维生素D受体基因多态性与自身免疫疾病相关性的研究进展

<正>维生素D受体(Vitamin D Recepter,VDR)是一种属于配体依赖的类固醇激素超家族的受体,维生素D的代谢产物维生素D3(Vitamin D3)即1,25(OH)2D3,就是与VDR结合并发挥生物学活性的配体。自从发现1,25(OH)2D3抑制IL-2、IFN-C、GM-CSF和IL-12的转录以及上调细胞因子IL-4以来,VDR在免疫调节     

维生素D受体基因多态性与慢性丙型肝炎抗病毒疗效的相关性研究

目的 探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎（简称丙肝）抗病毒治疗效果的相关性。方法 应用聚合酶链反应-MassARRAY (PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答（SVR）患者（SVR组）及53例非SVR（non-SVR）患者（non-SVR组）中的分布,并进行基因型分析。结果 VDR基因（BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ）频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。其中FokⅠ、TaqⅠ以及ApaⅠ 的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义。BsmⅠ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高（χ2 =3.967, P=0.046）。BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡。BsmⅠ、TaqⅠ的连锁不平衡系数(D’)=1.000,相关系数(r 2) =0.741;Bsm Ⅰ与ApaⅠ 的D’=1.000, r2=0.082;TaqⅠ与ApaⅠ 的D’=0.829,r2=0.076。各单倍型的组间差异无统计学意义。结论 VDR BsmⅠ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关。     

维生素D受体与维生素D抵抗研究进展

维生素D（VitD）是一组具有广泛生理作用的类固醇衍生物,其作用是通过VitD受体（VDR）介导的。体内大多数组织和细胞都有VDR。VitD抵抗是指机体对正常甚至大剂量VitD或1,25（OH）2D的低反应或无反应现象,VDR基因点突变是主要原因之一,对机体有着多方面影响。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展

骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。     

维生素D受体TaqⅠ位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系.方法 收集汉族重度慢性牙周炎患者(观察组)156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)方法测定Taq Ⅰ 基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异.结果 观察组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为0.0097和0.016),TT vs (Tt+tt)OR=2.63,95%CI为1.28～5.42,T vs tOR=2.27,95% CI 为1.15～4.50.结论 VDR基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系.     

维生素D受体多态性的研究进展

维生素D是维持人体生命所必需的营养素,只有在体内转变成1,25-(OH)2D3后,才成为有生理活性的有效物质,经过血液循环运送到各个靶器官发挥作用。维生素D受体(VDR)是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子物质,VDR是由VDR基因编码,VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一。该文就VDR基因与钙吸收、骨量、VDR基因的协同作用以及与其基因、环境因素的交互作用对骨量影响的研究进展进行综述。     

子痫前期孕妇血清维生素D水平与维生素D受体基因多态性的相关性

目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)孕妇血清维生素D水平与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,分析VDR与子痫前期的关系.方法 选取2018年2月 ～2019年4月新疆医科大学第一附属医院收治的子痫前期孕妇100例为PE组,另选取同期健康孕妇100例为对照组;...     

TC型维生素D受体基因增加房颤发病风险

目的: 探讨房颤患者外周血中维生素D受体（VDR）rs2228570单核苷酸多态性（SNP）的变化及临床意义。方法: 选择173例临床确诊的房颤患者和173例健康体检者（健康对照组）,采用PCR测序法检测VDR rs2228570位点SNP,同时检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK MB)、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白、白细胞计数、中性粒细胞百分比,单核细胞百分比和淋巴细胞百分比等实验室指标,分析其差异。结果： ① 与健康对照组比较,房颤患者白细胞计数、中心粒细胞百分比、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白均显著升高（P<0.05或<0.01）,而淋巴细胞百分比显著降低（P<0.05）。② VDR基因 rs2228570的SNP分析结果显示,房颤组VDR基因的CC型占20.2%(35/173)、TC型占68.8%(119/173)、TT型占11.0%(19/173),与对照组 \[CC型31.2%(54/173)、TC型43.4%(75/173)、TT型25.4%(44/173)\] 比较,差异有统计学意义（χ ²＝23.956,P<0.01）。③ VDR基因rs2228570的TC型患者白细胞计数、中性粒细胞百分比显著高于CC型和TT型（P<0.05）,而淋巴细胞百分比、单核细胞百分比显著低于CC型和TT型（P<0.05）。 结论： VDR基因rs2228570多态性与房颤的发病风险和患者的炎症状态有关联,rs2228570位点的TC型是房颤发病的危险因素。     

