儿童原发性肾病综合征载脂蛋白E 基因检测及临床意义

目的　研究原发性肾病综合征 (INS)患儿血浆载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及对血脂代谢的影响。方法　选择 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 9月潍坊市人民医院收治的 5 2例INS患儿 ,并选择 6 9名健康儿童作为对照组 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL)、低密度脂蛋白 (LDL)、载脂蛋白AI及载脂蛋白B10 0 (ApoAI,ApoB10 0 )水平 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)检测ApoE基因型。结果　与对照组相比 ,INS患儿血清TC、TG、LDL、HDL、ApoAI和ApoB10 0水平增高 (P <0 0 1) ;其Apoε等位基因频率分布不均 ,ε2、ε3、ε4等位基因携带者的TC、TG、ApoB10 0水平差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。与ε3等位基因携带者相比 ,ε2携带者TG水平较高 ,LDL水平较低 (P <0 0 5 ) ;ε4携带者TC水平较高 ,TG水平较低 (P <0 0 5 )。ε2、ε3、ε4等位基因与TC、LDL浓度呈正相关 (P <0 0 5 )。难治性肾病综合征 (RNS)患儿Apoε2等位基因频率较对照组显著增高 (P <0 0 5 )。结论　INS患儿Apoε等位基因频率分布与对照组无差异 ,RNS患儿Apoε2等位基因频率显著增高 ,脂质代谢紊乱持续存在 ,易发生肾脏损害 ,应及早加用降血脂药物治疗。     

原发性肾病综合征患儿不同尿蛋白排泄状态下血脂代谢特点

目的探讨原发性肾病综合征（PNS）患儿不同尿蛋白排泄状态下血脂代谢特点,了解血脂代谢紊乱与尿蛋白定量的关系。方法根据尿蛋白排泄状态,将98例PNS患儿分成中度蛋白尿组[50mg/（kg.d）≤24h尿蛋白定量（24hUPr）〈100mg/（kg.d）,33例]和重度蛋白尿组[24hUPr≥100mg/（kg.d）,65例],收集45例表现为轻度蛋白尿[24hUPr〈50mg/（kg.d）]紫癜性肾炎患儿作为对照,检测血浆脂蛋白a（LPa）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、non-HDL、低密度脂蛋白（LDL）、载脂蛋白A1（ApoA1）、载脂蛋白B（ApoB）、ApoA1/B及24hUPr等指标。结果3组血浆LPa、TC、TG、non-HDL、LDL、ApoA1、ApoB及ApoA1/B水平具有显著性差异（Pa〈0.01）;中度蛋白尿组血浆LPa、TC、non-HDL、LDL、ApoA1和ApoB水平显著高于轻度蛋白尿组;重度蛋白尿组血浆TC、TG、non-HDL和ApoB水平显著高于中度蛋白尿组,而ApoA1/B明显降低;重度蛋白尿组血浆LPa、TC、TG、non-HDL、LDL和ApoB水平显著高于轻度蛋白尿组,而ApoA1/B明显降低;中度蛋白尿组TC、HDL、non-HDL、LDL及ApoB分别与24hUPr呈高度正相关（r=0.84,0.54,0.84,0.83,0.70Pa〈0.01）,而ApoA1/B与24hUPr呈高度负相关（r=-0.48P=0.01）。结论PNS患儿血脂代谢紊乱继发于蛋白尿,且随尿蛋白排泄状况不同而表现各异,在中度蛋白尿组二者关系最密切。     

新生儿脐血血脂水平的检测

目的　了解正常足月新生儿脐血血脂水平 ,确定筛查家族性高胆固醇血症患儿的血脂上界。方法　采用全自动生化分析仪 ,分别采用酶法和一步法检测 2 42例正常足月新生儿脐血的总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的含量。结果正常足月新生儿脐血TC、TG、LDL C和HDL C分别为 ( 1 69± 0 40 )mmol/L、( 0 2 3± 0 12 )mmol/L、( 0 81± 0 2 1)mmol/L和 ( 0 5 8± 0 16)mmol/L ,除女婴的HDL C值高于男婴外 (P <0 0 5 ) ,其余指标男女差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　筛查家族性高胆固醇血症患儿的脐血血脂上界值推荐为TC≥2 47mmol/L和LDL C≥ 0 89mmol/L。     

