腹腔镜下原位脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症临床观察

目的总结腹腔镜下原位脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症的疗效。方法回顾分析我院实施脾切除术治疗22例遗传性球形红细胞增多症患者,其中采用腹腔镜下原位脾切除治疗10例,常规开腹行脾切除12例患者的临床资料。结果10例均成功完成腹腔镜下原位脾切除术,手术时间平均140 min,术中出血量平均150 mL,住院时间平均6 d,出院时血红蛋白均高于120 g/L,术后均未出现胰瘘,贫血及黄疸消失。结论腹腔镜下原位脾切除和常规开腹行脾切除相比具有创伤小、术中术后出血少、恢复快和并发症发生率低等优点,是治疗难治性遗传性球形红细胞增多症的有效方法。     

遗传性球形红细胞增多症一家系

遗传性球形红细胞增多症一家系关晶孟琳田宪书先证者女，２２岁。因感冒伴腹痛、气促、乏力就诊。贫血外貌，有轻度黄疸；肝脏肿大，于左肋下３．５ｃｍ；脾脏肿大，于右肋下４ｃｍ。实验室检查：血红蛋白６０ｇ／Ｌ；网织红细胞１０．３％；球形红细胞３０％；红细胞渗透...     

湖北籍56例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

本文总结我院自1983年~2005年4128例门诊和住院的贫血原因待查患者及其家系成员,采用红细胞渗透脆性试验、自身血清溶血试验、酸化甘油溶解试验(AGLT50)的检测方法,发现遗传性球形红细胞增多症56例。其中,6例患儿采用部分性脾动脉栓塞术,8例成人和14例患儿作脾切除,结果,预后良好。     

辽宁地区遗传性球形红细胞增多症的临床分析

对４７例遗传性球形红细胞增多症进行临床分析，具有常染色体显性遗传倾向，男女发病相仿，年龄３个月－１３岁，以≤１０岁居多（５９６％），临床表现异质性大：轻重不一的贫血、黄疸、肝脾肿大及不同程度的并发症，再生障碍危象和溶血危象是其严重表现，预后良好。外周血球形红细胞和渗透脆性试验是确诊的依据。脾切除术是有效的治疗方法。探讨了其分子病理学、遗传学、诊断与治疗的进展。     

遗传性球形红细胞增多症家系外周血红细胞形态扫描电镜观察

目的探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态变化。方法5例临床表现轻重不同的同一家系遗传性球形红细胞增多症患者及1例正常对照的静脉血置于扫描电镜下观察。结果5例患者外周血红细胞在扫描电镜下均有不同程度的形态学变化。结论扫描电镜下形态学的变化对于判断异形红细胞类型和诊断本病很有帮助。     

遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变1例

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识。方法对1例SPTB基因c.5778₅788del p.(Thr1928fs)突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该患者的基因测序为SPTB基因突变,使所编码蛋白质翻译提前终止而丧失正常功能。其父亲有相同的突变,故认为该基因为致病基因。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的SPTB基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断。     

广西遗传性球形红细胞增多症一个家系调查

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血,本院对1例遗传性球形红细胞增多症诊治中,3年来对其家系10人进行调查,发现HS 4例,结果如下.     

母子同患遗传性球形红细胞增多症一家系报告

病例与家系患儿 ,女 ,75天 ,汉族 ,家住农村 ,以“全身皮肤黄染 2月余 ,加重 3天”为主诉于 1998年 1月收入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产娩出 ,无窒息抢救史 ,出生体重 3 0ｋｇ ,生后第 2天即发现全身皮肤黄染 ,误以为生理性黄疸 ,未进一步诊治 ,住院 1Ｗ后回家 ,期间     

以皮肤出血点为主要表现的遗传性球形红细胞增多症1例

病例患儿，女，２．５岁，两年前无明显诱因出现皮肤针尖大小出血点，较密集，在当地医院诊断为“血小板减少性紫癜”，经先锋霉素、双黄连注射液和地塞米松治疗，五天后皮肤出血点减少，但出院后多次复发，经上述药物治疗仍有效，半月前皮肤出血点再次出现，并伴有齿龈渗...     

一家系3代8人患遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症，属常染色体显性遗传性疾病，男女皆可发病，现将我院对一家系三代8人患本症报告如下。     

遗传性球形红细胞增多症（HS）长期误诊7例临床分析

目的：探究遗传性球形红细胞增多症(HS)长期误诊的原因。方法分析7例均被误诊为HS女性患者，经实验室检查分析误诊情况。结果7例HS患者最终均被确诊。结论临床上，如遇有贫血、黄疸、脾大表现的患者，均应进一步行溶血相关检查，若明确为溶血性疾病，且抗人球阴性，则应注意询问有无家族史，在排除新输血、急性溶血发作、叶酸缺乏等因素影响的情况下，应反复进行红细胞形态学检查，避免本病误诊。     

遗传性球形红细胞增多症患儿16例的 SPTB基因变异特征分析

目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱, 探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采用全外显子组测序对患儿进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证, 同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果 16例HS患儿的男、女比例为6:10, 中位发病年龄为7岁10个月, 主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多, 其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示, 16例HS患儿均携带SPTB基因变异, 其中10种变异既往未见报道, 7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示, 16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16), 错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%, 11/1...     

