多组学整合分析的设计及统计方法在肿瘤流行病学研究中的应用

生物技术飞速发展为我们提供了大量生物系统中来自不同层面的组学数据,包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和表观遗传学等。基于单组学数据的肿瘤研究日益成熟,而多组学数据研究的整合工作刚刚起步。肿瘤是一个复杂的调控系统,利用单一组学数据研究的局限性愈发显著,对多种层次和来源的高通量、多组学数据的整合分析势在必行。本文综述了近年来肿瘤方面组学的研究以及组学数据整合方面的研究现状,着重讨论研究设计和整合策略。     

多组学数据分析中关联网络融合ANF算法及应用研究

目的引入关联网络融合(affinity network fusion,ANF)方法对多组学数据进行整合分析,并应用于肿瘤分子分型研究。方法模拟产生两组学数据,改变总体差异大小等情况比较多种多组学整合方法的效果。实例分析中目标人群选择TCGA数据库中对铂类药物敏感并拥有mRNA和甲基化两个组学的卵巢癌患者,目标基因是TCGA数据库和ImmPort数据库中共有基因,目标甲基化位点是目标基因对应的所有甲基化位点。使用ANF、SNF、K-means、系统聚类和iCluster五种方法比较聚类效果。结果模拟实验提示存在总体差异的两亚型间差异较小时ANF方法的效果明显优于其他方法。实例分析结果表明,通过ANF方法进行多组学数据整合得到的分子分型较单组学得到的分子分型有更好的生物学意义且多组学聚类效果优于其他方法。结论 ANF方法可以应用于多组学数据整合分析,具有实际应用意义。     

多状态Markov模型及其在慢性病流行病学研究中的应用

目的：促进多状态Markov模型在慢性病流行病学研究中的推广应用。方法：应用多状态Markov模型研究2型糖尿病不同发展阶段的影响因素。结果：应用多状态Markov模型分析具体案例取得了较为满意的效果。结论：多状态Markov模型是探讨慢性病不同发展阶段影响因素的一种有效工具，在慢性病流行病学研究中具有广阔的应用前景。     

多组学数据整合分析的统计方法研究进展

复杂疾病往往是由环境因素、遗传因素（多个组学层面）共同作用所致。全面分析不同分子水平的信息对认识疾病的发生发展至关重要。多组学数据整合分析能够提高特征筛选检验效能、改善疾病预测精度。本文从统计学角度出发,对多组学数据整合分析的统计理论方法研究进展做一述评。     

代谢组学技术在营养学的应用

代谢组学以质谱、核磁共振等高通量、高灵敏度技术为检测平台,以生物体系中小分子代谢产物为研究对象,能够准确反应外界干预下机体代谢应答的变化。本文综述了代谢组学技术在生物活性成分作用机制、膳食干预、营养流行病学及营养相关慢性病防治方面的应用。[营养学报,2021,43 (6):609-614]     

系统流行病学

医学大数据、转化医学、精准医学时代为慢性复杂疾病及其病因的研究带来新的契机。如何实现循证医学、科学转化、合理精准是我们目前面临的任务和挑战。系统流行病学是一种进行疾病危险因素风险识别的流行病学方法,是流行病学的新领域,其利用系统生物学、流行病学、计算数学等技术将健康大数据与系统生物学结合起来,在分子、细胞、组织、人群社会行为和生态环境等多水平、多组学上深入研究疾病发生风险的统计学模型,并对未来风险状况进行计算模拟和预警预测。由于数据来源的多样性、复杂性以及大数据的特征,为系统流行病学的设计方法和分析方法提出了新的挑战。本文详细介绍了系统流行病学的理论基础、概念、研究目的、研究内容、研究意义、研究设计、分析方法及其在公共卫生领域的应用。     

多状态统计模型在慢性病流行病学研究中的应用进展

随着人们对客观事物观察的不断深入,已经认识到从出生到死亡、从无病到发病或痊愈到复发等,并不是一个简单、同质的发展过程,而是由多个不同质的发展阶段连接而成,并且不同质的发展阶段其影响因素可能也不同。例如,对于2型糖尿病病人,从无病-糖耐量减低-糖尿病-糖尿病合并并发症-死亡〔1〕,构成了几个不同质状态的发展过程。而且这些状态间并不都是单向累加的过程,有些状态间呈现可逆性。探讨慢性病不同发展阶段影响因素的常用统计分析方法是多状态统计模型。本文拟对近年来慢性病流行病学研究中常用的多状态统计模型从参数估计、假设检验、…     

