Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的9例胎儿Dandy-Walker综合征的产前超声图像进行回顾性分析。结果8例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker综合征的超声表现，其中典型5例，变异型1例，单纯后颅窝积液2例，漏诊1例为变异型。超声诊断Dandy-Walker综合征的检出率为88．8％（8/9）．结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征具有重要的诊断价值，并对合并畸形也能做出相应的诊断．     

产前超声及MRI在胎儿闭合性脊柱裂诊断中的应用价值

目的 探讨产前超声及MRI在胎儿闭合性脊柱裂诊断中的应用价值。方法 选取我院经产后临床确诊的闭合性脊柱裂胎儿26例和未合并神经系统畸形的胎儿38例，比较产前超声、MRI单独及联合应用对胎儿闭合性脊柱裂的诊断结果。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析产前超声、MRI单独及联合应用对胎儿闭合性脊柱裂的诊断效能。结果 26例闭合性脊柱裂胎儿中，产前超声检出20例，漏诊6例；产前MRI检出17例，漏诊9例；联合应用检出24例，漏诊2例。产前超声联合MRI与产后临床诊断相符者24例，其中7例为MRI漏诊经超声补充诊断，4例为超声漏诊经MRI补充诊断。ROC曲线分析显示，产前超声联合MRI诊断胎儿闭合性脊柱裂的曲线下面积为0.9120，高于其单独应用（0.8964、0.8757），差异均有统计学意义（P=0.023、0.014）。结论 产前超声可作为诊断胎儿闭合性脊柱裂的首选检查方式，MRI可作为补充检查方式，二者联合应用可提高对胎儿闭合性脊柱裂的诊断效能。     

50例胎儿颅后窝异常的超声诊断及预后分析

目的分析胎儿颅后窝异常超声诊断准确性及预后表现。 方法对2015年8月至2018年3月于首都医科大学附属北京妇产医院超声检查提示颅后窝异常50例胎儿的二维和三维超声图像进行分析,总结不同种类颅后窝异常胎儿产前超声声像图特点,与胎儿颅脑磁共振检查、出生后检查及随访结果对照,分析超声诊断胎儿颅后窝异常的准确性。 结果50例颅后窝异常胎儿经三维超声检查最终提示Dandy-Walker畸形8例,小脑蚓部发育不良8例,Blake′s陷窝囊肿6例,小脑发育不良5例,颅后窝蛛网膜囊肿9例,单纯小脑延髓池增宽13例,小脑蚓部形态异常1例。其中26例胎儿颅脑磁共振检查证实23例与产前三维超声提示诊断相符合,2例与产前三维超声提示诊断不符合,1例胎儿颅脑磁共振检查对超声诊断进行了补充。妊娠结局：50例胎儿经超声及颅脑磁共振检查后,24例孕妇选择终止妊娠（5例失访）;26例孕妇继续妊娠（小脑蚓部发育不良和小脑发育不良各1例,Blake′s陷窝囊肿4例,颅后窝蛛网膜囊肿7例,单纯性小脑延髓池增宽13例）。其中1例小脑蚓部发育不良胎儿出生后诊断为Joubert综合征,余25例胎儿预后良好。诊断准确性：与胎儿颅脑磁共振及出生后检查随访结果相比,产前二维超声诊断准确率为62.2%（28/45）,产前三维诊断准确率为88.9%（40/45）。 结论不同种类颅后窝异常（Dandy-Walker畸形、小脑蚓部发育不良、Blake′s陷窝囊肿）产前二维超声图像上表现相似,产前三维超声对颅后窝异常疾病分类及诊断有重要意义。     

胎儿小脑延髓池增宽的产前超声与MRI对比研究

目的探讨胎儿小脑延髓池（枕大池）增宽病例的产前超声诊断价值。 方法回顾性收集2017年10月至2019年10月北京协和医院因产前筛查发现小脑延髓池增宽（＞10 mm）的进行系统超声检查的胎儿73例,所有病例均在超声检查后行胎儿颅脑MRI检查,并对检查结果进行对比,计算超声诊断符合率。 结果73例胎儿小脑延髓池增宽胎儿经胎儿颅脑MRI检查最终提示Dandy-Walker畸形4例,小脑蚓部发育不良2例,小脑发育不良4例,颅后窝蛛网膜囊肿8例,Blake's囊肿1例,单纯小脑延髓池增宽54例。与胎儿颅脑MRI检查结果比较,产前超声诊断颅后窝异常的符合率为84.9%（64/73）。本组中MRI诊断合并其他颅内异常者17例（23.3%,17/73）,其中超声诊断13例（76.5%,13/17）。 结论与MRI相比,超声对胎儿小脑延髓池增宽相关疾病的诊断准确率较高。对于Dandy-Walker畸形、小脑发育不良等相对较严重的疾病,超声声像图特点典型,不易漏误诊,对于小脑蚓部发育不良、Blake's囊肿、颅后窝蛛网膜囊肿等疾病需仔细鉴别。     

