抑癌基因PTEN的结构、功能、作用机制及其研究现状

人类多种肿瘤染色体的 1 0ｑ2 3及其附近存在广泛而频繁的缺失 ,而野生型的 1 0号染色体能较好地抑制如ＧＭＢ细胞在裸鼠中的致瘤性 ,提示 1 0ｑ2 3可能存在抑癌基因[1] 。 1 997年 ,不同的研究小组从 1 0ｑ2 3定位克隆到了ＰＴＥＮ/ＭＭＡＣ1 /ＴＥＰ1 ,其编码的蛋白类似于双重特异性ＰＴＰｓ ,且在胞浆中表现出双重特异性磷酸酶活性(ＤＳＰ) [2 ] ,被认为是一种抑癌基因。同时 ,ＰＴＥＮ不仅是发现的第一个ＰＴＰ超家族中以磷酸肌醇为生理底物的磷酸酶 ,而且 ,与抑癌基因表达产物大多为核调控因子不同的是 ,其表达产物的调节作用在胞浆内…     

PTTG基因的结构、功能及其与肿瘤的关系

肿瘤是威胁人类健康的主要疾病之一，现在公认肿瘤是一种基因病，癌基因和抑癌基因扮演着极其重要的角色。自从1997年Pei等用差异显示PCR等分子生物学技术分离出原癌基因垂体瘤转化基因（Pituitary tumor-transforrning gene，PTTG）以来，已深入研究了其生物学功能，如促进细胞转化、血管形成、肿瘤转移等。本文就PTTG基因的结构、生物学功能及其与肿瘤的关系作一综述。     

Rett综合征的致病基因彻CECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出生后6～18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退,丧失已获得的技能(如手的功能、语言等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症样行为,此外,惊厥发作也是常见症状之一,到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等~([1-2]).     

KLF4的结构、功能及其与癌症的关系

Krüppel样因子（Krüppel-like factor,KLF）是人类组织中广泛表达的锌指型转录因子,由Shields等[1]于1996年在小鼠中发现,因其与黑腹果蝇的分节蛋白Krüppel的DNA结合序列具有同源性故而得名.KLF蛋白在许多不同的生理活动包括细胞增殖、生长、分化和正常组织稳态的维持中具有重要作用.其中KLF4在不同的肿瘤组织中可以通过与不同的靶基因作用,发挥癌基因或者抑癌基因两种完全相反的功能,在结肠癌、胃癌、皮肤癌、膀胱癌、肝癌中均发现KLF4表达降低,而在原发性乳腺导管癌、口腔鳞癌中KLF4表达升高[2-4].虽然在不同肿瘤中研究KLF4功能的结果不同,但都指出KLF4在肿瘤的发生与发展中具有重要作用.     

抑癌基因WWOX 和FHIT在结直肠癌中的表达及其临床意义

目的:观察抑癌基因-包含WW域的氧化还原酶(WWOX)和脆性组氨酸三联体(FHIT)在结直肠癌和癌旁正常大肠组织中的表达水平及与临床病理特征、预后之间的关系并探讨两者表达是否具有相关性.方法:应用免疫组织化学PV-9000通用型二步法检测75例结直肠癌和30例癌旁正常大肠组织中WWOX和FHIT、基因的蛋白表达.结果:在结直肠癌组织中WWOX和FHIT蛋白阳性表达率明显低于癌旁正常大肠组织(P＜0.05),且这种表达状态与组织学分级、Dukes分期及5年生存率密切相关(P＜0.05).而与部位和年龄无显著相关.WWOX和FHIT蛋白表达之间有相关性,这种相关性可能与常见脆性位点对DNA损伤的易感性相一致有关.结论:WWOX和FHIT基因在结直肠癌的发生、发展过程中可能具有较为重要的作用,并可能联合预测结直肠癌的预后.     

血管内皮生长因子家族及其受体的结构、功能分析及应用研究进展

血管内皮生长因子 (ＶＥＧＦ)是目前所知唯一特异作用于血管内皮细胞的一种生长因子 ,最早在培养的肿瘤细胞系中发现。ＶＥＧＦ强烈诱导血管形成 ,近来发现也对维持内皮细胞的存活发挥作用[1 ] 。ＶＥＧＦ及其受体 (ＶＥＧＦＲ)有多种类型 ,近年的研究显示了不同因子及受体类型在基因及蛋白质结构上的差异 ,并进一步拓展了它们的应用。1　ＶＥＧＦ的基因及蛋白质结构比较除了最常见的原型ＶＥＧＦ(ｐｒｏｔｏｔｙｐｅｖｅｇｆ)外 ,近年还相继发现了ＰＩＧＦ(胎盘生长因子 )、ＶＥＧＦＢ、ＶＥＧＦＣ、ＶＥＧＦＤ和羊痘疮病毒ＶＥＧＦ ,即Ｖ…