基于多组学的心血管疾病危险因素研究

心血管疾病（cardiovascular diseases,CVD）是我国城乡居民的首位死因,其病因尚未完全阐明。传统单一组学研究方法存在一定的局限性,难以全面阐明CVD的危险因素和发病机制。采取前瞻性队列结合多组学的研究策略,进一步在中国人群中明确新的CVD危险因素,阐明CVD的病因及发病机制,有助于提高我国CVD的防控水平。     

“组学”分析策略在营养学研究中的应用

随着转录组学、代谢组学、蛋白质组学技术的日益进步和完善,它们在营养学研究中的应用日趋广泛,在疾病的病因研究、机制研究、诊断方法研究、防治效果评价研究中有很广阔的应用前景,表现出巨大的应用潜力。在营养学研究中科学地应用这些组学平台有助于将营养学研究推向新的发展高度。本文主要对转录组学、蛋白质组学、代谢组学分析策略在营养研究中的应用及进展加以综述。     

代谢组学在心血管代谢疾病病因研究中的应用进展

代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究, 近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分, 代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展, 并提出展望。     

现代医学和中医学慢性病防控策略分析

对比分析现代医学和中医学慢病预防控制的理论与方法,探讨现代医学与中医学合作与交流的可行性与必要性,提出具有中医特色的慢病防控策略建议。收集现代医学和中医学在慢病预防控制领域中的理论与方法,以综述的方法对比分析其主要思想,探讨具有中国特色的慢病防控策略。现代医学和中医学的慢病预防控制理论方法具有一致性,现代医学的慢病预防控制对中医药的需求较大。携中医药之手,走中国特色的慢病防控之路。     

失地农民生活方式与其慢性非传染性疾病关联的研究

目的 调查安徽省某地区农民、失地农民和城市人群罹患慢性非传染性疾病的流行现状,探讨失地农民生活方式与慢性非传染性疾病的联系。方法 采用横断面研究方法,共收集有效问卷761份,其中农民组119份,失地农民组259份,城市组383份。计数资料采用χ²检验,计量资料采用方差分析,对各组人群慢性非传染性疾病发病风险进行Logistic回归分析。结果 三组人群在饮酒、膳食习惯和体力活动等生活方式方面差异有统计学意义（均有P<0.05）。Logistic回归分析表明农民组和失地农民组人群高血压和超重肥胖的发病风险低于城市组。调整混杂因素后,农民组（OR=0.20,95%CI：0.12~0.33）和失地农民组（OR=0.65,95%CI：0.44~0.95）高血压发病风险低于城市组,农民组（OR=0.44,95%CI：0.27~0.74）和失地农民组（OR=0.67,95%CI：0.47~0.96）超重肥胖发病风险低于城市组。农民组（OR=2.48,95%CI：1.45~4.23）和失地农民组（OR=2.00,95%CI：1.33~3.02）动脉粥样硬化发病风险高于城市组。结论 失地农民生活方式不同于农民组与城市组,高血压和超重肥胖发病风险高于农民组。应对失地农民人群采取干预措施,预防慢性非传染性疾病发生发展。     

流行病学展望:医学大数据与精准医疗

近年来随着高通量技术的发展、电子病历系统的普及和大数据开发工具的进步,医学大数据的研究价值开始受到重视。而精准医疗计划的提出,则为医学大数据的应用开拓了前景。流行病学作为工具学科,未来的研究重点将以系统流行病学为设计原则,深度挖掘现有的大数据资源,促进转化研究和知识整合,深入揭示对暴露-疾病这一过程中分子机制,加快实现科学研究向人群健康促进的终极目标转化。     

