先天性马蹄内翻足的病因及治疗研究进展

先天性马蹄内翻足 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｃｌｕｂｆｏｏｔ ,ＣＣＦ )发病率0 .1%,男女之比为 2∶1,双侧同时发病占 5 0 %,右足多于左足。畸形包括前足内收、跟骨内翻和踝关节马蹄三部分 ,同时都合并胫骨内旋。目前该病病因尚不清楚 ,治疗方法也有争议 ,远期疗效仍不十分理想 ,本文就此做一综述。1　病　因1.1　遗传因素ＣＣＦ的发病率与种族及性别有明显关系 ,发病率最高的是毛利人 ,约为 0 .6～ 0 .7%,国人为 0 .0 6 %。有学者认为 ,该病在白种人是单基因遗传基础上多因素变异所致 ,而亚洲人则多为多因素遗传基础上发病。Ｃｈａｐｍａｎ等…     

先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状

先天性脊柱侧凸是由于胚胎时期体节发育异常导致的一种早发性脊柱侧凸,其畸形多严重且呈进展性,通常伴发其他系统的畸形(肾脏、心脏或椎管内畸形).先天性脊柱侧凸病因尚不明确,目前认为可能为遗传因素与环境因素的共同作用.遗传因素方面,研究已发现单核苷酸多态性、基因拷贝数变异以及TBX6基因突变为先天性脊柱侧凸的重要致病因素.环...     

一个先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析

先天性并指畸形(syndactyly,SD)是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病,表现为2个或2个以上手指及其组织成分病理相连[1].而先天性手/足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为中央指的发育不全和剩余指的多样性融合.绝大多数单独发生的非综合征先天性并指和裂手畸形为典型的常染色体显性遗传.     

先天性马蹄内翻足病因的病理研究

先天性马蹄内翻足(congenical clubfoot，CCF)发病率为0．1％～3．0％，畸形包括前足内收、跟骨内翻和踝关节马蹄，均合并有胫骨内旋。病因多为遗传、神经和肌肉病变等^[1]。在多数研究中，对其病理演变过程仍不明了，故有必要对畸形发生的时机及其病理演变过程、影响畸形严重程度的因素作深入研究。动物模型的建立为探究马蹄内翻足的动态病变过程奠定了重要基础。     

并指合并纵向括弧形骨骺1例报告

<正>纵向括弧形骨骺（longitudinal epiphyseal bracket,LEB）是一种罕见的以手、足管状骨的骨化缺陷为特征的先天性疾病，是由于次级骨化中心呈弧形或C形引起的，其发生率和病因尚不清楚，44%的患者有明显的家族史，为常染色体显性遗传^([1])。患者可伴有其他畸形如并指（趾）、多指（趾）、裂手、三节拇等，也可并发于其他先天性畸形综合征，如Rubinstein-Taybi综合征([1])。患者可伴有其他畸形如并指（趾）、多指（趾）、裂手、三节拇等，也可并发于其他先天性畸形综合征，如Rubinstein-Taybi综合征^([2])、Apert综合征等。异常的骨化中心导致受累骨发生进行性缩短和成角畸形。     

先天性胫骨缺失

先天性胫骨缺失(Congenital deficiency of the tibia)包括胫侧半肢畸形(tibial paraxial hemimelia)、发育不全(aplasia)和发育不良(dysplasia)常伴有其它部位的骨与关节畸形和内脏缺陷。美国新生儿患病率大约为百万分之一。无地区、种族及性别差异。1841年Otto 首次描述,之后很多学者撰文报道个案,研究病因,探讨分类和治疗,但缺乏系统性阐述。作者查阅了1965年以来的部分文献,作较为详细的系统性描述。1 病因 部分文献报告了患者呈家族性分布。Clark MW等分别对家谱研究,认为先天性胫骨缺失合并五指畸形或裂手、叉状股骨、尺骨缺陷,均呈常染色体显性遗传。而Wolfsang Garg L认为常染色体隐性遗传也不能除外。酞胺哌啶酮(反应停)、辐射与病毒感染是致畸因素。在胚胎发育阶段,肢体胚芽与中枢神经系统及内脏胚基邻近,所以通常同时受损而伴发相应缺陷。     

应用Ponseti方法治疗大龄儿先天性马蹄内翻足

1 先天性马蹄内翻足治疗方法的历史回顾 先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus或congenital clubfoot)是一种常见的出生缺陷和儿童骨关节畸形,由足内翻、踝跖屈、前足内收3种主要畸形因素组成,是骨科领域内常见的、需要特别治疗的先天性畸形[1].据世界卫生组织(WHO)有关资料显示,全球每年有近20万的新生儿患有马蹄内翻足,其中80%在亚洲等发展中国家.中国是最大的发展中国家,也是出生缺陷的高发国家之一,估计每年约有7万的新生儿患有先天性马蹄内翻足[1].     

