探讨先天性肌性斜颈的超声检查

目的探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声声像图特征。方法回顾性分析12例临床诊断为肌性斜颈患儿的超声声像图。结果12例肌性斜颈患儿胸锁乳突肌均发现异常声像图改变。7例患儿探及胸锁乳突肌肿块,5例患儿未探及肿块而胸锁乳突肌呈弥漫性肿大。结论超声检查对婴幼儿先天性肌性斜颈的诊断是一种有效的方法。     

先天性高肩胛症并双手指屈曲畸形1例

先天性高肩胛症并双手指屈曲畸形１例冯宝龄，李庆涛，徐东潭，贾献军患儿，男，２岁。因左肩高、双手指屈曲畸形２年，于１９９３年１１月１６日以“先天性斜颈”入院。追问病史，生后不久其母发现左肩高，头向左歪，双手指屈曲。到当地医院就医，诊为“先天性斜颈”。给...     

MRI常规序列及3D-SPACE序列在先天性子宫发育异常中的临床应用价值

目的探讨MRI常规序列及3D-SPACE序列在先天性子宫发育异常分型诊断中的临床应用价值。方法回顾性分析30例先天性子宫发育异常患者的MRI和临床资料,参照美国生殖学会的标准进行先天性子宫发育异常的分型诊断。结果30例先天性子宫发育异常的患者中纵隔子宫19例（完全性纵隔子宫11例,不完全性纵隔子宫8例）,双子宫3例,单角子宫2例,残角子宫1例,双角子宫2例,弓形子宫3例,并经临床或手术证实,准确率达100％。结论MRI常规序列及3D-SPACE序列可对先天性子宫发育异常的类型作出准确的诊断,是先天性子宫发育异常的最佳无创性影像检查方法。     

1例精神分裂症患者并先天性斜颈的围手术期护理

<正>精神分裂症是一种常见的、持续的、严重的精神类疾病,在合并先天性斜颈双重病种的特殊情况下,患者可能出现自暴自弃甚至轻生的极端行为。近日我院收治了1例精神分裂症合并先天性斜颈的患者,通过术前心理护理、手术治疗及术后康复训练,病情好转顺利出院。现将其护理体会报告如下。1资料与方法1.1临床资料患者,女,29岁,大学文化程度,1岁时在当地医院诊断为肌性斜颈。5岁时在某医院行手术治疗,术后效果不明显。患者     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗

目的了解保定市近几年新生儿先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的发病率，并对确诊患儿的治疗情况进行分析。方法以2005年1月～2008年7月间保定市区及部分县、乡出生的新生儿为对象，出生3天后，采集足跟血滴于S＆903S型号滤纸上，采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA），通过测定滤纸干血片中的促甲状腺素（thyroid—stimulating hormone，TSH）的含量进行先天性甲低筛查；电化学发光法测定血清中FT3、FT4、T3 T4和鸭H的含量进行确诊；口服左旋甲状腺素片（L—T4）给予治疗。初始剂量为8—10ug／kg·d，顿服，维持剂量以无用药过量临床症状且FT4在正常范围之上限为剂量标准，定期随访，进行体格、智能发育、骨龄生长发育情况及血清FT3、FT4、T3 T4和TSH含量的测定。结果2005年1月～2008年7月共筛查146219人，确诊先天性甲低44人，其中暂时性甲低2人，发病率为0．30‰（1／3333）。确诊患儿（赊3人到外院进行治疗，1人治疗过程中拒绝随访外）治疗1个月后，血清FT4恢复正常36人，50天内恢复正常4人，体格和智能发育均在正常范围内，骨龄发育基本正常。结论新生儿筛查是早发现先天性甲低的重要手段，而且早诊断，早治疗是预防患儿体格及智能严重受损的关键。     

改良式小尖刀治疗小儿拇指先天性狭窄性腱鞘炎32例

目的：探讨改良式小尖刀治疗小儿拇指先天性狭窄性腱鞘炎的疗效及安全性。方法2011年2月~2014年7月，我院手外科门诊收集小儿拇指先天性狭窄性腱鞘炎患儿32例34指，年龄在6个月~4岁，平均年龄1岁7月，门诊在局麻下，采取自行加工改良式小尖刀微创手术治疗。术后经过3 w~3个月的随访，拇指在生理条件下活动范围为治愈标准进行评估。结果34指术后均到3w~3个月随访，平均随访6w，其中31指一次性治愈，1例术后1w随访发现粘连，经过医生康复，家长给患儿康复，及家长教育督促患儿自己康复锻炼，最后完全康复。2例因术后锻炼不佳而粘连未愈，治愈率94.12%，无1例神经损伤的并发症。结论自行加工改良式小尖刀治疗小儿拇指先天性狭窄性腱鞘炎微创安全、有效确切、价廉低廉，适合临床推广。     