健康儿童载脂蛋白E遗传表型测定与血脂水平的关系

目的：探讨健康儿童载脂蛋白E(ApoE)遗传表型分布、等位基因频率分布及ApoE遗传多态性对血脂水平的影响。方法：90例健康儿童禁食12h,采静脉血。采用等电聚焦电泳法测定ApoE遗传表型并推断出其基因型,氧化酶法测定血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),免疫比浊法测定载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白A I (ApoA I)。结果：健康儿童ApoE等位基因频率的分布按Apoe2,Apoe3和Apoe4顺序依次为 5.55%,86.66%,7.77%。Apoe3等位基因频率最高,Apoe4及Apoe2等位基因频率低。与ApoE3/3表型相比,ApoE4/3表型血TC和LDL-C显著增高(均P<0.05)。ApoE2/3表型血TC和LDL-C平均水平有降低趋势,但未见统计学意义。血TG,HDL-C,ApoB,ApoA I在三组间无显著差异。结论：ApoE遗传多态性对健康儿童血脂水平有影响。Apoe4等位基因可能是高胆固醇血症的遗传易患因子。对健康儿童进行ApoE基因型检测,早期发现冠心病(CHD)高危人群,及时进行干预治疗,具有重要的临床意义。     

小儿原发性肾病综合征高脂血症100例分析

目的　探讨小儿原发性肾病综合征 (PNS)高脂血症的特点。方法　检测 1 0 0例PNS患儿的血脂水平、肾功能 ,并行腹部B超、心电图检查 ,同时设立肝肾功能正常的对照组进行对比 ;对PNS患儿中的 37例行肾活组织病理检查 ,评估肾脏受损程度。结果　与对照组相比 ,PNS患儿相关血脂指标增高 ,差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;ApoA1 /ApoB1 0 0 降低 (P <0 0 1 )。血TC、TG、LDL C、VLDL C、ApoB1 0 0 、ApoCIII、ApoE与血白蛋白 (Alb)水平呈负相关 (P <0 0 5 ) ,与纤维蛋白原 (FIB)水平正相关 (P <0 0 5 ) ;ApoB1 0 0 与病程呈正相关 (P <0 0 5 ) ;血脂水平与并发脂肪肝正相关 (P <0 0 5 ) ;血脂与 2 4h尿蛋白排出量、尿β2 微球蛋白 ( β2 MG)、视黄醇结合蛋白 (RBP)呈正相关 (P <0 0 5 )。结论　PNS患儿存在高脂血症并加重心血管、肝脏、肾脏功能的损害。微小病变型和非微小病变型者其血脂水平与肾小管功能均存在相关性 ,但血脂变化与肾小球系膜细胞及基质增生硬化的相关性仅存在于MCNS。     

原发性肾病综合征患儿血清胆红素、尿酸水平与脂质代谢紊乱的关系

目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血清胆红素、尿酸(UA)水平与脂质代谢紊乱的关系.方法 检测PNS患儿和健康儿童各50例血清总胆红素(TBIL)、结合胆红素(DBIL)、未结合胆红素(IBIL)、UA、脂蛋白a(LPa)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)及载脂蛋白B(ApoB)水平,并计算血脂综合指数.结果 1.肾病组UA、LPa、TC、TG、HDL.C、LDL-C、ApoB、TC/(HDL-C TBIL)和LDL-C/(HDL-C TBIL)明显高于健康对照组(Pа=0),而TBIL、DBIL和IBIL与健康对照组比较均无显著性差异(Pа>0.05);2.健康对照组血清胆红素、UA水平与血脂代谢无明显相关(Pа>0.05),而肾病组HDL-C与TBIL呈正相关(r=0.31 P=0.04),LDL-C分别与TBIL、IBIL呈负相关(r=-0.36 P=0.03,r=-0.33 P=0.04);3.肾病组UA分别与TBIL、IBIL呈正相关(r=0.37 P=0.02,r=0.45 P:0).结论 血清胆红素及UA水平变化对健康儿童血脂代谢不构成影响,但对PNS患儿,TBIL、IBIL降低,UA升高与脂质代谢紊乱密切相关.血脂综合指数可用于评价PNS患儿脂质代谢紊乱的严重程度及可能并发心血管疾病的危险性.     