生精障碍相关基因单核苷酸多态性研究进展

生精相关基因遗传多态性是生精障碍的一个重要的遗传病因.通过基因敲除技术现已鉴定出大量与精子发生密切相关基因.此类生精障碍基因包括表达酶类、受体类、细胞凋亡类、转录调控类等基因.上述基因的遗传易感性、感染和环境等因素共同作用导致男性非梗阻性无精子症和少精子症.生精障碍相关基因单核苷酸多态性(SNP)分析可从分子水平上阐述...     

严重马蹄内翻足的诊疗进展

严重马蹄内翻足畸形,多见于先天性和后天获得.先天性多为原发,发生率0.3％.男性发病有遗传倾向.父母罹患,其子女发病风险超过30％[1].后天性的常见于脑瘫、脊髓灰质炎、脑或脊髓损伤等肌痉挛或肌瘫痪,尤其是腓骨长、短肌和腓肠肌痉挛,此外,胫后肌、(足母)长屈肌、趾长屈肌等屈肌优势,是造成患足跖屈-马蹄畸形的原因[1-2];而足内翻,是胫前肌、胫后肌痉挛的结果,趾长屈肌痉挛导致足趾屈曲畸形,若趾长伸肌痉挛,则形成近节过伸远节下垂趾畸形[1].此外,可合并前足内旋、高弓足、扇形足、蜷曲足等畸形[1-3];一足畸形,或两足伴同发生.严重马蹄内翻足是指足背着地负重的马蹄内翻高弓足,在婴幼儿期缺少手法-石膏矫正经历的极度畸形,矫正时有时需要多次手术和配合多种软组织矫正手术方案,其困难程度远非一般马蹄内翻足可比[1、4].     

先天性胸廓畸形的遗传病因学研究进展

先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨发育异常导致的胸骨凹陷或突出畸形。临床上以鸡胸和漏斗胸最为常见,可伴随其他综合征出现,也可以单独存在。先天性胸廓畸形的遗传因素与单基因突变、多基因变异和染色体畸变有关。临床常见的伴有综合征的先天性胸廓畸形如马方综合征(Marfan syndrome)和努南综合征(Noonan syndrome)往往有相对固定且明确的致病基因,而单纯性先天胸廓畸形的遗传发病机制多样,对于综合征性和单纯性先天胸廓畸形的治疗方法也不同。因此我们需要在基础研究和临床诊治上对综合征性和单纯性先天胸廓畸形进行鉴别。     

泌尿生殖系统单基因病研究进展

单基因遗传病(single gene disorders/monogenic disorders)简称单基因病,是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以又称为孟德尔遗传病(mendelian genetic diseases).单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解,并有效促进了诊断工具的发展[1],能够对患者进行基因突变检测诊断.     

皮肤松弛症及其分型的研究进展

皮肤松弛症( cutis laxa,CL)是一类由弹性纤维合成或功能障碍所导致的症候群,属罕见的结缔组织病.非衰老所致的皮肤弹性降低及松弛下垂通常是皮肤松弛症的首发症状,也是特征性表现之一[1],在面部常表现为“忧愁貌”或早衰样面容.同时,患者还可伴有其他富含弹性纤维的组织器官的功能障碍[2].因损害程度及范围的多样性,患者的临床表现往往错综复杂,给临床上正确诊断和治疗带来困难.按遗传特征,可将皮肤松弛症分为遗传性和获得性2大类[1].现根据目前的研究进展,以遗传性皮肤松弛症为主,对其分型、病因以及临床表现作一综述.     

非综合征性唇腭裂影响因素调查研究

唇腭裂是常见的先天性畸形,一般在危险因素致畸的作用下,发生在胚胎发育4～12周。唇腭裂分为综合性唇腭裂(伴有其它畸形)和非综合性唇腭裂(单纯性质)。综合性唇腭裂一般因为染色体异常或单基因发生突变所致,病因比较明确,主要应采取唇腭裂修复手术进行一些列的治疗。而非综合性唇腭裂的发病原因至今医学界仍无定论,对此展     

颈椎多肢畸形1例报道并文献复习

多肢畸形（supernumerary limb）是一种罕见的先天性疾病，主要发生在动物中，在人类中发生的报告很少。这种畸形的动物通常有一个或两个额外的肢体附着在身体的各个部位，可分为头肢（附着在头部）、胸肢（附着在胸部）、背肢（附着在脊柱）和臀肢（附着在骨盆），其中背肢畸形（notomelia）是存在一个或两个附着在脊柱上的多余肢体，特别是在颈椎或胸椎水平。这些异常通常与遗传因素相关，具有遗传异质性，涉及各种可能的遗传机制，如致畸基因的表达和囊胚的不完全分裂。此外，环境和药物致畸剂在某些情况下也可引起肢体异常。我们收治1例发生在颈椎的多肢畸形患者，报道如下。     

