2型糖尿病肾病患者ACE基因I／D、AGT基因T174M多态性分析

目的：探讨ACE基因I／D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：研究对象分为2型糖尿病组（DM组）和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN（＋）组和DN（-）组。分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI／D、AGTT174M多态性进行检测。结果：（1）DN（＋）、DN（-）组的ACE-DD基因型（18.87％、14.81％）和D等位基因频率（48.11％、42.59％）均比对照组（8.09％、29.41％）显著增高（P〈0.05）;（2）DN（＋）组与DN（-）组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;（3）联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的0R值为4.21（95％CI：1.14-15.59）。结论：（1）ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;（2）ACEI／D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;（3）ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型。     

ACE及AGT基因多态性与非家族性房颤的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)基因多态性与非家族性心房颤动的关系.方法 选出非家族性心房颤动患者20例,无心房颤动同期住院患者30例为对照组.应用基因芯片技术检测病例组与对照组ACE、AGT基因多态性.结果 非家族性房颤组ACE-DD基因型频率与对照组相比差异无显著性(P＞0.05);非家族性房颤组AGT-TT基因型频率与对照组相比差异有显著性(P＜0.05).结论 本研究提示ACE基因多态性与非家族性心房颤动无相关性;AGT-TY基因型与非家族性房颤有相关性.     

96例抑郁症患者ACE基因多态性的关联研究

目的 探讨ACE基因I/D多态性与抑郁症之间的关系.方法 以96例抑郁症患者和132例正常对照组为对象进行病例-对照研究.采用PCR检测ACE基因I/D多态性.结果 该多态位点的基因型在抑郁症组和正常对照组之间总体分布差异无显著性(x2=3.877,P=0.144),两组间等位基因差异无显著性(x2=0.039,P=0.842).结论 ACE基因I/D多态性与抑郁症不存在关联.     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因多态性研究

目的:检测内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因Ⅰ/D多态性与妊娠高血压的相关性。方法:采用PCR-SSP(序列特异性引物)检测80例正常妊娠组和40例妊娠高血压组ACE基因I/D基因型频率分布。结果:妊娠高血压组患者DD基因型频率高于正常妊娠组;妊娠高血压组D型等位基因频率高于对照组。结论:内蒙古地区汉族妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。     

ACE、AGT、eNOS基因多态性与特发性膜性肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)相关性.方法 选取2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和临床资料综合确诊的45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例维吾尔族IgA肾病患者为IgAN组,45例维吾尔族健康体检者为健康对照,采用直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(SNP).结果 IMN组ACE DD基因型和D等位基因频率分别为26.7%和56.7%,均高于IgAN组的20.0%和40.0%,D等位基因差异有统计学意义(P<0.05);IgAN组eNOS GG基因型和G等位基因的频率分别为62.2%,75.6%,均高于健康对照组的26.7%和50.0%,差异均有显著统计学意义(P<0.01);ACE DD基因型的患者24 h蛋白尿(2.99±1.48)g明显高于ACE II基因型(1.57±1.26)g的患者,两组差异有统计学意义(P<0.05),ACE DD基因型的患者血尿(225.25±225.10)万/ml显著高于ACE ID基因型(86.33±141.13)万/ml的患者,两组差异有显著统计学意义(P<0.01);AGT CC基因型的患者血清肌酐(164.53±105.95)μmol/L明显高于AGT TC基因型(99.03±64.11)μmol/L的患者,差异有统计学意义(P<0.05);eNOS GG基因型的患者血清肌酐(172.70±114.73)μmol/L明显高于eNOS GT基因型(97.93±47.12)μmol/L患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE/AGT/eNOS不是新疆维吾尔族IMN患者的易感基因,但与IMN的进展相关.     