苏州市区居民主要慢性非传染性疾病及其危险因素分析

[目的]　了解苏州市区慢性非传染性疾病(慢病)的流行状况,为今后社区综合防治提供依据。[方法]　用整群随机抽样的方法在苏州市平江区抽取35周岁以上常住人口2万名作为调查对象,数据用非条件logistic回归进行多因素分析。[结果]　苏州市区35周岁以上常住人口的患病率处于较高的水平。主要的慢病为高血压、慢性胃肠道疾病、慢性阻塞性肺病、冠心病和胆结石。调查还发现了许多影响健康的行为危险因素。[结论]　慢病已成为一个主要的公共卫生问题,防治亟待加强     

Challenges and opportunities for surveillance data to inform public health policy on chronic non-communicable diseases: Canadian perspectives

A number of major challenges face surveillance systems in the field of chronic disease. The complex interplay of risk factors and determinants that result in chronic disease is calling into question traditional surveillance systems in terms of what is collected to inform policy decisions. At the same time, the complexity presents an opportunity to broaden the evidence base on which arguments can be based for chronic disease intervention to increase their potential to influence policy makers. This article describes some initiatives in Canada to enhance the capacity and utility of surveillance systems and their associated data to inform policy making in the field of chronic disease.     

“一带一路”沿线国家非传染性疾病的现状与预测研究

目的 对与中国签订“一带一路”倡议国家的可持续发展目标（SDG）中,非传染性疾病（NCD）的情况进行评价和预测。方法 利用全球疾病负担开放数据,获得“一带一路”沿线126个国家（含中国）1990－2017年每年分国别的四大慢性病早死率和自杀死亡率,使用百分数缩放法计算指标得分（0~100分）、几何平均数法计算NCD总得分,对2017年126个国家四大慢性病和自杀得分,以及NCD总得分进行比较。结合社会人口学指数（SDI）进行相关性分析。使用1990－2015年年均变化率对联合国提出的2030年SDG慢性病早死率和自杀死亡率各国实现情况进行预测。结果 2017年126个国家NCD指标总得分中位数为82.7分,其中中国得分87.6分,排名第33位。排名前3位的国家分别为科威特（98.1分）、秘鲁（97.5分）和意大利（96.0分）,排名最低的是巴布亚新几内亚,仅为28.9分,其次为瓦努阿图（54.7分）和乌克兰（58.0分）。NCD指标总得分与SDI值相关性r=0.33（慢性病早死率0.45,自杀死亡率0.09）。预计到2030年,能够实现SDG慢性病早死率目标的国家有15个,中国则要在2038年实现;能够实现SDG自杀死亡率目标的国家有15个,中国将于2024年提前实现。结论 “一带一路”沿线国家在NCD指标上表现存在差异,中国实现SDG慢性病早死率目标形势严峻。国家间应加强多边合作,优势互补,降低沿线国家人民慢性病早死率和自杀死亡率,提升沿线各国人民的健康水平。     

渔农村居民慢性非传染性疾病相关危险因素的现况研究

目的 了解海岛渔农村居民慢性非传染性疾病（慢性病）相关危险因素,为慢性病防治提供依据.方法 采用分层整群抽样的方法,对岱山县1149名18岁以上渔农村居民进行慢性病相关危险因素调查,并对资料进行分析.结果 居民吸烟率和饮酒率分别为20.97%和20.71%,标化率为19.57%和17.77%;中心性肥胖率为37.08%,标化率为31.10%;蔬菜水果不足率为73.89%;食用油和食盐平均摄入量分别为39.18和12.97 g/d;参加锻炼率为15.32%.结论 岱山县渔农村居民慢性病危险因素普遍存在,应采取综合干预措施,防制慢性病的发生.     

基因-环境交互作用与疾病风险预测模型研究进展

慢性非传染性疾病,如肿瘤、心血管疾病、阿兹海默症等,是由遗传因素和环境因素共同作用导致的。在对这类复杂疾病进行风险预测时,若单纯考虑遗传因素或环境因素的贡献往往是不够的,基因-环境的交互作用在其中发挥了重要的作用。针对基因-环境交互作用的研究,需要考虑到多个方面的因素,本文简要介绍这类研究的设计、方法以及经典案例,为未来研究者开展此类研究提供借鉴和帮助。