G蛋白β3基因多态性同维吾尔族人群高血压的关联分析

目的研究G蛋白β3亚单位（G-protein β3 Subunit，GNB3）基因第10外显子C825T多态性同中国维吾尔族人群高血压之间的关联性。方法采用较大样本巢式病例一对照研究（n=738），用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对354例高血压患者及384例正常血压者GNB3基因C825T多态进行检测。结果GNB3基因C825T多态3种基因型CC、TT、CT分布频率在病例组为27．2％、42．9％、29．9％．在正常对照组为27．7％、42．4％、29．9％，基因型分布在组间的差异无统计学意义（r=0．0262．P=0．99）。T等位基因分布频率在病例组为51．4％、在正常对照组为51．2％。组间的差异也无统计学意义（x^2=0．0016．P=0．97）。对病例组在不同基因型间进行比较，未发现CC、CT、TT基因型间收缩压、舒张压、体重指数、血糖、血脂水平有统计学差异。结论GNB3 C825CT多态可能与维吾尔族人群高血压无关联。     

重庆市部分脑卒中病人G蛋白β3亚单位基因多态性研究

目的：观察重庆市脑卒中病人G蛋白β3亚单位基因（GNB3）C825T多态性，探讨脑卒中发生的遗传学机制。方法，急性缺血性脑卒中患者72例，并按性别，年龄配对设对照组，取血标本提取白细胞DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BseDI）酶切PCR产物用于基因分型，同时观察高血压病（EH）等疾病家族史。结果：脑卒中组GNB3 C825T基因型分布（基因型频率CC＝0．32，CT＝0．58，TT＝0．10）与对照组有显著差别（基因型频率CC＝0．65，CT＝0．32，TT＝0．03，X^2＝14．6，P＜0．01＝，但在脑卒中病人中有或无EH亚组之间基因型分布无差别。Logistic回归分析显示，825T等位基因和EH家族史与脑卒中有关联，825T等痊基因携带者的CC纯合子比较有较高的患脑卒中的风险（OR＝4．17，95％CI1．71－10．15，P＜0．01＝。结论：GNB3基因C825T多态性的T等位基因是重庆市缺血性脑卒中发病的遗传危险因子，遗传造成EH易感性的同时也造成了脑卒中的易感性。     

G蛋白β3亚单位C825T等位基因多态性与妊娠期体重增加和产后肥胖的相关性研究

目的研究温州地区汉族人群妇女GNB3 C825T等位基因多态性与妊娠期间体重增加和产后超重及肥胖的相关性。方法在肥胖专科门诊、体检中心随机选取309例已产妇女,分为产后超重及肥胖组和产后体重正常对照组,PCR/RFLP检测基因型。结果(1)与对照组比较,产后超重及肥胖组的TT基因型携带率显著增加(P<0.01),TT/CT致产后肥胖的比数比(OR值)为2.6(95%可信区间1.4～4.6,P<0.01);TT/CC致产后肥胖的OR值为2.6(95%可信区间1.3～5.1,P<0.01);等位基因T与C比,致产后肥胖的OR值为1.5(95%可信区间1.1～2.1,P<0.01)。(2)妊娠期间体重增加值比较,TT型比CC型和CT型体重增加更显著(P<0.01),CT型比CC型体重增加亦明显(P<0.01);妊娠前后体重变化值比较,TT型比CC型和CT型产后体重明显增加(P<0.01),而CT型与CC型相比,其产后体重虽有增加,但差异无统计学意义(P=0.076)。结论GNB3 825T等位基因与妊娠期间体重较多增加和产后超重及肥胖密切相关。GNB3 825TT基因型可作为早期预测产后超重及肥胖的遗传学指标之一。     

G蛋白β3亚单位基因多态性与抗精神病药源性肥胖的相关性

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系.方法 收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者,按体重指数(BMI)分成肥胖组(62例)和非肥胖组(64例);采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术测定GNB3基因C825T多态性;常规检测空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、血脂、血尿酸(UA)水平.结果 (1)肥胖组与非肥胖组均发现GNB3基因C825T多态性,并符合Hardy-Weinberg平衡率;(2)肥胖组基因型频率(CC 17.75％,CT 58.06％,TT24.19％)与非肥胖组(CC 18.75％,CT 62.50％,TT 18.75％)比较差异无统计学意义(x2=0.59,P＞0.05),肥胖组等位基因频率(C 46.77％,T 53.23％)与非肥胖组(C 50％,T 50％)比较差异也无统计学意义(x2=0.26,P＞0.05);(3)不同基因型之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异无统计学意义(均P＞0.05),携T等位基因(CT型+TT型)与非携T等位基因者(CC型)之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异也无统计学意义(均P＞0.05).结论 GNB3基因C825T多态性可能不是抗精神病药源性肥胖的基因危险因素.     