肾病综合征患儿尿清蛋白排泄率早期改变与脂质紊乱的关系

目的　探讨肾病综合征 (NS)患儿激素治疗后尿清蛋白排泄率 (UAE)的早期改变与脂质紊乱及其关系。方法　检测 2 7例原发性NS患儿血脂、血尿蛋白及尿清蛋白指标。结果　经正规激素治疗 ,血尿蛋白相应改善 ,并随血脂指标 (TC、TG、LDL、apoB)缓解而改善 (P <0 .0 1)。治疗前NS患儿血清清蛋白 (Alb)、尿清蛋白排泄率 (UAE)与TC、TG、LDL、apoB均显著相关 (P均 <0 .0 1) ,而 2 4h尿蛋白定量 (Up)仅与血胆固醇 (TC)显著相关 (P <0 .0 5 ) ;激素治疗 2周后UAE、Up下降量 (ΔUAE、ΔUp)与治疗 2个月后随访血脂变化 (ΔTC、ΔTG、ΔLDL、ΔapoB)有一定相关性 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 ) ;与ΔUp比较ΔUAE与ΔTC、ΔTG、ΔLDL、ΔapoB有更明显的相关性 (P <0 .0 5 )。结论　NS患儿UAE早期变化与脂质紊乱治疗转归密切相关     

洛伐他汀对激素耐药性肾病综合征小儿高脂血症的疗效

目的观察降脂药物洛伐他汀对活动期激素耐药性肾病综合征（SRNS）患儿高脂血症的疗效及其安全性。方法对肝功能正常的活动期SRNS患儿37例应用洛伐他汀降脂治疗1个月，检测其治疗前后血清脂质、脂蛋白、清蛋白（Alb）、肝肾功能、24h尿蛋白定量的变化，并观察临床不良反应，本组患儿均接受激素正规治疗2个月以上且使用激素前后尿蛋白持续（＋＋＋-＋＋＋＋）。结果SRNS患儿血脂及脂蛋白水平在应用洛伐他汀2周后出现不同程度的变化，其中三酰甘油（TG）、24h尿蛋白定量明显下降（Pa〈0．05），总胆固醇（TC）、极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）下降，差异均在4周后出现明显变化（Pa〈0．05）。治疗前后其血Alb、ALT、血肌酐（Scr）差异均无统计学意义。除1例服药后出现胃肠不适外，余患儿均无腹痛、腹泻、皮疹等不良反应。结论对持续未缓解的SRNS患儿，尤其是以TG升高为主的高脂血症，短期应用洛伐他汀降脂治疗是安全有效的。     

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目的探讨原发性肾病综合征患儿(PNS)血脂代谢紊乱与肾功能改变的关系。方法2004-01—2006-01,根据肾功能检查结果,将广西医科大学第一附属医院儿科收治的76例PNS患儿分成无肾功能损害组(46例)与肾功能损害组(30例),检测血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、非-高密度脂蛋白(non-HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、ApoA1/B、血浆尿素氮(BUN)、肌酐清除率(Ccr)和尿酸(UA)等指标。结果(1)肾功能损害组TG、BUN、Ccr和UA均明显高于无肾功能损害组;(2)76例PNS患儿TG与Ccr及UA呈高度正相关(P<0.01),ApoA1与Ccr呈中度正相关(P<0.05),ApoB与UA呈中度正相关(P<0.05);(3)76例PNS患儿non-HDL与LDL呈高度正相关(P<0.01)。结论PNS合并肾功能损害的血脂代谢紊乱以TG显著增高为特征;TG和non-HDL变化可以作为临床判断PNS患儿肾功能损害程度及调脂措施有效性的指标。     

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高脂血症是儿童肾病综合征(NS)的重要特征,多于病程急性期出现,缓解期消失。但部分患儿可持续存在不同程度高脂血症,其中尤以频复发及激素耐药患儿最为明显。1儿童NS高脂血症特点总胆固醇(TC)、三酰甘油(甘油三酯,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-Ch)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)及中密度脂蛋白胆固醇(IDL-C)浓度升高,出现氧化修饰LDL(Ox-LDL);高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度可以升高、正常或降低,亚型分布异常:HDL2降低,HDL3增高。TC/HDL-C及TG/HDL-C比率升高时,HDL成熟被阻碍,颗粒趋于更小化,逆转运胆固醇的作用被…     

