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目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的家系发病特点和预后。方法　收集11个符合Amsterdam标准的HNPCC家系,绘制其家系图谱,分析HNPCC的发病特点及预后。结果　HNPCC发病率为1%。11个家系中,共有肿瘤病人39例(多发癌5例) ,发病年龄5～79岁。其中结直肠癌灶2 9个,肠外相关肿瘤16个。在11个家系的先证者中,HNPCC的平均发病年龄为4 7岁。肿瘤分化均较好,以中分化多见。病理类型以管状腺癌多见,占5 4 .5 %。术后生存6年以上者6例,其中2例超过9年。结论　HNPCC以中分化腺癌多见,预后较好,相关肿瘤以胃癌多见。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系的临床特征分析

目的　探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征。方法　对符合Amsterdam标准的4 5个HNPCC家系共2 6 4个患者绘出其家系图,确定年龄、性别、肿瘤部位、同时和异时癌等。结果　4 5个家系中2 6 4例患者,男14 2例,女12 2例,均为常染色体显性遗传;确诊时的中位年龄为5 0岁。30 5个原发癌灶中,大肠癌灶180个,大肠多发癌2 8例,肠外癌12 5个。结论　HNPCC垂直传递特征突出,肠外癌以肺癌、子宫内膜癌、胃癌最多见,同时多原发癌和异时多原发癌比较多见。     

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征分析

目的研究中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理特征，为制定符合中国人特点的HNPCC诊断和治疗方案提供依据。方法联合全国多家医院，对符合Amsterdam标准的HNPCC进行随访，同时与疑似HNPCC患者和散发性结直肠癌患者进行对照。结果31个符合Amsterdam标准的HNPCC家系167例患者，发病年龄平均48．6(22～78)岁，升结肠癌与直肠癌多见，3、5、10年生存率分别为70．3％、49．9％和39．7％，同时性和异时性多原发癌的发生率为20．4％。结论中国人HNPCC发病早，有一定生存优势，除升结肠外，直肠癌多见，中国人肿瘤肠外谱中胃癌为最常见肿瘤。     

中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌家系肠外肿瘤谱特点分析

目的探讨东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系肠外肿瘤谱的特点。方法对登记的85个严格符合Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系肠外肿瘤谱特点进行回顾性分析。结果 85个家系中,肿瘤患者509例,原发癌灶589例次,其中结肠癌219例,直肠癌91例,肠外肿瘤279例,肠外肿瘤最常见为肺癌。结论肠外肿瘤是HNPCC家系肿瘤谱的重要组成部分,东北地区常见的肠外肿瘤依次为肺癌、胃癌、子宫内膜癌、肝癌和食管癌。     

我国家族性胃癌家系的临床病理特点及其相关肿瘤的分析

目的 研究我国南方家族性胃癌家系的发病特点和预后,及其家系中发生相关肿瘤的特点,探讨我国家族性胃癌的诊断和筛选方法.方法 通过家系调查,收集8个符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性胃癌(ICG-HGC)家系和4个可疑ICG-HGC家系,绘制其家系图谱,分析其发病的病理特点及预后,同时了解其家族成员发生相关肿瘤的特点.结果 ICG-HGC家系和4个可疑ICG-HGC家系中共有肿瘤患者45例,发病年龄29～65岁,共有肿瘤病灶58个(包括1例多源癌),有胃癌病灶41个,其中胃病灶30个,以胃窦、体部为主,病理类型为中低分化腺癌;胃外肿瘤17个,其中结直肠肿瘤6个.11例先证者中根治术后4例生存时间大于3年,最长超过10年.结论 中国南方家族性胃癌表现为发病年龄轻,病理分化差,进展期胃癌常发生在远端胃,常伴发肠道肿瘤.遴选ICG-HGC家系时应注意与遗传性非息肉病性结直肠癌家系区分.     

武汉地区遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特点分析

目的探讨武汉地区遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系发病情况及临床特点。方法收集13个遗传性HNPCC家系,其中符合Amsterdam标准Ⅱ4个,均符合Bethesda指导原则1～3项,分析其临床特点。结果 13个家系,有癌症患者37例。平均年龄52.57岁,发病高峰年龄50～59岁。37例中肠癌28例。其中右半结肠癌9例,左半结肠癌19例;肠外癌9例。结论武汉地区HNPCC家系与散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,SCRC)相比具有发病年龄轻、肠外癌发病率高、常见多原发癌及好发于右半结肠的特点,大多特点与国内其他地区相同,但与国外报道有差距。     

