额叶病变致对侧下肢肌萎缩一例

患者男性 ,32岁 ,战士。主因间断性头痛伴右下肢无力 13年 ,肌萎缩 11年。于 1999年 10月 19日入院。自 1986年始无明原因出现左侧头部钝痛 ,不影响工作 ,持续 12～ 48ｈ ,未做特殊治疗。隔数日有间断发作 ,半月后出现右侧肢体无力 ,仍能日常工作 ,约 1月余自然恢复正常。此后半年内 ,上述症状间断发作 ,右下肢无力一直未能恢复。 2年后始发现右下肢肌肉萎缩 ,变细 ,并呈渐进性 ,以腓肠肌为著 ,无肌束颤动 ,冬季时觉右侧肢体凉甚。近 3年来 ,头痛发作次数明显减少 ,并偶感头左侧发凉发麻 ,既往健康。查体 :神清 ,步态正常 ,心肺腹正常 ,脊柱…     

肌旋毛虫病一例报告

肌旋毛虫病一例报告居乃新李振患者男性，３０岁。四肢无力伴疼痛４０天，发热、咳嗽２５天，于１９９２年５月２７日入院。病初，无诱因出现双侧大腿部肌肉疼痛，上楼、下蹲费力，１～２天后四肢肌肉酸痛伴皮肤搔痒。１５天后发热、咳嗽，痰少许，伴胸闷、气短，体温３９...     

VCP基因突变致临床肌萎缩侧索硬化一例

<正>1 病例报告患者男,23岁。因"饮水呛咳、吞咽困难,四肢乏力2个月"于2018年2月入院。2个月前无明显诱因出现饮水呛咳、吞咽困难,只能进少许半流质饮食;讲话时吐词不清、言语含混;四肢乏力,以双上肢明显,表现为双手持物欠灵活、穿衣受限、双上肢不能平举,逐渐波及双下肢,出现步态不稳,上楼梯费力。曾就诊于当地医院,行颅脑CT检查显示小脑半球低密度影,颅脑MRI检查示左侧放射冠区腔隙性梗死,双侧小脑半球软化灶(未提供影像学图片)。给予对症治疗(方案不详)后患者症状无缓解,遂就诊     

旋毛虫病性肌炎一例报告

<正> 患者,男,32岁。主因全身肌肉酸痛无力半年收住院。于半年前患者与同事共进午餐后出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、低热、多汗及全身肌肉酸痛,在当地予洗胃,补液,抗感染等,症状好转出院。当时诊为食物中毒。半年来仍感全身肌肉酸痛,无力,并出现肌肉萎缩,行走困难,且逐渐加重。查体:神志清,语言正常,颅神经正常,四肢对称性,弥漫性轻度肌肉萎缩,肌力Ⅳ级,肌张力低,腱反射减弱,病理反射未引     

肌萎缩型重症肌无力一例

1病例报告患者女性,23岁,因"声音嘶哑,饮水呛咳,双眼闭合不全20 d余"于2010-04-27入作者医院。患者于2010-04-01无明显诱因开始说话声音变小,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽时有阻挡感,双眼闭合不全。症状无波动,无明显晨轻暮重。患者曾于其他医院行喉镜检查未见异常,经     

氟骨症致四肢瘫1例报告

氟骨症神经系统受累首先报告于印度,至今已有73例。我院收治1例氟骨症合并四肢瘫痪者,特介绍如下:     

KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例

<正>1 病例报告患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握,同时患者自感左上肢抬起费力,持物尚未受到影响,并逐渐出现双下肢近端力弱,蹲下站起费力。患者于外院就诊,     

以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例

<正>先证者女性,64岁。主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院。先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1～2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌肉跳动等症状,但无晨轻暮重特征;1年前(2020年8月)双手肌肉逐渐萎缩、手指活动度及握力明显减弱;10个月前(2020年10月)声音嘶哑症状加重,言语不清,排尿等待时间延长至10余分钟并伴排尿无力感,同时出现伸舌无力、吞咽困难、饮水呛咳,及双下肢持续性针刺样疼痛,但尚可独立行走及骑车,双手尚能持物。     

同心圆硬化伴肌萎缩一例报告

1 病例报告 患者男,34岁。因“表情淡漠伴右侧肢体无力1个月”于2001-10-24入院。此前1个月出现懒言少语,反应迟钝,口角左歪,右侧肢体无力,半月前出现双手肌肉萎缩。查体:神经系统检查:右侧中枢性面瘫,双手大小鱼际肌与骨间肌萎缩,无肌挛与颤动,右侧上下肢肌力Ⅲ级,左侧肌力Ⅴ级;肌张力降低,感觉正常,双侧腱反射活跃,双侧Oppenheim征阳性。血清免疫学与脑脊液检查正常。脑电图呈局限性慢波。肌电图(EMG)检测双侧大小鱼际肌及骨间     