GNB3基因C825T位多态性与肥胖相关性

目的 建立一种快速检测G蛋白β3亚单位(GNB3)825位基因单个核苷酸多态性(SNP)的方法,分析GNB3 825位基因SNP与肥胖的相关性.方法 采用实时荧光PCR方法快速检测国内21个省共420个样品的GNB3 825位基因SNP,得出该位点的基因型分布频率,并与基因测序法比较检测准确性.207位体检人群分别检测GNB3 825位基因SNP、体质量、体质量指数(BMI)和脂肪含量指标,分析GNB3 825位基因SNP与肥胖相关指标的关系.结果 实时荧光PCR法检测结果显示,国内825T和825C单倍体的分布频率分别为46.90%和53.10%.基因型825TT、825TC和825CC的分布频率分别为22.38%、51.42%和28.10%,未发现其他基因型,其检测结果与基因测序检测结果完全一致.基因型825TT组BMI和脂肪含量显著高于825TC组和825CC 组;基因型825TT组体质量指标显著高于825CC组,但与825TC组无统计学差异.结论 成功建立快速检测GNB3 825位基因SNP的方法;GNB3 825位基因型TT可能与肥胖的发生相关.     

GNB3基因C825T多态同哈萨克族人群肥胖的关联分析

目的探讨鸟苷酸结合蛋白基因β3亚单位(G-proteinβ3Subunit,GNB3)第10外显子C825T多态同中国哈萨克族人群肥胖的关系。方法应用PCR技术及限制性长度多态(RFLP)技术在277例哈萨克族正常体重者,121例超重者及102例肥胖者中检测GNB3基因C825T多态性。结果GNB3基因C825T多态3种基因型分别为TT、CT及CC。其中CT、TT基因型分布频率在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,54.5%,54.9%,23.4%,16.6%,20.6%,基因型分布在组间无显著性差异(P=0.39)。T等位基因分布在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,43.8%,48.0%,组间也无显著性差异(P=0.63)。将正常体重及超重者按高血压及正常血压分层,发现超重及肥胖的高血压者TT基因型频率(26.2%)较正常体重的高血压者(14.7%)有增高趋势(P=0.061)。结论GNB3基因825T等位基因可能不是中国哈萨克族肥胖的主要遗传易感因子,但TT基因型可能在超重的高血压者中有一定作用,此基因在中国其他人群肥胖合并高血压中的作用有必要进行深入研究。     

GNB3基因C825T位多态性与肥胖相关性

目的建立一种快速检测G蛋白β3亚单位(GNB3)825位基因单个核苷酸多态性(SNP)的方法,分析GNB3825位基因SNP与肥胖的相关性。方法采用实时荧光PCR方法快速检测国内21个省共420个样品的GNB3825位基因SNP,得出该位点的基因型分布频率,并与基因测序法比较检测准确性。207位体检人群分别检测GNB3825位基因SNP、体质量、体质量指数(BMI)和脂肪含量指标,分析GNB3825位基因SNP与肥胖相关指标的关系。结果实时荧光PCR法检测结果显示,国内825T和825C单倍体的分布频率分别为46.90%和53.10%。基因型825TT、825TC和825CC的分布频率分别为22.38%、51.42%和28.10%,未发现其他基因型,其检测结果与基因测序检测结果完全一致。基因型825TT组BMI和脂肪含量显著高于825TC组和825CC组;基因型825TT组体质量指标显著高于825CC组,但与825TC组无统计学差异。结论成功建立快速检测GNB3825位基因SNP的方法;GNB3825位基因型TT可能与肥胖的发生相关。     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

G蛋白β3亚单位C825T与高血压、胰岛素抵抗及肥胖的关联

目的　分析GNB3 基因C82 5T多态位点与原发性高血压、胰岛素抵抗和肥胖的关系。方法　对大庆地区 187个高血压家系和 189个非高血压家系的第一代子女进行空腹血糖、空腹胰岛素、血脂和纤维蛋白原等指标的测定 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增和酶切方法检测GNB3 C82 5T多态性 ,以多因素分析探讨各基因型与血压、胰岛素抵抗的关系。结果　 (1)高血压家族史阳性组CT/TT基因型频率高于高血压家族史阴性组 (0 78∶0 6 9,P =0 0 6 )。 (2 )调整年龄、性别影响后 ,CT/TT基因型胰岛素敏感性显著低于CC基因型 ,血压、体重指数显著高于CC基因型。 (3)相关分析显示 ,CT和TT基因型组中 ,胰岛素敏感性与收缩压水平负相关 (r=- 0 35 19,P =0 0 0 0 1) ,CC基因型组则相关不显著 (r=- 0 0 0 5 5 ,P =0 93)。按胰岛素敏感指数中值将其分为两组后 ,胰岛素敏感性较差组中 ,CT和TT基因型者收缩压明显高于CC基因型者 (14 6mmHg± 1 84mmHgvs 132mmHg±5 19mmHg ,P <0 0 5 ) ;胰岛素敏感性较好组中 ,两者血压无显著差异。 (4 )无高血压家族史的第一代子女 ,CT和TT基因型组胰岛素敏感性也与收缩压呈负相关 (r=- 0 4 86 4 ,P =0 0 0 1) ,CC基因型组二者相关不显著。结论　GNB3 C82 5T基因型与胰岛素敏感性、血压水平及体     

