孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.     

341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究

目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型。方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析。结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85%,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64%,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10〔3〕/46XX〔57〕;1例45,XX,der(14;21)(q10;q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv(Y)(p11q11)。结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型。对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产。     

孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值。方法将2016年1-12月进入佛山市顺德区妇幼保健院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的5 666例孕妇作为研究对象,对孕妇进行孕中期唐氏筛查并分析筛查结果。结果 5 666例中有457例孕妇为高风险,21-三体阳性筛查419例,18-三体阳性筛查26例,NTD阳性筛查12例;396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。结论孕中期实施唐氏筛查产前诊断,是确定唐氏综合征高风险孕妇的有效方式,能够为羊水细胞染色体核型分析提供支持并最终降低唐氏综合征患儿的发生率。     

孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法:采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20+6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)水平进行联合检测,结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果:1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5.95%,其中唐氏综合征阳性76例,18-三体阳性6例,NTD阳性23例。105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13.7%,所有孕妇均行中期引产。结论:孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预。     

广州市黄埔区4187例唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的通过对黄埔区孕妇唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析,了解其在临床的实际应用价值。方法对2009年1月-2011年12月共4187例孕妇进行孕中期唐氏综合征筛查,计算唐氏综合征风险率,高风险者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇206例,阳性率为4.92%,其中150例进行了产前诊断,发现7例染色体异常胎儿。结论通过孕中期唐氏综合征筛查,对高风险孕妇进行产前诊断,可早发现、早干预,对减少缺陷儿出生有积极意义。     

2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义。方法:对2003年～2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析。结果:3 790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23%(3 761/3 790);唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64%(2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85%(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率最高,达22.58%(7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99%(27/451);中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37%(122/2 791)、9.09%(8/88);因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43%(102/184)。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析

目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。     

孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13 6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

无创基因检测技术在产前诊断中的应用1

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选择18~24周孕期的妇女行羊膜腔穿刺术获取羊水,经细胞培养后进行染色体核型分析及产前诊断。结果840例孕妇行羊膜腔穿刺术获取羊水,培养成功840例,成功率为100.00%。共检出异常染色体核型32例,检出率为3.81%,其中常染色体数目异常23例（包括21-三体综合征21例、18-三体综合征2例）、性染色体数目异常6例、其他结构异常3例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏综合征筛查、超声诊断可有效预防出生缺陷的发生。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查,对控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

2000例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的:分析和探讨孕妇孕中期产前筛查和产前诊断的临床应用价值。方法方法:对2000例孕妇孕中期进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)值测定,并通过Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统的应用,计算出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)三种疾病的风险值,对于高风险者,应用胎儿羊水染色体核型分析和系统彩超对其进行进一步的检查,以确定诊断结果。结果:本次筛查,2000例孕妇中共有101例为高风险孕妇,阳性率为5.05%,将染色体检查结合系统彩超诊断,确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,NHD3例,其他缺陷异常3例。结论:对孕中期孕妇进行产前筛查和诊断能够有效降低染色体疾病和神经管缺陷患儿的出生率,提高人口素质,具有一定的临床应用价值。     

羊水产前诊断2448例临床分析

目的:分析2448例唐筛孕妇的羊水产前诊断临床情况,探讨唐氏综合症产前筛查的意义及作用。方法:对2005年1月～2009年5月沈阳地区参加唐筛的高危孕妇共计2448例进行了羊水产前诊断。结果:唐筛高危孕妇的羊水产前诊断依从度呈逐年上升趋势。2448例羊水产前诊断确诊胎儿染色体异常核型94例,发病率3.84%。94例染色体异常核型中结构异常62例占65.96%,数目异常32例占34.04%。唐氏和18三体占全部异常核型的28.72%,其它染色体异常占71.28%。高龄孕妇唐氏儿发病率1.38%,非高龄孕妇唐氏儿发病率0.16%。结论:唐筛不仅对唐氏、18三体综合症筛查有效,而且对胎儿其它的染色体异常也有良好的相关性和较高的阳性检出率。对唐筛检测的甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素中位数倍数高于或低于实验室正常参考范围的情况也应值得高度重视。从优生及经济角度出发,高龄孕妇无须唐筛即可在孕中期直接羊水产前诊断。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。