哈尔滨地区妊娠妇女不同孕期铁缺乏和缺铁性贫血的患病率调查

目的 调查哈尔滨地区妊娠妇女不同孕期铁缺乏(iron deficiency,ID)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)的患病率情况.方法 选取2018年1月1日至2018年12月31日在哈尔滨医科大学附属第四医院产科就诊的孕妇共8042例,检测孕妇不同孕期的血清铁蛋白、血红蛋白水平等指标...     

海南省陵水地区0～6岁儿童的贫血状况调查

目的了解海南陵水地区0～6岁儿童的贫血现状。方法采用全自动血球分析仪对1750例0～6岁儿童外周血进行检测,分析各年龄段儿童的贫血患病率、贫血程度及类型。结果本地区儿童贫血患病率为30.3%,以轻度贫血为主;患病率随年龄增长,呈下降趋势。患病率在性别间差异无统计学意义。贫血类型以小细胞低色素性贫血为主。结论本地区儿童的贫血患病率较高,贫血防治应该成为儿童常见病防治工作的重点。     

不同孕期孕妇贫血患病率及血清铁蛋白水平分析

目的 了解本地区不同孕期孕妇贫血患病率及血清铁蛋白水平,为孕妇贫血治疗及优生优育工作提供理论依据。方法 选择2017年1月~12月在绵阳市中心医院产科门诊常规产检孕妇4533例,采用Sysmex XN-9000全自动模块式血液分析仪测定血红蛋白,Architect i2000化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白水平并进行比较。结果 4533名孕妇总体贫血率为21.62%,孕早期贫血率6.43%,孕中期、晚期贫血率分别为28.49%,23.07%;孕早期铁蛋白水平为73.93（5.94,382.7）ng/ml,孕中、晚期铁蛋白水平分别为32.97（3.25,456.98）ng/ml、21.98（3.03,216.26）ng/ml,不同孕期铁蛋白水平比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 本地区孕妇贫血较为严重,不同孕期血清铁蛋白水平差异明显,因此重视孕期贫血及血清铁蛋白水平监测,及时纠正贫血,对保障母婴健康有重要意义。     

做好儿童系统管理降低"佝偻病、营养性贫血"患病率效果的观察

儿童“四病”是指维生素D缺乏性佝偻病，小儿营养性缺铁性贫血，小儿肺炎；婴幼儿腹泻，是我国儿童保健重点防治的四种疾病。现将2000-2003年在我辖区进行系统管理的0—3岁儿童284人，采取综合防治结果报告如下。     

乌鲁木齐汉族健康体检人群中甲状腺结节患病率的分析

目的：探讨乌鲁木齐汉族健康体检人群中甲状腺结节患病率情况。方法统计分析2013年1月~2月在新疆医科大学第一附属医院健康与体检管理中心体检的4160例汉族健康体检人群的甲状腺结节筛查结果。结果在本组4160例受检者中,共检出甲状腺结节594例,总患病率为14.3%,男性和女性的检出率分别为10.3%、21.9%,各年龄段女性检出率均高于男性,差异具有统计意义(<0.01)。随着年龄增长,甲状腺结节患病率呈显著升高趋势,>60岁是高发病率的年龄段,男女分别为51.7%和62.5%。对甲状腺结节的数量的分析,甲状腺结节均以单发结节为主。结论乌鲁木齐汉族健康体检人群的甲状腺结节的患病率较高,且女性的发病率较高,因此加强对其随访和早期诊治有重要意义。     

广州市番禺地区育龄人群地中海贫血检测的结果分析

目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法对2009年1月1日至2011年12月31日本院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者进行地中海贫血（地贫）筛查,以血常规MCV（平均红细胞体积）和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者建议基因检测。结果接受电泳检查的人群中,α地贫的检出为20.3%,β地贫的检出率为11.3%,电泳与基因结果的符合率β地贫较高。结论育龄人群进行地中海贫血筛查,对优生优育,减轻社会的经济负担有重要的意义。     