小儿肾病综合征肾脏病理与脂质紊乱的关系

目的：研究小儿肾病综合征(NS)肾脏病理与脂质紊乱的关系,为临床上正确选择合适的病例进行降脂治疗提供依据。方法：行肾穿刺活检术检查NS患儿病理类型。用免疫比浊法测定了45例非微小病变型(NMCD)患儿、10例微小病变型(MCD)患儿及80例健康儿童血脂、脂蛋白、载脂蛋白3个水平共7个脂质代谢指标。结果：临床表现为难治性肾病的NMCD患儿在激素正规治疗2月后仍有明显脂质紊乱,血胆固醇(TC),三酰甘油(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),载脂蛋白AI(ApoAI),载脂蛋白B(ApoB),脂蛋白(a)［LP(a)］与对照组比较分别为(6.54±4.33) mmol/L vs (3.94±0.67) mmol/L,(3.45±2.56) mmol/L vs (0.91±0.32) mmol/L,(1.62±0.79) mmol/L vs (1.31±0.32) mmol/L,(2.69±0.87) mmol/L vs (2.15±0.58) mmol/L,(1.51±0.54) g/L vs (1.30±0.58) g/L,(1.45±0.54) g/L vs (0.67±0.16) g/L,(360.6±179.4) g/L vs (162.5±128.5) g/L,(除ApoAI P<0.05外,余均<0.01),差异有显著性意义。而MCD患儿的脂质紊乱均恢复正常。结论：NMCD患儿脂质紊乱持续的时间较长,有更易发生进行性肾脏损害,动脉粥样硬化及冠心病的可能。此类患儿应早用降脂药物治疗。     

Effects of ketogenic diet on vascular function

BackgroundKetogenic diet is a well-established treatment in children with difficult to treat epilepsy. Very little is known about the long-term effects on vascular atherogenic and biochemical processes of this high-fat and low carbohydrate and protein diet.MethodsWe evaluated 26 children after one year and 13 children after two years of ketogenic diet. High resolution ultrasound-based assessment was used for carotid artery intima-media thickness (cIMT), carotid artery distensibility and carotid artery compliance. Blood lipids including high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low density lipoprotein cholesterol, (LDL-C), total cholesterol (TC), apolipoprotein A (apoA), apolipoprotein B (apoB) and high-sensitivity C-reactive protein (hsCRP) were analysed.ResultsA gradual decrease in carotid distensibility and an increase in LDL-C, apoB and the TC:LDL-C and LDL-C:HDL-C ratios were seen at three and 12 months of KD-treatment. These differences were not significant at 24 months. cIMT, BMI and hsCRP did not show any significant changes.ConclusionsThe initial alterations in lipids, apoB and arterial function observed within the first year of KD-treatment appear to be reversible and not significant after 24 months of treatment.     

瘦素抵抗及其受体基因变异对单纯性肥胖患儿脂代谢的影响

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因外显子突变与瘦素抵抗对单纯性肥胖患儿脂代谢的影响。方法选取6～14岁单纯性肥胖患儿102例(肥胖组)及非肥胖儿童83例(对照组)为研究对象,空腹12 h后抽取2组儿童外周静脉血,常规抽提基因DNA,用PCR限制性片断长度多态性及聚丙烯酰胺凝胶电泳法对2组儿童LEPR基因的第20外显子基因变异频率进行分析,采用放射性免疫分析法测定其血清瘦素水平及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及2组儿童身高和体质量。结果共检出3种LEPR基因第20外显子的基因型:AA型、AG型、GG型;与对照组儿童比较,单纯性肥胖患儿LEPR基因第3 057位核苷酸G→A突变率增高。AA基因型的肥胖患儿血清TC、TG、LDL-C水平均明显高于GG型者,而HDL-C水平低于后者。与对照组比较,肥胖组患儿存在血脂代谢紊乱,血清瘦素水平增高,79%存在瘦素抵抗。瘦素抵抗组患儿血清TC、TG、LDL-C显著高于瘦素敏感组,HDL-C低于瘦素敏感组。基因型为AA的瘦素抵抗者与基因型为GG的瘦素抵抗者比较,血清TG、LDL-C水平升高,HDL-C水平降低(Pa<0.05)。结论单纯性肥胖患儿存在瘦素抵抗及LEPR基因第20外显子基因突变,二者可影响儿童脂质代谢,且有一定的协同作用。临床表现为LEPR基因第20外显子AA基因型的瘦素抵抗个体更易发生血脂代谢紊乱。     