辨证施推“按揉牵三法”治疗小儿肌性斜颈临床研究（附1000例临床疗效观察）

辨证施推“按揉牵三法”治疗小儿肌性斜颈临床研究，它主要用于治疗先天性小儿肌性斜颈，3周岁以内的患儿，通过“按揉牵三法”使小儿肌性斜颈纤维化，机化的肿块消失，使短缩的胸锁乳突肌延长，颈部倾斜度恢复正常，弹性功能恢复正常．     

母源性平衡易位致反复胎儿异常一例

25岁,孕3产1。2017年7月早孕期自然流产1次,未查流产物染色体。2018年10月在当地医院因"孕38 +周胎儿发育迟缓"剖宫产一男婴,体重2220 g。后者因肺炎被转至外院儿科,发现患有先天性心脏病、脑积水、智力运动发育滞后,4个月时死亡。诉患儿通过染色体检查被诊断为猫叫综合征,夫妻双方染色体正常。夫妻...     

磷脂酶C-γ1在人胚胎脊髓中的表达变化

为了了解磷脂酶C-γ1(PLC-γ1)的发育表达变化特点,本研究采用免疫组织化学方法检测不同发育时期的人胚胎脊髓中PLC-γ1的表达及变化。结果显示:PLC-γ1在人胚胎脊髓3周到7个月的整个发育过程中均有表达,在发育早期阳性反应可见于神经管内、外界膜,随着套层、边缘层的形成,神经上皮层、套层中均可见到PLC-γ1阳性反应物,且翼板阳性细胞较基板密集;套层阳性细胞在8、9周时达到高峰,随后开始逐渐减少。3个月时边缘层出现散在的阳性细胞,并随着脊髓的发育而逐渐增多。以上结果提示,PLC-γ1及其与PLC-γ1相关的细胞信号通路对人胚胎脊髓的发育可能发挥了重要的生物学作用。     

新生儿期先天性TORCH感染的治疗及预后随访

目的 探访先天性TORCH感染的治疗和预后，为预防提供参考意见。方法 对58例确诊为TORCH感染的惠儿做为甲组，分别采用更昔洛韦加静脉用人体丙种球蛋白（IVIG）治疗或用螺旋霉素加红霉素治疗。另选37例足月新生儿为对照乙组。随访体格、神经系统发育。结果 治疗结束后3或6个月复查血清相关TORCH IgM、IgG或／和FQ DNA PCR均转阴。甲组体格发育明显低于正常儿，精神及运动发育均落后于正常儿，后遗症多。结论 所述疗法对TORCH感染是有效而安全的。血清相关TORCH抗体治疗后转阴，但不能完全修复宫内已形成的脑损伤及发育落后。     

t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

患儿 女，出生后3个月，系第1胎，足月顺产。眼距宽，塌鼻，左手通贯手，右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振，患有先天性心脏病（房间隔缺损）。其母孕期健康，无有害物质接触史。     

先天性骶骨发育异常合并骶椎裂一例

笔者在解剖学实验教学时,发现1例骶骨先天性发育异常,现报道如下.成年女性骶骨,由4块骶椎长合而成,前面观察,只有3对骶前孔,其第1骶椎上缘最宽处11.8 cm,第4骶椎下缘宽3.6cm.后面观察,只有3对骶后孔,骶管后壁缺如,完全开放,形成典型的骶椎裂.据有关资料报道,骶骨只由4块骶椎构成者占3.47％.同时合并骶椎裂者则极为罕见.骶骨的形态异常与骨及神经系统发育异常相关,活体多伴有脊膜膨出,或脊髓发育异常,如能通过影像学技术早期诊断,及时治疗,则会对神经系统的生后发育、生长产生积极的影响,从而减少或避免神经源性的运动功能障碍.     

深低温保存的节段性部分脱钙异体骨关节移植修复兔骨关节缺损*

目的研究对深低温冷冻保存的同种异体骨关节在与宿主骨结合部行部分脱钙处理对其与宿主骨愈合的影响。方法从健康新西兰兔截取近端桡骨骨关节2cm,去除软组织及骨髓组织,用生理盐水冲洗干净。实验组行桡骨骨关节远端5mm部分脱钙:4℃下桡骨骨关节远端5mm浸入0.6mol/L HCl中脱钙4h,去离子水反复冲洗;对照组不行脱钙处理。用10%的二甲基亚砜浸泡30 min后,冷冻保存1月后使用。在新西兰大白兔双侧桡骨近端造成2cm骨关节缺损模型,左侧为实验侧,右侧为对照侧,分别移植深低温冷冻并且远端部分脱钙的异体骨关节以及单纯深低温冷冻的异体骨关节。在术后1、2、3个月时做大体标本、X线、ECT以及组织学检查,观察异体骨关节与宿主骨结合部。结果实验组X线和组织学评分在术后1、2、3个月时均高于对照侧,差异具有显著性。ECT显示术后第1个月骨代谢活跃,2、3个月有下降趋势,实验侧部分脱钙段骨代谢高于周围骨及对侧对照侧。结论在深低温保存的同种异体骨关节与宿主骨结合部行部分脱钙有利于异体骨关节与宿主骨的愈合,适合大段骨关节缺损的修复。     

