肠道菌群和癫痫相关性研究进展

肠道微生物对维持人类正常的生理功能具有重要意义,正常的肠道菌群在宿主营养代谢、药物代谢、维持肠道黏膜屏障结构完整、免疫调节和抵御病原体等方面发挥重要作用。肠道菌群不仅通过神经系统,而且通过内分泌系统、免疫系统和代谢系统对大脑产生影响,这种肠道和大脑之间的双向通信称之为脑-肠轴。人体内存在的脑-肠轴可能是大脑和胃肠道之间关键调控通路,而肠道菌群为该通路的重要参与者,肠道微生物群的变化可通过免疫机制作用于中枢和周围神经系统,导致脑功能改变,从而参与了帕金森氏病、老年痴呆症、精神分裂症和多发性硬化症等多种中枢神经系统疾病的发病机制。癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的慢性脑部疾病,免疫机制在癫痫尤其是免疫性癫痫的发生和发展中发挥了重要作用。免疫性癫痫是免疫介导以反复或持续性癫痫发作为主要临床表现的疾病,其特征为频繁的局灶性癫痫发作、脑病、进行性认知障碍、局灶性神经功能受损或伴发其他中枢神经系统缺陷。机体免疫反应的异常激活(包括固有免疫和后天获得性免疫)参与了免疫性癫痫的发病机制,患者脑脊液中可检测到神经元特异性相关抗体具有诊断意义。临床上抗炎或免疫治疗在某些药物难治性癫痫,尤其是诊断明确的免疫性癫痫可能具有良好的治疗作用,通过免疫调控和肠道菌群重建可能是未来治疗自身免疫性癫痫的重要途径。      

拉莫三嗪治疗儿童结节性硬化症合并癫痫临床效果分析

<正>结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1或TSC2~([1,2])。临床表现有损害皮肤、损害神经系统、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿等。癫痫是中枢神经系统疾病的一种,其发布原因是大脑神经元异常放电,促使中枢神经系统紊乱,最终导致大     

遗传代谢性疾病与癫痫

癫痫是小儿神经科的常见疾病,遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是获得性癫痫的病因之一.先天性IMD种类繁多,许多代谢疾病可能伴有癫痫发作.早期癫痫发作与IMD密切相关,目前IMD引起癫痫发作的机制尚不完全明确.已有研究表明超过200种不同的先天性IMD与癫痫发作相关,其中主要包括有机酸血症,高氨血症,糖代谢紊乱,氨基酸代谢紊乱,线粒体病等.     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜(通道)功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病.IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有600余种. 遗传代谢病常见的临床体征有外貌异常、肢体畸形、心血管及神经肌肉损害症状等.本文主要论述与心血管异常有关的一些遗传代谢病.     

气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用

遗传代谢病病因及临床表现复杂，常导致严重神经系统损害，需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）发现首例异戊酸血症以来，GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用，并成为有机酸尿症的主要诊断方法。     

猝死与遗传代谢病

遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷，总体发病率很高，是导致神经系统损害的重要原因，其中许多疾患可导致急性脑病，甚至猝死。运用现代诊断技术，一些国家对既往原因不明的猝死儿童进行了回顾性研究，证实其中约10％的患儿死于有机酸代谢病、线粒体脂肪酸B氧化障碍（mitochondrial fatty acid oxidation disorders）简称脂肪酸B氧化障碍。随着社会保健水平的提高，婴幼儿死亡率、儿童死亡率明显下降，遗传代谢病导致儿童死亡的比例逐渐提高，已经成为社会关注的问题。     

以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症．以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体的遗传）的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。     

遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展

遗传性代谢疾病 (ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ) ,又称先天性代谢异常 (ｉｎｂｏｒｎｅｒｒｏｒｓｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ＩＥＭ) ,是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常 ,尿素循环障碍 ,嘌呤代谢病 ,金属代谢病 ,溶酶体病 ,线粒体病 ,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1] 。这类疾病单病种发病率不高 ,但总发病率不低。ＩＥＭ种类繁多 ,常引起进行性和不可逆的神经系统损害 ,导致智力低下 ,在人口众多的国家…     

81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析

目的探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征。方法回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析。结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症5例,丙酸血症4例,枫糖尿病3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例,戊二酸血症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症3例,生物素酶缺乏症1例,糖原累积症17例,黏多糖病1例,脑白质营养不良4例,肝豆状核变性24例。主要临床表现有惊厥、意识障碍、运动发育落后、发育倒退、智能低下、喂养困难、呕吐;头颅CT或磁共振成像显示脑发育不良、脑软化、脑白质异常信号,脑电图显示慢波或样活动。结论遗传代谢病患儿常以惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现而就诊,对患儿应尽早予遗传代谢病筛查以得到早期诊断及合理治疗而改善预后。     