地中海贫血血液学筛查参数MCH和MCV的大人群相关分析

目的探讨地中海贫血（地贫）筛查的血液学参数平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）的大人群相关性。方法收集4920份育龄人的外周血样品;测定样品的MCH和MCV,再进行地贫基因诊断;全体、非地贫、地贫的样品再按性别划分,共9个组别;计算每组的MCH和MCV的相关系数和拟合方程。结果经基因诊断确诊,非地贫4463例,地贫457例,α-地贫311例、β-地贫133例、α复合 β-地贫13例;全体、非地贫、地贫3组的MCH和MCV相关系数分别为0.965、0.880、0.968;按性别划分时,女性的该相关系数比男性稍高。结论在大人群（育龄）地贫筛查中,地贫携带者的MCH和MCV高度显著相关。本结果为大人群地贫筛查策略的制定、参数选取与分析提供依据。     

贡井区中小学生贫血调查分析

根据学生素质教育的要求，学生在学校不仅要学习掌握化基础知识，还要有健康的体魄，而贫血对学生的学习、生长和智力发育有一定的影响。为了解我区中小学生贫血患病情况，进一步探讨其防治措施，我参加了自贡市贡井区防疫站于2003年冬季对该区部分城乡中小学生进行的有关贫血情况的调查。     

β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42（？TTCT）突变杂合子,父亲为缺失型Gγ＋（Aγδβ）0突变杂合子,胎儿基因型正常。结论对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,并用合适的方法验证,然后才能产前诊断。     

β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察

为了观察β地中海贫血复合血红蛋白Ｅ的临床表现和诊断，本文报告了此病２５ 例，男性１５ 例，女性１０ 例，年龄１３０岁，平均１３－７ 岁，壮族１４ 例，汉族１０ 例，京族１ 例，肝脾肿大各２２ 例。血红蛋白２６１００ｇ／Ｌ，平均５９ｇ／Ｌ，红细胞（０－８４－１）×１０１２／Ｌ，平均２－６８×１０１２／Ｌ，网织红细胞０－０３０－２８，平均０－２３，血红蛋白Ｅ加血红蛋白Ａ２０－１９０－９，平均０－６２，其中５ 例做了基因分析，ＣＤ７１－７２／ＨｂＥ４ 例，ＣＤ４１－４２／ＨｂＥ１ 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。     

深圳市常住居民血红蛋白水平及影响因素分析

目的了解深圳市居民贫血状况及其相关影响因素。方法采用多阶段分层与人口成比例的整群随机抽样方法,在深圳市8个区中抽取12个社区居委会,在每个被抽取的社区居委会中随机抽取75户居民。对6岁及以上常住人口采集静脉血并采用氰化高铁法测量血红蛋白含量,并用Logistic回归分析贫血的影响因素。结果 2011年深圳市居民血红蛋白含量均值为（147.4±19.2）g/L,其中男性（158.5±17.6）g/L明显高于女性（138.2±15.1）g/L,差异有统计学意义（P〈0.01）。该人群的贫血患病率为2.85%,其中男女分别为0.28%和4.97%,差异也有统计学意义（P〈0.01）,且性别为该市居民贫血的影响因素。结论尽管深圳市居民的贫血患病率较低,但仍应加强本市成年女性的贫血防治工作。     

海南汉、黎族正常人群胆固醇酯转运蛋白基因的多态性

 目的 了解海南汉、黎族正常人群CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A 6种多态位点频率的分布情况。方法 应用等位基因特异性PCR,分析海南汉、黎族正常人群CETP基因。结果 在海南汉、黎族正常人群中,TaqIB 、I405V和D442G多态位点可分别检测出B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型,II、IV、VV 3种基因型和DD、DG 2种基因型,未检测到R451Q、A373P和I14A3种突变类型。I405V多态位点的基因型分布（P<0.0001）和等位基因频率（P<0.0001）在2组人群之间存在显著性差异,其余多态位点无统计学意义。结论 CETP基因TaqIB、I405V和D442G多态位点是海南汉、黎族正常人群中的常见突变位点,且I405V多态位点在2组人群之间存在明显的种族差异,R451Q、A373P和I14A 3种突变在海南汉、黎族人群中非常罕见。     