怀化侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位基因825C／T多态性研究

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因82C/T多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压之间的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFIP)检测96例怀化侗族高血压病人和89例健康人的GNB3825C／T等位基因频率和基因型频率。结果 高血压组CNB3825C／T基因型频率(CC18．8％、CT59．4％、TT21．8％)、等位基因频率(C48．4％、T51．6％)与正常对照组基因型频率(CC24．7％、CT52．8％、TT22．5％)、等位基因频率(C51．1％、T48．9％)比较无显差异；CC基因型患与CT TT型基因型患比较。收缩压和舒张压无显性差异。结论 GNB3基因多态性与怀化侗族人群原发性高血压无关。     

G蛋白β_3基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性分析

[目的]探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因G814A,C825T位点多态性与延边朝鲜族原发性高血压(EH)之间的相关性.[方法]应用多重单碱基延伸分型技术对延边朝鲜族223例EH患者和244例血压正常者GNB3基因的G814A,C825T位点的多态性进行检测.[结果]467个被检测样本中,G814A位点的基因型均为GG型;C825T位点CC,CT,TT基因型频率在EH组和对照组中分别为34.1%,43.9%,22.0%和26.6%,53.7%,19.7%,T等位基因频率在EH组和对照组中分别为43.9%和46.3%,差异均无统计学意义(P>0.05);在EH组中不同基因型生理生物化学指标间差异亦无统计学意义(P>0.05).[结论]GNB3基因G814A位点在延边朝鲜族中不存在多态性;GNB3基因C825T位点的多态性与延边朝鲜族EH的发生可能无相关性.     

G蛋白β_3亚基基因C825T多态性与房颤:TT基因型与房颤风险降低有关

背景:G蛋白β3亚基基因(GNB3)中包括C825T替换的多态性被认为与有关TT基因型的人心房内向整流钾电流增加有关。因此,在一项相关研究中研究了GNB3C825T多态性对房颤的可能影响。方法:291例序贯入住中心的房颤患者(年龄58±10岁)和292例无房性心律失常对照患者(年龄59±11岁)进行C825T多态性测定。除外冠状动脉性心脏病、瓣膜性心脏病或心肌病患者。两组患者具有相似的心血管危险因素(高血压、高胆固醇血症和体重指数)发生率。结果:GNB3TT基因型频率在房颤组患者(5.8%)中显著低于对照组患者(12.0%),但是两组中CT和TT基因型频率无显…     

GNB3 C825T和ACE I/D多态性相互作用与子痫前期关系的研究

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)和血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因相互作用是否与子痫前期的发生有关联.方法 采用ACE基因PCR扩增片段长度多态性及GNB3基因限制性片段长度多态性方法,对成都地区汉族188例子痫前期及273例正常孕妇进行对照检测.结果 子痫前期及正常孕妇GNB3 C825T和ACEI/D位点基因型和等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P＞0.05),未见GNB3 C825T等位基因及ACE I/D相互作用与子痫前期发生的危险增加有关(OR 0.439～1.203,P均＞0.05).对联合基因型与血压水平关系的分析发现,正常对照组TT/Ⅱ基因型携带者其舒张压水平增高[(77.61±1.26) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)],且高于TT/ID[(70.94±1.64) mmHg]、CT/ID[(73.15±0.89) mmHg]和CT/DD[(72.57±2.14) mmHg]基因型携带者(P均＜0.05);未见患者组联合基因型与收缩压和舒张压水平有关(P＞0.05).结论 本研究未发现GNB3基因C825T及ACE基因I/D位点的相互作用与中国人(成都地区)子痫前期发病有关联,但发现两基因的相互作用与正常孕妇舒张压水平有关.     