肾素血管紧张素系统基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨中国苏皖地区人群血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因型的分布及其与冠心病的关系。方法：应用聚合酶链反应技术,对106例冠心病患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员ACE插入／缺失（I／D）多态性及AGTM235T多态性进行检测。结果：ACE基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无显著性。病例组和对照组AGT基因型总体分布差异亦无显著性,而病例组T等位基因频率（0．778）显著高于对照组（0．698,P＜0．05）。联合分析ACEDD型及AGT TT型罹患冠心病的相对风险,其比数比（OR）为3．61,高于单基因ACEDD型（1．23）及AGT TT型（1．77）。结论：AGTM235T基因多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有ACE DD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACE DD型及单基因AGT TT型。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

正常儿童ACE基因多态性与血清ACE活性的关系

目的探讨正常儿童血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与血清ACE活性的关系,并观察血清ACE的活性在不同性别和不同年龄阶段的是否有差异。方法应用PCR方法检测100例正常儿童ACE基因插入/缺失多态性并同时用酶偶联法测定血清ACE活性。结果正常儿童ACE基因型中DD型血清ACE活性最高(68.21±22.54)U/L,显著高于ID型(48.91±19.72)U/L和II型(37.15±16.49)U/L(P均<0.05),ID型虽高于DD型,但两者比较无统计学意义(P>0.05);不同性别和不同年龄阶段间ACE活性均无统计学意义(P均>0.05)。结论正常儿童ACE基因多态性与其血清ACE活性密切相关,性别和年龄不影响其血清ACE活性。     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺癌的相关性分析

目的 探讨我国北方地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）插入、缺失基因多态性与肺癌的相关性。方法 选择首都医科大学附属北京胸科医院收治的肺癌确诊患者120例为病例组,按照病理结果 分为小细胞癌（SCLC）组31例和非小细胞癌（NSCLC）组（鳞癌、腺癌、鳞腺癌）89例。对照组为健康体检者62例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR—SSP）进行ACE插入（I）、缺失（D）基因分型分析及多态性分布情况。结果 病例组D／D基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义（χ^2=4．347,P=0．037,OR=2．85）。小细胞肺癌组（SCLC）的D／D基因型频率明显高于非小细胞肺癌组（NSCLC）,差异有统计学意义（χ^2=4．602,P=0．032,OR=2．900）;SCLC组D等位基因频率明显高于NSCLC组（χ^2=5．185,P=0．023,OR=1．967）;SCLC组I等位基因频率明显低于NSCLC组（χ^2=5．185,P=0．023,OR=0．508）。ACE插入、缺失基因多态性在肺癌各期和NSCLC患者中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 中国北方地区汉族人群ACE基因多态性与肺癌具有相关性,D／D基因型和D等位基因可能是小细胞肺癌的易感因素。     

ACE基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中（IS）患病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）的ACE基因的多态分布，采用非条件logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果携带有DD基因型和D等位基因的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度分别为1．992和1．679；而携带有Ⅱ基因型的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0．523。相反，非吸烟IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比，均无显著性差异（P〉0．10）。结论携带有D等位基因的吸烟群体容易患缺血性脑卒中，但携带有I等位基因的吸烟群体不容易患缺血性脑卒中，ACE基因与吸烟在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

老年抑郁症患者血管紧张素转换酶基因多态性与认知功能关系研究

目的探讨老年抑郁症患者血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子插Ⅳ缺失（Inser-tion／Deletion,I／D）多态性分布特征和认知功能及其之间的关系。方法采用病例对照研究,病例组为97例符合美国精神障碍诊断统计手册第4版（DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FourthEdi—tion,DSM—IV）抑郁症诊断标准的住院患者,其中男性33例,女性64例,年龄60—78岁,平均年龄（68±5）岁;健康对照组103例,其中男性30例,女性73例,平均年龄（66±6）岁。所有的患者及44例健康对照者完成了汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评估及神经心理学测试。用聚合酶链式反应（PCR）法进行ACE基因扩增和I／D多态性分型。结果患者组的神经认知测试成绩除连线测试B成绩外,其余的成绩都显著低于正常对照组（P〈0．001）;相关性分析显示患者组的数字广度测试（顺背）成绩与HAMD总分成负相关（r=-0．213,P=0．040）。患者组和对照组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（x2=1．745,P=0．418;X2=0．700,P=0．403）;进一步按性别分层分布差异无统计学意义（P〉0．05）。患者组各基因型问在认知功能方面的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论老年抑郁症患者存在广泛的认知功能受损,抑郁严重程度与工作记忆成绩密切相关,ACE基因I／D多态性与老年抑郁症的发病及认知功能无显著关联性。     

