低于其它基因型,而B-ALP水平明显高于其它基因型,差异均有统计学意义(P0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显降低,而B-ALP水平明显升高,经Pearson相关性分析,两者呈负相关(r=-0.5709,P0.05)。结论 VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因FokI rs2228570f/F位点多态性突变与25-OH-VitD3和B-ALP水平有关,其中FF基因型可能是深圳地区VitD缺乏性佝偻病患儿发病的易感遗传基因之一。     

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后6月和12月时,检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽(C-telopeptide, CTX)和骨钙素(osteocalcin, BGP).分析雌激素受体1基因(estrogen receptor 1 gene,ESR1)Xba Ⅰ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasⅠ位点、维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)FokⅠ和CDX2结合位点的多态性. 结果共58例完成整个试验,研究结束时RLX组腰椎2～4(L2～4)、全髋部和大转子BMD增加的百分数,以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).治疗后12个月,RLX组VDR FokⅠ FF基因型者(n=8)全髋部和大转子BMD值平均下降各为1.98%±4.86%和2.26%±4.73%,而Ff/ff基因型者(n=21)平均增加各为2.52%±2.75%和2.74%±2.97%(P<0.05);ESR1 PvuⅡ位点PP/Pp基因型者(n=17)全髋部BMD明显增加(2.12%±2.78%),而pp基因型者(n=12)呈下降(-1.34%±3.73%)(P<0.05).但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性. 结论 RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节.在临床选择该药物时,可根据应用对象的基因型做有益决策之用.     

Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与急性脑梗死的关系。方法：选取98名急性脑梗死患者以及98名健康志愿者进行性别、年龄和体重指数配对,检测并分析比较两组血浆Hcy浓度以及MTHFR677位点基因型。结果：急性脑梗死组和对照组的Hcy浓度分别为（16.83±5.86）μmol/L和（14.20±5.73）μmol/L,经统计学处理,差异具有统计学意义（P〈0.01）。急性脑梗死组的T等位基因频率（58.2%）显著高于对照组（40.8%）（χ2=11.80,P〈0.01）。急性脑梗死组CC、CT和TT基因型相应的Hcy浓度分别为（14.34±5.25）μmol/L、（16.12±5.87）μmol/L和（18.96±5.58）μmol/L,差异具有统计学意义（F=5.36,P〈0.05）,TT型显著高于CC型与CT型（P值分别为0.002;0.031）。结论：MTHFR基因C677T突变可影响Hcy水平,可能是急性脑梗死的重要发病机制之一。     

ACE和AT1R基因多态性与原发性高血压易感性及与替米沙坦降压疗效的关系

目的 研究ACE基因和AT1R基因A1166C多态性与湖南地区汉族原发性高血压（PH）的关系及与替米沙坦的降压疗效关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLJ））对湖南地区汉族285例健康对照者（CON组）和246例原发性高血压（PH）患者（PH组）ACE插入和（或）缺失（I/D）突变和AT1R A1166C等位基因突变进行检测,分析两组问基因型和等位基因的频率分布.给予PH组中替米沙坦治疗12周,观察服药前后的疗效.采用Logistic多元回归分析基因多态性与PH的相关性.结果 PH组ACE基因型分布为DD 25.2%（62/246）、ID 27.6%（68/246）、II47.2%（116/246）;AT1R基因型分布为从61.4%（151/246）、AC 31.3%（77/246）、CC 7.3%（18/246）,其中ID和AC基因型与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）;D、I等位基因频率与CON组差异无统计学意义（P〉0.05）;A、C与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）.替米沙坦治疗12周后,ACE基因DD型与ID型降压疗效显著优于II型,收缩压分别下降（26.31±9.16）mm Hg、（22.92±10.21）mm Hg和（15.67±8.94）mm Hg,mm Hg=0.133 kPa,P〈0.05.AT1R基因AA型降压疗效优于AC＋CC基因型,收缩压分别下降（15.00±8.64）mm Hg和（10.37±8.04）mn Hg,舒张压分别下降（14136±6.01）mm Hg和（8.83±5.93）mm Hg,均P〈0.05.AT1R基因AC基因型是PH的独立危险因素.结论 ACE和AT1R基因多态性与湖南地区汉族人PH具有一定关系.携带ACE D和AT1R1622A等位基因的PH患者对替米沙坦的降压反应较好.     