高通量透析可改善维持性血液透析患者肾性贫血

目的 探讨高通量透析对维持性血液透析患者肾性贫血的防治作用及其机制。方法 55例患者随机分为高通量透析组(HPD组)与常规血液透析组(CHD组)，HPD组患者使用聚砜膜F60高通量透析器，CHD组患者使用低通量F6透析器治疗，检测首次透析前后两组患者血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、K^ 、Na^ 、Cl^-、Ca^2 、P^3-、甲状旁腺素(PTH)，以及透析前后血浆细胞因子(IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α)和透析开始20min后透析废液中上述细胞因子含量，动态观察并记录患者主诉，动态检测透析前后血红蛋白、红细胞压积，透析治疗1年后，复测并比较两组患者临床生化指标。结果 ①HPD组对PTH、P清除高于CHD组(P＜0．05)，透析1年后，HPD组血浆PTH、P水平明显低于CHD组(P＜0．05)。②透析后即刻HPD组透析废液中细胞因子含量显著高于CHD组(P＜0．05)；透析治疗1年后HPD组血浆细胞因子水平呈下降趋势，但与治疗前比较，无统计学意义(P＞05)。③透析后即刻，HPD组与CHD组血红蛋白、红细胞压积水平与透析前比较均呈上升趋势，但无统计学意义(P＞0．05)，两组间比较差异不显著；透析1年后，HPD组血红蛋白、红细胞压积水平较透析前水平变化差异显著(P＜0．05)，两组间比较显著升高(P＜0．05)。结论 HPD可改善维持性血液透析患者的肾性贫血，其机制与HPD能清除一些不易被CHD透析清除、且对红细胞生成和成熟有抑制作用的蛋白类大中分子物质，主要是PTH、精胺、聚胺、细胞因子等有关。     

海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因9个核苷酸多态性及单体型的比较研究

目的研究海南汉族、黎族人群体纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A9个位点的等位基因频率、连锁不平衡关系及单体型。方法从末梢血提取316名海南汉族个体和182名海南黎族个体的DNA标本,用PCR-RFLP法及测序法分析多态性和确定基因型,用EH 程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析人群间的等位基因频率及单体型频率的差异。结果纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A的稀有等位基因频率在汉族人群中分别为0·429、0·255、0·128、0·255、0·302、0·267、0·282、0·468、0·274,在黎族人群中分别为0·312、0·363、0·150、0·344、0·328、0·350、0·331、0·626、0·350。海南汉族人群和黎族人群αTaqⅠ、βBclⅠG/A、β448G/A、β 1689T/G、β-249C/T、β-455G/A5个位点的稀有等位基因频率分布存在统计学差异(P<0·01)。黎族人群9个位点两两之间的连锁不平衡的紧密程度比汉族人群高。部分单体型的分布在两个人群之间的分布存在统计学差异。结论海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因的某些多态性及单体型的频率存在差异。     

海南临高人Heath-Carter法体型

目的:研究海南临高成人的体型特征。方法:采用Heath-Carter人体测量法对海南临高人417例进行体型研究,并与我国其他族群体型进行比较。结果:海南临高人男性与女性的平均体型值分别为4.1-5.4-2.0和5.8-5.0-1.4,体型类型分别属于偏内胚层的中胚层体型和偏中胚层的内胚层体型。单因素方差分析显示,男性、女性的中因子值和外因子值在年龄组间的差异均存在统计学意义,年龄组间的内因子值差异均无统计学意义。线性相关分析显示,男性的外因子与年龄呈显著负相关,内因子、中因子与年龄均无相关,女性的内因子、中因子与年龄呈正相关,外因子值与年龄呈负相关。与我国其他族群相比,临高人男性、女性在体型图上的平均体型点均与海南汉族最接近,SAD值分别为0.52和0.55。结论:海南临高人体型相对接近于海南汉族,而距离壮族差距较大。     

Analysis of 65 Turkish patients with congenital aplastic anemia (Fanconi anemia and non-Fanconi anemia): Hacettepe experience

During the last 14 years, 65 unrelated patients were diagnosed as having constitutional aplastic anemia (CAA). In 52 of 65 patients the diepoxybutane (DEB) test was positive. Comparison of several hematological and clinical parameters in Fanconi anemia (FA) (DEB⁺) and non-Fanconi anemia (non-FA) (DEB^-) patients disclosed no statistically significant differences. The study indicated that in Turkey there were no peculiarities in associated congenital abnormalities in FA and non-FA. The rate of consanguinity was 78% in FA and 46% in non-FA, suggesting that also among the non-FA group recessively inherited disorders are hidden. The mean age at diagnosis in FA was 7.7 ± 4.4 (1.8–12) and in non-FA 7.8 ± 3.8 (2–15) years. Nine out of 52 FA and five out of 13 non-FA patients died during the follow-up period. Five of the 52 FA patients developed malignancies, three of them had acute myeloblasts leukemia (AML), one a squamous cell carcinoma of the gingiva, and another a hepatocellular carcinoma. Peliosis hepatica occurred in three of the FA and one of the non-FA patients. A total of seven patients stayed in remission without any medication. The remaining 58 patients were given 2–5 mg/kg of oxymetholone and 5 mg prednisolone treatment. Because of sustained remission, oxymetholone therapy was terminated in four of the 45 FA and two of the 13 non-FA patients. Detailed examination of the pedigrees of all of patients indicated the presence of multiple congenital anomalies. In seven of 52 FA and one of 13 non-FA patients there was increased risk for AML and/or other cancers among family members.     