GPIbαKozak-5T／C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的探讨GPIbαKozak-5T／C基因多态性与冠心病相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析检测208例宁夏回族人群（冠心病组96例,对照组112例）Kozak-5T／C基因型及等位基因频率。结果208例宁夏回族人群GPIbαKozak-5T／C基因CC、CT和TT三种基因型分布频率分别为8．6％、23．1％和68．3％,C和T等位基因的分布频率分别为20．2％和79．8％。112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．9％、23．2％和67．9％,C和T等位基因的分布频率分别为20．5％和79．5％;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．3％、22．9％和68．8％,C和T等位基因的分布频率分别为19．8％和80．2％。GPIbαKozak-5T／C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义（χ^21=0．029,P1=0．986;χ^22=0．036,P2=0．851）。结论GPIbαKozak序列-5T／C基因多态性与冠心病的发生未见相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌关系的研究

目的 探讨重庆地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测66例胃癌和101例正常对照的MTHFR基因C677T多态性。结果 MTHFRC677T呈多态性，可分为3种类型：677CC、677CT、677TT。胃癌组3种基因型频率分别为：677CC45．5％、677CT40．9％、677TT13．6％，等位基因频率677C为65．9％，677T为34．1％。对照组中677基因频率分别为：677CC48．5％、677CT42．6％、677TT8．9％，等位基因频率677C为68．8％，677T为31．2％，胃癌组与对照组相比无显著差异。以677CC基因型作为参考，胃贲门癌677CT基因型OR为0．21．95％CI(0．03～0．99)，677CT TT基因型0R为0．26，95％CI(0．07～0．98)；胃体癌677TT基因型0R为3．63，95％CI(1．02～12．72)。结论 重庆地区人群中，亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素.     

MDR1基因C3435T多态性对弥漫性大B细胞淋巴瘤化疗效果及血液学毒性的影响

目的：探讨多药耐药MDR1基因C3435 T多态性对弥漫性大B细胞淋巴瘤（ DLBCL）患者化疗效果及血液学毒性的影响。方法117例初治DLBCL患者均采用环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、泼尼松方案或利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、泼尼松方案化疗,21 d为1周期,化疗4～8周期。化疗后采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测患者 MDR1基因 C3435T 多态性;比较不同基因型患者化疗疗效、生存时间及血液学毒性。结果117例患者中,检出CC基因型47例（40．2％）,TT基因型17例（14．5％）,CT基因型53例（45．3％）,C和T等位基因频率分别是62．8％和37．2％。与CC基因型组比较,CT＋TT基因型组患者的中位无进展生存时间（ PFS）长、严重贫血和血小板减少发生率低（P均＜0．05）,而两组患者化疗后总缓解率、完全缓解率、总生存时间、白细胞减少发生率差异无统计学意义（P均＞0．05）。结论 MDR1基因C3435T多态性可能影响DLBCL患者的化疗效果及血液学毒性,CC＋CT基因型患者的PFS长、发生贫血和血小板减少的可能性低。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压发病的关系

目的　观察高血压病 (EH)病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3 )C82 5T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。 方法　EH病人 112例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDⅠ )酶切PCR产物用于基因分型 ,同时观察血脂、体质量指数 (BMI)、EH家族史。结果　EH病人GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 .3 4,CT =0 .5 3 ,TT =0 .13 )与对照组有显著差别 (基因型频率CC =0 .5 9,CT =0 .3 6,TT =0 .0 5。 χ2 =6.9,P <0 0 5 ) ;Logis tic回归分析显示 ,C82 5T等位基因与EH关联最密切 (OR =2 .2 ,95 %CI 1.1～ 4.6)。结论　GNB3基因C82 5T多态性的T等位基因是EH发病的遗传危险因子。     

中国汉族原发性高血压患者G蛋白β3亚单位825C/T多态性Meta分析

目的探讨我国汉族人群G蛋白β3亚单位(GNF3)基因825C/T多态性与原发性高血压之间的联系。方法检索国内有关GNF3基因825C/T多态性与原发性高血压关系的文献,进行Meta分析。结果以CC基因型为暴露因素,CT/TT基因型合并为非暴露因素,合并OR值为0.79,95%CI为(0.66,0.94),P<0.01;以TT基因型为暴露因素,CT/CC基因型合并为非暴露因素,合并OR值为1.14,95%CI为(0.93,1.14),P>0.05。结论我国汉族人群GNF3基因825C/T多态性与原发性高血压存在关联,CC基因型可能是原发性高血压的保护因素。     

原发性高血压G蛋白β3亚单位基因多态性与胰岛素抵抗的相关性研究

目的:探讨G蛋白β3基因(GNB3)多态性与高血压及胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的关系。方法:高血压组110例,健康对照组50例,采用PCR和限制性内切酶切割法分析GNB3多态性,氧化酶法测血糖,放免法测胰岛素,IR指数采用稳态模型评估法(HOMA-IR),并测定体脂分布及血压。结果:与对照组比较,高血压组TT基因型患者收缩压水平显著高于CC/CT型(P=0.003),825T等位基因患者血糖、胰岛素水平及HOMA-IR值与CC型比较差异显著。尤其腰臀比大于0.85的男性T等位基因型中HOMA-IR值显著高于CC型及腰臀比小于0.85的男性患者和女性患者(P<0.001)。结论:GNB3多态性参与高血压的发生,发展和血糖代谢过程。