维生素D与女性中枢性性早熟相关性的研究进展

<正>维生素 D在人体内主要作为一种类固醇激素参与钙、磷代谢调节,促进骨吸收和骨形成,在机体生长、骨骼发育中起着重要作用。同时大量的流行病学研究显示,维生素D与呼吸道感染、肥胖、高血压、糖尿病、肿瘤、自身免疫性疾病等相关^[1-4]。近期研究者还发现,维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)也广泛存在于睾丸、附睾、卵巢、子宫等性腺器官中,提示维生素D可能通过VDR影响性腺的生理功能。     

维生素D受体及骨密度的研究进展

维生素D是具有广泛生理作用的类固醇衍生物,它在人体内的作用是通过维生素D受体(VDR)介导的。而它的作用是通过维生素D受体(VDR)介导的。体内大多数组织和细胞都有VDR。随着科技基因技术的发展,发现其基因上存在多个多态性位点,且其各个位点的含量与许多疾病发生有关,在儿童时期参与佝偻病的发生,随着年龄的增长,又介导人体骨质疏松发生。该文主要介绍VDR的结构、分布、基因多态性的遗传易患性及与骨密度的相关性,为临床早期诊断以及治疗佝偻病和骨质疏松提供合适的理论依据。     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

维生素D与帕金森病关系的研究现状

帕金森病是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,其症状表现为震颤,肌强直、运动迟缓以及姿势平衡障碍等。目前的研究已经证明了维生素D与帕金森病存在显著关联,维生素D可能对帕金森病患者提供保护作用,维生素D水平较高的人群患帕金森病的风险相对较低。帕金森病患者中的血清25-(OH)D3水平较低,骨密度降低及骨质疏松症非常普遍,这为帕金森病的治疗提供了一个新的靶点。     

维生素D在子宫内膜癌中的研究进展

骨化三醇是人体必需维生素,是维生素D在人体内的活化形式,不仅具有调节钙磷代谢等多种生理功能,还具有诱导细胞分化、抑制细胞增殖、促进肿瘤细胞凋亡以及免疫调节作用。骨化三醇的抗肿瘤作用主要通过维生素D受体的基因组机制而发挥,在子宫内膜癌中已检测到维生素D受体的存在。现对维生素D的作用机制与子宫内膜癌的相关性研究予以综述。     

维生素D及维生素D受体的研究进展

维生素D受体（VDR）是亲核蛋白,属于类固醇激素／甲状腺激素受体超家族成员,在体内主要介导维生素D的细胞作用。维生素D的主要活性代谢产物1,25．二羟胆骨化醇在体内作用广泛,与VDR结合后,除了产生经典的调节钙、磷代谢的作用外,还具有抑制增殖、促进分化、调节免疫及抑制细胞坏死、抑制肿瘤的浸润和转移等非钙调作用。近年来,活性维生隶D及其衍生物的抗肿瘤作用备受注目,广泛应用于临床前抗肿瘤研究,有可能成为防治肿瘤的很有前景的药物。     

HBV Pre-S基因变异与HCC相关性的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致肝细胞癌(HCC)的主要因素,其致癌机制十分复杂。Pre-S区变异尤其是Pre-S2区缺失变异及其起始密码子突变与HCC高度相关。Pre-S1与Pre-S2区缺失变异可使两种不同类型的大分子蛋白(LHBs)过度表达,并分别形成Ⅰ型和Ⅱ型毛玻璃样肝细胞(GGH)。GGH或变异型LHBs具有潜在致癌性,特别是GGHⅡ聚集于肝细胞内质网上,可引起强烈的内质网应激,从而导致氧化性DNA损伤、基因突变及基因组不稳定而诱发肝细胞癌变;此外,Pre-S变异的LHBs/GGH还可通过上调环氧化酶2、细胞周期蛋白A、D的表达而导致细胞周期进展失控以及细胞异常增殖,最终引起HCC。     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

miRNA与肝细胞癌的研究进展

近年来的研究提示,miRNA在肝细胞癌(HCC)发生、发展中起重要作用。miRNA通过参与各种肝炎病毒感染,影响各种癌基因与原癌基因的表达,影响细胞间的相互作用,作用于各种细胞周期蛋白及相关激酶,调节各种凋亡因子和转录因子,生长因子及生长因子受体的表达,在HCC的发生中起重要的作用。一些特异性表达的miRNA可以作为诊断HCC的标准,同时也是预后和治疗的靶点。     

肝细胞肝癌相关蛋白质组学研究进展

探讨和揭示肝细胞肝癌发生发展和转移复发的相关因素及分子机制,寻找早期诊断肝癌、预测转移的生物标记和干预治疗的药物靶点,已成为当今肝细胞肝癌研究的热点。随着后基因组时代的来临,作为功能基因的直接体现者及生物体生命功能执行者的蛋白质为多基因、多蛋白的肝细胞肝癌的研究创造了新的契机。