哮喘患儿血管紧张素转换酶基因多态性的初步研究

目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿（实验组）和58例正常儿童（对照组）外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因型分析

目的 研究心肌梗死与血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增病人外周血ＡＣＥ基因第１６内含子目的片段，琼脂糖凝胶电泳确认等位基因，计算各组基因型频率。结果 病例组和对照组ＡＣＥ基因多态性分布频率，ＤＤ型分别为４１．４％和２２．０％、ＩＤ型分别为３１．０％和４１．５％、Ⅱ分别为２７．６％和３６．６％，病例组ＤＤ型高于对照组，ｘ＾２＝４．２１，Ｐ〈０．０５。结论 ＡＣＥ基因     

血管紧张素转换酶基因多态性与慢性肺原性心脏病易感性关系探讨

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入缺失多态性对肺原性心脏病 (简称肺心病 )易感性、血管重构和肺功能损害程度的影响。方法　从外周血白细胞中提取人类基因组DNA ,应用ACE基因第 16内含子多态区两侧序列作为引物 ,采用PCR方法测定 6 2例肺心病患者、6 0例慢性阻塞性肺病 (COPD)患者、12 6例健康者的ACE基因型。用多元线性回归分析纠正性别、年龄等影响因素后确定独立危险因子。结果　肺心病组、COPD组中DD基因型分布频率为 0 .38、0 .4 3,与正常对照组的 0 .2 7比较具有显著性差异 (P <0 .0 1) ;也具有更高的D等位基因频率 0 .6 1、0 .6 2 ,与正常对照组 0 .4 4比较有显著差异性 (P <0 .0 1) ;DD型肺心病患者肺通气功能损害较Ⅱ型者为重 (P <0 .0 5 )。结论　ACE基因D型纯合子可能与肺心病的遗传易感性相关 ,DD型基因可能是肺心病、COPD发病新的独立危险因素     

血管紧张素1转换酶基因多态性与支架后再狭窄的相关性研究

目的;研究血管紧张素1转换酶（ACE）基因多态性与冠心病（CHD）患者行冠状动脉内支架后再狭窄（ISR）的相关性。方法：选择了1997－2000年间128例行冠状动脉内支架术的东北汉族患者,对其进行了追踪随访。在3个月－2年后再行冠状动脉造影术,根据支架内狭窄程度进行分组,并利用聚合酶链反应（PCR）分析方法进行ACE基因分型,再结合临床生化指标和二次冠状动脉造影术的结果,探讨两者间的关系。结果：43例ISR患者DD,ID,II的频率为0．651,0．163,0．186,85例支架术后未狭窄患者DD,ID,II的频率为0．412,0．282,0．305,DD型的支架患者比II,ID型的患者,有较高的再狭窄发生率（P＜0．025）,D等位基因频率（73．26％）,明显地高于I等位基因频率（26．74％,P＜0．01）,结论：ACE基因多态性与ISR有相关性,D等位基因可能是ISR发生的危险因素之一。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与2型糖尿病。肾病发生和发展的关系。方法 对298例2型糖尿病患者(T2DM总组)和87名非糖尿病正常人(Non-DM组)进行病例对照研究。将T2DM总组分为无糖尿病。肾病(DN-0)组和糖尿病肾病(TDN)组，后者进一步分为微量蛋白尿(DN-1)组和临床蛋白尿(DN-2)组。采用聚合酶链反应-4％琼脂糖凝胶电泳法检测ACE基因内含子16的1个287bp的Alu顺序I／D型多态标志。结果 ①2型糖尿病未合并。肾病与合并。肾病及。肾功能不全等各亚组之间基因型频率的差异无显著性(DN-0、DN-1和DN-2组DD：DI：II别为27．5％：43．8％：28．8％、23．3％：39．5％：37．2％和22．5％：47．2％：30．3％)。②基因型组合DD DI与II各组间比较的差异无显著性。③等位基因频率的差异无显著性(DN-0、DN-1和DN-2组D：1分别为49．4％：50．6％、43．0％：57．0％和46．1％：53．9％)。结论 ACE I／D多态性与2型糖尿病。肾病的发生和发展无显著相关性。