人类白细胞抗原 DRB1基因多态性与骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血的相关性

目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1等位基因多态性与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)和再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的关联性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)DNA分型技术对242例MDS和115例AA患者及2264名正常对照进行了HLA- DRB1基因分型.结果 MDS患者和AA患者的HLA-DRB1*15等位基因频率都明显高于正常对照组(22.93% vs.17.25%,χ2=9.662,OR=1.428,P=0.003;26.52% vs.17.25%,χ2=12.924,OR=1.732,P=0.001).另外MDS和AA的男性患者的DRB1*15都明显高于正常组(24.68% vs.17.25%,χ2=11.194,OR=1.572,P=0.001;29.29% vs.17.25%,χ2=13.563,OR=1.987,P=0.001),而女性患者差异并没有统计学意义.结论 MDS和AA的男性患者DRB1*15等位基因频率都明显高于正常人群,HLA-DRB1*15可能是男性MDS和AA患者的易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the association of the HLA-DRB1 polymorphism with susceptibility to myelodysplastic syndrome (MDS) and aplastic anemia (AA) in Chinese Han population.Methods The polymorphism of HLA-DRB1 alleles in 242 patients with MDS, 115 patients with AA and 2264 umbilical cord blood control samples were tested by polymerase chain reaction- sequence specific primer (PCR-SSP).Results Compared with normal controls, the frequency of HLA-DRB1*15 was significantly increased in the MDS group and AA group (22.93% vs. 17.25%, χ2=9.662, OR=1.428, P=0.003; 26.52% vs. 17.25%, χ2=12.924, OR=1.732, P=0.001). And this is mainly due to the increase in the male patients in both patient groups: in the MDS males, 24.68% vs. 17.25%, χ2=11.194, OR=1.572, P=0.001, and in the AA males, 29.29% vs. 17.25%, χ2=13.563, OR=1.987, P=0.001. No significant difference between the controls and the female patients in both groups was observed. Conclusion The HLA-DRB1*15 could be a susceptibility allele for MDS and AA male patients.     

牛磺酸对大鼠缺铁性贫血的影响

本文研究了牛磺酸对大鼠缺铁性贫血的影响。结果表明,牛磺酸对饲料铁含量正常组动物血红蛋白无显著影响(P>0.05),但可提高缺铁饲料组动物的血红蛋白浓度(P<0.05)。提示牛磺酸能够促进铁的吸收利用,在防治婴幼儿缺铁性贫血时,补铁同时宜补加牛磺酸。     

福建汉族氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布研究

目的 探讨中国福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测以及直接测序对1001名无亲缘关系的福建汉族志愿者进行CYP2C19*2、CYP2C19*3以及CYP2C19* 17基因型的检测.结果 在全部对象中,CYP2C19*2、*3和*17的频率分别为32.4％、5.8％和0.4％.根据CYP2C19基因多态位点功能代谢分型,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)与弱代谢型(*2/*2和*2/*3)分别占47.95％和13.99％.该结果与日本、韩国、新加坡、马来西亚、泰国人群及中国的傣族、蒙古族、黎族和回族相似(P＞0.05),但是与中国的哈萨克族及维吾尔族,以及伊朗、俄罗斯、意大利、波兰、挪威、加拿大印第安人、玻利维亚、埃及、坦桑尼亚等国家的人种差异有统计学意义(P＜0.05).结论 氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的分布存在种族(地区)差异.该多态在中国福建汉族人群中的分布与中国傣族、蒙古族、黎族、回族及部分东亚、东南亚人群无明显差异,但与中国哈萨克族和维吾尔族以及部分欧洲、南美洲和非洲人群相比有较多的中间代谢型及弱代谢型(P＜0.05).