Low levels of high density lipoprotein cholesterol in Turkish children: An important risk factor

In Turkish adults, the incidence of coronary artery disease (CAD) has been found to be high. However, no detailed lipid, or lipoprotein data of children are available from Turkey. The present study was designed to define the borderline lipid and lipoprotein levels of sera in 397 healthy children (aged5–14 years; 206 boys and 191 girls). Mean levels of total cholesterol (TC), triglyceride (TG), high- and low-density lipoprotein cholesterol (HDL-C and LDL-C, respectively) were found to be 150, 79, 46.7, and 87.6 mg/dL, respectively, for boys, and 152, 77.5, 46.3 and 90.5 mg/dL, respectively, for girls. Lipids and lipoproteins did not show any significant correlation with age and body mass index (BMI), except for TG in boys in whom TG levels were positively correlated with age and BMI. There were no significant differences in lipid and lipoprotein levels between boys and girls. As in the Turkish adult population, serum HDL-C levels of Turkish children were profoundly low on international comparison. Twenty-three (53%) of 43 children with low HDL-C level ( 35 mg/dL) had abnormal ratios of TC/HDL-C ( 5) and/or LDL-C/HDL-C ( 4.5), whereas only 13 (3.7%) of the remaining 354 children with a HDL-C level less than 35 mg/dL had abnormal ratios of TC/HDL-C (5) and/or LDL-C/HDL-C ( 4.5). The low levels of HDL-C in Turkish children may be associated with the high incidence of CAD in the Turkish adult population.     

Serum Fructosamine and Lipid Profile in Children with Malignant Diseases

Serum levels of total cholesterol (TC), triglycerides (TG), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and fructosamine (FA) were determined in thirty–three children with malignant diseases and twenty healthy controls aged 1–14 years. Of them, FA was the parameter measured in children with malignancy for the first time. Mean serum TC, HDL-C, LDL-C and FA showed statistically significant decreases in malignancy compared to healthy children, whereas a statistically significant increase was observed for TG concentrations in serum. From these data, we conclude that significant relations between serum lipids and lipoproteins and the state of malignancy exist in the children studied, and it should be remembered that serum FA concentrations are affected by abnormal serum protein turnover when one deals with any type of neoplastic disease.     

Serum free fatty acid level in children with primary hypertension北大核心CSCD

目的研究儿童原发性高血压血清游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)的水平,探讨其在儿童原发性高血压发病和防治中的临床意义。方法回顾性选取2021年1—6月首都儿科研究所附属儿童医院初治的34例原发性高血压儿童为高血压组,以同期体检的血压正常儿童32例为对照组。比较2组的空腹血清FFA、空腹血清三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,non-HDL-C)水平。采用多因素logistic回归分析探讨血清FFA对原发性高血压发病的影响。结果高血压组体重指数(body mass index,BMI)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组血清FFA、TG、LDL-C、non-HDL-C高于对照组,而血清HDL-C低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。高血压组血清FFA升高(女性>0.45 mmol/L,男性>0.60 mmol/L)率和传统血脂异常(血清TG、TC、LDL-C、HDL-C、non-HDL-C中至少一项异常)率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。纳入年龄、性别、BMI、血清FFA升高、传统血脂异常等指标构建多因素logistic回归方程,结果显示血清FFA升高是儿童原发性高血压的独立危险因素(OR=17.560,95%CI:1.964~157.003,P<0.05)。结论原发性高血压儿童血清FFA明显升高;血清FFA升高可增加儿童原发性高血压的发病风险。     

