连枷臂综合征的临床特征分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床特征。方法回顾性分析2010-06-01—2011-12-01我院神经内科收治的8例FAS患者的临床资料并总结其临床特征。结果 8例患者主要临床特征以上肢近端的肌肉萎缩为主,中老年发病〔平均发病年龄(48.2±4.8)岁〕,男性多发(男女比例为7∶1)。首发症状以双侧上肢无力居多(62.5%),可伴有肌束颤动等。肌电图检查表现为广泛的(3个或3个节段以上)神经源性损害。肌肉活检标本8例均可见肌纤维萎缩,7例出现同型肌纤维群组化,3例可见靶纤维。结论 FAS患者病情发展相对缓慢、生存时间更长,可能是肌萎缩侧索硬化的临床变异型,其发病可能与基因异常及种族相关。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

抗信号识别颗粒抗体肌病5例

收集中南大学湘雅医院老年神经内科2015年12月至2018年6月诊断为抗信号识别颗粒抗体肌病的患者5例。 患者均亚急性或慢性起病，临床表现为逐渐进展的对称性肢体近端无力，血清肌酸肌酶明显增高，血清抗信号识别 颗粒抗体阳性，肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理表现为变性坏死伴再生，可见萎缩及肥大肌纤维，伴结缔组 织增生及少量炎性细胞浸润；免疫组织化学染色可见CD4及CD8阳性淋巴细胞、CD68阳性巨噬细胞浸润；未见CD20 阳性淋巴细胞及CD303阳性树突细胞浸润；其中2例患者少量毛细血管C5b-9表达阳性；全部患者的抗肌聚糖蛋白染 色、抗Dysferlin染色、抗dystrophin染色连续强阳性表达。患者均对糖皮质激素治疗有效，部分患者需联合免疫球蛋白 及免疫抑制剂治疗。     

遗传性运动和感觉神经病14例临床、电生理、病理分析

目的：探讨遗传性运动和感觉神经病（HMSN）的临床、电生理和病理特征。方法：分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果：本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5～37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论：本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素治疗无效。     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

连枷臂综合征1例报告并文献复习

目的：分析1例连枷臂综合征（FAS）患者的临床资料,为其临床诊断和治疗提供依据。方法：患者入院后行神经系统检查,同时行头颅、颈椎及腰椎MRI和肌电图检查,临床诊断为FAS,给予改善循环、营养神经治疗。同时与国内外多例关于FAS的病例报告进行对比分析。结果：患者经神经系统检查及辅助检查后确诊为FAS,经对症治疗后病情持续进展,且上肢病变明显重于下肢,于出院后9个月因痰阻气道死亡。结论：当患者表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩,经肌电图和影像学等检查排除其他原因时,应首先考虑患FAS的可能。     

印度首例报道HIV-1C亚型相关的“肌萎缩侧索硬化症(ALS)”样疾病

报道1例感染HIV-1C亚型的异性恋男性出现ALS样疾病。患者37岁,表现为亚急性、进展型、不对称起病,双上肢无力、肌肉萎缩伴肌肉牵张反射亢进,但无感觉异常和括约肌病变。神经传导试验正常,双侧近端及远端肢体肌电图显示为去神经支配和神经支配恢复现象。血、尿常规检查及运动神经元病潜在病因的相关检查均不支持以上表现。血清学检查示HIV-1C亚型阳性,考虑诊断为HIV相关的前角运动神经元病,使用叠氮胸苷、拉米夫定和奈韦拉平治疗1个月后,主观感觉症状改善约10%,双上肢近端肌力MRC评分提高1级。HIV患者患ALS样疾病罕有报道。该患者A…     

多发性肌炎7例临床分析

多发性肌炎是一组病因不明，主要临床表现以对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力，肌肉压痛，血清醇增高为特征的弥漫性肌肉炎症性疾病。现将我院近年来收治的7例多发性肌炎患者的；陆床和病理资料报告如下。1临床资料1．1一般资料：本组7例，男3例，女4例。年龄18－63岁，病程1周～6个月。病前有前驱症状4例，其中有上呼吸道感染发热者2例，关节疼痛1例，皮疹1例，所有病例均以肌无力为首发症状，其部位均在肢体，下肢无力6例，而上肢伴颈肌无力为首发者1例。1.2症状和体征：①肌无力：7例均有肌无力症状且均以近端为重，伴咽肌无力2例，颈…     

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断（附12例报道）

 目的 探讨进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床、病理特点及诊断。方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维（RRF）阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶（COX）阴性肌纤维数均明显>2%。结论 CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRH和COX缺失纤维。     

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例报告

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称脊髓性进行性肌萎缩一少年型;假性肌病性家族性脊髓肌萎缩;Kugeberg-welander综合征,Wohldart-Kuglberg-Welander综合征。我科于1982年5月26日收治一例,现报告如下: 患者,男,56岁。住院号26341,病理号822573。近两年来先后出现左下肢、两上肢及右下肢活动无力,伴肢体近端肌肉萎缩,常感肉跳。上述症状逐渐加重而入院诊治。家族中无同样疾病患者。检查:两侧肩胛带、腰带、臀肌、臂肌及四肢近端肌肉有不同程度萎缩。两下肢腓扬肌相对完好。四肢腱反射对称性迟钝,各种感觉均正常。肌肉压痛(-),病理反射未引出。24小时尿肌酸测定为710毫克。SGOT,SGPT     