维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关联研究

目的探讨中国汉族人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性是否与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）感染结局相关联。方法以184例慢性乙肝患者和205名无症状HBV携带者为研究对象，收集外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism，PCIR-RFLP）方法，分析VDR基因第2外显子Fok Ⅰ位点、第9外显子Taq Ⅰ位点的多态性分布。结果单因素分析结果显示Fok Ⅰ位点FF基因型在慢性乙肝组的频率44．6％显著高于无症状HBV携带组的31．7％（P〈0．05）。经多因素非条件Logistic回归分析调整混杂作用后，结果仍然显示FF基因型在慢性乙肝组与无症状HBV携带组之间的差异存在统计学意义（OR=1．95，P〈0．05）。FokⅠ位点与TapⅠ位点组成的FT单倍型在慢性乙肝组的分布频率显著高于无症状HBV携带组（OR=1．45，P〈0．05），fT单倍型在慢性乙肝组的分布频率显著低于无症状HBV携带组（OR=0．72，P〈0．05）。结论维生素D受体基因多态性可能影响HBV感染的遗传易感性。     

24小时尿枸橼酸、草酸定量检测在泌尿系结石诊断中的应用

目的 通过病例对照研究的方法,探讨24h尿中枸橼酸、草酸的含量与泌尿系结石症的关系,为临床治疗及诊断提供一定依据.方法 收集65例泌尿系结石患者及正常人的24h尿液标本,测定其尿枸橼酸、草酸及钙的含量,对检测结果进行比较,并分析其与泌尿系结石的相关性.结果 结石组患者24 h尿枸橼酸含量为224.26±147.63 mg,对照组人群为434.58±280.89mg,二者差异具有统计学意义(P＜0.05);结石组24h尿草酸含量为48.41±10.22mg,显著高于正常组32.34±5.26 mg,差异具有统计学意义(P＜0.05);结石患者24h尿液中的枸橼酸/钙比值,显著低于正常人,差异具有统计学意义(P＜0.05);尿草酸与尿枸橼酸水平呈负相关;总体上,尿草酸与尿钙无明显相关(P＞0.05),但在一定浓度范围内,尿钙排泄水平随尿草酸浓度上升而增高.结论 对泌尿系结石患者进行代谢评估时,24 h尿枸橼酸/钙比值的降低相对于尿枸橼酸降低可能临床意义更大,高草酸尿能导致尿钙排泄增加,枸椽酸钾制剂口服治疗对高草酸尿所致的尿钙增高可能有一定作用.     

葛根芩连汤对2型糖尿病患者糖脂代谢指标及 体重的影响

目的 探究葛根芩连汤对对2型糖尿病患者糖脂代谢指标及体重的影响。方法 选取2017年1月~2019年1月我院收治的2型糖尿病患者60例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各30例。对照组给予口服盐酸二甲双胍片治疗,观察组在对照组基础上联合葛根芩连汤治疗。对比两组治疗前后糖脂代谢指标、体重变化及不良反应发生率。结果 治疗后观察组FPG（6.21±0.74）mmol/L、HbAlc（6.23±0.45）%、TC（3.75±0.52）mmol/L、TG（1.76±0.35）mmol/L、LDL-C（3.03±0.44）mmol/L及BMI指数（24.13±1.82）kg/m2,分别低于对照组的（7.26±0.83）mmol/L、（7.49±0.58）%、（4.88±0.56）mmol/L、（2.62±0.41）mmol/L、（3.69±0.48）mmol/L、（26.56±1.71）kg/m2,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组HDL-C（1.55±0.20）mmol/L,高于对照组的（1.36±0.15）mmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组不良反应发生率为6.67%,低于对照组的16.67%,但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 葛根芩连汤治疗有助于更好的改善糖脂代谢各指标水平,控制患者体重,且药物安全性高,利于预后恢复。     

VDR基因多态性、环境因素与重庆地区肺结核病的联系及交互作用研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性、环境因素与结核病发病的相关性,以及因素间的交互作用。方法采用病例对照研究方法,选择198例确诊肺结核病例为病例组,按年龄、性别成组匹配195例健康人为对照组。采用高分辨率溶解曲线技术(HRM)检测VDR基因TaqⅠ、FokⅠ多态性位点的基因型,同时收集研究对象环境因素暴露情况,以单因素和多因素非条件Logistic回归分析的方法,分析VDR基因多态性、环境因素与结核病的联系及其交互作用。结果结核病患者接触史、吸烟、人均居住面积小于10 m2、居室通风不良、工作强度大以及VDR基因FokⅠ-ff基因型与结核病易感性相关(P<0.05),VDR基因FokⅠ-ff基因型、吸烟及结核病患者接触史在结核病发生中存在明显的交互作用(P<0.05)。结论 VDR基因多态性、环境因素与结核病的发病有关,且存在一定的交互作用。