NMDA受体与中枢神经系统退行性疾病

兴奋性氨基酸（excitatory amino acids, EAA）是存在于中枢神经系统的兴奋性神经递质,主要包括谷氨酸和天门冬氨酸。谷氨酸受体可分为离子型和代谢型两类。N-甲基-D-天冬氨酸（N-Methyl-D-Aspartate, NMDA）受体是离子型受体的一种亚型。NMDA受体可介导Ca2+内流,增强突触可塑性,参与学习记忆及神经系统发育。另一方面,机体兴奋性氨基酸剧增时,通过激动NMDA受体引起大量的Ca2+内流,细胞内Ca2+超载,进一步激活一系列胞内机制而导致细胞死亡。所以NMDA受体历来被认为是一把双刃剑。NMDA受体活性调节的失衡可能是神经退行性疾病、癫痫及缺血性脑损伤等许多中枢神经系统疾病发病的基础。本文重点就NMDA受体与神经退行性疾病的关系进行综述。     

胆汁酸及其受体与中枢神经系统疾病

胆汁酸不仅促进脂类吸收，还参与调节机体的糖脂代谢和能量平衡。胆汁酸受体在多种组织和细胞中表达，包括中枢神经元、小胶质细胞和星形胶质细胞，并具有抗炎和抗凋亡的作用。目前已发现，胆汁酸可以通过其受体直接或间接作用于大脑。胆汁酸及其受体除了在糖尿病、肥胖和肝胆疾病等代谢性疾病中发挥重要作用外还参与了一些其他疾病过程，如炎症导致的中枢神经系统疾病、肝性脑病和肌萎缩侧索硬化症等。然而，胆汁酸及其受体在中枢神经系统中的作用研究才刚刚起步，还有许多科学问题亟待探究。该文综述了胆汁酸的生物合成和调节、受体分类和特点、受体激动剂和信号转导以及在中枢神经系统疾病中的最新发现。     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。     

维生素E对神经系统疾病的治疗作用

氧自由基对神经组织的损伤是很多神经系统疾病都具备的病理基础,因此抗氧自由基治疗是神经系统疾病治疗的一个重要课题。维生素E是一种国际上公认的有效抗氧自由基的药物,并在近年的研究中发现对很多神经系统疾病,诸如颅脑损伤、癫痫和阿尔茨海默病等,有治疗作用。     

中枢神经系统的细胞移植

细胞移植是近几十年来发展较快的一种治疗神经系统疾病的方法,本文着重介绍了细胞移植在神经退行性疾病如帕金森病、Huntington病、癫痫等疾病的治疗现状,同时还介绍了基因工程和干细胞移植在中枢神经系统疾病治疗中的应用情况。     

儿童难治性癫痫的治疗进展

癫痫是儿童常见的神经系统疾病,儿童癫痫在病因、临床表现及治疗上明显不同于成年癫痫,抗癫痫药物(AEDs)的药动学特点也不同于成人。另外,癫痫发作及AEDs均可影响患儿的行为、学习、教育、社交及情感发育。随着AEDs的不断创新和扩展以及人们对癫痫及癫痫综合征认识的深入,近年来有关难治性癫痫的治疗取得一些突破性进展。目前治疗难治性癫痫的方法主要有药物、手术、迷走神经刺激术、生酮饮食以及病因与心理治疗等。     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的: 探讨中枢神经系统血管炎和线粒体脑肌病（MELAS型）临床与影像学鉴别。方法: 分别对中枢神经系统血管炎病7例和线粒体脑肌病（MELAS型）5例进行临床、实验室、影像学和组织学分析。结果: 两组疾病影像学检查极其相似,临床表现中枢神经系统血管炎体现的是血管和炎症反应,头痛、肢体无力以及变态反应改变更为突出;线粒体脑肌病体现的是能量代谢障碍,脑的灰质损害更为突出,癫痫发作,血清乳酸升高。结论: 最终诊断依赖于实验室和组织学检查。     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous system vasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点.方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点.结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶.CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫NFDA9发作、血清乳酸升高为主要特点.两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到NFDA9性放电证据,与临床表现基本一致.结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查.     

痫性发作与神经元表面抗体相关性研究进展

痫性发作是大脑神经元异常放电引起的发作性脑功能异常。发作大多短暂并有自限性,由于异常放电所累及的脑功能区不同,临床可有多种发作表现。痫性发作是癫痫患者的基本临床表现,但也存在于许多非癫痫疾患,如颅内感染、代谢异常或自身免疫性脑病等。患者存在细胞、分子及其功能的多种免疫学改变,血清中可检测到多种自身抗体,如抗谷氨酸受体抗体、抗钾通道抗体及抗钾通道复合物抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体等。