血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

患者 女，26岁，未婚。因反复头错、乏力、巩膜黄染20余年入院。查体：体温36.4℃，脉博84次/分钟，呼吸21次/分钟，BP 105/70mmHg,神志清楚，发育正常，营养较差，慢性贫血面容。     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

新生儿红细胞增多症的研究进展

新生儿红细胞增多症 (ｎｅｏｎａｔａｌｐｏｌｙｏｙｔｈｅｍｉａ ,ＮＰ)是新生儿期比较常见的疾病。由于红细胞增多 ,血液粘滞 ,使血流缓慢 ,组织缺氧和血栓形成 ,造成全身各系统损害 ,尤其是导致永久性中枢神经系统损害。一、病因及发病机制一般认为围产期高危因素及母亲因素是ＮＰ的主要原因。同时亦受胎龄、脐带结扎早晚、分娩方式等因素的影响。又因胎儿仅以弥散方式从母体血液获得氧气 ,等于实际上经常处于生理性低氧状态。胎粪污染性羊水和窒息均可使胎盘向胎儿过度输血[1] ,胎盘血容量相对减少 ,胎儿血容量相对增加。胎盘功能不全导…     

SPTB基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系

目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1A型质粒,转染293T细胞,应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响,同时提取患者外周血RNA,分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798+1G>A变异,且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798+1G>A变异明显影响RNA的正常剪接,导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798+1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。     

新生儿红细胞增多症37例临床分析

新生儿红细胞增多症３７例临床分析青岛市市立医院儿科（２６６０１１）于凌翔，张素桂新生儿红细胞增多症是指新生儿生后２周内有红细胞数的异常增多，且伴有血红蛋白及红细胞压积的异常升高。当红细胞（ＲＢＣ）数＞７．００×１０／Ｌ、血红蛋白（Ｈｂ）＞２２０ｇ／Ｌ...     

舞蹈病-棘红细胞增多症一例

患者　女 ,40岁。 5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动 ,时常将舌、口唇咬伤 ,且逐渐加重 ,出现四肢不自主舞动 ,生活尚能自理。曾在外院诊断为舞蹈病。经中西医治疗 ,病情仍继续加重。下颌牙齿被咬脱落。 1年前开始不能自行吃饭 ,但能行走。 1个月前因精神打击 ,病情突然加重。清醒时四肢不停舞动伴尖叫 ;睡眠时运动停止。生活完全不能自理。收入我院。自诉 14岁月经初潮 ,闭经两年。无类似疾病家族史。查体 :神志清楚 ,消瘦 ,轻度贫血貌。内科系统检查正常。神经系统检查 :构音障碍 ,吟诗样语言。计算力、定向力正常。口面部肌肉不自…     

光量子结合单采治疗红细胞增多症

光量子结合单采治疗红细胞增多症文／冯同喜，王燕宁，于永福，曹明玉真性红细胞增多症是一种克隆性以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增殖性疾病，患者的红细胞数量及全血总容量绝对增多，血流粘度增高发病率０．６～１．６／１０４，以中老年多见，其发病机理不清楚。目前...     

腹腔镜脾切除术的临床应用体会

目的探讨腹腔镜脾切除术的可行性及疗效。方法8例患者,其中男性5例,女性3例;年龄14～68岁,平均年龄33.2岁。诊断为遗传性球形红细胞增多症4例,脾囊肿1例,脾肿大、脾功能亢进3例。均行腹腔镜脾切除手术,回顾性分析其临床资料。结果8例手术均获成功,无中转开腹。遗传性球形红细胞增多症组平均手术时间150min,术中平均失血量46mL,术后平均禁食2.25d,平均住院时间6.5d。脾囊肿组手术时间80min,术中失血量50mL,术后禁食2d,住院时间7d。脾肿大、脾功能亢进组平均手术时间207min,术中平均失血量200mL,术后平均禁食3.67d,平均住院时间7.3d。各组无术后并发症发生。结论腹腔镜脾切除术是安全可行的,具有创伤小、恢复快、并发症少等优点。掌握适当的手术适应证,注意规范细致的术中操作和合理的围手术期处理是手术成功的关键。