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成骨不全又称脆骨症、Vrolikis病、特发性骨质脆弱,骨膜发育不全,脆骨蓝色巩膜综合征等,为常染色体显性遗传性结缔组织疾病。临床特点为多发骨折、畸形、蓝色巩膜和听力障碍,现报告6例。 相似文献
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成骨不全又称脆骨病 ,临床中罕见。本文收治的 6例成骨不全病人系一个家族中 3代 ,报告如下。本组 6例病人 ,每人每年多次因骨折前来就诊 ,均经临床确诊 ,见附图如下。附图 成骨不全 6例 3代人家系图谱1 特 征①病人体弱矮小 ,步态蹒跚 ,肢体萎缩而细 ,肌肉无力 ,关节松弛 ,乳齿钙化不全 ,智力正常 ,成人不能从事重体力劳动 ,儿童不敢跑跳。②极易骨折 ,每人每年多次 ,极小外力可致骨折 ,随着年龄增长 ,骨折次数有所减少。③骨折愈合时间正常。④病人全为典型的蓝色巩膜。⑤ 3例病人为高度近视和耳聋。⑥化验 :血清钙、磷正常 ,而血清碱… 相似文献
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病例介绍 患者 ,女 ,2 8岁 ,因停经 34周 ,阴道流水 2小时 ,于 2 0 0 3年 1 2月 2 9日入院。自诉孕期顺利 ,定期在县医院产检无异常 ,入院 2小时前无诱因出现阴道流水 ,量多、色清、无腹痛及阴道流血 ,精神饮食好、大小便正常。入院查体 :T37.2℃、P84次 /分、R2 0次 /分、BP1 相似文献
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先天性成骨不全是一种遗传异质结缔组织病 ,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋 ,现将 2例报告如下。1 病例简介 例 1:患儿 ,男 ,3d,因右下肢活动少 3d入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,生后发现患儿左下肢活动少 ,触之哭闹 ,在外未治疗入院。入院查体 :头颅无畸形 ,蓝色巩膜 ,无串珠肋 ,左下肢弯曲畸形。颅骨 X线 :颅骨发育不全 ,颅板菲薄。左胫骨 X线 :左胫骨上中 1/ 3处及中下 1/ 3处横形骨折 ,有成角畸形 ,骨质疏松。 例 2 :患儿 ,男 ,18d。因双下肢弯曲 ,活动少 18d入院。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后即发现… 相似文献
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临床资料 患者 ,男 ,6岁。因双下肢反复骨折 5个月余入院。患儿入院前 5个月平地摔跤出现右小腿痛 ,诊断为双侧胫骨骨折 ,石膏固定 1个月后撤除 ,有行走困难 ;间隔不足 2个月又各摔跤 1次 ,分别诊断为右腓骨骨折及右胫腓骨骨折伴骨质疏松 ,予石膏固定至今。出生时顺产 ,智力发育良好 ,父母为近亲结婚 ,父母双方家系无遗传性疾病。入院时查体 :体温 37.1℃ ,脉搏 80次 / m in,血压 16 / 9k Pa,身高 10 9cm,体质量 2 0 kg。牙齿有凹凸不平、颜色发黄、牙间隙增宽等成齿不全表现 ,无蓝色巩膜 ,心肺及腹部未见异常 ,右下肢石膏固定 ,外生殖器… 相似文献
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<正> 成骨不全,发病率很低,儿童成骨不全发生移位的、分离的尺骨鹰嘴突骨折较少见。我科于1985年6月—1993年5月期间治疗5例儿童成骨不全6个尺骨鹰嘴突骨折。本文对其诊断,治疗进行讨论。 1临床资料 本组5例,男1例,女4例。损伤时年龄最小9岁,最大13岁,平均11岁。左侧2,右侧4。损伤原因:自行车跌伤4例,滑倒仰天倒下1例。主要临床表现:肘后肿胀、疼痛,肘部伸直受限。检查:肘后局 相似文献
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患者31岁,汉族,孕2产1,于2006年2月29日上午7时无明显诱因出现无腹痛性阴道流水,以孕37W胎膜早破收住院。平素月经规律,末次月经:2005年5月12日,于5月16日因踝关节扭伤在本院拍片检查,提示有线形骨折,此后口服麦白霉素及骨折挫伤胶囊1周。停经们天有轻度恶心,食欲不振,未吐,孕4月自感胎动至今,孕中晚期经过顺利,无双下肢浮肿史,无头晕,眼花,心慌气短等症状。未做产前检查。 相似文献
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先天性成骨不全1例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
患儿 ,男 ,1岁 4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀 ,弯曲变形。经X线检查后 ,确诊为右小腿骨折。自 1个月开始 ,患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折 ,导致现四肢畸形 ,不能站立及行走。父母身体健康 ,为姑表兄妹婚配。体格检查 :头颅扁平 ,前额宽 ,稍前突 ,枕骨后突 ;巩膜无黄染及蓝染 ,角膜透明 ,无混浊 ,双侧瞳孔等大等圆 ;粗测听力正常 ;乳牙 4颗 ,颜色正常 ,未见龋齿 ;双侧胸廓轻度畸形 ,微呈扁平状 ;脊椎呈生理弯曲 ,无叩压痛 ,双上肢及双下肢弯曲畸形 ,四肢肌力、肌… 相似文献
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男30分钟,患儿系孕39周,2胎1产.于91年10月9日因母患妊高症行剖腹产.生后即有窒息,全身皮肤紫绀.呼吸困难,手足发凉:体检:体重2250克,头围35.5cm.身长40cm.下肢长13.5cm,上肢长:175cm,头颅骨软如皮囊.巩膜呈蓝色.双肺满布中小水泡音.双下肢短小,向内侧弯曲.多处骨折处触之呈砂砺感,右足内翻。 相似文献
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患儿女,2岁,体重12kg,身高80cm.该患儿出生时有听觉障碍,诊断为重度传导性耳聋、成骨不全综合征.为行左耳电子耳蜗植入术于2005年4月入院.查体:患儿无智力发育障碍,营养状态可,轻度方颅,双巩膜蓝染,乳牙已全部萌出,无排列错位. 相似文献
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目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta,oI)一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常,3例听力受损,3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合SillenceI型成骨不全,遗传方式为常染色体显性遗传。 相似文献
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1例成骨不全合并骨折孕妇的护理 总被引:1,自引:0,他引:1
报告1例成骨不全合并骨折孕妇的护理体会,通过对患者的心理护理、骨折专科护理、预防并发症的护理、产科护理、新生儿的护理,母婴平安出院。 相似文献
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成骨不全又名脆骨病,是一种少见的先天性系统性疾病,病因不明。病理上有骨形成障碍,缺少成骨细胞。主要特点为全身骨胳普遍性骨质稀疏及骨脆性增加。临床上有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋及出汗等症状。按最初发生骨折的时间分为先天型及晚发型二类。一般说来,本病发病越晚.年龄越大,病情也越轻。 相似文献