旋毛虫病4例分析

<正> 旋毛虫系Peacock 1928年首次于伦敦人体中发现,1846年Leidy在猪肌肉中发现该虫幼虫。1964年西藏首次报道我国人体感染旋毛虫的病例,此后云南、东北一些边远省份亦有过极告,但内地省份尚很少有报告。临床常忽略本病,而易于误诊。 临床资料: 本文报告4例旋毛虫病患者,均系河北省滦南县人,男性,年龄14～20岁,平均年龄16.5岁,集体食用生猪肉片后群体发病。临床表现:发热4例,面脸浮肿2例,呕吐、腹泻1例,四肢肌肉疼痛及乏力4例,肢体肌肉发硬肿胀1例。实验室检查:血中嗜酸性粒细胞增高,旋毛虫酶标、循环抗原阳性、循环抗体阳性,囊虫循环抗原阴性,囊虫循环抗体阴性。应用杀虫药物丙硫咪唑及激素对症治疗后症状均消失。     

旋毛虫病引起严重肌肉损害获得治愈一例

患者为一26岁的男性,以厌食、恶心、呕吐、痉挛性腹泻、发热和全身无力起病。一周后,全身肌肉疼痛,四肢无力,张口疼痛,吞咽困难,说话     

长春新碱致肌无力、肌萎缩1例临床病理报告

张××,男,16岁,学生。因四肢皮肤散在出血点12天入院。当时查血小板18×10~9/L。经骨穿诊为启身免疫性血小板减少症。用激素治疗42天皮肤粘膜出血点消失,为防止激素副作用改长春新碱治疗,2mg/周,连用4次出院。出院后即觉肌无力,手指拧不动收音机开关,伴四肢关节痛,行走困难。时隔20天再次入院。双上肢肌萎缩,以前臂及手小肌为著,无束颤,肌力四级,双下肢肌张力低,蹲下起立困难,四肢腱反     

得理多过量致四肢无力2例报告

得理多过量致四肢无力患者少见 ,现报告 2例如下。1　病例1.1　例 1　男 ,6 2岁。因四肢无力 4天于 2 0 0 1年 3月 2 0日就诊。患者于就诊前 5天 ,因头痛服“得理多” ,用量为 0 2 ,每日 3次 ,头痛好转 ,于服药第 3日出现行走不稳、言语不清 ,第 4日走路摔跤 ,第 5日出现四肢无力而不能起床 ,伴恶心、呕吐。无复视及耳鸣、饮水发呛、大小便失禁。查体 :意识清楚 ,言语欠清 ,除眼底动脉变细反光增强外余颅神经正常。颈软 ,四肢肌力 2级 ,四肢肌张力低 ,共济运动不能查 ,感觉正常 ,四肢腱反射减弱 ,病理反射未引出。血钾、肌酶正常。停服得…     

帕金森综合征合并肌萎缩侧索硬化症一例

<正>患者男性,67岁,主因进行性左侧肢体运动迟缓1年,于2013年7月24日入院。患者1年余前无明显诱因出现左手动作迟缓,如擀饺子皮时左手旋转面皮等精细动作不如以前灵活,后逐渐累及左下肢,表现为行走时左下肢拖拉,为求进一步诊断与治疗,至我院就诊。患者近年来常出现便秘,偶有尿急。既往慢性萎缩性胃炎病史40余年,复发性阿佛他溃疡40余年。余无异常。体格检查患者体温36.2℃,呼吸16次/min,     

脊髓延髓性肌萎缩症一例报告

临床资料：患者男性，57岁，因双下肢无力1年，加重伴双上肢无力6个月，饮水呛咳1个月入院。患者自2002年10月起无明显诱因渐出现双下肢无力，行走缓慢，在当地医院保守治疗效果不佳。近6个月来症状逐渐加重，上楼困难，蹲下后不能站起，并且出现双上肢无力，不能举过头顶，近1个月来出现饮水呛咳，声音嘶哑。查体：意识清楚，声音嘶哑，左侧软腭动度稍差，双侧咽反射存在，舌肌轻度萎缩，     

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症一例

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50,是导致婴幼儿早期死亡的最常见的一种遗传性神经肌肉病^[1-2]。根据患者起病时间和所能达到的最大运动功能,SMA可分为5种类型,以Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型最常见。0型是该疾病最严重的形式,常于出生后数周内死亡;Ⅰ型最严重,     

肌萎缩侧索硬化伴FUS基因突变一例

正1病例报告患者男,19岁。主因颈部疼痛3个月,加重伴双手无力伴震颤1个月入院。家属诉2018-10-01患者从外地返回家中无明显诱因出现后颈部疼痛,逐渐进展,出现低头后抬头费力,伴饮水呛咳、构音障碍,步行500m后出现呼吸困难。初中成绩很差,但能胜任电子元件厂工作,无法与他人和亲属正常相处。否认外伤史、中毒史及特殊感染史,否认类似家族史及遗传病史。专科查体:意识清楚,构音障碍,执行力、计算力、逻辑判断能力差。双眼内上斜视,双眼上下视及外展略受限,闭目无力,鼓腮力弱。抬     

伴随痴呆的肌萎缩侧索硬化一例

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1].     

腓骨肌萎缩症伴发POEMS综合征一例报告

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病。POEMS综合征是一组获得性的以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要表现的多系统病变。大多数周围神经病的患者仅患一种周围神经病。现报道1例CMT伴发POEMS综合征患者,提示遗传性周围神经病和获得性周围神经病可以同时发生于同一患者,以期引起临床医务人员注意,避免误诊。