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

目的:探讨强直性肌营养不良（DM）临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。     

他汀类药物相关肌病临床和病理学研究

目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20．9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血磷酸肌酸激酶（CK）为1522U／L;肌电图表为运动单位动作电位时限缩短及病理干扰相;左股四头肌活检示肌纤维灶状坏死,油红染色可见阳性纤维;透射电镜检查发现肌纤维内出现成串脂滴。立即停药并给予对症治疗。随访半年后,患者症状完全消失,CK恢复正常。结论该患者临床表现和电生理提示肌肉损害;病理学表现为肌纤维脂质代谢障碍的特点．符合他汀类相关肌病。老年女性患者使用他汀类药物时应注意监测其不良反应。     

17例中国人有镶边空泡远端肌病临床病理特点及预后随访

目的 探讨17例中国人有镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理特点和部分患者预后情况.方法 对山东大学齐鲁医院神经内科1986至2007年问17例DMRV患者的临床和病理资料进行回顾性分析和总结并对其预后情况进行门诊或电话随访.结果 17例患者中女12例,男5例,平均起病年龄23.1岁.下肢远端肌早期受累,股四头肌受累相对较轻,病情缓慢进展.肌肉病理改变主要为镶边空泡形成,肌纤维坏死和再生少见,电镜观察可见肌浆或肌核内管状细丝包涵体.有11例患者获得了其随访资料,其中10年以上2例,5～10年2例,1～5年5例,1年以内2例.随访结果显示尽管出现于成年早期的始发症状是下肢远端肌的萎缩和无力,但疾病晚期可见全身骨骼肌广泛严重受累,患者丧失行走和生活自理能力,生活质量差.结论 中国人DMRV的临床和病理特点与日本报道的病例基本一致.病情缓慢进展,病后7-10年丧失独立行走能力.就日常生活而言,DMRV的预后是相当差的.     

三个腓骨肌萎缩症家系的遗传方式及其电生理检查的分析报告

<正> 腓骨肌萎缩症又称遗传性神经性肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth 病。主要表现为双下肢远端对称性肌肉萎缩、无力,也可波及上肢,下肢的肌肉萎缩向近端扩延时,可呈典型的“鹤腿”样外观,感觉障碍一般轻微。部分病员有家族遗传性。本病临床并不少见,我们近3年共诊治20例,其中11例(分属5个家族)为家族遗传性。现将其中3个家族的系谱调查及其中10例成员的电生理检查所见报道分析如下。病例资料1.曹氏家族4例先证者曹某某(Ⅲ_1),男性,14岁。生后2—3岁才会走路,自幼双下肢无力,走路不稳,近1—2年来加重。体检:颅神经(-),眼底正常。双手骨间肌轻度萎缩,双下肢自大腿中段以下肌肉明显萎缩,肌力4级。双上肢腱反射减弱,双下肢膝、跟腱反射消失。双侧腕、踝以下痛觉较迟钝。双足呈马蹄内翻畸形。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例

患者,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩,近1个月出现左上肢及左下肢相继受累,伴肌肉萎缩,并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年,以二甲双胍0.25g,每日3次治疗。有家族史,其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱(图1)。入院查体:T37.5℃,BP142/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa,神志清楚,颅神经正常,发音清晰,吞咽正常,舌肌无萎缩,四肢肌张力正常,可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级,远端右侧3级,左侧4级,双下肢肌力近端5级,远端5级,右侧稍…     

多发性肌炎伴肺间质纤维化严重感染1例

病例患者，男，67岁。因“反复上肢肌痛、劳力性心累气促1年，咳嗽2周加重伴发热”1天入院。患者2002年9月无明显诱因出现双上肢肌痛伴肌无力，活动后心累气促及双下肢水肿来我院第一次就诊。查体双上肢肩胛带肌对称性肌力下降4级。实验室检查：胸片示“双肺中下间质性炎变，伴少量积液”。肌电图示：所检肌为肌源性损伤。肌活检示：骨骼肌灶性萎缩纤维化，     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

神经电生理及核磁共振检查对平山病的诊断价值

目的：探讨神经电生理及核磁共振检查对平山病的诊断价值。方法：对14例确诊的平山病患者的临床特点、神经电生理特征及影像学表现进行回顾性分析。结果：所有患者有症状侧上肢正中神经和尺神经感觉运动传导速度及正中神经复合肌肉动作电位（compound motor active potentials,CMAPs）均正常,8条尺神经CMAPs降低超过正常值20%。14例患者有症状侧下颈段脊髓前角细胞支配肌肉均出现神经源性损害（C7~8、T1水平）;其中4例呈有症状侧上肢肌肉神经源性损害;7例呈双侧上肢肌肉神经源性损害（其中2例仅有单侧上肢肌肉无力萎缩表现）;3例呈广泛神经源性损害（1例为单侧上肢2例为双上肢肌肉无力萎缩）。常规颈椎生理位MRI平扫10例未见异常或略变细;4例提示颈胸段脊髓萎缩变细。颈椎前屈位MRI扫描提示14例患者均有颈胸段椎管后方硬膜前移,脊髓呈明显受压变形、变细改变。结论：大多数平山病患者肌电图检查呈节段性下颈段脊髓前角损害的特征性异常,因而神经电生理检查在平山病的诊断中有重要作用。平山病患者肌电图检查亦可能出现广泛神经源性损害,因而疑诊平山病患者均应行颈段脊髓生理位及前屈位MRI扫描。     

肌萎缩侧索硬化案

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种常见的上、下运动神经元同时损害的一种疾病,临床常见肢体无力、肌肉萎缩等症状。属中医学“痿证”范畴,本例验案患者双上肢及左下肢活动无力伴肌肉萎缩2年余,加重半年,伴随肌张力增高、反射亢进等症状,辨证属肝肾亏虚型痿证,临床以针刺治疗为主,配合静脉注射、穴位注射以补益肝肾,养血柔筋,疗效显著。