先天性斜颈诊断与治疗进展

先天性肌性斜颈（CMT）是一侧胸锁乳突肌发生纤维性挛缩所致的斜颈，严重者可影响颜面部美观并导致头颈部的功能异常．本病病因未明，病理特征是胸锁乳突肌间质增生及纤维化．CMT的严重程度可根据临床表现（斜颈及面部畸形的严重程度）或B超下胸锁乳突肌纤维化的严重程度进行评估．治疗方案包括保守治疗及手术治疗．二者各具其优点而适用于不同年龄及病情的CMT患儿．     

先天性甲状腺功能减退症35例临床分析和远期随访

３５例先天性甲状腺功能减退症开始治疗年龄７天－１４岁，随访１－１６年。２５例（７８％）身高恢复正常，时间为７－５７个月，平均３２个月；１９例（５４．３％），骨龄在２－７年达到正常，平均５４个月，８例智能发育恢复正常，３个月以下开始治疗者智能均达到正常水平。体格和智能发育与发病年龄及治疗早晚有关     

MRI与HSG造影在先天性子宫发育异常的诊断中的应用

目的探讨MRI与HSG造影检查对先天性子宫发育异常的检出率。方法 58名经HSG检查和63名经MRI诊断子宫发育异常的病例,分析其HSG和MRI表现及误诊的情况。结果 HSG的误诊率为17.24%,其中对诊断单角子宫,双角子宫以及纵隔子宫的误诊率较高,而MRI检查通过3D扫描能定性定量地诊断先天性子宫发育异常,诊断准确率为95.24%。结论 HSG检查可直观地判断一些常见的子宫发育异常,但对于准确分型与定性不如MRI检查;而MRI检查对诊断幼稚子宫等宫腔较小且内膜较薄的患者不及HSG直观。     

产前超声对胎儿肺发育异常的诊断与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肺发育异常的应用价值。方法对我院产前超声检查中发现的78例胎儿肺发育异常的声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果本组78例肺发育异常胎儿中,先天性肺囊腺瘤畸形47例,其中I型6例,II型21例,III型20例;隔离肺22例;先天性肺囊腺瘤畸形合并隔离肺4例;先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)3例;先天性肺叶性肺气肿2例。其中,24例先天性肺囊腺瘤畸形、2例肺隔离症、3例先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)终止妊娠,余49例胎儿均顺利出生,45例胎儿产后无明显喘息。结论产期超声在胎儿肺发育异常的诊断、分型及观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义。     

先天性甲状腺功能减低50例治疗结果分析

对50例先天性甲状腺功能减下病儿进行治疗、随访及分析,其中男21例,女29例,开始治疗年龄3个月～7岁.平均4.67岁.结果表明,甲低病儿经甲状腺片替代治疗2w左右症状均减轻;随访时间,24例(80%)平均32.5个月身高达正常水平,27例(54%)平均53.9个月骨龄达正常水平,智能发育正常和显著进步36例,另10例略有进步.3个月以下开始治疗智能均能达正常水平.体格和智能发育与治疗前的血清甲状腺素水平无关.甲状腺未发育者预后差.结论通过治疗结果分析提示,早期诊断、早期治疗对甲低病儿的预后有重要的影响.     

MRI在诊断胎儿先天性肾脏发育异常中的价值

目的 探讨胎儿先天性肾脏发育异常的MRI诊断价值。方法 对46例先天性肾脏发育异常的胎儿产前MRI影像结果进行回顾性分析,重点分析病灶MRI平扫及磁共振弥散加权成像(DWI)序列的表现,与产后随访结果进行比较。结果 46例中,MRI诊断多囊性发育不良肾14例,肾缺如9例,肾重复畸形9例,马蹄肾6例,异位肾4例,异位肾伴发育不良3例,融合肾1例,与产后检查及临床随访结果对照,44例产后超声或MRI证实,2例引产未尸检,产前MRI正确诊断先天性肾脏发育异常41例(93.2%,41/44),产前超声正确诊断36例(81.2%,36/44),产前MRI诊断符合率高于超声。结论 产前MRI中T2WI结合DWI序列诊断胎儿先天性肾脏发育异常的准确率高于超声,具有更高的应用价值。     

孕期的超声检测与胎儿先天性畸形

胎儿先天性畸形系指形态结构发育异常，我国曾对124万余名围产儿畸形进行过调查，近年来，随着仪器分析能力的改进和扫描能力的提高，超声诊断先天性畸形更有其吸引力，其敏感性也较专家报≤30％，而提高到43．2％，现选择1452名中，晚期孕妇进行观察与分析。