多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的应用

  目的  研究多模式超声在胎儿非严重闭合性脊柱裂筛查中的临床应用价值。  方法  对医院2017年1月~2020年1月接收的多模式超声产前筛查并诊断为胎儿脊柱畸形的19例病例进行总结,分析多模式超声在产前筛查胎儿脊柱畸形中的价值。结果38 564例孕妇中共19例被诊断为胎儿脊柱裂,其中产前系统超声共检出18例,超声脊柱裂检出率为0.047%（18/38 564）,剩余1例因多次产前检查胎儿均为臀位,未获得可用的影像资料而漏诊,漏诊率为5.26%（1/19）。18例经超声检查提示胎儿脊柱裂者均自愿终止妊娠,并经术后尸检证实。19例脊柱裂胎儿中,开放性脊柱裂15例,闭合性脊柱裂4例。其中15例开放脊柱裂者中合并脑积水者6例,足内翻者4例,产前超声检查中有脑室扩张、颅后窝消失、柠檬头征、室间隔缺损等影像征象。4例闭合性脊柱裂均合并脊髓圆锥低位,1例同时合并椎管内脂肪瘤。  结论  多模式超声检查具有安全、可重复性强等优势,能有效筛查胎儿脊柱裂。      

产前超声心动图诊断胎儿室间隔缺损

目的 观察产前超声心动图检查诊断胎儿室间隔缺损（VSD）的价值。方法 对3 826胎胎儿行产前超声心动图检查,并与产后复查超声心动图检查及引产后尸体解剖结果进行对照,计算产前超声心动图诊断VSD的正确率、误诊率及漏诊率。结果 产前超声心动图诊断61胎（61/3 826,1.59%）VSD,其中单纯性VSD 36胎（36/3 826,0.94%）,VSD合并其他心脏畸形25胎（25/3 826,0.65%）;经产后复查超声或引产后尸体解剖,最终共确诊76例（76/3 826,1.99%）VSD,包括51例（51/3 826,1.33%）单纯性VSD、25例（25/3 826,0.65%）VSD合并心脏其他畸形。产前超声心动图诊断单纯性VSD的准确率为58.82%（30/51）,漏诊率为41.18%（21/51）,误诊率为1.06‰（4/3 775）;诊断VSD合并其他心脏畸形的准确率为96.00%（24/25）,漏诊率为4.00%（1/25）,误诊率为0.26‰（1/3 801）。结论 超声心动图在产前诊断胎儿VSD中具有重要临床价值,可为选择治疗方案、评估预后等提供重要参考依据。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

三维超声在产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型中的应用

目的探讨三维超声产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型的应用价值。方法应用腹部二维超声检查初步诊断为Dandy-Walker综合征(DWC)的11例胎儿,进一步用腹部三维超声任意平面成像功能,得到小脑正中矢状切面后,分析Dandy-Walker综合征3个亚型(Dandy-Walker畸形;Dandy-Walker变异;单纯后颅窝池增宽)的后颅窝各解剖结构,包括小脑蚓部的形态,位置及头尾径的测量,第四脑室形态,小脑幕附着点。结果三维超声诊断Dandy-Walker畸形2例,Dandy-Walker变异4例,单纯后颅窝池扩张5例,均经引产后尸检及产前、产后MRI证实产前超声诊断正确。结论二维超声小脑横切面检查疑为Dandy-Walker综合征时,应进一步应用三维超声进行细致的扫查,在重建的胎儿头部正中矢状切面重新加以评估胎儿后颅窝的各解剖结构,注意观察小脑蚓部发育不全及上旋、第四脑室的扩大与后颅窝的相通、小脑幕上抬。     

产前超声诊断胎儿半椎体的价值

目的探讨胎儿半椎体的产前超声声像图特征及产前超声的诊断价值。 方法回顾性选取2015年1月至2019年12月南京医科大学附属苏州医院进行产前超声结构筛查的胎儿图像,分析超声诊断为半椎体的胎儿产前超声声像图特征、合并畸形情况,胎儿均随访至出生后或引产后。应用四格表评价产前超声诊断胎儿半椎体的诊断价值。 结果共100 822例胎儿纳入研究。其中产前超声诊断的97例半椎体胎儿中,67例为单发性半椎体,30例为多发性半椎体,合并最多的畸形是血管异常（17例）、中枢神经系统畸形（16例）、心脏异常（16例）及泌尿系统畸形（15例）。经随访,7例失访,90例半椎体中84例通过胎儿磁共振、出生后或引产后X线检查等证实,4例蝴蝶椎误诊为半椎体,2例正常。产前超声未见明显异常的98 562例胎儿经随访,2958例失访,95 595例出生后正常,有9例半椎体胎儿产前超声漏诊,均在出生后证实。产前超声对胎儿半椎体的诊断符合率为93.33%（84/90）,敏感度为90.32%（84/93）,特异度为99.99%（95 595/95 597）,阳性预测值为97.67%（84/86）,阴性预测值为99.99%（95 595/95 604）。 结论半椎体具有典型的超声声像图特征,产前超声是诊断胎儿半椎体畸形的主要手段,敏感度和特异度均较高,有利于明确病变的类型和部位、早期诊断、评估胎儿预后及临床处理。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.