Serum fructosamine and lipid profile in type I diabetic children in Turkey

Serum levels of total cholesterol (TC), triglycerides (TG), lipoprotein cholesterol fractions (HDL-C and LDL-C) and fructosamine (FA) were determined in twenty-three children with Type I diabetes and twenty healthy children aged 4-14 years. Mean serum TC and HDL-C did not differ significantly between diabetic and nondiabetic children. Mean serum TG and FA showed a statistically significant increase in the diabetic group compared to healthy children. It is interesting to note that extremely high FA values had never been reported in the literature before were obtained for the Turkish diabetic children. Although we have observed relatively higher values for LDL-C/HLD-C ratio in diabetics, the difference between two groups was not statistically significant.     

Serum lipid profile in children receiving anti-epileptic drug monotherapy: is it atherogenic?

The effect of anti-epileptic drugs (AEDs) on serum lipid profile is controversial in children as well as in adults. We longitudinally studied serum lipid profile in 34 newly diagnosed epileptic children receiving AED monotherapy with valproic acid (VPA), carbamazepine (CBZ) or phenobarbital (PB). Serum levels of total cholesterol (TC), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), triglycerides (TGs), apolipoprotein Al (Apo A1) and apolipoprotein B (Apo B) were measured at baseline and after 2 years of AED monotherapy. Atherosclerotic indices of TC/ HDL-C and Apo A1/Apo B ratios were calculated. Although there were some alterations in serum lipid profile with AED without statistical significance, the atherosclerotic indices of TC/HDL-C and Apo A1/Apo B ratios did not change significantly after 2 years of monotherapy. Only serum TGs levels significantly decreased with VPA monotherapy. These data suggest that 2 years AED monotherapy with VPA, CBZ or PB did not cause a significant level of concern for an atherogenic effect in children with epilepsy.     

载脂蛋白E基因多态性与原发性肾病综合征脂质代谢紊乱的关系

目的研究原发性肾病综合征(PNS)患儿载脂蛋白E(apoE)主要等位基因和基因型的分布规律,探讨apoE基因多态性与PNS脂质代谢紊乱的关系。方法检测PNS患儿46例和正常小儿39例血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoA1、apoB和apoA1/B,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合测序的方法确定apoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率。结果1.肾病组TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoB、apoA1/B均明显高于对照组(P均<0.01);2.肾病组apoE2/2频率显著高于对照组(χ2=4.50 P<0.05);3.肾病组不同基因型和等位基因各项血脂指标均未见明显差异。结论PNS患儿存在明显脂质代谢紊乱,apoE2/2频率显著增高,apoE基因多态性对PNS患儿血脂水平未见明显影响。     

不同药物方案治疗儿童双相情感障碍疗效比较及代谢指标观察

目的 探讨儿童双相情感障碍经不同药物方案治疗后代谢指标的变化及治疗疗效。方法 回顾性分析2017年1月至2020年1月于该院就诊的220例儿童双相情感障碍患儿的临床资料。根据治疗方法分组,单纯采用非典型抗精神病药物治疗的112例患儿纳入对照组,采用非典型抗精神病药物联合心境稳定剂治疗的108例患儿纳入研究组。比较两组基线资料水平,治疗前后代谢指标空腹胰岛素（FIN）、糖化血红蛋白（HbAlc）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平变化,以及代谢综合征发生情况及临床疗效。结果 两组患儿年龄、性别、病程等基线资料比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。研究组总有效率为92.6%,高于对照组（82.1%,P < 0.05）。治疗前,两组FIN、HbAlc水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）;治疗后,对照组FIN水平高于治疗前,且高于研究组（P < 0.05）;但研究组治疗前后FIN水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）;两组治疗前后HbAlc水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。治疗前,两组TC、TG、HDL-C、LDL-C水平比较,差异无统计学意义（P > 0.05）;治疗后,对照组TC、TG水平均高于治疗前,且高于研究组（P < 0.05）;但研究组治疗前后TC、TG水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）;两组治疗前后HDL-C、LDL-C水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。研究组代谢综合征发生率（2.8%）低于对照组（9.8%）（P < 0.05）。结论 儿童双相情感障碍采用非经典抗精神病药物联合心境稳定剂治疗对代谢指标水平影响较小,且疗效显著。