有上消化道手术史病人的食管癌贲门癌外科治疗

1995年 10月至 2 0 0 2年 1月 ,我们外科治疗有上消化道手术史的食管癌、贲门癌病人 18例 ,现结合本组临床所见 ,对肿瘤切除的范围及肿瘤切除后对消化道重建器官的选择作一探讨。临床资料　本组病例中男 17例 ,女 1例。年龄 34～ 6 9岁 ,平均 5 6 4岁。其中贲门癌术后吻合口复发癌 7例、残胃癌 1例 ,胃溃疡胃大部切除术后贲门癌 3例 ,食管胸中段癌 1例 ,胃癌胃大部切除术后食管胸中段癌 1例、贲门癌 4例 ,食管中段癌术后并放疗后残食管癌 1例。两次手术间隔 0 5～ 34年 ,贲门癌术后吻合口复发 1年以内者 3例 ,2年以上者 4例 ,胃溃疡胃大部…     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析

目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)的临床和分子生物学特征,提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法,检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态,错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中,患第1癌的中位年龄45．2岁;75．0％的患者在50岁以前发病;51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠,34．4％为多原发结直肠癌,53．1％为组织分化差的癌,68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者;19例健在患者生存1～28年,13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性,其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9);5个家系中3个家系存在hMH;1或hMSH2突变(3／5),其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征;检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值;微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征,可作为测序前的筛选手段。     

无瘤技术在腹腔镜胃癌根治术的应用研究

2002年5月至2006年9月,我院实施腹腔镜下胃癌根治术28例。现将术中规范的无瘤操作体会报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组28例,男17例,女11例。年龄35～78(58.9±10.7)岁。肿瘤直径0.6～5.6cm,平均2.5cm。胃底贲门癌4例,胃体癌9例,胃窦癌14例,残胃癌1例。按TNM分期,Ⅰ期4例,Ⅱ期8例,Ⅲ期16例。     

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当今由于麻醉、手术操作和围手术期处理水平的提高等因素,残胃癌已不放弃手术,只要全身及局部情况允许,应再次手术切除残胃及侵袭脏器,从而延长病人的生存时间。我科1988～2004年间,采用经腹残胃及联合脏器切除治疗残胃癌14例,未发生手术死亡及吻合口瘘等并发症,延长了生存时间,获得较好疗效。报道如下。1临床资料本组14例中男13例,女1例。年龄34～72岁,平均56.5岁。病期6个月至2年。本组14例首次手术诊断为进展期胃癌,其中胃窦部癌8例,胃体部癌6例。术中见周围淋巴结均有转移,但无邻近脏器受累。第2次距首次手术时间:1年以内3例,1～2年4例,…     

遗传性非息肉病性结直肠癌患者血清蛋白质谱的变化

目的 观察遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者血清蛋白质的变化,建立HNPCC诊断模型.方法 利用表面增强激光解析离子化时间飞行质谱(SELDI-TOF MS)技术对16例HNPCC术前患者、25例大肠良性疾病患者血清检测,分析得到区分两组的树状分类规则,并构建诊断模型,并对16例HNPCC和24例散发性大肠癌患者进行检测并构建诊断模型.结果 M4822.28和M3922.07蛋白质组成的模型1可将HNPCC和大肠良性病组准确分组,灵敏度和特异度均为100%;同时对HNPCC患者和散发性大肠癌患者血清进行分析,M6337.31、M5339.24和M4530.78蛋白质组成的模型2可将2组准确分组,灵敏度和特异度分别为100.00%(16/16)和91.67%(22/24).结论 SELDI-TOF MS技术可将HNPCC、大肠良性疾病和散发性大肠癌正确分组.利用该技术对HNPCC家族人群进行监测,能对此类人群结直肠癌的早期诊断提供帮助.     

Detection of hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC)

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC) or Lynch's Syndrome remains an underappreciated clinical entity-perhaps due to the restrictiveness of the diagnostic criteria. Even though HNPCC makes up only a small fraction (2-3%) of Colorectal Cancer (CRC) compared with sporadic CRC, it is important to make the diagnosis to allow for targeted management of the patients and their kindreds and thus to reduce morbidity and mortality. Better knowledge of tumor characteristics including RER phenotype may allow for the application of less restrictive diagnostic criteria; but these characteristics are not specific to HNPCC and also occur in 15% of sporadic CRC. Nevertheless, a screening strategy combining a broader clinical selection (less strict than the Amsterdam criteria) with a study of tumoral phenotype may allow the identification of more cases of HNPCC. The physician caring for cases of CRC must be aware of these screening strategies and relevant clinical and biological clues which might indicate a more complete genetic investigation.     