类风湿性关节炎足部病变的影像学研究

[目的]观察类风湿性关节炎足部病变的影像学表现,分析足部病变与类风关病程、中后足病变和前足部畸形的关系.[方法]类风关组56例112足,非类风关组52例10足,进行负重位的足部正侧位摄片,测量母外翻角、第1、2跖骨夹角、内弓顶角、前弓角、距骨相对高度,单因素方差分析比较两组间的差异,控制年龄的偏相关分析研究类风关组中足部测量数据与病程、前足数据与中后足数据间的相关性.[结果]类风关组的母外翻角、第1、2跖骨夹角、内弓顶角大于非类风关组,差异有显著性(P<0.05),距骨相对高度小于对照组,差异有显著性(P<0.05),内弓顶角与类风关病程呈正相关(P<0.01),距骨相对高度、前弓角与病程呈负相关(P<0.01),母外翻角、第1、2跖骨夹角与病程无明显相关性,随着内弓顶角的增加和距骨相对高度的减小,母外翻角增大(P<0.01).[结论]类风关可造成严重的足部畸形,前足畸形在类风关早期即可出现,而中后足畸形出现相对较晚,但中后足畸形的出现将加剧前足畸形的程度,因此对于中后足部病变必须重视早期干预.     

双侧髋关节弥漫性腱鞘巨细胞瘤1例报告

正腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath,GCTTS)主要发生于手、足部小关节或腱鞘滑膜组织[1],最好发部位为手,尤其是手指,也可发生于足、踝及膝、腕等部位。本病病因尚不明确,以往认为GCTTS是炎症引起的反应性和修复性增生,近年来的观点倾向于肿瘤性增生[2]。根据病变部位可分为关节内型和关节外型,根据生长方式分为局限性腱鞘巨细胞瘤(localized-type GCTTS,L-GCTTS)和弥     

先天性马蹄内翻足治疗进展

先天性马蹄内翻足 (CongenitalClubfoot ,CCF)是足部常见的一种先天性畸形 ,其发病率占 1‰。男孩约为女孩的两倍 ,单侧略多于双侧。以前足内收、足内翻、跖屈和马蹄足为特征。可孤立存在 ,也可和其他畸形 ,如染色体异常、脑瘫、脊柱裂、关节挛缩症等同时存在。现在认为在胎龄 9～ 10周时 ,继发于一种自发“旋转 -抬升”机制的缺陷。可能是基因、神经、肌肉、环境和毒素等因素影响了胚胎的发育。解剖和病理研究发现“跟骨前足阻滞 ,距舟关节双属”现象 ,认为畸形主要是由距、舟、跟骨血运减少导致发育受限引起[1] 。有人用灌注法证明CCF…     

遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展

正一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7 000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。多基因遗传疾病约有100多种,都是常见疾病,是指2对以上的致病基因的累     

大鼠多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)畸形模型的建立

目的 建立稳定的肢体畸形的大鼠模型.方法 采用抗肿瘤药物白消安,在wistar孕鼠孕第12天(GD12)按25 mg/kg给药,观察胎鼠的畸形类型及畸形率.结果 胎鼠的畸形类型以多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)为主,其中多指(趾)最常见.另外,还可出现缺指(趾)、无指(趾)、掌(跖)骨缺失及骨化不全、胫(腓)骨缺失及骨化不全.结论 成功建立畸形类型稳定的wistar大鼠多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)畸形动物模型,有利于进一步分析研究肢体畸形的发生机制.     

“一带一路”肢体畸形残疾手术矫治与康复辅具国际论坛会议通知

<正>2018年中国官网公布各类残疾人8 500多万,其中肢体残疾者近3 000万。随着慢性病发病率升高,各种原因导致的肢体畸形残疾人群数量正在迅速增加。召开"一带一路"肢体畸形残疾手术治疗与康复辅具国际论坛,可以使一带一路国家的医生、康复师、支具(辅具)师、科研人员互相交流学习先进的工作经验和思维理念,共同推动发展中国家建立更广泛的肢体残疾外科治疗与康复医学联系,逐渐形成肢体残疾预防与康复国际化的共识,从而造福更多的残疾患者。本届论坛内容主要分为如下版块:(1)中国肢体畸形残疾病因、病种分类研究与宏观康复策略;(2)下肢畸形残疾秦泗河外科治疗理论与技术体系;(3)足踝畸形与足病手术治疗;(4)上肢-手残缺畸形修复与功能重建;(5)脑源性瘫痪手术矫治