338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

目的：探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法：选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2 751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing,NIPT）高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35～39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论：孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

羊膜腔穿刺产前诊断247例临床分析

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院产前诊断科决定羊膜腔穿刺的247例妊娠16～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析.结果:全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率99.19%,检出染色体异常者6例,检出率2.43%.高龄孕妇(年龄≥35岁)组、血清筛查高危组、曾生育21-三体儿组胎儿染色体异常的发生率显著增高,B超提示胎儿"软指标"异常组染色体异常的发生率显著增高.结论:高龄孕妇、血清筛查高危孕妇与曾生育21-三体儿孕妇都有进行产前诊断的必要性.对于B超提示胎儿异常者应警惕胎儿染色体异常.     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体病进行确诊。方法对69例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本做染色体核型分析。结果69例中培养成功57例,成功率82.6%;检出染色体异常核型3例,异常检出率5.26%。结论通过孕中期羊水细胞培养对胎儿进行产前染色体病诊断是值得推广的一种产前诊断方法。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

目的：探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。考法：选取35例孕妇作为研究对象，B超引导下抽取羊水，对细胞培养结果进行分析。结果：本组35例行羊水细胞培养检测的孕妇中，羊水培养成功33例，羊水培养成功率为94．3％，失败2例。培养成功的染色体正常核型31例，异常核型2例，异常检出率为6．1％。结论：羊水细胞培养在诊断胎儿遗传病方面发挥着重要的作用，在产前诊断中具有较高的临床应用价值，值得临床进一步推广使用。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型73例,异常检出率为4.3%.证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.结论 对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质.     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

104例羊水细胞培养染色体核型结果分析

目的分析羊水细胞染色体核型,探讨其在产前诊断中的应用。方法抽取104例孕16～29周孕妇的羊水,采用改良的羊水细胞培养方法进行培养。结果103例一次培养成功,1例培养失败后复穿培养成功。103例中98例原瓶培养即获得足够染色体分裂相,5例由于细胞克隆数少而依靠传代培养获得结果。共检出异态性4例,异常核型4例,其中21三体1例,结构异常3例。结论羊水细胞培养染色体检查进行产前诊断安全可靠。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.     

299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系.方法 应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果.结果 按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%.按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%.按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%.结论 ①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位.②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位.     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。     

288例羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 原位培养法对288例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 288例标本一次培养成功287例,培养成功率为99.6％,共检出异常核型17例,异常率为5.9％,其中21-三体8例,18-三体2例,其他异常核型7例,余271例产前诊断结果正常...