Clinical significance of HNPCC, surgical aspects of early recognition

A hereditary background may be demonstrated in approximately 15-20% of colorectal carcinomas. Familial adenomatous polyposis syndrome (FAP) constitutes about 1% of this patient population whereas hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (HNPCC) makes up a further 3-6% of colorectal malignancies. The clinical features of HNPCC are dominant right colon localization, early age of onset, high prevalence of synchronous and metachronous tumors. Germline mutations of the so-called mismatch repair genes can be demonstrated in the genetic background of HNPCC. Screening and careful follow-up of these families are essential since the lifetime occurrence of colorectal carcinomas and HNPCC associated tumors has an 80-85% prevalence. The recognition of the affected families may be accomplished by taking a thorough family history, spanning several generations based on the Amsterdam and Bethesda Criteria, immunohistological investigations of the removed specimens and finally the exact identification of the pathologic MMR gene mutations. Radical surgical intervention is advised in cases of proven mutation carriers who are suffering from CRC. The index persons and their family members must be under regular control for their lifetime, with one-to-two year intervals to prevent fatal disease. The initiation of a national HNPCC register would further decrease the mortality and morbidity of the disease.     

Surgery for colonic cancer in HNPCC: total vs segmental colectomy

Aim The high reported risk of metachronous colon cancer (MCC) in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) has led some authors to recommend total colectomy (TC) as the preferred operation for primary colon cancer, but this remains controversial. No previous study has compared survival after TC with segmental colectomy (SC) in HNPCC. The aim of this study was to determine the risk of developing MCC in patients with genetically proven HNPCC after SC or TC for cancer, and to compare their long‐term survival. Method This is a prospective cohort study of all patients referred to our unit between 1995 and 2009 with a proven germline mismatch repair gene defect, who had undergone a resection for adenocarcinoma of the colon with curative intent. All patients were offered annual endoscopic surveillance. Results Of 60 patients in the study, 39 had TC as their initial surgery and 21 had SC. After 6 years follow up, MCC occurred in eight (21%) SC patients and in none of the TC patients (P = 0.048). The risk of developing MCC after SC was 20% at 5 years. Colorectal cancer‐specific survival was better in TC patients (P = 0.048) but overall survival of the two groups was similar (P = 0.29). Conclusion Patients with HNPCC have a significant risk of MCC after SC. This is eliminated by performing TC as the primary operation for colonic cancer.     

遗传性非息肉病性结直肠癌的外科治疗

目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者行预防性全结肠切除或全结肠直肠切除治疗的合理性.方法:分析近年来连续诊治的12例HNPCC患者结直肠癌常规部分结直肠切除治疗后发生异时原发结直肠癌的风险.结果:HNPCC患者初次结直肠癌常规手术治疗后发生异时原发结直肠癌的10年累积风险达52%,第一次异时结直肠癌常规手术治疗后发生异时原发结直肠癌的5年累积风险达50%.结论:HNPCC患者结直肠癌常规部分结直肠切除治疗后发生异时原发结直肠癌的风险很高,行预防性全结肠切除或全结肠直肠切除治疗具有合理性.     

微卫星标志BAT-26、BAT-25在遗传性非息肉病性结直肠癌中的变异特征及临床意义

目的　探讨微卫星标志BAT 2 5、BAT 2 6在遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)患者中变异特征及其在HNPCC家系筛选中的价值。方法　对典型和非典型HNPCC患者各 12例进行BAT 2 5、BAT 2 6聚合酶链反应 (PCR)结合单链多态性分析 (PCR SSCP) ,并与 16例散发性大肠癌进行对照。结果　 12例典型HNPCC患者中BAT 2 6阳性 11例、BAT 2 5阳性 7例 ;12例非典型HNPCC患者中BAT 2 6阳性 7例、BAT 2 5阳性 4例 ;16例散发性结直肠癌中BAT 2 6阳性 1例、BAT 2 5阳性 3例 ,3组之间差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;BAT 2 6筛选HNPCC家系的敏感性为 0 .92、特异性为 0 .94;BAT 2 5检测的敏感性为 0 .5 8、特异性为 0 .81。结论　BAT 2 6和BAT 2 5在HN PCC患者变异率明显高于散发性结直肠癌 ,利用BAT 2 6和BAT 2 5对大肠癌筛选 ,敏感性和特异性较高 ,成本低 ,适合于在临床广泛应用